肝豆状核变性病例一例课件.ppt

疑难病例分析以精神症状为首发的 病1例肝病二 1 医药课件交流 病例基本信息 张某某 男 29岁主诉 间断性精神异常7个月 2015年5月14日入院 2 医药课件交流 患者7个月前受精神刺激后出现精神异常 少言 表情淡默 不思饮食 恶心 呕吐为内容物非喷射状 无发热 后逐渐出现目光呆板 有时手舞足蹈 走路不稳 动作怪异 就诊于吉林省安康医院诊断为 抑郁症 口服治疗精神病药物 具体不详 治疗2个月余后未见明显缓解 后自行停药 后赴吉林大学第一医院 于门诊行相关检查提示铜蓝蛋白0 05g l 肝功转氨酶异常 腹部彩超 肝实质弥漫性病变 提示肝硬化 5个月前就诊于吉林省精神病总医院考虑有肝病 未行具体检查及治疗 后间断服用护肝片治疗 发病过程 3 医药课件交流 2年前因外伤行脾切除术 无输血史吸烟10余年 约10支 天 已戒半年 无饮酒史 否认家族性遗传性疾病 既往史 4 医药课件交流 神志清楚 表情淡漠 目光呆滞 皮肤巩膜未见黄染 角膜可见棕褐色色素环 无肝掌及蜘蛛痣 浅表淋巴结未触及肿大 双肺听诊双肺呼吸音清 未闻及干湿啰音 心率83次 分 律齐 各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音 腹部可见一长约20cm的纵行手术瘢痕 腹软 无压痛 反跳痛及肌紧张 肝脏肋下未触及 肝区叩痛阳性 移动性浊音阴性 双下肢无水肿 右上肢屈曲 右手静止性震颤 左上肢外展 走路不稳 慌张步态 病理反射未引出 入院查体 5 医药课件交流 诊疗思维 1 患者精神异常但肝功转氨酶的异常 肝脏纤维化的改变是由什么引起的 2 需要排除的疾病有哪些 3 患者的基础疾病是什么 4 如何进一步检查明确诊断 5 有效的治疗是什么 6 医药课件交流 实验室检查 实验室检查 肝功ALT150U LAST98U LALP169 1U L铜蓝蛋白0 05g l血清铜4 8umol l24小时尿铜测定0 96umol 24hK F环阳性 肝胆脾CT平扫 1 肝硬化 肝内密度不均 请进一步检查2 符合脾脏切除术后改变 辅助检查 磁共振头部平扫 1 桥脑 大脑脚 双侧丘脑 基底节区 放射冠对称性异常信号 考虑为变性性病变 请结合临床病史 2 脑内多发腔隙性脑梗死及缺血灶 2 脑萎缩 小脑萎缩 7 医药课件交流 8 医药课件交流 入院后结合其病史 辅助检查 明确诊断为肝豆状核变性 予以低铜饮食 保肝 二巯基丙磺酸钠驱铜 补钙 后病情平稳 出院继续驱铜治疗 诊断及治疗经过 9 医药课件交流 随访 患者目前一般状态良好 血清铜 尿铜检查未见明显异常 精神较好 肝豆状核变性引起的肝硬化并发症未见 10 医药课件交流 肝豆状核变性 11 医药课件交流 概述 HLDhepatolenticulardegeneration 亦称Wilson病 是一种常染色体隐性遗传性疾病 系由于铜代谢障碍引起过量铜在机体积聚 导致多器官系统出现功能障碍 其中以肝损害和神经系统损害最为严重 临床主要表现为进行性加重的锥体外系症状 肝硬化症状 精神症状 肾功能损害症状及角膜色素环 K F环 肝豆状核变性 12 医药课件交流 13 医药课件交流 正常铜代谢 14 医药课件交流 致病基因ATP7B位于人基因组13q14 3 基因全长为8821bp 由21个外显子和20个内含子构成 其表达产物ATP7B酶由1465个氨基酸残基构成 是一种主要在肝脏表达并负责编码在肝细胞内转运铜离子的P型ATP酶 长臂 q 和短臂 p 15 医药课件交流 细胞损伤 功能蛋白异常 16 医药课件交流 其他 血液 皮肤 骨骼疾病 17 医药课件交流 Text 18 医药课件交流 较为典型的临床表现 19 医药课件交流 辅助检查 20 医药课件交流 不明原因的肝病和 或神经病 K F环阳性 铜蓝蛋白 210mg L 尿铜 100ug 24h 驱铜试验 1500ug 24h 3项或3项以上支持WD诊断 4项或4项以上阳性可确诊 有条件可做肝铜 如无胆汁淤积 250ug g可确诊 可疑者可做基因检查 21 医药课件交流 建议食用 慎用 禁止摄取 1 坚果类2 豆类3 各种贝类 甲壳动物4 肥肉 动物内脏 鸭血 鸡血5 软体动物类6 咖啡 可可 巧克力7 菌类 牛肉 鸡蛋 菠菜 香菜 芥菜 葱 茄子 蜂蜜 芋头等 精白面 萝卜 藕 芹菜 小白菜 瘦猪肉 瘦鸡鸭肉 去皮去油 马铃薯等 牛奶 排毒 治疗 低铜高蛋白饮食应避免食用含铜高的食物 可给予高氨基酸 高蛋白质饮食能促进尿铜的排泄 禁用铜制食具 若饮用水含铜高 则尽量使用去离子水或蒸馏水 22 医药课件交流 23 医药课件交流 手术治疗 严重病例经各种治疗无效者 可考虑肝移植 对症治疗 24 医药课件交流 预后 本病不治疗会进展直至死亡 最大的危险是延误诊断和未治而亡 25 医药课件交流 心得与体会 3 诊断一旦明确 治疗应遵从早期 规范 终生治疗的原则 1 不明原因的精神异常 家族