河北师范大学遗传的细胞学基础ppt课件

第一章遗传的细胞学基础Chapter1CytologicFoundationofHeredity 第一节细胞的结构和功能第二节染色体的形态 数目和结构第三节体细胞分裂与细胞周期第四节细胞的减数分裂第五节生活周期 第一节细胞的结构与功能 根据构成生物体的基本单位 可以将生物分为非细胞生物 包括病毒 类病毒 具有前细胞形态的构成单位 细胞生物 以细胞为基本单位的生物 根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为 真核生物 eukaryote 真核细胞 原生动物 单细胞藻类 真菌 高等植物 动物 人类原核生物 prokaryote 原核细胞 细菌 蓝藻 蓝细菌 真核细胞 细胞膜 细胞质 细胞核及 植物 细胞壁 真核细胞 eukaryoticcell 的结构 细胞质的构成成分除了由蛋白分子 脂肪 游离氨基酸和电解质组成的基质外 具有许多重要的结构 称为细胞器 organelle 如线粒体 mitochondria 质体 plastid 核糖体 ribosome 内质网 endoplasmicreticulum 等 在此要强调的细胞器是 核糖体 主要成分是蛋白质和rRNA 是合成蛋白质的主要场所 是遗传信息表达的主要途径 线粒体和叶绿体 分别是有氧呼吸和光合作用的场所 但它们含有DNA RNA等成分 研究表明 这些核酸分子也具有遗传物质的功能 2 核液 nuclearsap 充满核内的液体状物质称为核液 也称为核浆或核内基质 核液主要成分为蛋白质 RNA 酶等 核仁和染色质存在于核液中 3 核仁 nucleolus 一个或几个 折光率高 呈球形 外无被膜 主要成分是RNA DNA和蛋白质 还可能存在少量的类脂 细胞分裂过程中也会暂时分散 功能 可能与核糖体rRNA合成有关 4 染色质 chromatin 和染色体 chromosome 采用碱性染料对未进行分裂的细胞核 间期核 染色 会发现其中具有染色较深的 纤细的网状物 称为染色质 在细胞分裂过程 核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体 染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态 染色体 是遗传信息的主要载体 具有稳定的 特定的形态结构和数目 具有自我复制能力 在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化 PhotoandImage 第二节染色体的形态 数目和结构 染色体是所有生物细胞都具有的结构 各物种染色体都具有特定的数目与形态特征 而且同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分 识别 染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化 识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期 这时染色体收缩程度最大 形态最稳定 并且分散排列 易于计数 在普通光学显微镜下观察需要对染色体进行染色 通常是采用染色体染色效果好 但细胞质着色少的碱性染料 酸性染料或孚尔根试剂染色 一 染色体的数目 不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征 相对恒定 体细胞中染色体成对存在 2n 而配子中染色体数目是体细胞中的一半 n 高等动植物的体细胞中染色体大多成对存在 其成对的双方形态 大小 所含基因的排列顺序都一样 称为同源染色体 homologouschromosome 两条同源染色体分别来自生物双亲 形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体 non homologouschromosome 染色体组 含有某种生物遗传信息最少的染色体数 用X表示 黑麦体细胞中具有14条染色体 2n 2X 14 即7对同源染色体 配子中则有7条染色体 n 7 这7条染色体间就互称为非同源染色体 不同物种染色体数可以相同染色体数与物种的进化程度无关 掌握常见物种的染色体数目 p50表中部分 