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此文档收集于网络，如有侵权，请联系网站删除遗传学考研复习资料遗传学笔记第一章 绪论1.名词解释: 遗传学 种质 遗传 变异 2.遗传学是遵循什么思想在发展的,为什么? 3.遗传学研究的内容是什么? 4.遗传学发展有几块重要的里程碑? 5.你如何评价魏斯曼的种质学说? 6.为什么说遗传学是生命科学的基础科学和带头学科? 7.你怎样理解遗传发育进化在基因水平上的统一? 8.遗传学的应用前景如何? 9.你认为遗传学在21世纪会有哪些重要发展? 10.遗传学发展的关键领域是什么? 第一节 遗传学的定义、研究内容和任务一、什么是遗传学 1、遗传学（Genetics）是研究生物遗传与变异规律的一门科学。 2、遗传（heredity）是指生物的繁殖过程中，亲代和子代各个方面的相似现象。3、变异（variation）是指子代个体发生了改变,在某些方面不同于原来的亲代。4、遗传与变异的辨证关系：遗传和变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证统一的。生物如果没有变异，那么生物就不能进化，而遗传只是简单的重复；生物如果没有遗传，就是产生了变异也不能遗传下去，变异不能积累，变异就失去了意义。所以说，遗传与变异是生物进化的内因，但遗传是相对的，保守的，而变异是绝对的，发展的。5、现代的观点：遗传学是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学，其主题是研究基因的结构和功能以及两者之间的关系，所以遗传学可称为基因学。 二、遗传学研究的任务 就是研究生物的遗传变异现象，深入探讨它们的本质，并利用所得成果，能动地改造生物，更好地为人类服务。 三、遗传学研究的内容 随着遗传学的不断发展，遗传学研究的范围越来越广泛，它主要包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传物质的表达四个方面。 1、遗传物质的结构：化学本质，它所包含的遗传信息、结构、功能、组织和变化；总体结构基因组的结构分析；遗传物质的改变（突变和畸变） 2、遗传物质的传递：遗传物质的复制、在世代间的传递、染色体的行为、遗传规律、基因在群体中的数量变迁。 3、遗传物质的表达：基因的原初功能、基因的相互作用、基因和环境的作用、基因表达的调控以及个体发育中的基因的作用机制。4、利用遗传学知识，改造生物，使之符合人类的利益和要求。第二节 遗传学发展的里程碑第一个时期:细胞遗传学时期1910年 摩尔根（Morgan ,T.H）及其弟子创立了连锁定律 1927年 Muller X-射线诱发突变基因是一个抽象的遗传因子，既是功能单位，又是重组单位和突变单位第二时期:微生物遗传和生化遗传时期（19411960） 1941 Beadle和 Totum 提出一基因一酶学说1944 Avery 确定遗传物质为DNA 1951 McClintock B. 发现跳跃基因或称转座 1953 Watson和 Crick建立双螺旋模型 1958 Kornberg 发现 DNA合成酶 在此期遗传的基本单位是顺反子第三时期:分子遗传时期 (19611985)1961: Jacob 和Monod建立乳糖操纵子模型1962 ，1968 Arber， 1978 Smith 发现限制性酶 1964，1965：Nirenberg，Khorana破译遗传密码 1972 Berg建立重组技术1975 Temin发现反转录酶 一、遗传学的产生 人们在长期的生产活动中对遗传和变异现象早就有所认识，也曾提出不少假说来解释生物的遗传变异机理。 1、亚里士多德（Aristotle，公元前三世纪，希腊哲学家）认为遗传是孩子从父母那里接受了一部分血液。 