播散性黄瘤伴尿崩症医学PPT.ppt

播散性黄瘤伴尿崩症 1 2020 3 22 英文名称 xanthomadisseminatumwithdiabetesinsipidus 2 2020 3 22 别名 播散性黄瘤伴尿崩 3 2020 3 22 类别 皮肤科 营养及代谢障碍性皮肤病 4 2020 3 22 ICD号 E90 5 2020 3 22 概述 播散性黄瘤伴尿崩症 xanthomadisseminatumwithdiabetesinsipidus 是皮肤黏膜播散性黄瘤伴发尿崩症 二者特异性的结合 很少见 主要发生于幼儿和青少年 男女之比为2 1 遗传方式不明 6 2020 3 22 流行病学 主要发生于幼儿和青少年 男女之比为2 1 遗传方式不明 目前没有其他相关内容描述 7 2020 3 22 病因 本病是一种正常血脂性黄瘤病 偶有继发性高脂血症 胆固醇水平升高 发生 约50 病例伴发尿崩症 8 2020 3 22 发病机制 尿崩症的发生可能系硬脑膜上的结节黄瘤 压迫脑垂体蒂部或下丘脑所致 一些学者把本病归于组织细胞增生症病组 但其不存在组织细胞增生 目前电镜下没在组织样细胞中发现朗格罕斯颗粒 S 100和OKT6抗体染色呈阴性 很有趣的是新发丘疹呈现单一形态的组织细胞增生 随后皮损呈多形态的炎性肉芽肿 大量含脂质和黄瘤细胞和含脂蛋白的Touton巨细胞 9 2020 3 22 临床表现 临床上有3大特征性症状 1 播散性皮肤丘疹性黄瘤皮损为半球形丘疹和结节状 呈暗黄色或棕黄色 它可长到豌豆大小或更大 主要对称性分布于双睑 颈部两侧及关节屈侧部 皮损可融合成疣状 变成红色或棕色 2 黏膜黄瘤皮损多发 几乎每个病例都可发生 主要见于口腔 咽后壁 鼻咽部及喉部 也可见于支气管甚或细支气管 黄瘤甚至可发生于结合膜和扁桃体 也有脑黄瘤的报告 3 尿崩症约50 病人存在尿崩症 部分原因是对抗利尿激素的反应 10 2020 3 22 临床表现 尿比重有时相对较高 这种情况并不常见 脂蛋白代谢正常 甘油三酯和胆固醇水平趋于正常 但疾病过程中也可能多有升高 原因不清楚 骨髓 脑 呼吸道 心脏 肾脏 肝脏 胰腺 淋巴结 子宫及肌肉等器官均可受累 11 2020 3 22 并发症 目前没有相关内容描述 12 2020 3 22 实验室检查 目前没有相关内容描述 13 2020 3 22 其他辅助检查 组织病理 最初皮损是单一形态的组织细胞增多症状 随后发展成炎性肉芽肿伴大量的白细胞 嗜酸性粒细胞 淋巴细胞及巨噬细胞浸润 最后形成富含脂质和脂蛋白的大小黄瘤细胞 Touton型巨细胞 14 2020 3 22 诊断 根据临床表现 皮损特点 组织病理特征性即可诊断 15 2020 3 22 鉴别诊断 结节性黄瘤的其他型别必须排除 如青少年黄色肉芽肿 丘疹性黄瘤及伴黄瘤样损害的组织细胞增生症X 16 2020 3 22 治疗 根据症状而定 皮肤黏膜结节能通过切除 电外科或液氮而去掉 可应用糖皮质激素进行系统治疗 尿崩症应同时予以抗利尿激素或安妥明治疗 它们据称能刺激ADH分泌 17 2020 3 22 预后 本病进展缓慢 在黏膜和脑受累的病例 预后不确定 如果临床表现以皮肤黄瘤为主 则预后良好 皮损自发消退和尿