贝叶斯定律应用于遗传概率计算的哲学考量.doc

. 贝叶斯定律应用于遗传病概率计算的哲学考量丁志芳（西南大学三亚中学 572022）摘要 马克思主义哲学理论是以实践为基本原则的辩证唯物主义和历史唯物主义相统一的理论形态，为人们提供认识世界和改造世界的根本立场、观点和方法；贝叶斯定律应用于遗传病概率计算时，与马克思主义哲学的物质观、联系观、认识论、实践观等基本观点具有不相符合之处，实属错误计算。关键词 贝叶斯定理 马克思主义哲学 哲学是世界观和方法论的统一，可以为人们提供认识世界和改造世界的根本立场、观点和方法。马克思主义哲学在理解和阐明人与世界关系时，形成了以实践为基本原则的辩证唯物主义和历史唯物主义相统一的理论形态，成为以彻底的批判性为基本品格的、科学性和革命性相统一的思想体系，其基本内容和观点包含物质观、实践观、辩证法、自然观、社会观、历史观、文化观、科学观、认识论、价值论、人学理论等1。刘祖洞先生在遗传咨询中再显危险率的计算（1981.国外医学遗传学分册，4（6）：308-314）（以下简称刘文）一文中，运用贝叶斯定理进行了遗传病概率的计算。贝叶斯定理是关于随机事件A和B的条件概率（或边缘概率）的一则定理，以18世纪英国哲学家托马斯贝叶斯（Thomas Bayes）冠名，应用十分广泛，它应用于人类细胞核单基因遗传病概率计算时也要经得起马克思主义哲学的理论考量，不能存在违反马克思主义哲学理论基本观点的方面。1“精子运动”的“物质观”考量精子数量“变化性” 马克思主义哲学的“物质观”认为，世界是运动着的物质世界，而物质运动是以时间和空间方式进行的，任何物质客体都是以时间和空间作为自己的存在形式，时间、空间同物质运动不可分割2。绝对运动和相对静止是辩证统一的。绝对运动指运动是普遍的、永恒的、无条件的；相对静止指物质暂时的稳定和平衡，无位移，是量变阶段。这要求用运动、变化、发展的观点观察和处理一切问题3。 遗传病概率计算的统计学基础是精子和卵子的数量多少以及受精卵的数量多少，精子和卵子的数量越多，受精卵的数量越多，后代数量也就越多，进行遗传概率计算的数值就会越真。但人类生殖学知识表明，精子的数量处于变化中4。精子在女性生殖道内及卵子中运行情况及其数量变化如表1所示。 表1 精子在女性生殖道内及卵子中运行情况及其数量变化表空间女性生殖道卵子中阴道子宫颈子宫腔输卵管壶腹部受精过程约需24h运动时间约1min精液变为胶冻样物质精子1.53min抵达宫颈内口，23分钟内穿过宫颈运动总时间3090min数量数亿个数百万个1550个1个数量减少原因被灭活被过滤被储存、吞噬被峡部储存透明带反应、卵黄膜封闭作用 从表1可以看出，精子在女性生殖道内及卵子中运动过程中数量在不断地发生变化，从射出时的数亿个，到与卵子结合前的几个，最后仅仅一个精子有机会进入卵子。而卵子一般一个月一个，不决定概率的大小。由于数量越多，概率越接近于真值，所以，遗传概率随着精子数量的不断减少而不断地偏离真值。遗传病概率的计算仅仅是一个理想的假设：精卵数量足够多，受精卵足够多，后代数量足够多。由于精子数量不断减少，导致假设无法实现。所以这个假设只能停留在“孕前”这个相对静止的时间，之后，概率越来越来失去统计学基础，无法进行科学计算。一旦受精直至个体生出，概率就不再存在。贝叶斯定理应用于遗传病概率计算中，认为已经出生的个体还存在概率的观点，是用静态的思维进行概率计算，违背了马克思主义哲学物质观用运动、变化、发展的观点观察和处理一切问题的基本要求，结论自然是错误的。2 “亲子关系”的“联系观”考量 马克思主义哲学认为物质世界是普遍联系的。联系和发展存在五个基本环节或者说是唯物辩证法的五个基本范畴：原因和结果 、必然性和偶然性、可能性与现实性、内容与形式、本质和现象5。2.1 原因和结果 在事物发展的链条中，事物之间前后相继、彼此制约关系中产生或引起某一事物或现象的现象叫做原因；被原因作用而产生的现象或后果叫做结果。 因果联系是客观的，是对立统一的。因果联系的复杂性主要表现：一因多果、一果多因，多果多因。把握事物的因果联系是认识事物的本质和规律的必经阶段。事物的因果联系是客观世界本身固有的一种本质联系。只有把握了事物的因果联系，寻找现象的原因，从偶然原因进入必然原因，才能发现事物发展变化的规律性。 