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Lynch综合征诊断标准 Lynch综合征诊断标准导读 Amsterdam标准(1991年)家系中至少有3例经组织病理学确诊的大肠癌患者，其中1例须是另外2例的直系亲属;大肠癌必须累及连续的两代人;至少有1例大肠癌患者发病早于50岁;除外FAP。 Amsterdam标准(1999年)家系中至少有3例经病理证实的HNPCC相关癌(结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌)，其中1例须是另外2例的直系亲属;须累及连续两代人;至少1例 关键字： Lynch综合征 | 肿瘤 | 发病 Amsterdam标准(1991年)家系中至少有3例经组织病理学确诊的大肠癌患者，其中1例须是另外2例的直系亲属;大肠癌必须累及连续的两代人;至少有1例大肠癌患者发病早于50岁;除外FAP。 Amsterdam标准(1999年)家系中至少有3例经病理证实的HNPCC相关癌(结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌)，其中1例须是另外2例的直系亲属;须累及连续两代人;至少1例患者发病早于50岁;除外FAP。 中国人HNPCC家系标准(2003年)家系中至少2例为明确诊断的大肠癌患者，其中2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹关系，且符合以下1条：至少1例为多发性大肠癌(包括腺瘤);至少1例大肠癌发病早于50岁;家系中至少1人患HNPCC相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管或肾盂癌、卵巢癌、肝胆系统癌)。 Bethesda标准(2004年)50岁前诊断结直肠癌;发现同时性、异时性结直肠癌及HNPCC相关肿瘤，无论发病年龄;<60岁结直肠癌患者中检测到微卫星高度不稳定(MSI-H)，肿瘤周围淋巴细胞浸润，克罗恩病样淋巴细胞反应，黏液或印戒细胞癌，髓样组织分化;在1例一级亲属诊断HNPCC相关肿瘤家族
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