病例讨论基底细胞痣综合症课件

卡文 杯第一届外科中青年医师综合技能展示大赛病例模式版本2010年1月1日版本 病例模式版本 2 病例讨论 基底细胞痣综合症作者 王维戚医院 第四军医大学口腔医院科室 头颈肿瘤科时间 2010 04 01 病例模式版本 一般资料 性别女年龄68岁体重57kg身高160cm 病例模式版本 主诉 主因发现下颌骨膨隆三个月于2010 03 17入院 病例模式版本 病史 患者因无意发现下颌骨膨隆 无任何不适 期间未做任何检查治疗 于2010 03 16日到我院门诊就诊 行曲面断层检查意见 上下颌骨多发角化囊性瘤 拟以 上下颌骨多发性囊肿 收住入院 患者入院以来精神 饮食可 大小便正常 无发热 盗汗 家族史 家族有类似疾病史 患者儿子1992年在我院行双侧下颌骨囊性肿物的手术治疗 出院诊断为 基底细胞痣综合症 病例模式版本 体检 体温36 8 脉搏80次 分 呼吸20次 分 血压150 90mmHg 发育正常 营养中等 神志清楚 自动体位 查体合作 全身粘膜 皮肤无黄染 头颅无畸形 耳廓无畸形 外耳道未见异常分泌物 眼睑无水肿 双侧瞳孔等大等圆 对光反射灵敏 外鼻无畸形 鼻通气畅 双鼻腔未见异常分泌物 口腔颌面部见专科情况 颈软无抵抗 气管居中 甲状腺不大 双侧胸廓对称无畸形 双肺呼吸动度一致 叩诊呈清音 未闻及干 湿啰音 心前区无隆起 心界不大 心率80次 分 律齐 各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音 腹平软 无触压痛及反跳痛 肝脾肋下未触及 双肾区无叩击痛 肠鸣音正常存在 脊柱 四肢无畸形 关节活动未见异常 生理反射存在 病理反射未引出 肛门 外生殖器未查 病例模式版本 专科检查 双侧面部不对称 右眼睑外翻 左侧口角歪斜 面神经功能检查正常 双侧面部感觉对称 鼻腔无阻塞症状 开口型正常 开口度约两横指 口内检查 恒牙列 牙列情况 A3 7 B2 7 C1 7 D1 7 C4至下颌角 D4 7颊侧前庭沟骨性膨隆 舌侧未触及膨隆 可触及乒乓球感 周围粘膜未见红肿 舌部感觉正常 伸舌居中 口内其余未见明显异常 双侧腮腺导管口不红 按压可见清亮分泌液 咽后壁无充血 咽侧壁无膨隆 头颈部未见异常肿大淋巴结 其余检查未见明显异常 辅助检查 全口曲面断层 上下颌骨多发性角化囊性瘤 病例模式版本 辅助检查 CT回报 双侧上下颌骨多发性角化囊肿可能 全口曲面断层 上下颌骨多发性角化囊性瘤 病例模式版本 诊断 基底细胞痣综合症 病例模式版本 治疗经过 入院后经全身检查无手术禁忌 于2010 03 24全麻下行 上下颌骨多发性囊肿刮治术 上下颌骨部分磨除术 术后愈合良好 术后病理报告为下颌骨牙源性角化囊肿 病例模式版本 病理 下颌骨多发性角化囊肿 病例模式版本 讨论 痣样基底细胞癌综合征又称Gorlin综合征 临床上罕见 主要表现为 颌骨多发性角化囊肿 皮肤痣样基底细胞癌 多种骨骼异常 如分叉肋 脊椎骨异常 脑膜钙化和特征面型等 该综合征为常染色体显性遗传疾病 具有较高的外显率和多变的表现型 与果蝇patched基因同源的人类PTCH基因突变 被认为是该综合征的分子缺陷 李静远 王松灵等对定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征 NBCCS 家系的致病基因进行连锁分析结果发现 PTCH2基因所在染色体区域微卫星遗传标记D1s2797LODZMAX为1131 平均遗传距离73181 D1s2802LODZMAX为1126 平均遗传距离73181 支持连锁 构建单体型发现家系内所有病变表型的个体D1s2797和D1s2802的基因型一致 无交换重组现象 而SHH PTCH SMO基因染色体区域微卫星遗传标记连锁分析结果不支持连锁 结论这个中国汉族NBCCS家系的致病基因定位在PTCH2基因染色体区域1p3213 遗传距离为1185cM 讨论 颌骨角化囊肿常为单发 约10 的患者为多发 其中少数是痣样基底细胞癌综合征的表现 组织学及免疫组化观察发现 伴痣样基底细胞癌综合征的角化囊肿囊壁内可见较多的卫星囊和上皮岛 其主囊衬里上皮的核分裂活性和Ki67标记细胞数目均显著高于不伴痣样基底细胞癌综合征的散发性角化囊肿 这种差异可能反映了综合征患者的遗传性异常 PTCH基因突变的不同类型 可能是决定综合征发生各类发育异常和不同类型肿瘤的直接原因 临床及病理均易误诊为成釉细胞瘤或颌骨角化囊肿 伴痣样基底细胞癌综合征的角化囊肿应采用手术摘除 因其具有浸润性生长的特点 临床上易复发 甚至可能恶变 故手术要求更彻底 在刮除囊肿壁后 可用腐蚀剂 电灼 冷冻疗法等处理骨创 甚至在囊肿外围切除部分