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精品文档名词解释：1 分子生物学：是一门从分子水平研究生命现象、生命本质、生命活动及其规律的科学。广义是指以核酸和蛋白质等生物大分子的结构及其在遗传信息和细胞信息传递中的作用为研究对象，从分子水平阐明生命现象和生物学规律。狭义是指研究基因或DNA的复制转录和调控等过程的学科2 医学分子生物学：是分子生物学的一个重要分支，又是一门新兴交叉学科。它是从分子水平上研究人体在正常和疾病状态下的生命活动及其规律，从分子水平开展人类疾病的预防、诊断和治疗研究的一门科学。3酶工程：过去主要是通过生物化学方法从各种材料中提取、制备酶制剂。现在主要应用基因工程技术制取酶制剂。4蛋白质工程：过去主要是采用化学方法对纯化的蛋白质进行结构改造，制备出有特定功能的蛋白质。现在主要应用基因工程技术，从改造目的基因的结构入手，在受体细胞中表达不同结构的蛋白质。5微生物工程：又称发酵工程是利用微生物特定性状，使微生物产生有用物质或直接用于工业化生产的技术。6DNA的甲基化：DNA的一级结构中，有一些碱基可以通过加上一个甲基而被修饰，称为DNA的甲基化。7 CG岛：在整个基因组中存在一些成簇、稳定的非甲基化CG，这类CG称为CG岛。8 信使RNA：从DNA分子转录的RNA分子中，有一类可作为蛋白质生物合成的模板，称为信使RNA。9 顺反子：由结构基因转录生成的RNA序列亦称为顺反子。10 帽子结构：5端第1个核苷酸是甲基化鸟嘌呤核苷酸，它以5端三磷酸酯键与第2个核苷酸的5端相连，而不是通常的3、5磷酸二酯键。11 核酶：在没有任何蛋白质（酶）存在的条件下，某些RNA分子也能催化其自身或其它RNA分子进行化学反应，即某些RNA具有酶样的催化活性，这类具有催化活力的RNA被命名为核酶。12 蛋白质的变性：蛋白质分子爱到物理化学因素（如加热、紫外线、高压、有机溶剂、酸、碱等）的影响时，可使维持空间结构的次级键断裂，性质改变，生物活性丧失，称为蛋白质的变性。13：蛋白质的复性：导致蛋白质变性的因素除去后，某些蛋白质又可重新回复天然构象，表现出天然蛋白质的生物活性，称为蛋白质的复性。14 基因：是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，是指贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。15 基因组：细胞或生物体中，一套完整单倍体的遗传物质的总和称为基因组。16 操纵子：是指数个功能上相关联的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动子和操纵基因）以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位，所转录的RNA为多顺反子。转录单位：储存和蛋白质肽链序列信息的结构基因与指导转录起始部位的序列（启动子）和转录终止的序列（终止子）共同组成转录单位。17 启动子：是RNA聚合酶结合的区域，操纵基因实际上不是一个基因，而是一段能被特异阻遏蛋白识别和结合的DNA序列。18 质粒：是细菌细胞内携带的染色体外的DNA分子，是共价闭合的环状DNA分子，能独立进行复制。19 质粒的不相容性：具有相同复制起始位点和分配区的两种质粒不能共存于一个宿主菌，这种现象称为质粒的不相容性。20 转位因子：即可移动的基因成分，是指能够在一个DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的DNA片段。20自私DNA：核生物基因组中也存在一些可移动的遗传因素，这些DNA顺序并无明显生物学功能，似乎为自己的目的而组织，故有自私DNA之称。21 自杀基因：将某些细菌、病毒和真菌中特异性的基因转导入肿瘤细胞，此基因编码的特异性酶类能将原先对细胞无毒或毒性极低的前体物质在肿瘤细胞内代谢成毒性物质，达到杀死肿瘤的目的，这类前体转移酶基因称为22 断裂基因：真核生物的结构基因是不连续的，编码氨基酸的序列被非编码序列所打断，因而被称为在编码序列之间的序列称为内含子，被分隔开的编码序列称为外显子。23 顺式调控元件（顺式作用元件）：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的DNA序列。24 反式作用因子：一些蛋白质因子可通过结合顺式作用元件而调节基因转录活性，这些蛋白质因子称为反式作用因子。真核细胞内含有大量的序列特异性的DNA结合蛋白，其中一些蛋白的主要功能是使基因开放或关闭，称为反式作用因子，简称反式因子。25 启动子：是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。26 上游启动子元件：是TATA盒上游的一些特定的DNA序列，反式作用因子可与这些元件结合，通过调节TATA因子与TATA盒的结合、RNA聚合酶与启动子的结合及转录起始复合物的形成（转达录起始因子与RNA聚合酶结合）来调控基因的转录效率。27 反应元件：一些信息分子的受体被细胞外信息分子激活后，能与特异的DNA序列结合，调控基因的表达。这种特异的DNA序列实际上也是顺式元件，由于能介导基因对细胞外的某种信号产生反应，被称为反应元件。