二 染色体的大小 不同物种间染色体的大小差异很大 长度的变幅为 0 20 50 m 宽度的变幅为 0 20 2 00 m 绝对长度 染色体的真实长度 以长度单位为单位 相对长度 某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数 同一物种不同染色体宽度大致相同 其染色体大小主要对长度而言 三 染色体的形态特征 分析染色体形态特征的主要目的是区分 识别染色体 经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有 着丝粒的位置 染色体臂的相对长度 次缢痕和随体的有无及位置 等 经过特殊处理可使染色体显示出带纹 也可作为染色体识别的特征 一 着丝粒 centromere 和染色体臂 arm 着丝粒 又称为主缢痕 primaryconstriction 不会被染料染色 所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位 无色间隔点 着丝点是细胞分裂时 纺锤丝附着 attachment 的区域 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂 对每条染色体而言 着丝粒在染色体上的相对位置是固定的 根据其位置和两臂的相对长度可以将染色体的形态分为 1 中间着丝粒染色体2 近中着丝粒染色体3 近端着丝粒染色体4 端着丝粒染色体 中间着丝粒染色体 M metacentricchromosome q p 1 0 1 7近中着丝粒染色体 SM sub metacentricchromosome q p 1 7 3 0近端着丝粒染色体 ST sub telocentricchromosome q p 3 0 7 0端着丝粒染色体 T telocentricchromosome q p大于7 0 染色体的形态示意图 有丝分裂后期 二 染色单体 chromatid 在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体 均包含有两条成分 结构和形态一致的染色单体 一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体 sisterchromatid 三 次缢痕 secondaryconstriction 和随体 satellite 某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位 称为次缢痕 通常在染色体短臂上 次缢痕末端所带有的圆形或略呈长形的突出体称为随体 次缢痕 随体的位置 大小也相对恒定 可以作为染色体识别的标志 次缢痕在细胞分裂时 紧密地与核仁相联系 可能与核仁的形成有关 因此也称为核仁组织中心 nucleolusorganizer 次缢痕 染色体带型 发现 1968年 瑞典细胞化学家Caspersson种类Q带 氮芥喹吖因 QM G带 胰酶 GiemsaR带 经盐溶液处理的标本 GiemsaC带 NaOH Ba OH 2 Giemsa 着丝粒次缢痕T带 加热处理 Giemsa 染色体末端N带 AgNO3 Giemsa NOR高分辨显带 highresolutionbanding 常规染色技术与显带技术的结果 B S Gill的中国春小麦C 分带标准带型 一 原核生物染色体环状 线性 细菌染色体多为双链环状DNA分子 80 在DNA结合蛋白及染色体外RNA的共同作用下以负超螺旋的方式装配成染色体 四 染色体的结构 二 真核细胞染色质的基本结构 染色质是染色体在细胞分裂间期所表现的形态 呈纤细的丝状结构 也称为染色质线 chromatinfiber 1 化学组成 1 DNA 约占30 每条染色体一个双链DNA分子 2 蛋白质组蛋白 histone 呈碱性 结构稳定 与DNA结合形成 维持染色质结构 与DNA含量呈一定的比例非组蛋白 呈酸性 种类和含量不稳定 作用还不完全清楚 可能与染色质结构调节有关 在DNA遗传信息的表达中有重要作用 3 另外 可能存在少量的RNA 2 基本结构单位 绳珠模型 染色质的基本结构单位是核小体 连接丝 linker 组蛋白H1 每个基本单位约200个核苷酸对 碱基对 bp basepair 核小体 