新生儿遗传代谢病筛查健康教育课件

新生儿遗传代谢病筛查健康教育 泰州市新生儿疾病筛查中心 你们知道吗 有些宝宝虽然出生时看起来很健康 却在妈妈肚子里时就已经患有某些先天性 遗传代谢病了 如果不及时发现 会不同程度的影响孩子的智力或体格发育 你们知道吗 我市2013年新筛情况 筛查了42820名 确诊了26名患儿 其中6名苯丙酮尿症 12名先天性甲状腺功能减低 另有8例高TSH血症 对于患儿意味着 将会影响人的一生生活质量下降严重者生活不能自理甚至死亡 对于家庭意味着 虽然这些疾病比较少见 但有可能发生在任何家庭 对每一对父母来说出生一个缺陷儿 不仅会带来沉重的经济负担 还有巨大的精神压力 甚至会拖垮一个家庭 新生儿疾病筛查是早期发现这些疾病的有效方法 什么是新生儿疾病筛查 在新生儿期 采用快速 简便 敏感的实验室检测方法 对一些危及生命 危害生长发育 导致儿童残疾的先天性 遗传性疾病进行检测 使宝宝在未出现疾病表现前就被发现 作出早期诊断 并给予有效治疗 从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害 使体格发育和智力发育正常 如果不筛查 患病的孩子会怎么样 体格发育障碍智力发育落后行为或情感问题癫痫 甚至死亡等 现在可以筛查什么疾病 国家规定必须筛查的病种是 先天性甲状腺功能减低症 简称甲低 CH 苯丙酮尿症 简称PKU 哪些宝宝需要接受筛查 所有新生儿均享有这种健康保健的权利所有的新生儿都要接受这项检测 健康父母的宝宝也要接受这项检测 虽然父母看起来都很健康 但也可能带有致病基因 生育患有遗传代谢病的宝宝 大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史 出生宝宝看起来正常也要接受这项检测 患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正常 但出生后3 6个月 就开始出现一些异常的表现 如果这个时候 才开始看病治疗 已经发生的脑损害是很难恢复的 宝宝生病也要做这样的检测 正常的宝宝出生72小时后 在充分哺乳6次的情况下进行采血 早产儿 低体重儿 或正在治疗的新生儿 可适当延迟采血时间 即使宝宝是重症监护室也可以采血 知情同意 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则 医院在做新生儿疾病筛查前 医务人员会与你进行交流 如有不明白的地方 可以向医生咨询 最后签字同意 如果你不参加新生儿疾病筛查 您可以选择不参新生儿疾病筛查如果家长选择不参加新生儿疾病筛查 同样需要在文件上签字 表明您拒绝参加新生儿疾病筛查 非常重要的是 你应该提供正确和通畅的联系方式 包括有效的家庭地址 联系电话如果产后休养地在另处 应把新的住址和电话号码告知医生 以便及时与你联系 实验室检测 采血后制成滤纸干血片标本 统一送至新生儿疾病筛查中心进行检测 实验室检测的准确性 通过新生儿疾病筛查可检测出90 95 的患儿 由于一些因素 还有5 10 左右的患儿可能没有被检测出来 筛查结果 今年4月份 我市新生儿疾病筛查信息系统正式运行 如果您是在4月份以后出生 就可以在宝宝采血3周后 登录我们的网站查询筛查结果可疑阳性患儿的家长会在实验结果出来后的第一时间接到我们给您的复查通知4月份前我们对检测结果为阴性的新生儿结果不会另行通知 复查通知表示什么 复查通知表示 你的宝宝需要重新采集标本进行检测一旦接到通知 请您务必配合 尽快带宝宝到指定医院重新采血 越早越好我们会对重新采集的血标本进行复查 如仍为阳性会立即与您取得联系 告诉您下一步该怎么做 筛查结果 你要知道 筛查结果 确诊结果筛查只是发现可能患病的宝宝以利于早期治疗 筛查结果表示什么 绝大多数的宝宝都将获得 筛查阴性 的结果这意味着您的宝宝患新生儿疾病筛查疾病的风险非常低 疾病确诊 通常情况下 必须做更多的检测才能确诊疾病你可以向筛查机构咨询相关的问题 治疗 一旦宝宝被确诊患有某种疾病 要立即到正规医疗机构接受治疗越早越好 坚持治疗 定期检查只要坚持正规治疗 绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育 学习 工作 越早治疗损害越小 甲低患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗 80 以上的患儿智力发育正常或接近正常PKU患儿如能在生后3个内开始治疗 其智力发育大多可接近正常如果PKU患儿未经治疗 95 的智力呈重度或极重度损害 而这种脑损害又是不可逆的 对长期治疗有充分的准备 不管是PKU孩子 还是甲低孩子 都需要长达数年的治疗 大多数需要终身治疗定期复查很重要 与治疗医生保持联系不要抱侥幸心理 错过治疗时机 再努力都很困难 请你记住的信息 所有新生婴儿均应该接受新生儿疾病筛查患这些疾病的孩子出生时看起来是正常的医务人员在婴