2、“先成论”（theory of performation）Jan. Swammerdam（16371680）认为每个精子中带一个小人。瑞士学者C.Bonnet（17201793）是这种先成论的代表。 3、“渐成论”（theory of epigenesis）瑞士解剖学家V.Kolliker为首，认为婴儿各种器官是在个体发育中逐渐形成的。 以上两种学说都把精卵作为上下代的遗传传递者。 4、拉马克（J.B.Lamark，1744-1829，法国博物学家）提出了(1)变异的观点，认为生物环境条件的改变是生物变异的根本原因。(2)器官“用进废退”和“获得性状遗传”等理论。错误地认为动物的意识和欲望在进化中发挥重大作用，适应是进化的主要过程。 5、达尔文（C.K.Darwin，1809-1882，英国博物学家，进化论的奠基人），根据他历时5年（18311836）的环球旅行考察和对生物遗传变异与进化的关系研究，于是1859年出版物种起源,提出了以自然选择为基础的进化学说。另外，达尔文支持拉马克的获得性遗传，1868年提出“泛生论假说”，认为动物每个器官里都普遍存在微小的“泛生粒”（Pangene），能分裂繁殖，并在体内流动聚集到生殖器官里形成生殖细胞。当受精卵发育成为成体时，这些泛生粒就进入各器官发生作用，因而表现出与亲代相同的性状；如亲代泛生粒发生改变，则子代表现变异。 6、魏斯曼（A. Weismann，18341914，德国生物学家）a、反对拉马克的获得性遗传, 实验：连续22代切去雌雄老鼠的尾巴。b、1892年提出“种质学说”（germ plasm theory）把生物体分成种质（germ plasm）和体质（somato plasm），认为生殖细胞的染色体便是种质，身体其他部分则是体质。种质是独立的，连续的，它能产生后代的种质和体质，而体质不能产生种质，因此，环境或者用与不用引起的体质变异（获得性状）是不遗传的，能够遗传的仅仅是种质的变异。 7、孟德尔（G.J.Mendel 18221884，奥地利遗传学家，牧师，奠基人） 经8年的研究，1865年发表植物杂交试验experiments on plant hybridzation. 提出了遗传因子的分离规律，独立分配规律。1866年在当地科学协会上宣读并发表，但并没有引起当时学术界的重视。 8、1900荷兰的德弗里斯（Hugo De VriesHugo De Vries）研究月见草和玉米，德国的科伦斯（Karl Correns）研究玉米和豌豆，奥地利的切尔马克（Erich.S.Tsehermark）研究豌豆，分别在不同的国家，几乎是同时发现并证实了孟德尔规律。把孟德尔规律重新发现的1900年作为遗传学诞生并正式成为独立学科的一年，确认孟德尔是先驱者。 二、遗传学的发展 1、萨顿（W.S.Sutton，18761916）于1903年发现染色体行为与遗传因子行为一致，提出了染色体是遗传因子的载体。 2、贝特逊（ W.Bateson，英国遗传学家）1905把这个迅速发展的学科命名为 Genetics，并提出了等位杂合体、纯合体等术语。Genetics 由希腊词to generate 而来。 3、约翰逊（W.L.Johannson，18571927）于1909年提出用基因（gene）这个术语代替孟德尔的遗传因子.（由达尔文提出的泛生子Pangene最后一个音节而来），还明确区分了基因型和表现型。 4、摩尔根（T.H.Morgan ，18661945，美国实验胚胎学家）于1910年左右，和他的学生及同事一起用果蝇进行遗传学研究，(1)不仅证实了孟德尔遗传规律，(2)而且确定了基因是染色体上的分散单位，并以直线方式排列在染色体上，(3)提出了连锁交换规律，以及结合细胞学的成果，创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学（Cytogenetics）1933年获诺贝尔奖。 