可变性红斑角化症二例课件

可变性红斑角化症二例 赵天恩周桂芝汤玉枢 病例 1 男 28岁 自1 5岁即于面部 双肩 腰背和四肢发生大片紫红色角化性斑片或褐色斑片 无自觉症状 偶有轻痒 夏季皮损面积明显变小 冬季则又扩大 但2岁之后 其面部和肩部皮损完全消退 且迄今未再复发 其腰背部紫红色角化性斑片演变为褐色斑片 而四肢皮损虽随季节略有消长 但从未完全消退 患者足月顺产 其父母非近亲婚配 其父下肢患轻度鱼鳞病 其母及其25岁的妹均体健 体检 一般情况佳 各系统检查未见异常 皮肤科检查 四肢除肘弯和腘窝外 均见大片对称分布的紫红色角化性斑片及斑块 其间可见大小不等的正常皮肤岛 皮损边缘清楚而不规则 图1 4 下肢屈侧及双足背皮损分别覆以糠秕状和线条状鳞屑 图2 5 两侧腰背可见褐色斑片 图1 毛发 眼睛 牙齿 指 趾 甲和黏膜均未见异常 无掌跖角化 实验室检查 血 尿 粪常规均正常 组织病理 于左股伸侧角化性紫红色斑取材 示表皮角化过度 角化不全 棘层肥厚 真皮乳头少许单一核细胞浸润 图6 临床诊断为可变性红班角化症 给予阿维A内服 10mg bid 一周后10mg tid 外用20 尿素脂 三周后复诊仅部分皮损消退 现仍在治疗中 图片 1 2 图片 3 4 图片 5 6 图片 7 病例 2 女 18岁 自6岁时即于眉间 眶周和四肢发生暗红或棕褐色粗糙的斑片 冬季大部分皮损可完全自动消退 所遗少数皮损变为褐色 夏季皮损复发或扩大 5年前面部皮损完全消退 迄今未复发 双膝由暗红变为褐色 持续存在 所有皮损均无自觉症状 患者足月顺产 父母非近亲结婚 家族中无同类疾病 体检 一般情况良好 皮肤科检查 两上肢屈侧 两小腿伸侧对称性暗红色角化性斑片 边缘清楚而不规则 表面覆以少许糠秕状鳞屑 图7 8 双膝部褐色斑片 无掌跖角化 头发 眼睛 牙齿和黏膜无异常 组织病理 于右上臂红班处取材 示角化过度 基层色素增加 真皮浅层血管轻度扩张 其周围稀疏的单一核细胞浸润 临床诊断为可变性红班角化症 给予内服阿维A10mg bid 外用0 1 他扎罗汀凝胶 现正在治疗中 讨论 可变性红斑角化症 erythrokeratodermiavariabilis EKV 系一少见的遗传性角化过度性皮肤病 1925年荷兰Costa首次报告 1978年赵天恩等首次在国内报告 1 本病系常染色体显性遗传 其基因是位于1P34 P35 1区的一组连接蛋白基因 connexingene Cx JG 及其亚家族 既往认为EKV是由于Cx31 GJB3 基因突变 编码裂隙连接蛋白 gapjunctionprotein 而决定其表现型 现又发现Cx30 3 GJB4 突变也与其表现型有关 并认为Cx基因家族成员的快速突变 可能与皮损易于变化有关 2 本病可于出生时 生后数月或儿童时发病 但3岁以前居多 皮损为红色 紫红 棕褐色角化性斑片或斑块 泛发对称或局限分布 边缘清楚而迂回 常因气候或情绪变化可在数小时 数日或数周而有大小和形态的改变 多为夏轻冬重 3 但也有相反者 如本文例2 无自觉症状或偶有轻痒 多不伴毛发 牙齿及黏膜异常 仅见MerChant等报告了2例慢性结膜角膜炎伴先天性角化不良和EKV 4 部分患者随年龄增长而减轻 组织病理主要示角化过度或伴角化不全 棘层肥厚 偶有基层色素增多 无特异性 维A酸内服适用于成人 但Graham Brown等用其治疗一例9岁女童 皮损迅速消退而未见明显副作用 5 本病主要应与进行性对称性红班角化症 Netherton综合征和非大疱性先天性鱼鳞病样红皮症鉴别 参考文献 赵天恩 牟敦孟 变异性红班角化症一例报告 皮肤病防治研究通讯 19782 117 RichardG BrownN RouanF etal GeneticheterogeneityinerythrokeratodermiaVariabilisgeneGJB4 Cx30 3 andgenotype phnotypecorrelations JInvestDermatol 2003 120 601 609 王丽英 常宝珠 可变性红班角化症二例 中华皮肤科杂志 2000 33 445 MerChantA ZhaoTZ ForsterCS Chronickeratoconjunctivitisassociatedwithcongenitaldyskeratosisanderythrokeratodermiavariabilis Tworaregenodermatoses Ophthialmology 1998 105 1286 1291 Craham BrownRAC Cha