21-三体综合征课件.ppt

遗传性疾病 染色体病 21 三体综合征 21trisomysyndrome 1 医药交流PPT 概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后 2 医药交流PPT 概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后 3 医药交流PPT 21 三体综合征又称先天愚型或Down综合征 属常染色体畸变 是最早被描述的 最常见的染色体疾病 4 医药交流PPT 发生率 活婴中为1 600 1000 实际上发生率还高 因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产 5 医药交流PPT 概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预防 6 医药交流PPT 病因 21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中 由于某些因素的影响发生不分离所致 发生率与母亲关系明显 可能与卵细胞衰老有关 易发生21号染色体不分离 7 医药交流PPT 8 医药交流PPT 母亲妊娠时的年龄影响 随孕母的年龄增大而发生率增高 9 医药交流PPT 概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后 10 医药交流PPT 21 三体综合征 1 智能低下intelligencedisability2 特殊面容characteristicfacies3 发育迟缓developmentalretardation4 皮纹特征dermatoglyphcharacteristics5 伴发畸形 临床表现Symptomsandsigns 11 医药交流PPT 眼裂小 眼距宽 外眦上斜 鼻梁塌 外耳小 硬腭窄小 口半张 舌半伸 流涎多头小而园颈短而宽 12 医药交流PPT 特殊面容 13 医药交流PPT 身材矮小 四肢短 韧带松驰 关节过度弯曲 肌张力低 常有脐疝 骨龄落后 出牙迟顺序异常手指短 小指二节 草鞋脚 14 医药交流PPT 15 医药交流PPT 21 三体综合征皮纹特征 通贯掌 16 医药交流PPT 通贯掌 17 医药交流PPT 21 三体综合征皮纹特征 第5指只有一条指褶纹 小指二节 18 医药交流PPT 伴发畸形 50 Down综合征儿童中可有先天性心脏病 依出现多少顺序为 室间隔缺损房间隔缺损动脉导管未闭法洛四联症等 19 医药交流PPT 消化道畸形 食管气管瘘 膈疝 幽门狭窄 环状胰腺 十二指肠狭窄 巨结肠 肛门闭锁 直肠脱垂 十二指肠狭窄 双泡征 巨结肠钡灌肠 20 医药交流PPT 生殖系统畸形 Down综合征男性外生殖器发育异常 可有隐睾 小阴茎 无生育能力 Down综合征女性性成熟较晚 少数有生育力 21 医药交流PPT 其他 免疫功能低下 易患各种感染 白血病的发生率比正常人群增高10 30倍 癫痫发作 先天性甲状腺功能减低的发生率为6 高于正常人群 22 医药交流PPT 全身照特殊面容两眼距增宽鼻梁塌口半张舌外伸小耳垂草鞋脚 脚大踇趾与第二趾分开 23 医药交流PPT 概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后 24 医药交流PPT 细胞遗传学检查与遗传咨询 染色体核型分析可分为三型 其遗传方式亦有不同 标准型易位型嵌合型 25 医药交流PPT 标准型 47 XX 或XY 21 染色体总数为47个 一个额外的21号染色体 因亲代 多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致 26 医药交流PPT 47 XX 或XY 21染色体核型为95 一卵性双胎中如一胎是21 三体综合征 另一胎100 也是21 三体综合征 二卵性双胎时 二胎都是21 三体综合征的机会只有30 27 医药交流PPT 易位型46 XX 或XY 14 t 14q 21q 易位型约占Down综合症2 5 5 常有二种类型 即D G易位和G G易位 其中D G易位发生率较高 多为罗伯逊易位 亦称着丝粒融合 28 医药交流PPT D G易位 D组的染色体 多为14号 少数为13号或15号 与G组的21号发生易位t Dq21q 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失 21号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂 29 医药交流PPT 此型患儿染色体总数正常 但缺少一条正常的14号染色体 代之以14号和21号长臂形成的易位染色体 其21号染色体 仍具三体性 30 医药交流PPT G G易位有二种形式 21与22号染色体易位核型为46 XX 或XY 22 t 21q 22q G组中的21号或22号染色体发生易位两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体核型为46 XX 或XY 21 i21q 31 医药交流PPT G G易位 仅5 为遗传性 绝大多数为散发性 32 医药交流PPT 若母亲为21 21易位携带者 子代发生先天愚型的频率为100 因其配子为21 21 或del21 与正常配子结合只有两种情况 即21三体或者21单体 前者为患者 后者为死亡 21 21易位携带者遗传方式 33 医药交流PPT 嵌合体型 染色体组核型为47 XX 或XY 21 46 XX 或XY 约占2 4 体内有两种或两种以上的细胞株 一株正常 一株为21 三体细胞 是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起 临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定 34 医药交流PPT 荧光标记21号染色体探针 与外周血或绒毛 羊水细胞进行原位杂交 患者细胞出现三个荧光信号 二 分子细胞遗传学检查21 三体综合征荧光原位杂交 FISH 结果 35 医药交流PPT 典型病例 36 医药交流PPT 概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后 37 医药交流PPT 诊断与鉴别诊断 对典型病例 根据其特殊面容 皮肤纹理形态 智力低下可临床初步诊断 对嵌合体型 新生儿或症状不典型的智力低下患儿进行染色体核型分析鉴别 所有的21 三体综合征都需要进行染色体核型分析确定诊断 38 医药交流PPT 先天性甲状腺功能减低症 鉴别重点 先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡 哭声嘶哑 喂养困难 腹胀 便秘 舌大而厚 但无21 三体综合征的特殊面容 可检测血清TSH T3 T4和核型分析进行鉴别 鉴别诊断 39 医药交流PPT 概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后 40 医药交流PPT 21 三体综合征治疗 对于21 三体综合征患儿还无法治疗 终止妊娠才能达到优生的目的 对先天愚型患儿要有耐心和爱心 给予训练和教育 使能自理生活和进行简单工作 41 医药交流PPT 21 三体综合征预防 1 父母患先天愚型 后代出现机会大 2 孕母年龄愈大 风险率愈高 3 对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断 42 医药交流PPT 产前诊断 三联筛查 孕中期 15 21周 血清标记物甲胎蛋白 AFP 游离雌三醇 FE3 绒毛膜促性腺激素 HCG 异常结果 AFP FE3 HCG 检出率60 80 假阳性率5 计算危险度 结合孕母年龄 高危孕母 羊水细胞 绒毛膜细胞 脐血细胞染色体检查 确诊 43 医药交流PPT 概述病因临床特征细胞遗传学检查与遗传咨询诊断与鉴别诊断治疗预后 44 医药交流PPT 预后 本病患儿体弱多病 平均寿命短 Penrose调查资料 1929年为9岁1947年为12岁1963年为18岁 45 医药交流PPT 现有资料表明有8 患者寿命超过40岁 2 6