28 增强子：是一段DNA序列，其中含有多个能被反式作用因子识别与结合的顺式作用元件。29 负增强子（沉默子）；增强子内含负调控序列，称为30 基因家族：指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因。31 基因超家族：是指一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族。32 逆转录转座子：真核生物中一些中度重复序列的转移成分则与一般细菌中的转移成分不同，要先转录成RNA，再逆转录生成cDNA，然后重新整合到基因组中，这种逆转录旁路的转移成分称为33 端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA的末端都有一种特殊的结构，称，功能主要有保护线性DNA的完整复制，保护染色体末端及决定细胞的寿命等。34 反向重复顺序：是指两个顺序相同的拷贝在DNA链上呈反向排列。其中一种形式是两个拷贝反向串联在一起，中间没有间隔顺序，这种结构亦称回文结构。35 RFLP技术：通过限制酶酶切片段的长度多态性来揭示DNA碱基组成不同的技术称为限制性片段长度多态性技术，简称。36 遗传图：又称连锁图，是以具有遗传多态性的遗传标记作为“位标”遗传学距离为“图标”的基因组图。37 物理图：是以一段已知核苷酸序列的DNA片段为“位标”，以DNA实际长度（Mb或kb）作为图距的基因组图。光修复：生物体内有一种光复活酶，被光激活后能利用光反提供的能量使紫外线照射引起的嘧淀二聚体分开，恢复原来的两个核苷酸，称为光修复。逆转录：是指以为模板，利用宿主细胞中种d为原料，在引物的端以方向合成与互补的链的过程，此过程与中心法则方向相反，故称为SD序列：AUG密码子上游813个碱基处存在一个称为SD序列的结构，该序列与小亚基中16SrRNA3端的序列互补，当mRNA与小亚基结合时，SD序列与16SrRNA3端互补序列配对结合，起始密码准确的定位于翻译起始部位。41 基因表达：是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等一系列过程，合成特定的蛋白质，进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程。41a a基因工程：将基因进行克隆，并利用克隆的基因表达、制备特定的蛋白或多肽产物，或定向改造细胞乃至生物个体的特性所用的方法及相关的工作统称为41b分子克隆：制备DNA片段，并通过载体将其导入受体细胞，在受体细胞中复制、扩增，以获得单一DNA分子的大量拷贝。42 DNA重组：不同来源的DNA分子可以通过末端共价连接（磷酸二酯键）而形成重新组合的DNA分子。这一过程称为43管家基因：有些在生命全过程都是必需的，且在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达的基因，通常被称为44诱导表达：有些基因表达极易爱环境变化影响，在特定环境信号刺激下，有些基因的表达表面为开放或增强，则这种表达方式称为45 严谨反应：细菌在缺乏氨基酸的环境中，RNA聚合酶活性降低，RNA（rRNA,tRNA）合成减少或停止，这种现象称为46 衰减子：细菌中的mRNA转录和蛋白质翻译合成是偶联在一起的。这一特点使细菌的一些操纵子的特殊序列可以在转录过程中控制转录水平。这些特殊序列称为又称弱化子，位于一些操纵子中第一个结构基因之前，是一段能减弱转录作用于的顺序。47 组合式基因调控：每一种反式作用因子结合顺式作用元件后虽然可发挥促进或抑制作用，但反式作用因子对基因表达的调控不是由单一因子完成的，而是几种因子组合，发挥特定的作用，称为48 细胞通讯：细胞间识别、联络和相互作用的过程称为49 信号转导：针对外源信号所发生的细胞应答反应全过程称为50 调控结合元件：细胞内的信号转导分子有许多都是蛋白质，其分子中存在着一些特殊的结构域，它们是信号分子相互识别的部位，信号分子通过这些特殊结构域的识别和相互作用而有序衔接，形成不同的信号传递链或称为信号转导途径，这些结构域称为51 第二信使：G蛋白活化之后唧 可激活其下游的效应分子，如腺苷酸环化酶和磷脂酶C等。这些效应分子随后可催化一些分子的产生或浓度和分布的变化。这些小分子能够继续向下游传递信息，因而被称为细胞内小分子信使，亦称为第二信使。已知的细胞内小分子信使包括cAMP、cGMP、甘油二酯（DAG）、IP3和Ca2+等等。52 DNA重组：不同来源的DNA分子可以通过末端共价连接（磷酸二酯键）而形成重新组合的DNA分子，这一过程称为53 限制酶：是一类内切核酸酶，因而又称为限制性内切核酸酶。这类酶能识别双链DNA内部特异位点并且裂解磷酸二酯键。54 同功异源酶：来源不同的酶，但能识别和切割同一位点，这些酶称为55 同尾酶：有些限制酶识别序列不同，但是产生相同的粘性末端，这些酶为56 Klenow片段：用枯草杆菌蛋白酶可将DNA聚合酶I裂解为大小两个片段，大片段的分子量为76kD，这个片段也称为57 入 噬菌体：是感染细菌的病毒，其基因组是线性双链DNA分子，当其感染宿主细胞并将基因整合到细胞后，基因组DNA变成环状，用于分子克隆中的载体。