产前筛查临床意义课件.pptx

产前筛查及报告单解读 CONFIDENTIAL 1 CONFIDENTIAL 内容 一 什么是产前筛查二 产前筛查的背景历史与血清标志物三 结果评价 2 CONFIDENTIAL 一 产前筛查的概念 3 CONFIDENTIAL 产前筛查 通过经济 简便和无创伤的检测方法 从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇 以便进一步明确诊断 最大限度地减少异常胎儿的出生率 目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇 4 CONFIDENTIAL 二 产前筛查的历史与背景 5 CONFIDENTIAL 唐氏征筛查的历史 1984年 美国Dr Merkatz Dr Cuckle Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15 左右1987年 Dr Bogart发现唐氏征儿孕妇血中 hCG比正常孕妇高1988年 Canick Haddow Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降 同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案 TripleTest 6 CONFIDENTIAL 产前筛查的背景 21 三体综合征 18 三体综合征 神经管畸形 危害非常严重 而且发病率较高 据统计三种疾病的发病率如下表 我国约为1 600 1 800 我国新生儿年出生约为2000万 则会每年新增唐氏征儿27000余名 所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有特殊重要性 7 CONFIDENTIAL 什么是唐氏综合征 唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条 完全型三体 易位型三体或嵌合型三体 而引起的一种先天性疾病 8 CONFIDENTIAL 临床表现 明显智力障碍是本征最严重和突出的表现特殊面容 小头 小眼 宽眼距 低鼻梁 小耳 张口 流涎 伸舌发育迟缓 囱 xin 门大而迟闭 四肢短 听觉差重要脏器畸形 50 有先天性心脏病 性发育障碍 白血病发病率增加50 皮肤纹理特殊变化 50 为通贯手 拇趾和第二趾间距宽大 舟舟 9 CONFIDENTIAL 唐氏儿的寿命 智力 生长 发育 内脏 外貌多方面的异常50 的患儿在5岁前死亡8 活过40岁仅2 6 活过50岁患者平均寿命仅为16 2岁 10 CONFIDENTIAL 孕龄 唐氏综合征的自然发生率 11 什么是18三体综合征 临床表现多发脏器损伤 心脏 肾脏 外生殖器 脑积水 严重的智力障碍唇腭裂特殊握拳姿势 通贯掌 一指纹摇椅足特殊的面容 小头 小下颌 耳位低 眼裂短 内眦赘皮等 患儿寿命很短 一般出生后1个月夭折 少数可存活1年 12 2020 3 21 CONFIDENTIAL 血清筛查标志物及概念 13 CONFIDENTIAL 血清筛查标志物 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP HCG 游离雌三醇 uE3 以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值 新的标志物有抑制素 Inhibin A 和妊娠相关蛋白A PAPP A 14 CONFIDENTIAL 由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的正常值范围 而且孕妇也存在个体差异 用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平十分不便 容易产生错误 因此 运用MOM概念能更准确地评估孕妇的血清标志物是否异常 15 CONFIDENTIAL MOM值 中位数值的倍数 指产前筛查中 孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍 16 CONFIDENTIAL 常用标志物 1 AFP 正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋白 由胎儿肝脏和卵黄囊分泌 通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母体外周血 孕期血清AFP浓度较非孕期高 不同孕周时母血清AFP浓度量不同 24周后个体差异明显增加 OSB中由于神经管未闭合 大量的AFP进入羊水中 导致AFP浓度大大升高 17 CONFIDENTIAL AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分 主要由胎儿肝脏合成 通过被动转运方式向羊水和母血中传递 正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高 唐氏征儿由于肝脏发育不全 AFP合成减少 所以母血中含量相应减少 DS的AFP低 怀有唐氏儿的母亲血中AFP平均MOM值为0 75 胰岛素依赖型糖尿病 AFP低10 孕妇体重高者AFP低 吸烟者AFP高3 肝功能异常AFP增高 18 CONFIDENTIAL 0 20 230 50 71 01 524AFP MoM 唐氏综合征 正常 母血AFP正常人群和唐氏征人群分布曲线 19 CONFIDENTIAL 2 hCG HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌 在怀孕第二孕季或中期妊娠 15 20周 即唐氏征的筛查时间段 正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量 而唐氏征儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚 有可能仍停留在胚胎发育初期 所以HCG水平升高DS 胎儿母血清HCG和 HCG均在呈持续上升趋势 一般为通常孕妇的1 8 2 3MOM值和2 2 2 5MOM 18三体 HCG表现为降低异常 一般 0 25MOM作为18 三体的高风险的重要表现 20 CONFIDENTIAL 正常 唐氏综合征 0 10 20 51 02 05 010MShCG MoM 母血HCG正常人群和唐氏征人群分布曲线 21 CONFIDENTIAL 3 uE3 uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素 由于胎儿的肾上腺皮质发育不良 导致uE3的前体 硫酸脱氢表雄酮的合成减少 从而使uE3减少 怀有DS儿的母亲血中uE3表现为降低 平均MOM值为0 7 22 CONFIDENTIAL 母血uE3正常人群和唐氏征人群分布曲线 0 10 51 02 0MSuE3 MoM 唐氏综合征 正常 23 CONFIDENTIAL 三 结果评价 24 CONFIDENTIAL 附 唐筛低风险报告单 25 CONFIDENTIAL 附 唐筛高风险报告单 26 CONFIDENTIAL 27 CONFIDENTIAL 唐氏综合征筛查的孕周确定 中孕期唐筛的合适时间一般在怀孕的16 18周之间 孕周太小和太大唐筛的准确性都会相应降低 这是由唐筛软件数据库的特性所决定的 许多唐筛系统把检测窗设为15 20周 为孕妇提供更大的选择余地 孕周确定的方法 LMP 月经规律 周期为28天 2d 前提下 B超 双顶径 BPD 优选方式 B超 早孕期 13w前 的顶臀长 CRL 值 28 CONFIDENTIAL 怎样才是对待高危报告的正确态度 1 孕妇无须惊慌失措 认真再核对出生日期 体重 B超数据 采血日期等使无误 5 8 1 1 4 2 不建议重复抽血再筛查 或者到其他医疗机构再筛查 宁可信其有 不可信其无 storyofasadfather 3 积极向临床医生咨询 接受羊水穿刺等产前诊断 仍不愿接受羊水穿刺的情况下争取尽快进行无创产前基因检测 4 唐氏筛查这种方法对整个社会是有利的 能够有效降低总体的唐氏儿出生率 但对个人来说的确不算一个很好的方法 假阳性是固然存在的 假阴性也是难以避免的 29 CONFIDENTIAL 高风险孕妇的处理 1 对于筛查中21 三体 18 三体的高风险孕妇 医生应在核对孕周等因素后建议再进行羊水胎儿染色体核型分析 2 对神经管畸形高风险孕妇