刘文例子一，第I代正常父母生出了患自毁容貌综合征的孩子和正常的孩子，这表明第I代正常父母的基因型为XBY和XBXb，这是根本原因，则如果从群体来看，第二代B的基因型有XBXB、XBXb两种，这属于一因多果；但实际上，后代没几个个体，所以从子代正常个体角度来说，表现正常的孩子基因型要么为XBXB，要么为XBXb，属于一果多因。遗传病概率是对一对夫妻在孕前时（未怀孕时）进行后代发病可能性估计，所以，遗传概率计算的起点是父母，终点并不是已经出生的第二代，而是受精卵，已经出生的个体是不存在概率的。2.2 必然性和偶然性 必然性是事物发展过程中一定要发生的不可避免的确定的趋势。偶然性是事物发展过程中可以出现，也可以不出现，可以这样出现，也可以那样出现的不确定的趋势。 刘文例子一自毁容貌综合征的第II代的B个体，如果B为XBXB，正常情况下可产生一个基因型为XB的卵子，如果B为XBXb，则卵子的基因型XB或者为Xb。当精卵数量庞大时，精卵结合后的第三代个体C必然有两种基因型：XBXB、XBXb，但精卵结合具有偶然性或者说随机性，最后只有一个精子有机会和卵子结合，受精卵的基因型只能是两种中的某一种。2.3 可能性与现实性 可能性与现实性是必然性和偶然性的进一步深化和发展。可能性是包含在现存事物之中的预示事物发展前途的种种趋势，是潜在的尚未实现的东西；现实性是现在实际存在的具有必然性的事物或现象，是事物发展已经到达的状态，是已经实现了的可能性。在一定条件下，只有一种可能性会转化为现实。现实的可能性是在现实中有充分根据和必要条件，因而目前可以实现的可能性。对现实可能性还要作量的分析，或然率是对可能性在量上的一种科学说明和测定。或然率是所要测定的偶然事件的数目与全部可能发生的偶然事件的总数之间的比率。如，m是所要测定的偶然事件的数目，n可能发生的偶然事件的总数，或然率就是m/n。m和n的比值，若或然率等于零，就是没有可能，或不可能；如或然率等于一，就是百分之百的可能，这时的可能就完全成了必然。可能性与现实性存在辩证关系：可能性不等于现实性，现实性已不再是可能性。现实性作为现在的客观实在，它着眼于“现在”，标志事物当前的状况。可能性作为事物潜在的趋势，它着眼于“未来”，标志事物未来发展的方向。二者有着明显的界限，具有质的区别，决不能把二者等同起来，把可能性与现实性区别开来是十分重要的。 概率是事件未发生时对发生可能性大小的估计。父母的基因型为XBY和XBXb，则孕前我们可以做出估计：后代B个体可能为XBXB，也可能为XBXb，依据孟德尔分离定律，如果B为XBXB，生出的C XBXB的可能性为100%；如果B为XBXb，生出的C XBXB的可能性为可能性为1/2，生出的C XBXb的可能性为1/2，但这三种可能只有一种能变为现实。已经生出的一个个体，是客观存在，是已经实现了的可能性，就是现实性，其基因型必然是两种中的一种，是特定的，是不以人的意志为转移的。尽管几代之间有血缘关系，但子代在生育时，与上代无关。所以，概率不具有传递性，计算不能跨代进行，只能从本代预测下一代是某种基因型的可能性。贝叶斯定理的先验概率（前概率）是现实性的“比例”，条件概率也是现实性的“比例”，而不是一种可能性。在应用于遗传病概率计算时，混淆了可能性与现实性，未把二者区分开来，错把可能性当现实性，违背了马克思主义哲学联系观关于二者关系的论述。3“贝叶斯定理”的“认识论”考量真理适用的“条件性” 在认识过程中，既有真理，又有谬误。二者是对立的统一。“对立”的含义是指，真理是对事物及其规律的正确反映，而谬误是对事物本来面目的歪曲反映，二者在一定范围内的区分是绝对的，不能混淆。“统一”的的含义是指，一方面，真理和谬误相比较而存在，向斗争而发展；另一方面，真理和谬误在一定条件下相互转化。真理向谬误的转化主要表现为，真理是具体的，任何真理都有其适用的条件和范围，如果超出了其适用的条件和范围，真理就会变成谬误。真理变成谬误的主要表有：把真理的全面性片面化、把真理的具体性抽象化（任何一条真理，都只存在于一个个具体的真理性的认识之中，都是在一定的时间、地点和条件下，主观和客观的历史的统一，都有其自身适用的条件和范围。如果看不到真理的具体性，将只表现于某一时间和空间，即只适用于某一领域、某一范围、某一历史阶段的具体真理抽象化，将其搬用到一切领域、一切范围、一切阶段，那就会变成谬误生搬硬套）、把真理的过程性僵硬化、把真理的普遍性教条化6。 