58 基因文库：采用限制酶将基因组DNA切成片段，每一DNA片段都与一个载体分子拼接成重组DNA，将所有的重组DNA分子都引入宿主细胞并进行扩增，得到分子克隆的混合体，这样一个混合体称为59 cDNA文库：将cDNA的混合体与载体进行连接，使每一个cDNA分子都与一个载体分子拼接成重组DNA。将所有的重组DNA分子都导入宿主细胞并进行扩增，得到分子克隆的混合体，这样一个混合体称为60cDN：是指体外用逆转录酶催化，以m为模板合成的互补。转化：是指将质粒或其它外源DNA导入处于感受态的宿主细胞。并使其获得新的表型 的过程。62 转导：由噬菌体和细胞病毒介导的遗传信息转移过程也称为转导。63 转染：真核细胞主动摄取或被导入外源DNA片段而获得新的表型的过程。64显微注射法：在制备转基因动物时，将外源基因通过毛细玻璃管，在显微镜下直接注射到受精卵的细胞核内，称为65 基因定点诱变：是指将基因的某一个或某些位点进行人工替换或删除的过程。66 双脱氧链终止法；是以单链或双链DNA为模板，采用DNA引物引导新生DNA的合成，因此又称为引物合成法，或酶促引物合成法。核酸分子杂交：是指具有互补序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基配对原则形成双链的过程。探针：杂交体系中已知的核酸序列称作探针。变性：在物理或化学因素作用下，例如加热、酸碱或紫外线照射，可以导致两条链之间的氢键断裂，而核酸分子中的所有共价键（如磷酸二酯键、糖苷键等）则不受影响，称为常见方法：热变性、碱变性、化学试剂变性。复性：当促使变性的因素解除后，两条链又可通过碱基互补配对结合形成双螺旋结构，称印迹：凝胶中的片段虽然在碱变性过程中已经变性成单链并已断裂，转移后，各个片段在膜上的相对位置与在凝胶中的相对位置仍然一样，因而称为Northern印迹杂交：将待测样品经电泳分离后转移到固相支持物上，然后与标记的核酸探针进行固液相杂交，检测（主要是m）的方法。斑点印迹：将或变性后直接点样于硝酸纤维素膜或尼龙膜上，用于基因组中特定基因及其表达的定性及定量研究，称原位杂交；核酸保持在细胞或组织切片中，经适当方法处理细胞或组织后，将标记的核酸探针与细胞或组织中的核酸进行杂交，称液相杂交：待测核酸分子与核酸探针都存在于杂交液中，碱基互补的单链核酸分子在液体中配对形成杂交分子。目前常用的液相杂交的酶保护分析法（）、核酸酶保护分析法。停滞效应：（平台期）：随着目的扩增产物的逐渐积累，酶的催化反应趋于饱和，此时扩增产物的增加减慢，进入相对稳定状态，即出现筑巢：先用一对外侧引物扩增含目的基因的大片段，再用内侧引物以大片段为模板扩增获取目的基因。多重：是在一次反应中加入多对引物，同时扩增一份样品中不同序列的过程。连接酶链反应（连接酶扩增反应）：是以连接酶将某一链的磷酸与另一相邻链的羟基连接为基础的循环反应。基因打靶：是指通过定点同源重组，改变基因组中的某一特定基因，从而在生物活体内研究此基因的功能。若定向敲除某个基因，称为基因敲除，若定向将一段基因序列替代另一段基因序列，称为基因敲入。基因敲除：通过同源重组，使得细胞特定的内源基因被破坏而造成其功能丧失，然后通过细胞介导得到该基因丧失的小鼠模型的过程称为；其基本程序：（）构建打靶载体；（）细胞的体外培养；（）重组载体转染细胞；（）重组体转染的细胞的鉴定；（）细胞胚胎移植和嵌合体杂交育种。打靶载体：由部分残留的待敲除基因的同源片段、位于其内部的neo基因和位于其外侧的tk基因共同构成的载体即为芯片技术：指在固相支持物上原位合成寡核苷酸或者直接将大量探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面，然后与标记的样品杂交，通过对杂交信号的检测分析，即可得出样品的遗传信息。芯片的类型：原位合成芯片和微集阵列。自发突变：引起一级结构改变的原因主要有两类：一类是复制时碱基的偶然性错配，由此引起的突变称为自发突变；另一类是体内代谢过程中产生的自由基由某些环境因素引起的一级结构改变，由此引起的突变称为诱发突变。85 错义突变：DNA分子中碱基对的取代，使得mRNA的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸就变成另一种不同的氨基酸，使得多肽链中氨基酸的顺序也相应地发生改变，这种突变称86同义突变：碱基取代，在蛋白质水平上没有引起变化，氨基酸没有被取代，这是因为突变后的密码子与原来的密码子代表同一个氨基酸，这种突变称为同义突变。87移码突变：在编码序列中，单个碱基数个碱基的缺失或插入以及片段的缺失或插入等均可使突变位点之后的三联体密码阅读框发生改变，不能编码原来的正常蛋白质，即所谓88原癌基因：是一种正常细胞的正常基因，在正常细胞中编码关键性调控蛋白，在细胞增殖和分化中起重要调控作用，它不具有致癌性，但当其受到物理、化学或病毒等致癌因素的作用而失控或发生突变时，可过度表达或持续表达其产物，就变成了癌基因，可以使细胞恶性转化。89病毒癌基因：病毒所携带着的致转化基因。90抑癌基因（抗癌基因）：存在于正常细胞内的一大类可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因。其表达产物主要包括跨膜受体、胞质调节因子或结构蛋白、转录因子和转录调节因子、细胞周期因子、DNA损伤修复因子以及其它一些功能蛋白。