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結節性硬化症皮膚病變目前治療方向 高雄醫學大學附設中和紀念醫院皮膚科李志宏主治醫師Nov4 2007 主題 基因疾病及發生機轉皮膚病變與發生年齡皮膚病變目前治療方向 結節性硬化症 TSC 自體顯性遺傳疾病結節性硬化症之遺傳方式體染色體顯性遺傳狀況一父母其中之一為罹病者 子女不分性別有50 機率也會罹病 狀況二父母均正常 然而基因突變 導致子女中有人罹病 TSC1 結節性硬化症第一型 TSC2 結節性硬化症第二型 疾病表現傾向較嚴重 兩種類型的基因突變 結節性硬化病的病理機轉 細胞分裂 生長 蛋白合成增加 結節性硬化病基因異常 過度活化 診斷標準 典型臨床診斷三種特徵 癲癇 心智障礙 臉部血管纖維瘤只有29 病人有此3特徵6 病人無任何其中一項 TSC診斷的準則主要表現1 臉部血管纖維瘤或前額斑塊2 非外傷性指甲或指甲周圍纖維瘤3 大於3個脫色性斑塊4 鯊魚斑塊5 多發性網膜結節性異構瘤6 腦皮質結節7 腦室下結節8 腦室下巨大星狀細胞瘤9 單發或多發心臟橫紋肌瘤10 淋巴血管肌瘤 LAM 11 腎臟血管肌脂肪瘤 次要表現多發性牙體陷凹異構式直腸息肉3 骨囊腫4 大腦白質放射樣線5 牙齦纖維瘤6 非腎臟之異構瘤7 網膜無色斑8 葉狀皮膚病變9 多發性腎臟囊腫 TSC確立 2個主要表現 或1個主要表現及2個次要表現TSC疑似 1個主要表現及1個次要表現TSC可能 只有1個主要表現 或是只有2個以上的次要表現 早期診斷結節性硬化症 診斷評估及醫療處置 包括 皮膚完整理學檢查神經學影像檢查腦波學檢查心電圖 心臟超音波腎臟超音波檢查胸部電腦斷層檢查或核磁共振造影眼底檢查完整及常規的住院檢查 可以預防嚴重臨床併發症神經學表徵是致病的主要原因難控制的癲癇常與智能障礙有關目前 分子基因及診斷方法的進步讓我們可以更瞭解此疾病的致病機轉及複雜特性 並希望藉以發展出新的醫療處置方法 TSC診斷和追蹤篩檢 ArchNeurol57 662 5 小孩 成年 結節性硬化病皮膚疾病的重要性 早期診斷皮膚病變及中樞神經系統病變相關性 指甲纖維瘤及腦室下結節臉部斑塊和腦部皮質結節皮膚纖維瘤及色素異常的外顯性 結節性硬化症皮膚病變與發生年齡 基因診斷 合成脢鏈鎖反應75 80 證實臨床診斷 尤其在小孩期家中有偶發病例時 用來證實非帶突變基因 Mosaicism產前診斷著床前4 8個細胞的胚胎期可知有無某確定的突變 治療 有症狀給予治療需跨部門一起評估與診治 包括皮膚科 神經科 泌尿科 小兒科 基因遺傳科等Rapamycin Sirolimus 從streptomyceshygorscopicus細菌分離來復活島上的土壤腦部星狀細胞瘤腎臟血管平滑肌瘤肺部淋巴血管平滑肌瘤產前診斷 病人 醫師 家人 血管纖維瘤 雷射磨皮磨皮化學磨皮冷凍治療搔括橫切 手術復發率不等 通常需要多次的治療 醫學雷射治療原理 皮膚的治療 纖維汽化性雷射 如二氧化碳雷射 血管血管性雷射 如脈衝式染料雷射 局部rapamycin發展中 對TSC應有的認識 什麼是結節性硬化病有多少人受到影響為什麼有人會有結節性硬化病結節性硬化病的表現性如何它如何被診斷什麼基因是導致此病的原因有多少身體器官可能受到影響這些腫瘤是良性或惡性的受影響的人的正常平均壽命如何 結論 正確的認識早期及正確的診療規則的追蹤和治療多方向的探討各科的合作基因分析的進展臨床診斷仍重要研究的進步 未來展望 研究尋找治癒結節性硬化症的方法以改善病人的生活品質發展優質與安全醫療服務醫院營造全人健康的社會 全球TSC協會網站 英國http www tuberous sclerosis org 台灣http www rare org tw sam0 index ph
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