贝叶斯定理数学公式如下： 设为随机试验E的样本空间，A1，A2, An是 的一个划分，B为E的事件，且P(Ai) 0，(i1，n)，P(B) 0，则 在公式中，如果把Ai看成是造成的结果B发生的各种原因(或条件)，则贝叶斯公式的实际含义是:要找出各个原因(或条件)Ai出现后导致结果B发生的可能性的大小。P(Ai)和P(AiB)分别称为原因的先验概率和后验概率7。但贝叶斯定理有其适用条件 ：其最初的假定有二个：1. Ai 是随机变量 2.先验概率的存在8。 很显然，只有群体才能进行样本空间的划分，研究对象的某一特征也只有在群体中才有可能是随机变量，而且存在先验概率，所以贝叶斯定理的适用对象是“群体”而不是个体，是关于群体的定理。贝叶斯定理计算遗传风险的基本要求如表1所示9。 表1 贝叶斯（Bayes）逆概率定理计算遗传风险概率事件A事件B 前概率条件概率联合概率 后概率acacac/(ac+bd)bdbdbd/(ac+bd) 刘文中的遗传病的家系图不是随机试验的结果图，而是调查图，遗传家系图中的人为“真实的个体”而非“假想的群体”，既然已经出生，则其基因型为“必然现象”而非“随机现象”。求未出生的个体的患病几率时，才是随机现象，因为“精子和卵子的结合是随机的”，但一对夫妻只不过是两个人类个体而已，无法进行样本空间的划分，他们的基因型根本不是“随机变量”，也不存在所谓的“先验概率”。所以，家系图遗传病概率计算不满足贝叶斯定理对样本空间的划分要求以及“是随机变量”和“存在先验概率”两个基本假定，故贝叶斯定理不适合运用于遗传风险计算。运用表1进行遗传病概率计算，忽视了贝叶斯定理的两个适用条件，违背了真理的条件性，犯了死板硬套的错误。4 “个体概率”的“实践观”考量真理检验“标准性” 马克思主义认识论认为，一个理论，是否正确反映了客观实际，是不是真理，只能靠社会实践来检验，“实践是检验真理的根本标准”10。实践有三种基本类型：改造自然的物质生产活动、处理和调整社会关系的活动、科学实验和精神生产活动。科学实验是专门为认识世界而进行的一种探索性、准备性、尝试性、学习性的实践活动，模拟实验是类比推理的一种11。我们可以通过抓取玻璃珠来模拟受精作用，具体实验如下12： 增加学生仅抓取一次的活动a. 在蓝色和粉红色塑料口杯中放入蓝色和乳白色玻璃珠各10粒b. 摇动两个口杯，使口杯中玻璃珠充分混合。c. 分别从两个口杯内随机抓取一个玻璃珠,组合在一起，记下两个玻璃珠的颜色组合。（每人仅仅抓取一次）每杯子中玻璃珠颜色为蓝和白的条件下，学生仅仅抓取一次的球色组合结果如表2所示。表2 部分学生仅抓取一次的结果球色组合 结果 班级 蓝蓝蓝白白白6班学生生1生2生3生4生57班学生生1生2生3生4生5由表2可见，当两杯子中的玻珠都为不同一颜色的组合，且抓取一次时，抓取的玻珠色组合有三种情况：蓝蓝或白白或蓝白，但每人抓取的结果只能为其中之一。 通过此模拟实验，可以验证：个体基因型具有特定性；个体不存在概率。因此，刘文关于“个体基因型的概率”缺乏实践基础和科学实验的验证。既然个体不存在概率，就不能运用贝叶斯定理计算遗传病发病概率。 总之，运用贝叶斯定理计算遗传病发病概率违背了马克思主义哲学的物质运动观、联系观、认识论和实践观，是遗传病发病概率的错误计算。遗传病发病概率应依据个体基因型特定性理论进行新计算13。主要参考文献1汪信砚.2011.马克思主义哲学概论. 北京：人民出版社，100-5952莫西. 2003.马克思主义哲学基本原理. 北京： 北京邮电大学出版社，57-58 603昝超.2006.哲学基础. 北京： 国家行政学院出版社， 29304史小林.2002. 人类生殖学. 北京： 科学出版社，4849 蒋正尧.2005. 人体生理学. 北京：科学出版社，554555 于爱莲 解瑞谦.2003. 实用生殖医学. 北京：中国协和医科大学出版社，53545王锐生 薛文华.1993.马克思主义哲学原理. 北京：高等教育出版社， 1942276赵家祥 聂锦芳 张立波.2003.马克思主义哲学教程. 北京： 北京大学出版社，2382397黄龙生.2012.概率论与数理统计.北京：中国人民大学出版社，328赵福生.1999.对贝叶斯定理的阐释. 哈尔滨市经济管理干部学院学报，(3):30329顾明敏 王铸钢.2013.医学遗传学（第3版）.上海：上海图书馆 上