DNA的结构核功能四军李.ppt

学习目标1 掌握基因 外显子 内含子 复制子 转录 翻译 遗传密码 基因突变的概念 2 理解DNA的结构 断裂基因的结构 真核基因的转录后加工环节 中心法则的内容 3 了解基因侧翼序列的组成及作用 基因突变的诱发因素 后果和DNA损伤修复 第四章DNA的结构和功能 一 DNA的化学组成及分子结构脱氧核糖 碱基 脱氧核苷 磷酸 脱氧核苷酸碱基 A T C G双螺旋结构 要点 第一节DNA的结构与特征 一 DNA分子结构 要点 1 脱氧核苷酸借助3 5 磷酸二酯键连接成多聚核苷酸链 两条核苷酸链围绕一个中心轴盘绕成双螺旋结构 2 DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴螺旋而成 一条链5 3 为编码链 另一条链3 5 为模板链3 磷酸 脱氧核糖通过3 5 磷酸二酯键相连而成的骨架位于螺旋外侧 碱基在双螺旋内侧 4 碱基配对原则 A总是与T配对 形成两个氢键 C总是与G配对 形成三个氢键 5 DNA分子虽然所包含碱基只有四种 但由于DNA链很长 4千 40亿个核苷酸 碱基数目很多 所以碱基排列顺序的组合方式是无限的 假如一个DNA有1000个碱基对 则碱基就有41000种不同的排列方式 这意味着DNA分子中能储存极其丰富的遗传信息 二 基因组 genome 基因组 是指细胞或生物体所有遗传信息的总和 每个基因组的DNA约有3 2x109pb 人类基因组包括两个相互联系的基因组 即核基因组和线粒体基因组 一 细胞核基因组 1 概念 在一个基因组中只出现一次或很少几次 2 特点 主要构成结构基因 1 概念 一个基因组中存在有多个拷贝的DNA序列 约占人类基因组的35 1 单一序列 uniquesequence 2 重复序列 repetitivesequence 2 种类 1 中度重复顺序中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万 105 次的重复顺序 少数在基因组中成串排列在一个区域 大多数与单拷贝基因间隔排列 其特点是 多数能转录但不能编码蛋白质 构成非编码序列 它们可能参与基因表达调控 2 高度重复序列高度重复序列在基因组中重复频率高 可达百万 106 以上 其特点是 此类序列不能转录 不编码蛋白质 如染色体的着丝粒 端粒以及Y染色体长臂的异染色质区就是由高度重复的DNA序列构成的 高度重复顺序的功能 参与维持染色体的结构 参与减数分裂时染色体的联会 参与基因表达调控 3 基因家族由某一祖先基因经过突变或重复而产生的一组来源相同 结构相似 功能相同或相关的基因 种类基因簇 一个基因多次拷贝 序列高度同源 成簇的排列在同一条染色体上 基因超家族 不同基因成簇分布在几条不同的染色体上 序列有些不同 但编码一类功能相关的蛋白质 第二节基因的表达一 基因的基本结构 一 基因分类1 基因的概念 具有遗传效应的DNA的片段 是遗传物质突变 重组和形成特定遗传功能的基本单位 2 基因的种类 结构基因能够编码蛋白质或酶分子结构的基因基因调节基因调控基因操纵子启动子 外显子在断裂基因中 具有编码作用的DNA序列 内含子位于两个外显子之间 没有编码作用的DNA序列 启动子位于基因转录起始点上游的一段特定的DNA序列 是RNA聚合酶与之相识别 结合的部位 从而启动基因的转录 增强子能够增强基因转录活性的一段特定的DNA序列 其作用是增强启动子效应 终止子终止子是一段具有转录终止功能的特定DNA序列 二 断裂基因的结构 真核基因 编码区 非编码区 非编码区编码区非编码区侧翼序列断裂基因侧翼序列 外显子内含子接头序列 每个内含子的5 端以GT开始 在3 端以AG结束 所以又称为GT AG法则 二 基因的表达与调控 一 基因的功能1 遗传信息储存单位2 自我复制基因通过自我复制保持遗传的连续性复制特点 半保留 复制子 半不连续性3 基因表达指细胞在生命活动过程中 将一个基因所携带的遗传信息转变成一条多肽链的过程 包括转录和翻译两个步骤 真核生物的基因表达过程 真核细胞基因的结构及表达示意图 转录 加工 翻译 复制叉 replicationfork 领头链 leadingstrand 顺着解链方向生成的子链 其复制是连续进行的 所得到一条连续片段的子链 复制的半不连续性 领头链的合成 3 5 3 5 解链方向 复制方向与解链方向相反 须等待解开足够长度的模板链才能继续复制 所得到一条由不连续片段组成的子链 随从链 laggingstrand 冈崎片段 Okazakifragment 3 5 5 随从链上不连续性片段的连接 转录定义 以DNA为模板 互补合成RNA的过程 发生地点 真核细胞的细胞核内过程 特点 1 在转录时 DNA只有反编码链具有转录功能 