粘多糖增多症课件

粘多糖增多症 粘多糖增多症 MPS 是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病 属于溶酶体疾病 由于溶酶体中粘多糖分解过程中所需的某些酶缺陷 导致粘多糖的分解代谢发生障碍 分解不完全的粘多糖可贮积于全身各种脏器和组织中 引起体格发育畸形 智力障碍和脏器损害等 临床上将粘多糖增多症分为七种类型 MPS H Hurler综合征 MPS S Scheie综合征 MPS HS Hurler Scheie综合征 DMPS A B Hurler综合征A B MPS A B C Sanfilippo综合征A B C D MPS Morquio综合征 MPS Maroteaux Lamy综合征 MPS Sly综合征 粘多糖增多症 各型粘多糖增多症的酶缺乏 粘多糖增多症 病因与发病机制各型粘多糖增多症均是由于编码各种粘多糖代谢酶的基因发生点突变 无义突变 错义突变 缺失 插入 重复的变异导致体内粘多糖降解所需的各种酶缺乏 使粘多糖的降解代谢发生障碍 引起体内粘多糖的大量堆积 过多的粘多糖沉积在各种组织 导致脏器结构与功能的损害 在临床上表现为各型粘多糖增多症各型粘多糖增多症的基因缺陷 粘多糖增多症 各型粘多糖增多症的基因缺陷 粘多糖增多症 各型粘多糖增多症的基因缺陷 粘多糖增多症 各型粘多糖增多症的基因缺陷 粘多糖增多症 临床表现大多患儿出生时正常 1岁以内的生长与发育基本正常 随年龄增加各型逐渐表现出自己的特点 但仍具有某些共同的特征 身材矮小 特殊面容及骨骼系统异常等 多数都有关节改变和活动异常 多器官受累 部分患儿有角膜浑浊 视力障碍 失明 肝脾肿大及心血管受累较常见 部分患儿有智力发育进行迟缓 脐疝腹股沟疝 生长迟缓 脑积水 皮肤增厚 听力损害等 粘多糖增多症 各型粘多糖增多症的临床特点 粘多糖增多症 各型粘多糖增多症的临床特点 粘多糖增多症 各型粘多糖增多症的临床特点 粘多糖增多症 各型粘多糖增多症的临床特点 粘多糖增多症 实验室检查一尿液检查尿中粘多糖明显增多二血液检查血液检查可见Reilly小体三影像学检查X线 CT可见各型特征性骨骼改变 粘多糖增多症 鉴别诊断一多发性硫酸脂酶缺陷症患者常有肝肿大和固定皮肤鱼鳞癣 但无粘多糖尿和细胞酶缺乏二全身性神经节脂苷沉积症兼有脂肪和粘多糖沉积症的特点 多在婴幼儿期发病 半数以上患者有皮肤黄斑和樱红点三甘露糖苷增多症有精神 运动发育迟缓 尿中有大量的甘露糖低聚糖 无粘多糖 粘多糖增多症 四岩藻糖病尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖五天门冬酰氨葡萄糖尿症容易与Hurler综合征及Hunter综合征相混淆 尿中含有大量的天门冬酰氨葡萄糖六粘脂病粘脂病I型的临床表现和X线改变与Hurler综合征相似 但多数有肌阵挛性抽搐 肌肉萎缩 舞蹈病样手足徐动 眼球震颤 尿中涎酸结合的低聚糖排泄量增多 粘多糖正常粘脂病II型的精神 运动发育迟缓发生较早且较快 早期有牙龈增生 胸廓狭小 无角膜混浊 半岁左右可见长骨骨膜形成 尿中无粘多糖增多 粘多糖增多症 七Kneist综合征临床表现与M