5、比德尔（G.W.Beadle 美）和他的老师泰特姆（E.L.Tatum）研究了红色链孢霉的生化实变型后，于1941证明基因是通过酶的合成来决定性状的表现，提出了一个基因一个酶的理论，获诺贝尔奖。 6、埃弗里（O.T.Arery 美）等。1944年从肺炎双球菌转化试验中直接证明了DNA是遗传物质。 7、沃森（J.D.Watson）和克里克（F.H.C.Crick）于1953年提出了DNA的双螺结构模型，阐明了DNA的结构，复制和遗传物质如何保持世代连续的问题，标志了分子遗传学的诞生（Molecular genetics ）。获诺贝尔奖。 8、莫诺（J.Monod）和雅格布（F.Jacob）于1961年提出大肠杆菌“乳糖操纵子”学说，证明基因是在特定的遗传调控下进行表达的。获诺贝尔奖。1969，夏皮罗（J.Shapiro）从大肠杆菌中分离到乳糖操纵子，并可在离体条件下表达。 9、三联体密码破译，中心法则的提出，重叠基因、断裂基因，转座基因，人工分离和合成新的基因，基因工程，PCR技术、人类基因组计划，后基因组时代。第三节 遗传、发育、进化在基因水平上的统一1、进化、发育和遗传的共同基础是基因。2、个体发育过程=生物体发生、生长、衰老和死亡=基因按照特定的时间-空间顺序精确表达。 3、个体发育=基因实现表型的过程=基因组内的基因选择性表达的结果。 4、生命起源、进化=系统发生（基因突变、选择和漂变）。 5、遗传学+进化论=综合进化论。 6、进化论、细胞学说和基因论分别从群体、个体、细胞和分子水平上阐明宏观和微观的生命现象，遗传信息的进化和形态发生的进化之间有了共同的语言。第四节 遗传学的应用一、遗传学与农、牧、林、渔业的关系 1、选育新品种 （1）提高产品质量 中国超级稻产量达700-800公斤/亩。(2)改进品质：通过转基因技术和分子标记辅助育种技术能有效改善农作物的品质。英国科学家开发名为 “金米2号”的转基因米含有的维生素A原比普通大米多23倍。（3）增强抗性：我国用转基因培育的转基因棉花可以有效地抗棉龄虫。 2、动物性别控制：牛、蚕。3、定向控制遗传性状：固氮基因，丝蛋白基因，抗病基因。 二、遗传学与工业的关系 1、发酵工业：培育工业微生物良种，提高工业微生物产品的产量和质量，如氨基酸、核苷酸的生产。 2、医药工业：a、通过对微生物品种改良，使青霉素产量成千成万倍地提高，青霉素的效价提高百倍。B利用基因工程技术合成人脑激素、胰岛素、干扰素。 3、设想：提取贵重属，处理工业“三废” 。三、遗传学与医学 1、遗传性疾病：近六千种，血友病、糖尿病、白化病。通过产前检查、预防遗传性疾病的发生，利用基因治疗方法治疗一些遗传性疾病2、免疫遗传学。第二章 孟德尔式遗传分析1a.能品尝苯硫脲是一种常染色体显性表型、不能品尝出该化合物的表型是隐性的。一位妇女的父亲是非品尝者，而自己具有尝味能力。一位男子有过无尝味能力的女儿，若这两个人结婚，则他们的第一个孩子为一个无尝味能力的女儿一个有尝味能力的孩子一个有尝味能力的儿子的概率各有多大？ b.他们的头两个孩子均为品尝者的概率有多大？ 2甲和乙准备要一个孩子，但甲的哥哥有半乳糖血症（一种常染色体隐性遗传疾病）。而且乙的外祖母也有此病。乙的姐姐的3个孩子都未患此病。那么甲和乙的第一个孩子患半乳糖血症的概率有多大？ 3下面的系谱图是关于一种很少见但较温和的皮肤遗传疾病。 a. 这种产品税理显性遗传还是隐性遗传？说明理由。 b. 用你自己指定的符号来表示系谱中个体的基因型。 c. 考虑-4和-5所生的四个无病孩子，在这种基因型的父母所生的孩子中，应有多少是不患该病的？ 4图中所示的是一个罕见的常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症（PKU）的系谱图： a. 尽可能多地列出各成员的基因型。 b. 