多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展 ppt课件_第1页
多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展 ppt课件_第2页
多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展 ppt课件_第3页
多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展 ppt课件_第4页
多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展 ppt课件_第5页
已阅读5页，还剩11页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

多巴反应性肌张力障碍中西医研究新进展 西医方面的研究进展 概述 多巴反应性肌张力障碍 DRD 是一种临床上少见的可治性遗传性运动障碍性疾病 好发于儿童或青少年 患病率约为0 5 100万 1988年Nygaard等总结了一组以肌张力障碍和帕金森综合征为主要症状 对抗胆碱能制剂和左旋多巴有特效的患者 并首先提出了DRD的概念 并指出它是扭转痉挛性肌张力障碍的常见亚型 分子遗传学特点 遗传学分型分为常染色体显性遗传 AD 和常染色体隐性遗传 AR 其中以AD形式多见 个别可呈散发性 AD DRD的致病基因为编码GTP环化水解酶I 致病基因的突变分析对于AD DRD 其中64种位于外显子 9种位于内含子中 共包括12种缺失突变 3种插入突变 60种点突变 含32种无义突变 22种错义突变 5种剪接位点突变 1种终止密码子突变 对于AR DRD 目前全世界已在10ARDRD家系中检测到TH基因8种突变 遗传异质性DRD具有遗传异质性 AD DRD患者约40 检测不到GCH1基因的突变 由此推测可能存在新的致病基因 病理特点 DRD是遗传缺陷导致的选择性黑质纹状体多巴胺能缺陷综合征 对确诊为DRD患者尸检发现 黑质纹状体通路结构正常 黑质中多巴胺能神经元数目正常 但细胞内色素减少 TH活性和蛋白含量正常 组化显示黑质致密区的黑色素神经元减少 而TH神经元在黑质处正常 临床特点 多见于儿童期发病 女性多见 临床表现以肌张力障碍为主 左侧肢体明显 儿童首发症状多为始自足部的肌张力障碍 足部关节发紧 僵硬 马蹄内翻 外翻 等 不典型表现尚有全身肌张力低 近端力弱及脊髓小脑性共济失调 症状多有明显的晨轻暮重现象 辅助检查 EEG EMG 头部CT或MRI一般无异常发现 血清铜 铜蓝蛋白以及尿铜正常 K F环阴性 诊断标准 儿童期发病 以肌张力障碍为主要表现 伴有帕金森病的特点 小剂量多巴制剂有显著而持久的疗效 鉴别诊断 肝豆状核变性 多见于青少年 可见特征性的K F环及血清铜蓝蛋白低 血清铜低 尿铜高等实验室检查可资鉴别 少年型帕金森综合征 无晨轻暮重现象 PET检查示多巴摄取量下降 对小剂量多巴制剂反应较DRD差 易出现疗效减退 开关现象及异动症等不良反应 而DRD症状有晨轻暮重现象 PET检查多无异常 parkin基因突变分析可有助于鉴别 神经症 由于病初症状为间歇性 晨轻暮重 后期可呈持续性 慢性病程中病情又常因劳累 紧张 生气等因素加重 这种症状明显波动的特点带有功能色彩 往往误诊为神经症而给予相应的抗精神病药物 治疗 小剂量左旋多巴制剂对DRD有特效 有报道应
人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论