nucleosome 又称纽体 body 约11nm 组蛋白 H2A H2B H3 H4四种组蛋白各两分子的八聚体 直径约10nm DNA链 DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1 75圈 约合140bp 连接丝 linker 核小体间的连接部分 两个核小体之间的DNA双链 含50 60bp 组蛋白H1 结合于连接丝与核小体的接合部位 三 染色体的结构模型 染色质的不同状态 在DNA进行复制或转录时 主要在间期 必须 局部 以DNA单链状态存在 所以核小体的结构也必须解开 染色质呈松弛状态 而在细胞分裂中期 染色质呈高度螺旋化状态 并且每条染色体都呈现其固有的形态特征 很显然这两种状态间的转换不是随机 无序的卷缩 而应该是按照一定的规律转换的 贝克等 Bak A L 1977 染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程1 DNA 组蛋白 核小体 连接丝2 核小体 螺线体 solenoid 3 螺线体 超螺线体 super solenoid 4 超螺线体 染色体 DNA 组蛋白 核小体 连接丝 核小体 连接丝 螺线体 solenoid 螺线体 超螺线体 super solenoid 超螺线体 染色体 染色体形成过程中长度的变化 五 人类染色体 1 数目2n 46 XXorXY2 核型特点核型 将一个体细胞中全套染色体按同源染色体大小和着丝粒位置依次排列 分组编号形成的图象 1960年丹佛体制X可归于C组 Y可归于G组 D G有随体 六 特殊类型的染色体 一 多线染色体 二 灯刷染色体 三 B染色体 一 多线染色体 单线性与多线性 染色体在通常情况下具有单线性 但是双翅目昆虫 摇蚊 果蝇 的幼虫唾液腺 肠 马氏管等的细胞中存在巨大染色体 gaintchromosome 往往具有多达2048条染色质线 多线性 多线染色体 染色单体在间期正常进行复制 但未发生着丝粒分裂和染色单体分离 导致一条染色体的染色单体数目成倍增长 例 在果蝇中唾腺染色体经10 11次内源有丝分裂可形成1024 2048条染色质线的多线染色体 细胞分裂间期多线染色体的形态 由于成百上千的染色质线并排 就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹 染色体的螺旋化程度体现了染色质遗传活性 因而横纹的深浅和变化也可以作为研究基因活性差异的依据 二 灯刷染色体 灯刷染色体 是在一些动物的初级卵细胞双线期 果蝇属的精细胞的Y染色体 植物花粉细胞的终变期 观察到的另一种巨大染色体 形态 灯刷染色体的主体呈柱状体 其表面伸出许多毛状突起 形似灯刷 二 灯刷染色体 较普遍存在于鱼类 两栖类和爬行类动物的卵母细胞中 侧环轴是由DNA分子和外被的基质组成 基质成分为RNA和蛋白质 每个侧环由一个转录单位或几个转录单位组成 电镜下观察从侧环垂直伸出之细丝为DNA轴转录产物 随转录之进展 RNA链不断延长 外形呈 圣诞树 样结构 三 B染色体 对大多数生物 特别是二倍体生物 染色体的数目增加或减少 常常是有害的 也有一些生物在染色体数目上有特殊性表现 也就是说除了具有一定数目的形态 结构稳定的染色体外 还有一些额外染色体 这些额外染色体又称为B染色体 副染色体 超数染色体或附加染色体 黑麦 S cereale 2n 14 的B染色体 B染色体在减数分裂时不与任何A染色体配对 B染色体之间的配对也缺乏规律 在减数第二次分裂时两个B染色体常不拆伙地移向同一极 B染色体表现为非孟德尔遗传 对表型的影响主要取决B染色体的数量 随着B染色体数目的增加将使生长势 结实率下降 但可以增强适应性 B染色体的存在还可增加减数分裂中的交叉频率 重组值和多价体数 还发现奇数与偶数B染色体数目 有着相反的表型效应 另外 含B染色体的配子常优于受精 B染色体首先在玉米中发现 现已证实还存在于其它许多种植物 动物之中 B染色体可能影响到生物的基因表达 植物抗性 群落分布 居群自疏等方面 在自然选择 系统进化中具有重要的作用 第三节体细胞分裂与细胞周期 生物的繁殖以细胞分裂为基础 对多细胞生物而言 其生长发育也通过细胞分裂实现 体细胞分裂的方式可以分为无丝分裂和有丝分裂两种 一 无丝分裂 amitosis 二 