91细胞周期素/周期依赖性激酶：有些蛋白激酶的细胞周期特异性或时相性激活依赖于一类呈细胞周期特异性或时相性表达、累积与分解的蛋白质，后者被称为细胞周期素，前者92启动因子：在癌变的启动阶段使细胞发生癌前期改变的因素。93 ；基因诊断：是以DNA和RNA为诊断材料，通过检查基因的存在、缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。94 基因治疗：通过在特定靶细胞中表达该细胞本来不表达的基因，或采用特定方式关闭、抑制异常表达基因，达到治疗疾病目的的治疗方法。95 基因置换：（基因矫正）：将特定的目的基因导入特定的细胞，通过定位重组，以导入的正常基因置换基因组内原有的缺陷基因。96 基因添加（基因增补）通过导入外源基因使靶细胞表达其本身不表达的基因。97 基因干预：采用特定的方式抑制某个基因的表达，或者通过破坏某个基因而使之不能表达，以达到治疗疾病的目的。1、基因：能够表达和产生蛋白质和RNA的DNA序列，是决定遗传性状的功能单位。 2、基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质的总和。 3、端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒。该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体，仅在真核细胞染色体末端存在。 4、操纵子：是指数个功能上相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动子和操纵基因）以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位，所转录的RNA为多顺反子。 5、顺式作用元件：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异DNA序列。包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等。 6、反式作用因子：是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。 7、启动子：是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。 8、增强子：位于真核基因中远离转录起始点，能明显增强启动子转录效率的特殊DNA序列。它可位于被增强的转录基因的上游或下游，也可相距靶基因较远。 9、基因表达：是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等一系列过程，合成特定的蛋白质，进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程。 10、信息分子：调节细胞生命活动的化学物质。其中由细胞分泌的调节靶细胞生命活动的化学物质称为细胞间信息分子；而在细胞内传递信息调控信号的化学物质称为细胞内信息分子。 11、受体：是存在于靶细胞膜上或细胞内能特异识别生物活性分子并与之结合，进而发生生物学效应的的特殊蛋白质。 12、分子克隆：在体外对DNA分子按照即定目的和方案进行人工重组，将重组分子导入合适宿主，使其在宿主中扩增和繁殖，以获得该DNA分子的大量拷贝。 13、蛋白激酶：是指能够将磷酸集团从磷酸供体分子转移到底物蛋白的氨基酸受体上的一大类酶。 14、蛋白磷酸酶：是具有催化已经磷酸化的蛋白质分子发生去磷酸化反应的一类酶分子，与蛋白激酶相对应存在，共同构成了磷酸化和去磷酸化这一重要的蛋白质活性的开关系统。 15、基因工程：有目的的通过分子克隆技术，人为的操作改造基因，改变生物遗传性状的系列过程。 16、载体：能在连接酶的作用下和外源DNA片段连接并运送DNA分子进入受体细胞的DNA分子。 17、转化：指质粒DNA或以它为载体构建的重组DNA导入细菌的过程。 18、感染：以噬菌体、粘性质粒和真核细胞病毒为载体的重组DNA分子，在体外经过包装成具有感染能力的病毒或噬菌体颗粒，才能感染适当的细胞，并在细胞内扩增。 19、转导：指以噬菌体为载体，在细菌之间转移DNA的过程，有时也指在真核细胞之间通过逆转录病毒转移和获得细胞DNA的过程。 20、转染：指病毒或以它为载体构建的重组子导入真核细胞的过程。 21、DNA变性：在物理或化学因素的作用下，导致两条DNA链之间的氢键断裂，而核酸分子中的所有共价键则不受影响。 22、DNA复性：当促使变性的因素解除后，两条DNA链又可以通过碱基互补配对结合形成DNA双螺旋结构。 23、退火：指将温度降至引物的TM值左右或以下，引物与DNA摸板互补区域结合形成杂交链。 24、筑巢PCR：先用一对外侧引物扩增含目的基因的大片段，再用内侧引物以大片段为摸板扩增获取目的基因。可以提高PCR的效率和特异性。 25、原位PCR：以组织固定处理细胞内的DNA或RNA作为靶序列，进行PCR反应的过程。 26、定量PCR：基因表达涉及的转录水平的研究常需要对mRNA进行定量测定，对此采用的PCR技术就叫定量PCR。 27、基因打靶：是指通过DNA定点同源重组，改变基因组中的某一特定基因，从而在生物活体内研究此基因的功能。 28、DNA芯片：DNA芯片技术是指在固相支持物上原位合成寡核苷酸或者直接将大量的DNA探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面，然后与标记的样品杂交，通过对杂交信号的检测分析，即可获得样品的遗传信息。