2 转录产物的碱基顺序和DNA编码链碱基顺序相同 只是DNA中的T变成RNA中的U 3 DNA的反编码链是相对而言的 4 真核细胞转录后产物必须经过加工才能变成成熟的RNA 转录后加工在真核细胞中 由DNA的反编码链生成的RNA分子无生物活性 叫RNA前体 它们必须经过加工 修饰 才能成为有功能的RNA 原核生物中 DNA链上不存在内含子 转录后加工模式图 翻译以mRNA为模板合成多肽链的过程 即将基因转录到mRNA上的遗传 解读 为多肽链的氨基酸种类 数量和排列顺序和过程 遗传密码定义 mRNA上每相邻的三个碱基叫遗传密码 种类 起始密码 AUG终止密码 UAA UAG UGA特点 分起始密码子和终止密码 兼并性 通用性 方向性 翻译的过程 1 氨基酸的活化 活化后才能与相应的tRNA结合 2 肽链合成的起始 核糖体小亚基识别mRNA的 帽子 并与之结合 然后向3 端移动 寻找翻译起始点 同时 甲硫氨酰 tRNA以其反密码子与mRNA的起始密码子结合 三者共同形成起始复合物 最后大亚基与小亚基结合形成完整的核糖体 这时 甲硫氨酰 tRNA占据了核糖体大亚基的P位 空着的A位准备接受下一个氨基酰 tRNA 3 肽链延长 进位转肽移位 循环一次 增加一个氨基酸 4 肽链合成的终止与释放大亚基A位出现终止密码子时 多肽链的合成即终止 在释放因子的作用下 多肽链与tRNA分离 最后 mRNA与核糖体分离 最后一个tRNA也离开核糖体 核糖体的大 小亚基彼此分离 翻译结束 3 中心法则 基因表达 转录 transcription 生物体以DNA为模板合成RNA的过程 转录 几种主要的修饰方式 1 剪接 splice 2 剪切 clavage 3 碱基修饰 4 添加 ppG pppG pGoH Transcriptiontakesplaceinsidethenucleus PartofaDNAunwinds Onlyonestrandactsasatemplate ExposedbaseattractscomplementaryRNA TheenzymeRNApolymeraseaddsonecomplementaryRNAnucleotidetotheexistingone TheenzymeRNApolymerasemovesalongtheDNA TheenzymeRNApolymerasemovesalongtheDNA ComplementaryRNAnucleotideisaddedtothegrowingchainofmRNAonebyone ComplementaryRNAnucleotideisaddedtothegrowingchainofmRNAonebyone ComplementaryRNAnucleotideisaddedtothegrowingchainofmRNAonebyone ComplementaryRNAnucleotideisaddedtothegrowingchainofmRNAonebyone ComplementaryRNAnucleotideisaddedtothegrowingchainofmRNAonebyone ComplementaryRNAnucleotideisaddedtothegrowingchainofmRNAonebyone ComplementaryRNAnucleotideisaddedtothegrowingchainofmRNAonebyone CYTOLPLASM mRNAleavesthenucleusthroughthenuclearpore NUCLEOPLASM Nuclearpore mRNAleavesthenucleusthroughthenuclearpore CYTOLPLASM NUCLEOPLASM Leucine AsparticAcid Threonine TRANSFERRNA AMINOACIDS Leucine AsparticAcid Threonine AminoacidscombinewiththetRNAsusingtheenergyfromthesplittingofADP Leucine AminoacidscombinewiththetRNAsusingtheenergyfromthesplittingofADP Leucine ANTICODON TRANSLATION CYTOLPLASM RIBOSOME mRNAattachestotheribosome ComplementaryanticodonofthetRNAisattractedtothecodonofthemRNA ComplementaryanticodonofthetRNAisattractedtothecodonofthemRNA