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1例罕见的原发性纵隔内胚窦瘤并成熟畸胎瘤病例报告及文献回顾作者：刘立刚等单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院 关键词：生殖细胞肿瘤 原发性纵隔内胚窦瘤(PMEST) 是一种源发于纵隔的罕见的高度恶性的生殖细胞肿瘤。而合并成熟型畸胎瘤的原发性纵隔内胚窦瘤则更为少见, 迄今为止国内外文献中还未见此类疾病的报道。下面报道我院收治的1 例原发性纵隔内胚窦瘤并成熟畸胎瘤病例及其诊治情况。 1 病例摘要 患者男, 14 岁, 因“ 乏力、纳差3 周, 胸痛1周”入院。伴咳嗽、咳痰, 但无咯血、声音嘶哑、吞咽困难等不适。入院查体: 体温36.5, 脉搏88 次/min, 呼吸20 次/min, 血压95/60 mmHg; 头颅检查未见异常; 颈软, 气管稍左侧移位, 甲状腺未触及肿大; 锁骨上淋巴结不大; 胸廓对称, 右下胸部叩诊呈实音, 左侧胸部清音, 听诊: 右下肺呼吸音几乎消失,左肺呼吸音稍粗, 心率88 次/min, 律齐, 未闻及杂音。腹部、四肢神经系统均未见异常。胸片检查示右侧胸腔巨大占位性病变、伴少量积液, 见图1。胸部CT 示右前纵隔巨大肿瘤性病变, 与纵隔周围组织界限不清, 右中下肺叶几乎被全部压缩, 呈不张状态; 病变密度不均, 有类似骨骼密度的高密度区, 见图2。与纵隔周围组织界限不清, 右中下肺叶几乎被全部压缩, 呈不张状态; 肿瘤密度不均, 有类似骨骼密度的高密度区。腹部B 超探查: 肝、胆、脾、胰、肾脏、肾上腺、腹膜后以及睾丸等均未见异常。纤维支气管镜检查示右侧主支气管呈外压性狭窄, 但支气管黏膜正常。血肿瘤标记物检查: AFP 87 500.00 ng/mL ( 正常范围: 0.0013.40 ng/mL) ; CEA 正常。肺功能示: 阻塞性通气功能障碍, FEV1 1.1L, 占预计值约70.0% ; 最大通气量下降, 占预计值的63.0%。血气分析: 氧分压75.9 mmHg, 二氧化碳分压45.7 mmHg, 氧饱和度95.5%。其余检查均未见异常。 于2005 年8 月3 日在全麻下行右侧开胸探查术, 术中见巨大肿块, 几乎占据整个右侧胸腔, 质硬、不活动、有包膜、约20 cm×18 cm×18 cm 大小, 其蒂部位于肺门前上方右前纵隔处, 压迫右主支气管、右膈神经, 并与右侧无名静脉及上腔静脉粘连较紧密, 右中下肺叶呈不张状态。右纵隔胸膜及膈肌表面有多发性黄色粟粒状结节。因肿瘤巨大, 故对肿瘤减容减压后行肿瘤切除, 见肿瘤部分呈多囊性, 内可见毛发、软骨、牙齿等组织, 并对壁层胸膜上结节病灶予以切除。术后病理组织检查为: 纵隔恶性卵黄囊瘤( 内胚窦瘤) 合并成熟型畸胎瘤, 伴胸膜转移。免疫组织化学染色: PCK、AFP 弥漫性阳性, PLAP 灶性阳性,见图3、4。 2 讨论 内胚窦瘤( endodermal sinus tumor) 又名卵黄囊瘤( yolk sac tumor) , 是一种罕见的高度恶性的生殖细胞肿瘤, 属于胚胎癌, 是由原始生殖细胞向卵黄囊或卵黄磷蛋白结构分化的过程中形成的。该肿瘤约80.0%见于生殖腺内( 卵巢、睾丸) , 居生殖腺外者仅占20.0%左右, 如松果体、后腹膜、肝脏、骶尾区以及中枢神经系统等。女性较为多见。而发生于纵隔内者, 即原发性纵隔内胚窦瘤则极为罕见。国内外文献报道不多。同发生于生殖腺内的内胚窦瘤相比, PMEST 多见于青年男性, 年龄介于240 岁,女性患者较为罕见。 原发性纵隔内胚窦瘤合并畸胎瘤的病例极为少见。LC JOHN 等曾报道过一例, 但患者的诊断是行内胚窦瘤化疗7 月后才得出的, 期间的影响因素很多, 还不能称为严格意义上的PMEST 合并畸胎瘤。虽然2002 年D GOVENDER 等曾报道过1 例内胚窦瘤合并非成熟型畸胎瘤的病例, 但目前在国内外文献中还未见纵隔内胚窦瘤合并成熟型畸胎瘤的病例报道。此类肿瘤临床上易与胸腺瘤、畸胎瘤等混淆。影像学检查是诊断纵隔肿瘤的重要方法。通过胸片可以进行肿瘤的初步定位, 胸部CT 检查则有助于进一步肿瘤定位、判断肿瘤来源( 肺源性或纵隔源性) 、根据组织CT 值判断肿瘤性质( 实性或囊性) 。根据肿瘤部位, 结合血AFP 定量, 若AFP>500 ng/mL, 则有助于纵隔内胚窦瘤的诊断, 但需要排除生殖系统、肝脏等脏器肿瘤的存在。 本例患者仅仅表现为右侧胸痛和呼吸道感染症状。胸片检查发现右侧胸腔巨大占位性病变, 当地医院曾误诊为右侧胸腔积液。胸部CT 检查提示右前纵隔巨大肿瘤性病变。因肿瘤组织密度不均, 存在类似骨骼的高密度区, 入院后初步诊断为右前纵隔畸胎瘤可能性大。由于患者年龄较小、病程较短及病变进展快, 笔者对其进行了血液肿瘤标记物的检查, 结果发现AFP 87 500.00 ng/mL, 远远超出正常范围, 且患者B 超检查无其他脏器肿瘤表现, 故诊断为原发性纵隔内胚窦瘤可能。术中探查见肿瘤包膜基本完整, 但肿块与右侧无名静脉及上腔静脉粘连较紧密, 且右纵隔胸膜及膈肌表面有多发结节状病灶, 有恶性肿瘤迹象。术中完整切除肿瘤及胸膜病变, 标本送检。肿瘤病理组织检查及免疫组织化学染色提示纵隔恶性卵黄囊瘤( 内胚窦瘤) 合并成熟型畸胎瘤, 伴胸膜转移。术后复查血AFP 其水平较术前明显下降, 后降至正常范围。该病人身体恢复后转肿瘤内科进一步治疗。 通过这一罕见病例, 笔者有如下体会: 纵隔内胚窦瘤可以合并成熟型畸胎瘤发生; 除外病理组织免疫组化染色, 血AFP 水平是鉴别纵隔恶性畸胎瘤与纵隔内胚窦瘤的重要