由于常用计算机硅芯片作为固相支持物，所以称为DNA芯片。 29、错义突变：DNA分子中碱基对的取代，使得mRNA的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸就变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸顺序也相应的发生改变的突变。 30、无义突变：由于碱基对的取代，使原来可以翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子的突变。 31、同义突变：碱基对的取代并不都是引起错义突变和翻译终止，有时虽然有碱基被取代，但在蛋白质水平上没有引起变化，氨基酸没有被取代，这是因为突变后的密码子和原来的密码子代表同一个氨基酸的突变。 32、移码突变：在编码序列中，单个碱基、数个碱基的缺失或插入以及片段的缺失或插入等均可以使突变位点之后的三联体密码阅读框发生改变，不能编码原来的蛋白质的突变。 33、癌基因：是细胞内控制细胞生长的基因，具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性。当癌基因结构或表达发生异常时，其产物可使细胞无限制增殖，导致肿瘤的发生。包括病毒癌基因和细胞癌基因。 34、细胞癌基因：存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育等生理功能。在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因，当其受到某些条件激活时，结构和表达发生异常，能使细胞发生恶性转化。 35、病毒癌基因：存在于病毒（大多是逆转录病毒）基因组中能使靶细胞发生恶性转化的基因。它不编码病毒结构成分，对病毒无复制作用，但是当受到外界的条件激活时可产生诱导肿瘤发生的作用。 36、基因诊断：以DNA或RNA为诊断材料，通过检查基因的存在、结构缺陷或表达异常，对人体的状态和疾病作出诊断的方法和过程。 37、RFLP：即限制性片段长度多态性，个体之间DNA的核苷酸序列存在差异，称为DNA多态性。若因此而改变了限制性内切酶的酶切位点则可导致相应的限制性片段的长度和数量发生变化，称为RFLP。 38、基因治疗：一般是指将限定的遗传物质转入患者特定的靶细胞，以最终达到预防或改变特殊疾病状态为目的治疗方法。 39、反义RNA：碱基序列正好与有意义的mRNA互补的RNA称为反义RNA。可以作为一种调控特定基因表达的手段。 40、核酶：是一种可以催化RNA切割和RNA剪接反应的由RNA组成的酶，可以作为基因表达和病毒复制的抑制剂。 41、三链DNA：当某一DNA或RNA寡核苷酸与DNA高嘌呤区可结合形成三链，能特异地结合在DNA的大沟中，并与富含嘌呤链上的碱基形成氢键。 42、SSCP：单链构象多态性检测是一种基于DNA构象差别来检测点突变的方法。相同长度的单链DNA，如果碱基序列不同，形成的构象就不同，这样就形成了单链构象多态性。 43、管家基因：在生物体生命的全过程都是必须的，且在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达的基因。 44、细胞全能性：指同一种生物的所有细胞都含有相同的DNA，即基因的数目和种类是一样的，但在不同阶段，同一个体的不同组织和器官中基因表达的种类和数目是不同的。 45、SD序列：转录出的mRNA要进入核糖体上进行翻译，需要一段富含嘌呤的核苷酸序列与大肠杆菌16S rRNA3，末端富含嘧啶的序列互补，是核糖体的识别位点。 46、反义核酸技术：是通过合成一种短链且与DNA或RNA互补的，以DNA或RNA为目标抑制翻译的反义分子，干扰目的基因的转录、剪接、转运、翻译等过程的技术。 47、核酸探针：探针是指能与某种大分子发生特异性相互作用，并在相互作用之后可以检测出来的生物大分子。核酸探针是指能识别特异碱基顺序的带有标记的一段DNA或RNA分子。 48、周期蛋白：是一类呈细胞周期特异性或时相性表达、累积与分解的蛋白质，它与周期素依赖性激酶共同影响细胞周期的运行。 49、CAP：是大肠杆菌分解代谢物基因活化蛋白，这种蛋白可将葡萄糖饥饿信号传递个许多操纵子，使细菌在缺乏葡萄糖时可以利用其他碳源。分子生物学基本定理1、 构成生物大分子的单体是相同的2、 生物体内一切有机大分子的建成都遵循着各自特定的规则。3、 某一特定生物体所拥有的核酸及蛋白质分子决定了他的性质主要研究内容1、 DNA重组技术：将不同的DNA片段按照人们的设定定向的连接起来，在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达，产生影响受体细胞的新的遗传性状。2、 基因表达调控研究：遗传信息的转录和表达的过程可调控3、 结构分子生物学研究；生物大分子特定的空间结构及结构的运动变化与其生物学功能的关系 两个前提1、拥有特定的空间结构2、在他发挥生物学功能的过程中必定存在着结构和构象的变化第1章 、遗传物质的基础DNA控制生物的性状遗传 由磷酸 核糖以及碱基组成 遗传物质的主要载体 染色体（染色体的化学成分主要为蛋白质和DNA，其中DNA含量稳定，细胞中的DNA大部分在染色体上，是主要的遗传物质）DNA是主要的遗传物质1、能够储存并表达遗传信息，DNA各异的碱基序列含有大量的遗传信息。