Peptidebondformsbetweenthetwoadjacentaminoacids Leucine RibosomemovesalongthemRNA AnothercomplementarytRNAisattractedtothecodon ThefirsttRNAisreleasedbacktocytoplasm Leucine Aminoacidislinkedtothepreviousaminoacidswithpeptidebond Leucine AsparticAcid Atripetideisformed Leucine AsparticAcid Threonine mRNAandtripeptidearereleasedtocytoplasm 第三节基因突变1 诱发基因突变的因素自发因素 自然状态下引起的基因突变 人工诱变 物理因素 化学因素 生物因素 2 基因突变的概念及特性概念 指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变 也叫点突变 特性 多向性 可逆性 有害性 稀有性 可重复性 3 基因突变的分子机制碱基置换 在基因中 一种碱基被另一种碱基替代的现象 分为转换 一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代 更常见 颠换 一种嘌呤被一种嘧啶取代或一种嘧啶被一种嘌呤取代 T A C G 转换 颠换 一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代叫转换 一种嘌呤被一种嘧啶取代 或一种嘧啶被一种嘌呤取代 叫颠换 移码突变指在基因的碱基序列中插入或缺失1个或几个碱基对 不是3或3的倍数 则在插入或缺失点及其以后的所有密码子全部发生移位性改变 ACGTGACCGTAG TGCACTGGCATC ACGTAGACCGTAG TGCATCTGGCATC A T 正常 AGTCAGCAGCAGTTTTTACGTAACCCG MetGlnGlnGlnPheLeuGrgAsnPro 同义AGTCAGCAGCAGTTTTTGCGTAACCCG 突变 MetGlnGlnGlnPheLeuGrgAsnPro 错义AGTCAGCAGCAGTTTTCACGTAACCCG 突变 MetGlnGlnGlnPheSerGrgAsnPro 无义AGTCAGCAGCAGTTTTGACGTAACCCG 突变 MetGlnGlnGlnPhe终止GrgAsnPro 移码AGTCAGCAGCAGTTTTACGTAACCCG 突变 MetGlnGlnGlnPheTyrValThrArg 动态AGTCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACAG突变MetGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln 四 基因突变的后果1 不出现明显的表型改变或对机体不产生可察觉的效应 2 形成正常人体生化组成的遗传学差异 这是生物多样化与进化发展的重要源泉 例如 人的ABO血型 3 基因突变在少数情况下可对机体的生存带来积极的效应 4 引起遗传性疾病 包括基因突变产生的分子病和遗传性酶病 5 严重的致死突变将导致死胎 自然流产或出生后夭折 五 DNA损伤的修复1 切除修复 识别 切除 合成 连接 2 直接修复 简单的修复方式 光复活酶 连接酶 3 重组修复 在DNA损伤范围较大时 可先进行复制 再进行切除修复 4 SOS修复 当DNA受到严重损伤时 细胞处于危急状态时所诱导的一种DNA修复方式 XP患者色素性干皮症 正常人的細胞DNA被破坏之后在DNA修复酶的作用下被修复 然而XP患者先天缺少DAN修复酶 被紫外线破坏的DNA无法自行修复 在阳光照射下皮肤细胞便生异变产生溃烂 28 的患者出现眼部病变 严重综合免疫缺失症 SCID 患儿从出生时起就必须生活在隔离室中 思考题 1 细胞分裂过程中 DNA复制发生在 A S期B 中期C 后期ID 后期2 减数分裂过程中只发生一次着丝粒纵裂 它发生在 A 前期 B 中期 C 后期 D 后期 3 基因表达时 遗传信息的主要流动方向是 A RNA DNA 蛋白质B tRNA mRNA 蛋白质C DNA tRNA 蛋白质D DNA RNA 蛋白质4 组成RNA的核苷酸不包括 A ATPB GTPC TTPD UTP A C D C A型题 1 染色质的主要成分是 A DNAB RNAC 组蛋白质D 多糖2 基因突变的特性是 A 多向性B 可逆性C 可重复性D 多发性 普遍性3 基因的基本特征是 A 自我复制B 直