1例新生儿先天性外胚层发育不良症的护理.doc

1例新生儿先天性外胚层发育不良症的护理【关键词】 婴儿 新生 外胚层发育不良 护理我科于2001年1月21日收治1例无汗型先天性外胚层发育不良症并发肺炎的患儿，现将护理体会总结如下。1病例简介男, 23 d ，第二胎，第二产，足月顺产，发热4 d伴咳嗽气促2 d，体温38393入院。入院体检：体温384，心率120次/min，呼吸60次/min，体重433 kg，身长55 cm,头围40 cm。耳廓发育不良、毛发稀少，皮肤干燥、眼睛周围可见皱折，下颌前突。两肺听诊闻及少许湿性罗音，心脏及神经系统检查正常。家族史：父母非近亲婚配，患儿的1位哥哥有类似病史，2岁左右因高热而不明原因死亡。该患儿入院后血、尿、粪常规检查及C反应蛋白、血培养等检查均正常，胸部X线检查提示新生儿肺炎，经抗感染治疗1周后，胸片复查正常，但体温仍波动很大，最高达40。脑脊液检查正常，体温与室温、包被有密切关系，一般室温在2123，患儿仅穿单衣，不包被时体温在正常范围。如果给予包被，体温很快上升至40，未见出汗。根据临床表现考虑为外胚层发育不良，予下颌骨摄片，未见牙胚。在家属同意下行右大腿外侧全层皮肤活检术，病理检查报告：表皮与真皮组织未见皮肤附属器，故确诊为先天性外胚层发育不良症。该患儿住院1个月，体温保持正常范围，体重增加至50 kg。于2001年2月22日出院。门诊随访1年，由于家属重视，护理得当，仅表现发热3次，体温3839，未出现惊厥，家属自行处理好转。出现呼吸道感染1次，来院就诊后好转，无其他并发症。1周岁时体重60 kg, 身高60 cm,智力发育正常。2护理21密切观察病情变化对不明原因发热、一般情况良好的患儿，注意发热程度与环境温度的关系，同时仔细观察一些特殊外貌如皮肤色泽呈灰白色、干燥而薄、脱屑，眼眶周围可呈较多皱折及色素沉着；面容表现为中间内凹的脸型，前额突出、鼻梁下陷呈马鞍状鼻、口唇厚而突出伴下颌前突，毛发稀疏，色泽淡而干枯。如具有以上特征性外貌，疑有本病的可能，详细询问病史、家族史，或作进一步检查。22并发症的预防及处理221发热：因为患儿汗腺、皮脂腺发育不良，在周围环境温度较高时，常因不能通过出汗散热，而导致发热。创造适宜的环境温度，根据体温及每天的温度差及时增减包被；测体温，1次/2h。剧烈哭闹、喂奶等活动后，应及时减少包被，测量体温，以免体温升高。由于环境温度过高引起高热时，及时解包散热，给予物理降温如冷水浴、冰水枕等，防止高热引起抽搐、窒息等不良后果。本病例每次喂奶如果不及时解开包被，体温上升051。222呼吸道感染：因粘液腺发育不良，可有鼻炎、声嘶哑，呼吸道粘膜干燥而易感染，故常患咽炎、支气管炎、肺炎，本例患儿并发新生儿肺炎。可经常滴含石蜡油的滴鼻液，以助润湿鼻咽部粘膜，预防呼吸道感染。出现呼吸道感染，给予雾化吸入，23次/d，稀释呼吸道分泌物；辅以翻身、拍背、吸痰等措施，促使排痰，以减轻炎症。环境湿度保持在60%70%，温度2123。23出院宣教向家属讲述有关知识，本病一般不引起死亡，能享受正常的寿命，但患儿易出现高热。使其了解该病的预后，解除顾虑，树立信心。指导家属为患儿创造适宜的环境温度；掌握高热时的物理降温措施及其他并发症的预防。由于牙齿发育不良，妨碍咀嚼食物，影响营养的吸收。给予流质、半流质，营养丰富的食物。儿童期后及时镶装假牙，以利于正常进食，保证充足营养。长大后应避免较重的体力活动，以免患其他疾病。由于头发、眉毛稀少，一些特殊面容，长大后戴假发、作整容术改善外貌，避免妨碍患儿的心理发育。3讨论先天性外胚层发育不良症是一种遗传性疾病，十分罕见。临床分为无汗型和有汗型。有汗型为常染色体显性遗传，男女发病率无甚差异，但女性似较多。无汗型为伴性X染色体隐性遗传，主要见于男性，病人的母亲或姐妹可为本病性连锁性基因携带者，临床大多数无症状；如性连锁隐性遗传男性病人与女性携带者结合，子代中才能有女性病人，故本型女性极少见。该病无特效治疗方法，主要是明确诊断；适宜的环境温度、湿度；预防并发症；使家属掌握有关知识，对症护理。【参考文