2、DNA碱基互补配对是其复制，转录表达遗传信息的基础，能够将遗传信息传递给子代3、物理和化学性质稳定4、有遗传突变和修复的能力。核酸由核苷（2-脱氧-D-核糖和含氮碱基）和磷酸组成 DNA的一级结构（腺嘌呤A 鸟嘌呤G胞嘧啶C胸腺嘧啶T）是指这四种核苷酸的连接及其排列顺序，表示了该DNA分子的化学结构。多聚核苷酸链 主链是核糖和磷酸，侧链是碱基，由3 5磷酸二酯键连接。链的方向：同一个磷酸基的3酯键到5酯键的方向。默认书写方向35DNA的二级结构：两条多核苷酸链反向平行盘绕所生产的双螺旋结构DNA链的基本特点：1、是由两条互相平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成2、脱氧核糖和磷酸交替连接，排在外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧3、通过氢键结合，形成碱基对。碱基互补配对原则;A-T C-G 大小沟的差异：大钩中碱基差异容易识别，往往蛋白质分子结合特定DNA序列的位点，而小沟相对体现的信息较少。DNA双螺旋结构稳定的因素：1、氢键2、碱基堆积力3、其他作用因素如：离子键DNA的变性：指高温，酸，碱或某些变形剂能够破坏核酸中的氢键，使有规律的螺旋型双链结构变成单链、无规律的线团。性质改变：1、溶液粘度降低2、溶液旋光度发生改变增色效应：指与天然DNA相比，变性DNA因其双螺旋结构破坏，使碱基充分外露，因此，紫外吸收增加DNA的复性：变性的DNA在适当的条件下又可使两条彼此分开的链重新结合成双螺旋的过程。影响因素1、温度和时间2、DNA浓度3、DNA序列的复杂性DNA的溶解温度：增色效应达到一半时的温度或DNA双螺旋结构失去一半时的温度影响因素;1、DNA的均一性2、G、C的浓度3、介质中离子强度：低浓度介质中Tm值低，范围宽。一些DNA的不寻常结构1、 反向重复序列（指两段同样的核苷酸序列同时存在与一个分子中，但是具有相反的方向）与二级结构2、 三螺旋DNA 3、四股螺旋DNA DNA 的三级结构：双螺旋进一步扭曲形成的更高层次的空间结构DNA的功能：DNA具有基因的所有属性，作为遗传信息复制的模板和基因转录的模板，他是生命遗传繁殖的物质基础，也是个体生命活动的基础第2章 基因及基因组基因：指编码有功能的蛋白质多肽链或RNA分子所需要的全部核酸序列。典型的真核基因包括:1、编码序列：外显子2、插入外显子之间的非编码序列：内含子3、5一端与3一端非翻译区4、调控序列 DNA双链中的一条链可以作为合成RNA的模板链，称为模板链或反义链，另外一条称为编码链或有义链基因的新概念：1、断裂基因：在真核细胞的核苷酸序列中间插入语核酸编码唔过关的DNA间隔片段，使有一个功能的结构基因分割成不连续的若干区段。 断裂基因的意义1、有利于储存较多的遗传信息2、有利于变异和进化3、增加重组几率4.内含子可能是调控装置2、重叠基因：指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列3、移动基因：可以在染色体基因组上移动，甚至在不同染色体上跃迁三种类型：a、插入序列b、转座子：存在于染色体DNA上可自主复制和移位的基本单位。（遗传学效应1、转座引起插入突变2、产生新的基因3、染色体畸变4、引起生物进化）c、噬菌体Mu和D1084、 假基因：一类无表达功能的畸变核苷酸基因序列片段5、 重复序列及重复基因:a、不重复序列b、低度重复序列c、中度d、高度重复第2节 ：基因的结构特征原核基因：操纵子中被调控的编码蛋白质的基因可称为结构基因。1、 启动子：是一段供RNA聚合酶定位用的DNA序列，基因的转录作用就发生在此2、 SD序列：位于翻译起始密码子上有的6到8个氨基酸序列，识别大肠杆菌核糖体的小亚基并与之专一性结合，将RNA定位于核糖体，从而启动了翻译。3、 编码区：从翻译起始密码子到终止密码子间的一段DNA序列，4、 转录终止子：使RNA聚合酶的转译发生停止的DNA片段。真核基因：基因是不连续的，大部分基因含有内含子第3节 ：基因组:是生物体内遗传信息的集合，是某个特定五中细胞内全部DNA的总和。病毒基因组：1、结构简单无细胞结构，基因组为DNA或RNA2、有调控元件和转录元件组成3、有重叠基因4、逆转录酶病毒可使RNA变cDNA。原核生物基因组：一般只有一条染色体，都是单倍的真核生物基因组：一个物种的单倍体的各条染色体中的全部DNA为该物种的基因组 特点1、体细胞内的基因组为二倍体2、基因组比原核生物多，多复制起点3、不编码区大于编码区4、基因不连续5、转录产物为单顺反子6、单一序列为主，存在大量重复序列 基因家族：一组功能相似，核苷酸序列具有同源性的基因，可能由同一共同祖先的基因经重复和突变产生。基因簇：基因家族的各成员紧密成簇，排列成打断的串联重复单位，定位于染色体特殊区域 超基因家族：由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不同的同源性，但功能不同。免疫球蛋白超基因家族，丝氨酸蛋白酶组ras超基因家族。真核生物与原核生物基因组区别：1、真核生物DNA与蛋白质结合形成染色体，储存在细胞核中，体细胞基因组是两倍体。