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常见染色体报告的解读 常见符号和简写术语 断裂 用于繁式命名体系 断裂和重接 用于繁式命名体系del缺失der衍生染色体dic双着丝粒h异染色质次缢痕i等臂染色体ins插入inv倒位mar标记染色体 mat来自母方p染色体短臂pat来自父方q染色体长臂r环状染色体add额外的未知起源的物质s随体stk随体柄 涉及一条以上的染色体结构重排中 用来分开各有关染色体和断裂点 t易位ter染色体末端 常见的染色体多态性 1 次缢痕的增加或减少 常见染色体次缢痕包括1q 9q 13p 14p 15p 16q和Yq 2 随体柄长度增加 stk 3 大随体 s 4 双随体 ss5 近端着丝粒染色体短臂缺失 例如46 XX del 13 qter p10 6 9号染色体臂间倒位 7 次缢痕的重复 1q 16q 常见的染色体数目异常 性染色体数目异常45 X47 XXX47 XXY47 XYY48 XXXX常染色体数目异常47 XX 2147 XY 1347 XX 1847 XX 16三倍体69 XXX69 XXY 2020 3 18 7 可编辑 常见的染色体结构异常 1 未知起源的额外物质46 XY add 12 q13 46 XY add 12 pter q13 2 缺失46 XX del 5 q13 46 XX del 5 pter q13 3 衍生染色体46 XX der 1 t 1 3 p22 q13 46 XX der 1 1qter 1p22 3q13 3qter 4 双着丝粒染色体45 XX dic 13 15 q22 q24 45 XX dic 13 15 13pter 13q22 15q24 15pter 5 重复46 XX dup 1 q22q25 6 插入46 XX ins 5 2 p14 q22q32 7 倒位46 XX inv 3 p13q21 8 等臂染色体46 X i X q10 9 标记染色体47 XY mar10 环状染色体46 XX r 7 p22q36 46 XX r 7 p22 q36 11 相互易位46 XY t 2 5 q21 q31 12 整臂易位46 XY t 1 3 p10 q10 13 罗伯逊易位 13 14
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