基因突变及其他变异.doc

第5章 基因突变及其他变异单元检测 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变 基因突变和基因重组原因外因：物理因素、化学因素 、生物因素内因：DNA分子复制时偶尔发生错误；DNA的碱基组成发生变化时间：一般为细胞分裂间期，DNA分子复制时特点：普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性意义：是新基因产生的途径和生物变异的根本来源；为生物进化提供原材料基因重组类型自由组合：减后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合交叉互换：减前期，四分体中非姐妹染色单体之间的交叉互换意义：是生物变异的来源之一；是形成生物多样性的主要原因染色体变异染色体结构变异种类缺失：染色体中的某一片段缺失重复：染色体中的某一片段增加易位：染色体中某一片段移接到另一条非同源染色体上倒位：染色体中某一片段位置颠倒180影响：绝大多数对生物不利，有的甚至是致死的染色体数目变异非整组变异：个别染色体的增加或减少整组变异（染色体组成倍地增加或减少）染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。二倍体：由受精卵发育而成的、体细胞中含有两个染色体组的生物多倍体：由受精卵发育而成的、体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的生物单倍体：由配子直接发育成的个体（不管有几个染色体组）多倍体育种、单倍体育种诱导植物染色体数目加倍的方法：低温或用秋水仙素处理人类遗传病常见类型单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病分类由显性基因引起由隐性基因引起常显遗传病：并指、多指、软骨发育不全X显遗传病：抗维生素D佝偻病常隐遗传病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑X隐遗传病：色盲、血友病多基因遗传病概念：受多对基因控制的遗传病病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病特点：常表现出家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高基因突变染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，包括常染色体遗传病（如21三体综合征、猫叫综合征等）和性染色体遗传病（如性腺发育不良、小睾丸症等）遗传病的检测与预防：遗传咨询和产前诊断人类基因组计划：目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息一、选择题1蓝藻、大肠杆菌的可遗传变异来源是( )A基因突变和染色体变异 B基因重组和基因突变C基因突变 D基因重组、基因突变和染色体变异2下列有关基因突变的说法中, 不正确的是( )A在自然条件下, 基因突变的频率是很低的 B 基因突变是由遗传物质的改变引起的C基因突变能产生新的基因 D人工诱导的基因突变都是有利的3相同条件下，小麦植株哪一部位的细胞最难产生新的基因( )A叶肉B根分生区 C茎尖 D花药4人类血管性假血友病基因位于X染色体上，长度180 kb，目前已经发现该病有20多种类型，这表明基因突变具有( )A不定向性 B可逆性 C随机性 D重复性5下图为一个二倍体生物细胞内的同源染色体对数的变化曲线，基因重组最可能发生在( )AAB段 BCD段 CFG段 DHI段6某种自花传粉植物连续几代只开红花，偶尔一次开出一朵白花，且该白花的自交子代全开白花，其原因是( )A基因突变 B基因重组 C基因分离 D环境条件改变7若图甲中和为一对同源染色体，和为另一对同源染色体，图中字母表示基因，“。”表示着丝点，则图乙图戊中染色体结构变异的类型依次是( )A缺失、重复、倒位、易位 B缺失、重复、易位、倒位C重复、缺失、倒位、易位 D重复、缺失、易位、倒位8下列表示二倍体生物的基因型的是( )AAAaaBBbb BMmNnD CABCDE DAB9下列有关实验“ 低温诱导植物染色体数目的变化” 的说法不正确的是( ) A低温使有丝分裂停在间期 B低温在这里的作用与秋水仙素的作用类似C制成的临时装片中的细胞经解离后已经死亡 D观察染色体的最佳时期是中期10. 四倍体植物的一个染色体组中有1 6条染色体, 该植物的单倍体细胞处于有丝分裂中期时, 染色体数和D N A 数目分别是( ) A8和1 6 B1 6和3 2 C3 2和6 4 D6 4和1 2 811 . 用基因型为 A a B b C c( 3对基因位于3对同源染色体上) 的水稻植株的花药培养出来的幼苗, 可培育出( )纯合体植株。A0种 B4种 C 6种 D8种12下图所示细胞中含有的染色体组数目分别是( )A5个、4个 B10个、8个 C5个、2个 D2.5个、2个13下列关于单倍体叙述正确的是( )单倍体只含有一个染色体组； 单倍体只含有一条染色体；单倍体是含有本物种配子染色体数的个体； 单倍体只含有一对同源染色体；未经受精的配子发育成的个体是单倍体A B C D14甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育( )A男孩；男孩 B女孩；女孩 C男孩；女孩 D女孩；男孩15在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法是( )A调查群体要足够大 B要注意保护被调查人的隐私C尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D必须以家庭为单位逐个调查16一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p，正常的可能性为q，若仅考虑另一种病的得病率，则得病的可能性为m，正常的可能性为n，则这对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为( )pnqm 1pmqn pm2pm qn2qnA B C D题号12345678910111213141516答案二、简答题1. 如下图所示是人类镰刀型细胞贫血症的成因, 请回答问题:( 1 ) 是 过程; 是 过 程, 是在 中完成的。( 2 ) 是 过程, 发生在 过程中, 这是导致镰刀型细胞贫血症的根本原因。( 3 ) 的碱基排列顺序是 , 这是决定缬氨酸的一个 。( 4 ) 镰刀型细胞贫血症十分少见,严重时会使人窒息，说明基因突变的特点是 和 。( 5 ) 一对正常的夫妇, 生了一位患镰刀型细胞贫血症的女儿, 则他们再生一个患有此病的女儿的概率是 。2. 下列各图表示的是某些植物的体细胞, 请根据下列条件判断:（1）肯定是单倍体的是 图, 它是由 倍体的生殖细胞直接发育形成的。（2）茎秆较粗壮但不能产生种子的是 图, 判断的理由是 。（3）如果都不是由生殖细胞直接发育形成, 其中肯定是二倍体的是 图。（4）某植物的基因型为 A a a , 它可能是上述的 图, 这类生物是不育的, 其理由是 。（5） 体细胞为 C 图的细胞在有丝分裂后期的细胞中有 个染色体组, 染色体形态有 种。（6）假定 A 是由未受精的卵细胞发育而来, 则 A 是 体, 其最大的特点是 , 在生产上用途最广的是用它进行 育种, 这种育种的最大的优点是 。3. 下图为某遗传病的系谱图，系谱图中正常色觉 (B)对色盲(b)为显性，为伴性遗传；正常肤色(A)对白化(a)为显性，为常染色体遗传。请识图回答：（1）1的基因型是_。（2）5为纯合体的几率是_。（3）若10和11婚配，所生的子女中发病率为_；只得一种病的可能性是_；同时得两种病的可能性是_。（4）1和2生出白化色盲男孩的几率为 ；生出男孩是白化色盲的几率为 。基因突变及其他变异单元检测参考答案 一、选择题题号12345678910111213141516答案CDAAC A AB AC A A B C D C二、选择题1（1）转录 翻译 核糖体（2）基因突变 DNA复制（3）GUA