细菌染色体基因组有一条环状双链DNA分子组成，形成类核，无核膜与胞浆分开。2、基因组远大于原核生物基因组，具有许多复制起点，每个复制子长度较小。3、真核生物转录产物为单顺反子。原核生物为多顺反子4、真核生物含有内含子，基因不连续。原核生物没有内含子结构5、真核基因组中不编码的区域大于编码区，原核生物不编码区只有一小部分6、真核生物存在重复序列7、真核生物存在多基因家族，超基因家族和假基因。第三章 DNA复制 遗传信息载体DNA分子 生命活动的实现 蛋白质分子 DNA复制：亲代双链DNA分子在DNA聚合酶的作用下，分别以各自单链DNA为模板，聚合与自身碱基互补的游离脱氧核苷三磷酸，合成出两条与亲代DNA分子完全相同的子代。半保留复制：每个子代分子的一条链来自亲代DNA,另一条则是新合成的，这种复制方式称为DNA的半保留复制。复制起点：复制开始时DNA的特定位置 原核单复制起点 真核 多复制起点DNA复制从开始双向进行指导终点为止，每一个这样的DNA单位称为复制子。复制叉：染色体中参与复制的活动区域，即复制正在发生的位点。复制眼：电子显微镜下观察正在复制的DNA， 复制的区域形如一只眼睛。复制方式：大多数生物以双向等速，以对称的方式进行，两条链同时复制，也有一定时期内DNA只复制一条链的情况。DNA聚合酶：一以DNA单链为模板，脱氧核苷三磷酸为底物，合成新的DNA链的一类酶。 DNApolI和DNApolIII的主要特性和功能：1、两者都具有DNA聚合酶活性 I主要作用于DNA的修复和RNA引物的替换 III主要是DNA链的延长聚合方向352、35外切核酸酶活动 校队功能3、53外切核酸酶活性DNA连接酶：指催化两个DNA片段相邻的5端磷酸根与3端羟基之间形成磷酸二酯键的一种酶 DNA旋转酶：消除复制叉前进过程中产生的正超螺旋，产生负超螺旋。DNA的复制过程：初始过程DNA解螺旋酶首先在复制起点处将双链DNA解开，通过转录激活后的RNA分子也起到分离作用，然后单链DNA结合蛋白质SSB在被解开的链上。DnaB蛋白和DnaA蛋白蛋白质组成复合体，与OriC结合形成预引发体，形成复制叉。引发酶的加入形成引发体，引发体迅速作用于两条单链DNA上。RNA引物合成后，DNA聚合酶的加入形成复制体。当复制体严重DNA链移动的时候，亲链被解开，子链被合成。复制时，DNA由螺旋酶在复制叉处边移动变解开双链。由于DNA的解链，在DNA双链区势必会产生正超螺旋，当达到一定程度时就会造成复制叉再难以继续前进，从而终止DNA复制。在DNA 上面存在着复制终止位点，DNA的复制将在复制重点处终止。DNA的半不连续复制：前导链的连续复制和滞后链的不连续复制在生物界有普遍性的。前导链：随着亲本双链体的解开而连续进行复制的链，后随链：一段亲本DNA单链首先暴露出来，然后以与复制叉移动相反的方向、按照5 3方向合成一系列短DNA片段，然后再将它们连接成完整的链冈崎片段：后随链不连续合成形成的短DNA片段。第四章：RNA的转录 转录：以DNA单链为模板，NTP为原料，在依赖DNA的RNA聚合酶催化下合成RNA链的过程。包括起始，延伸，终止三个过程。 从启动子到终止子之间的序列叫做转录单位。原核生物的转录单位多为多顺反子，有操纵子，真核生物为单顺反子，无操纵子。全酶：1、用于转录的起始2、依靠空间结构域DNA模板结合3、专一性的与DNA序列结合4、转录效率低，速度缓慢。核心酶：1、作用于转录的延伸过程2、依靠静电力与DNA模板结合3、非专一性的结合。各亚基的功能：识别启动子，：RNA合成，：负责与DNA结合，：增强聚合酶与启动子的专一性结合，：功能未知。第2节 ：启动子：是一段供RNA聚合酶定位用的DNA序列，通常位于基因的上游，长度不超过200bp，一系列的转录作用就发生在这个区段内。 原核生物启动子 35区 1、是结合RNA聚合酶的起始位点，因此也称之为识别序列2,、RNA聚合酶依靠其亚基识别该位点3、大多数启动子中共有的序列为T82T84G78A65C54A45 4、该区域很大程度上觉得了启动子的强度 5、其位置在不同启动子中略有变动 10区 1、与专利起始位点间的距离为5到10个碱基，是RNA聚合酶的牢固结合位点，对RNA聚合酶进行定向，使RNA分子的合成按5到3进行。2、共有序列为T80A95T45A60A50T96 3、位置范围:18到9真核生物启动子 三种RNApol 三种转录方式 三种启动子三类基因 I II III类RNApol II的启动子 结构最复杂，位于转录起始点的上游，有多个短序列元件组成，通用性启动子。 有四种 帽子位点 TATA框 CAAT框 GC框 。第二章 核酸的结构(一) DNA的结构1.一级结构：DNA分子中核苷酸通过3，5-磷酸二酯键连接的排列顺序。2.二级结构（双螺旋）：两条单链DNA通过碱基互补配对的原则形成的双螺旋结构。影响双螺旋结构稳定性的因素：氢键；磷酸酯键；碱基堆积力 (非特异性结合力)；碱基内能；磷酸基团间的静电斥力3.A,B和Z型DNA的结构：B-DNA，右手双螺旋，细胞内最稳定、最常见的构象；A-DNA，右手双螺旋，存在于脱水DNA，DNA-RNA杂交分子，双链RNA；Z-DNA，左手双股螺旋，与基因的表达调控有关4.反向重复序列反向重复（回文序列）：指在双链DNA中某些区段含有两个结构相同、但方向相反的序列。