有丝分裂 mitosis 三 细胞周期 cellcycle 一 无丝分裂 amitosis 无丝分裂的分裂过程较简单快速 整个分裂过程中不出现纺锤体 高等植物中某些生长迅速部分可以发生 一些植物发生新枝处 一些肿瘤和愈伤组织常发生无丝分裂 二 有丝分裂 一 有丝分裂的过程有丝分裂包括两个紧密相连的过程 核分裂 细胞质分裂 通常有丝分裂主要是指核分裂 特别是在遗传学中更主要讨论细胞核分裂有丝分裂过程可分为五个时期 即 间期 前期 中期 后期 末期 1 间期 interphase 指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期 特征 染色质解螺旋 松散分布在细胞质中 出现核仁 在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化 早期有人称之为静止期 事实上细胞处于生理 生化反应高度活跃的阶段 其呼吸和合成代谢都非常旺盛 为细胞分裂奠定物质和能量基础 DNA的复制组蛋白的合成能量准备其它物质的合成DNA合成是间期最重要的准备 因此一般根据DNA合成的特点 将间期分为 合成前期 G1 合成期 S 合成后期 G2 2 前期 prophase 当染色体呈可见的细线时标志着细胞分裂开始 进入细胞分裂前期 前期可以观察到细胞内发生下列变化 每个染色体两条染色质线 染色单体 开始螺旋化 卷曲 着丝粒尚未复制分裂 因而螺旋 卷曲逐渐可见的两条染色单体同一个着丝粒联结 核仁 核膜逐渐解体 前期结束时核仁 核膜消失 3 中期 metaphase 核仁 核膜消失标志着细胞分裂中期开始 主要特征 染色单体进一步螺旋 收缩直至呈最短 最粗的状态 纺锤丝形成一个三维的结构 称为纺锤体 spindle 纺锤丝与染色体的着丝点附着 并牵引染色体 使其着丝粒均匀分成在垂直于两极的一个平面上 常将这个平面称为赤道板 或赤道面 染色体臂自由分布在赤道面的两侧 染色体形态稳定 排列均匀 是研究染色体形态和数目的最佳时期 4 后期 anaphase 染色体开始向两极移动标志着后期的开始 特征 由于纺锤丝的牵引作用 着丝粒发生分裂 每条染色体的两条染色单体 分别由纺锤丝拉向两极 两极都具有相同的染色 单 体数 后期就是从着丝粒分裂到染色单体到达两极的过程 5 末期 telophase 染色体到达两极后 核膜 核仁重建 染色体解螺旋化 呈松散状态 细胞质分裂或细胞板形成 物理性 有丝分裂过程中染色体形态图 家鸽体细胞有丝分裂 洋葱根尖有丝分裂 染色体的形态变化周期 二 有丝分裂的遗传学意义 可从两个方面来理解 核内染色体准确复制 分裂 为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础 染色体复制产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中 子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成 通过有丝分裂能够维持了生物个体的正常生长和发育 组织细胞间遗传组成的一致性 并且保证了物种的连续性和稳定性 单细胞生物世代间的遗传组成的一致性 三 细胞周期 cellcycle 一 概念 一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期 cellcycle 通常 有丝分裂期在整个细胞周期中所占的时间很短的 p59 由于细胞分裂是多细胞生物生长发育的基础 要从一个细胞 受精卵生长 发育形成一个生物个体 必须不断地进行细胞分裂 也就是说在分生组织中细胞分裂的间期和分裂期是周期性交替进行的 细胞有丝分裂周期示意图 第四节细胞的减数分裂 meiosis 减数分裂 又称成熟分裂 maturationdivision 是性母细胞成熟时 配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂 其结果是产生染色体数目减半的性细胞 所以称为减数分裂 减数分裂的特殊性表现在 具有一定的时间性和空间性 生物个体性成熟后 动物性腺和植物造孢组织细胞中进行 连续进行两次分裂 遗传物质经过一次复制 连续两次分裂 导致染色体数目的减半 同源染色体在第一次分裂前期 前期I 相互配对 也称为联会 