心肌肥厚的鉴别诊断惠汝太

心肌肥厚的鉴别诊断 遗传与影像技术惠汝太北京阜外医院huirutai sglab org2009 9 20西安 1 51 没有利益冲突 2 51 3 51 95 HCM 心肌排列紊乱 正常心肌 HCM 4 51 95 HCM 心肌排列紊乱伴间质纤维化 广泛的纤维化 红箭头 5 51 HCM病理表现 与临床表型有关 1 心脏肥厚 2 心肌排列紊乱 3 纤维化 4 小血管病变 6 51 7 51 8 51 核磁对肥厚型心肌病的诊断价值突出 1 能评价心脏功能 大小 最大壁厚度 肥厚的分布 全心重量指数 overallmassindex 2 评价左室流出道梗阻3 核磁可以检查HCM患者是否存在心肌纤维化 方法 钆 DTPA反转恢复心肌延迟增强技术 9 51 IVS LV Freewall RV 室间隔肥厚 左室游离壁正常 ReproducedwithpermissionofAHA fromMaronMSetal 28 10 51 ReproducedwithpermissionofAmericanHeartAssociation fromMaronMSetal 28 仅仅局限于室间隔前基地部的肥厚 arrows 11 51 左室心尖部肥厚 asterisk LV ReproducedwithpermissionofAmericanHeartAssociation fromMaronMSetal 28 12 51 CMR可以发现2D发现不了的肥厚型心肌病 有家族HCM史的患者2D超声正常 B 同一个患者 核磁发现左室前侧壁节段性肥厚 asterick ReproducedwithpermissionofAmericanHeartAssociation fromMaronMSetal 28 13 51 心尖部心肌肥厚 2D易漏诊超声不能确诊HCM B 同一个患者 CMR可以清楚证明心尖部肥厚 可确诊为心尖部HCM ReproducedwithpermissionofAmericanHeartAssociation fromMaronMSetal 28 14 51 心超与核磁的比较 A 2D超声 舒张末期4腔心 心尖无室壁瘤征象 B 同一患者 CMR发现心尖部有一个小的室壁瘤 薄边 arrowheads 延迟钆增强显像 透壁疤痕 ReproducedwithpermissionofAmericanHeartAssociation fromMaronMSetal 28 LV LA VS 15 51 HCM患者 肥厚区域与非肥厚区域相间排列 RV LV 16 51 HCM患者 左室重量正常 仅表现为乳头肌增大数目增多 乳头肌 LV IVS RV 乳头肌数目增多 4个 arrows 1 51 17 51 SharleneM Day 18 51 SharleneM Day SharleneM Day 19 51 20 51 HCM存在 小动脉周围轻度增厚与纤维化 导致心肌内小动脉壁 腔比率增加 心内膜下缺血 冠脉血流储备障碍 造成死亡的原因之一 21 51 1 最常见的心脏肥厚原因 HCM 高血压 淀粉样变 主动脉狭窄 运动员心脏 2 心肌细胞排列紊乱 不是HCM特征性的表现 可见于 主动脉狭窄 先天性心脏病高血压性心脏病肥厚型心肌病Noonan综合征 克山病 交感刺激 Myocytedisarraydevelopsinpapillarymusclesreleasedfromnormaltensionaftermitralvalvereplacement Circulation 1982Oct 66 4 841 6 22 51 23 51 24 51 25 51 26 51 27 51 28 51 随访6年 Themajorinterventionincludedsurgicalseptalmyectomy AlcoholseptalablationandDDDpacemaker 29 51 无症状的MYH7 MYBPC3突变携带者6年发展为HCM的比率 30 51 MYH7 头部与杆部突变比较 31 51 MYH7头 杆部突变及MYBPC3突变患者的Kaplane Meier生存曲线 32 51 33 51 34 51 35 51 挑战 左室肥厚是HCM的特征性表现 但是 携带基因突变的患者 在出生时很少有左室肥厚 HCM患者的心肌肥厚通常从青春期后慢慢发展起来的 也有60 70岁才开始出现 左心室肥厚的分布 多是局部性 不对称性 即使同一家族 变异特别大 左室重量不一定超过正常 21 的HCM患者心脏重量正常 为何室间隔肥厚 心尖部肥厚较多见 为何出现上述多样性 modifier 36 51 HCM主要遗传突变基因是编码肌小节蛋白的基因 仅在心肌细胞表达 但是 HCM临床表型不仅如此 心肌排列紊乱 间质纤维化 二尖瓣异常 微血管重塑 提示其他细胞系同样参与 肌小节基因突变与HCM广泛的表型之间的联系仍然不清楚 37 51 HCM各种表现可能与共同始祖细胞 心外膜源多能干细胞 pluripotentepicardium derivedcells EPDCs 有关 在心脏发育时期 EPDCs分化成为间质成纤维细胞 冠脉平滑肌细胞 房室心内膜垫 如间充质干细胞 Weproposethatthecross talkbetweenhealthyEPDCsandabnormallycontractingcardiomyocytesmightaccountforthediversemanifestationsofHCM byaputativemechanismofmechanotransductionleadingtoabnormalgeneexpressionanddifferentiation 38 51 39 51 ModifierGeneforHCM notforhypertensionhypertrophy 40 51 SubjectswithhighBloodpressure 2004 11 2005 8 7communities 60villages 15835Hannationality Final 13444 Male5270 Female8174 Hypertensionprevalence40 3 5421withHypertensionenrolled Echocardiographywasperformedin4869 89 8 41 51 Characteristic p 0 05 42 51 PrevalenceofLeftVentricularHypertrophy 43 51 ModifiersforLeftVentricularHypertrophy 44 51 AdditiveEffectsofhypertrophicRiskFactors 45 51 WetestedwhetherPGC 1alphaisamodifierforcardiachypertrophyincludingHCMinpatientswithhypertensivecardiachypertrophyandin