1) 较长的回文结构，可形成茎环结构(发夹结构)或十字形结构；2) 较短的回文序列，可作为一种特别信号，如限制性内切酶的识别位点。三股螺旋DNA 由一条寡核苷酸链通过与双链DNA形成Hoogsteen键，在其大沟处紧密缠绕而成。无论何种形式的三螺旋 DNA, 中间链必须是 Purin链PU + PU/PY (偏碱性介质中稳定) ；PY + PU/PY (偏酸性介质中稳定) 常见类型 （二） DNA的变性、复性DNA变性（DNA Denaturation）：双螺旋DNA溶解成单链的现象，也称溶解。DNA复性（DNA Renaturation）：变性DNA在一定条件下重新恢复双链的过程，也称退火（Anneal）。变性过程的表现 ：S.S.DNA粘度降低；S.S.DNA 沉降速度加快；S.S.DNA分子的A260nm UV 值上升1.增色效应与减色效应增色效应：在DNA的变性过程中，紫外吸收(260 nm)值增大。DNA变性后增加2540%减色效应：在DNA的复性过程中，紫外吸收(260 nm)值减小。而RNA变性后，约增加1.1%2.Tm (melting temperature) ：使DNA双螺旋结构解开一半的链时的温度。影响 Tm值的因素 即影响DNA变性生物因素：1) 在 A, T, C, G 随机分布的情况下：GC%愈高，Tm值愈大；GC%愈低，Tm 值愈小 2) GC%含量相同的情况下：AT形成变性核心，变性加快，Tm 值小3) 片段的长度：4) 变性剂（如尿素，酰胺等）：5) 介质中的离子强度：离子强度高，Tm高6) 极端pH条件的影响：一切减弱氢键， 碱基堆积力的因素均将使Tm 值降低3.DNA 分子的复性 (anneal or renaturation) 复性过程依赖于单链分子间的随机碰撞 影响DNA复性过程的因素 ： 1) 阳离子浓度：0.18 0.2M Na+ 可消除polydNt 间的静电斥力2) 温度：复性反应的温度 Tm - 253) S.S. DNA分子长度：S.S. DNA愈长/短，分子扩散愈慢/快，复性愈慢/快4) S.S, DNA 的初始浓度：5) DNA 分子中, dNt 的排列状况 (随机排列, 重复排列) 4.核酸的杂交亲缘关系相近的不同来源DNA单链或DNA单链与RNA单链之间通过碱基互补形成杂交分子的过程称为分子杂交常用的核酸分子杂交：A. Southern 杂交（DNA + DNA）:Southern 于1975年建立，将DNA固定在滤膜上，用标记好的同位素DNA探针与之杂交，通过放射自显影显示与探针互补的区带，识别特异序列。B. Northern 杂交(RNA + DNA):研究对象是mRNA，探针一般是DNA。将RNA固定在滤膜上 ，用DNA探针与之杂交。C. Western杂交(蛋白质 蛋白质): 抗原与抗体的杂交,研究克隆基因表达产物、鉴定克隆株的常用技术D. 原位杂交（in situ bloting）:利用标记的已知核酸探针，在组织、细胞及染色体上检测特异的DNA或RNA序列的核酸杂交技术 RNA的结构 8欢迎下载8欢迎下载。u mRNA：messenger RNA 占细胞总RNA的5%左右，含量最少，代谢活跃。mRNA在蛋白质的生物合成中起模板作用。u tRNA：transfer RNA 占细胞总RNA的15%左右。是结构研究最清楚的一类RNA。在蛋白质的生物合成中，tRNA起携带氨基酸的作用。u rRNA：ribosomal RNA 占细胞中总RNA80%左右。大肠杆菌rRNA中有三种: 16SrRNA、23SrRNA、5SrRNA；真核细胞rRNA中有四种，28SrRNA、18SrRNA、5.8SrRNA、5SrRNA。核糖体是蛋白质合成的场所u 小分子RNA 核不均一RNA（hnRNA）、核内小RNA（snRNA）、核仁小RNA、反义RNA（asRNA）, 胞质小RNA(sc RNA) 原核生物mRNA结构特点：1、多顺反子（polycistron）:一分子mRNA带有几种蛋白质的遗传信息，可以作为几种蛋白质的模板，能翻译出几种蛋白质。2、mRNA5端无帽子结构,3 端一般无多聚A的尾巴。3、一般没有修饰碱基。真核生物mRNA结构的特点1、5 末端有帽子结构。2、3端多数带有多聚A的尾巴3、分子中可能有修饰碱基,主要是甲基化.4、分子中有编码区与非编码区。 非编码区（untranslated region UTR）位于编码区的两端；5 非编码区有翻译起始信号。tRNA：转运氨基酸1、单链小分子，含7393个核苷酸。2、含有很多稀有碱基或修饰碱基。3、5 端总是磷酸化，且常是pG。4、3 端为CCAOH。5、二级结构为三叶草形。6、三级结构为倒L型。精品文档第三章基因与基因组的结构 基因（Gene）是DNA分子上的一段序列，一个基因包括一个蛋白质或RNA的全部编码序列和编码区之外对编码区转录功能所必要的非编码的调控区 结构基因：编码蛋白质的基因;可被转录生成mRNA，进而翻译成蛋白质，表现出相应性状。 工具基因：只转录成RNA，不再翻译成蛋白质；为蛋白质合成提供必要的工具。如rDNA、tDNA基因 基因组是一种生物染色体内全部遗传物质的总和，包括构成基因和基因之间区域的所有DNA。 基因家族（Gene family）真核生物基因组中功能相似、结构具有同源性的一组基因。 持家基因（house keeping ge