synapsis 并且在同源染色体间发生片段的交换 一 减数分裂的过程 一 间期 前间期 preinterphase 二 减数第一分裂 meiosisI 三 中间期 interkinesis 四 减数第二分裂 meiosis 前期I prophaseI PI 中期I metaphaseI MI 后期I anaphaseI AI 末期I telophaseI TI 前期II prophaseII PII 中期II metaphaseII MII 后期II anaphaseII AII 末期II telophaseII TII 一 间期 interphase 性母细胞进入减数分裂前的间期称为前减数分裂间期 也称为前间期 这一时期是为性细胞进入减数分裂作准备 其准备的内容包括 染色体复制 有丝分裂向减数分裂转化 特征 持续时间比有丝分裂间期长 特别是合成期较长 合成期间往往仅有约99 7 的DNA完成合成 而其余的0 3 在偶线期合成 1 前期I prophaseI PI 这一时期细胞内变化复杂 所经历的时间较长 细胞核比有丝分裂前期核要大些 根据核内变化特征 可进一步分为五个时期 1 细线期 leptotene 2 偶线期 zygotene 3 粗线期 pachytene 4 双线期 diplotene 5 终变期 diakinesis 1 细线期 leptonene 染色体开始螺旋收缩 在光学显微镜下呈细长线状 这时每个染色体含有两染色单体 由着丝粒连接 但在光学显微镜下还不能分辨染色单体 2 偶线期 zygotene 染色体变短变粗 同源染色体的对应部位相互开始紧密并列 逐渐沿纵向配对在一起 称为联会 synapsis 细胞内2n条染色体可配对形成n对染色体 配对的两条同源染色体称为双价体 bivalent 细胞内双价体 n 的数目就是同源染色体的对数 同源染色体中不同着丝点连的染色单体之间互称非姊妹染色单体 镜检仍呈丝状结构 看不出染色体的个体形态 联会复合体 synaptonemalcomplex 的结构 两条同源染色体在联会时形成一种特殊的结构 联会复合体 两条同源染色体的DNA部分分布在联会复合体的外侧构成侧体 lateralelement 中间部分 中体 centralelement 以蛋白质为主 也包含部分DNA 3 粗线期 pachytene 配对的染色体进一步变短变粗 二价体具有四条染色单体 所以又称为四分体 tetrad 联会复合体的结构完全形成 非姊妹染色单体之间相应的部位发生断裂 错接 这个过程叫交换 exchange 或互换 导致非姊妹染色单体间会形成交叉 chiasmata 现象 最终导致同源染色体间发生遗传物质重组 recombination 4 双线期 diplotene 染色体继续缩短变粗 同源染色体非姊妹染色单体之间由于螺旋卷缩而相互排斥 局部开始分开 但因有的非姊妹染色单体间的交换部位仍由横丝连接 出现交叉缠绕 向两极移动 称为交叉端化 在光学显微镜下可看到四个染色单体 5 终变期 diakinesis 染色体继续缩短变粗 均匀分布在核内 多呈O型或棒型 纺锤丝开始形成 核仁 核膜开始消失 2 中期I metaphaseI MI 核仁和核膜消失 纺锤体形成 每个二价体的两同源染色体分布在赤道板的两侧 同源染色体的着丝点分别朝向两极 在二价体趋向赤道板的过程中 两条同源染色体的排列方向 着丝粒取向 是随机的 从纺锤体的极面观察 n个二价体分散排在赤道板的附近 因而这也是可用于鉴定染色体数目的重要时期之一 3 后期I anaphaseI AI 纺锤丝牵引染色体向两极运动 同源染色体分开 以着丝点为先导 分别移向两极 每极具有一对同源染色体中的一条 共有n条染色体 使得子细胞中染色体数目从2n减半到n 此过程并不进行着丝粒分裂 没有发生染色单体分离 每条染色体都仍然具有两个染色单体 并且由着丝粒相连 4 末期I telophaseI TI 染色体到达两极之后 松散 伸长 变细 但通常并不完全解螺旋 核仁 核膜逐渐形成 核分裂完成 产生两个子核 细胞质也随之分裂 形成两个子细胞 三 中间期 interkinesis 中间期是减数分裂的两次分裂之间的一个间歇 此时期与有丝分裂的间期相比有显著不同 时间很短暂 在许多动物之中 甚至没有明显的停顿和间歇存在 不进行DNA复制 中间期前后细胞中DNA的含量