重症肌营养不良_第1页
重症肌营养不良_第2页
重症肌营养不良_第3页
重症肌营养不良_第4页
重症肌营养不良_第5页
已阅读5页，还剩11页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

强直性肌营养不良症属于常染色体显性遗传,其患病比例如何？,人类受单基因控制的性状或疾病亦遵循孟德尔-摩尔根遗传规律，由于其基因所在染色体和基因性质的不同，表现出不同的遗传方式.,常染色体显性遗传病,概念：一种性状或疾病受1-22号染色体上的显性基因控制，其传递方式就称常染色体显性遗传. 特点：只要一个相应的基因，即杂合子状态就可表现出性状或发病.,一个强直性肌营养不良1型家系.pdf,本研究对象,分析,不拘男女连续两代人均出现病患，符 合常染色体显性遗传的特点。轻症的先证者外公的病变基因经过两代传递后，在其两个女儿的后代出现多个表现较重的幼儿型和先天型患者，反映该家系遗传早现现象明显。由于DM1致病基因的CTG重复次数由母亲遗传时多数增加，而由父亲遗传时有减少的趋势，因此男性的发病率较高。该家系中第二代的男性成员均未出现临床症状，这与该家系第二代男性成员过多早亡有关.,强直性肌营养不良乙酰胆碱受体抗体.pdf,AchRab作用机制,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,重症肌无力,MG是一种神经肌肉系统疾病，由于患者的自身抗体与神经肌肉连接处的乙酰胆碱受体( AchR)结合，对此受体起封闭和破坏作用。由于这种受体大量破坏从而发生神经的冲动不能传导至肌肉，其主要临床表现为肢体软弱无力， AchRab是MG患者的主要自身抗体，这种抗体是MG发生发展的重要因素之一。,利用a一银环蛇毒素，它能高度选择性与AchRab结合，这种结合几乎是不可逆的，从而检测血清AchRab时总阳性率可达60% - 90%之间。,检测AchRab的机制,MD的AchRab吸光度值明显高于MG患者。,强直性肌营养不良症Dystrophy Myotomic,染色体19q13.3位点DMPK基因的三个核苷酸CTG重复序列异常扩增达50至数千个，CTG拷贝数增加值超过正常数5%以上可致病。 主要在骨骼肌纤维，临床表现为肌无力，肌强直和肌萎缩，这些是该病作为神经肌肉疾患的主要特点。,致病基因：,病理改变：,结论,此组MD患者血清AchRab阳性率及滴度高有可能由于该病三个核苷酸CTG异常扩增，导致免疫功能异常致多系统受损，特别是骨骼肌的损伤，从而亦产生了AchR
人人文库> 全部分类> 专业文献 > 医学资料

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论