如果A和B结婚，则他们的第一个孩子患PKU的概率有多大？ c. 如果他们的第一个孩子是正常的，则他们的第二个孩子患PKU的概率有多大？ d. 如果他们的第一个孩子患病，则他们的第二个孩子正常的概率有多大 5在西红柿中，红色果实对黄色果实是显性，双子房果实对多子房果实是显性，高蔓对矮蔓是显性。一位育种者有两个纯种品系：红色、双子房、矮蔓和黄色、多子房、高蔓。由此他想培育出一种新的纯种品系：黄色、双子房、高蔓。他应当怎么办？（不但愿写明杂交是如何进行的，也应指明在每一次杂交后应取多少后代作为样本？） 6大部分普通果蝇身体呈褐色（YY），具有纯合隐性等位基因yy的个体呈黄色。但是，即使是纯合的YY品系，如果用含有银盐的食物饲养，长成的成体也为黄色。这就称为“表型模写”，是由环境造成的类似于某种基因型所产生的表型。如果你有一只黄色的果蝇，你如何判断它是属于纯合yy还是“表型模写”？（你能否说出一些人类中表型模写的例子？） 7从事玉米研究的遗传学家有3个纯种品系，其基因型分别是：aaBBCC，aabbCC，AABBcc。由等位基因a、b、c所决定的性状会提高玉米的市场价值，他想由此培育出纯种品系aabbcc。 a. 设计一个有效的杂交方案。 b. 在方案实施的每一个步骤中，详细标明植株的不同表型出现的频率以及哪些表型应被选择出来作下一步分析。 c. 存在多个方案？批出最好的一种。 （假定3个基因是独立分配的，玉米可以方便地自交或杂交。） 8a.某个一年生的植物群体，其基因型均为aa，有一年，洪水冲来了许多AA和Aa种子，不久群体基因型频率变为55%AA、40%Aa和5%aa。由于这一地区没有给这种植物传粉的昆虫，所有植株一般都是自花传粉的。计算在3代自交后，群体中AA、Aa、aa的频率是多少？ b.假定一种植物40%的基因是杂合的，则在3代自交后有多少基因仍是杂合的？ c问题a、b有什么关系？ 9. 两个表型正常的果蝇交配, 在后代中有202个雌性个体和98个雄性个体。 a. 这个结果有什么特征性？ b. 对这个结果从遗传学的角度作出解释。 c. 提供一种方法来验证你的假设 10在小鼠中，等位基因A引起黄色皮毛，纯合时不致死。等位基因R可以单独引起黑色皮毛。当A和R在一起时，引起灰色皮毛；当a和r在一起时，引起白色皮毛。一个灰色的雄鼠和一个黄色的雌鼠交配F1的表型如下：3/8黄色小鼠；3/8灰色小鼠；1/8白色小鼠。请写出亲本的基因型。 11果蝇中野生型眼色的色素的产生必须显性等位基因A。第二个独立的显性基因P使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色。不产生色素的个体的眼睛呈白色。两个纯系杂交，结果如下： P 红眼雌性 白眼雄性 F1 紫眼雌性 红眼雄性 F1 F1 F2 3/8紫眼 3/8红眼 2/8白眼 解释它的遗传模式，并写出亲本、F1及F2的基因型。 12一条真实遗传的褐色狗和一条真实遗传的白色狗配，所有F1的表型都是白色的。F1自交得到的F2中有118条白色狗、32条黑色狗和10条棕色狗。给出这一结果的遗传学解释。 13假设在矮牵牛的花瓣中存在着两种色素，红色和蓝色，者混合呈现出正常的紫色。两种色素的生化合成途径如下的示。“白色”是指该复合物不是色素。（白色的花瓣是完全缺乏色素的结果。）红色素是由一个黄色的中间产物形成的，这个中间产物的浓度在有颜色的花瓣中的含量是很少的。 第三条途径中的复合物不影响红色素和蓝色素途径，正常情况下也不参与花瓣中的色素，但是当它的中间产物之一的浓度积累到一定程度时，可能会转变为红色素合成途径中的黄色中间产物。 下图中，A到E代表酶：它们相应的基因可以用同一字母来表示，假设这些基因是非连锁的。 途径1 白色1 蓝色 途径2 白色2 黄色 红色 C 途径3 白色3 白色 假设野生型的基因是显，并且有编码酶的功能，隐性基因表示缺乏这种功能。若已知F2的表型及其比率如下，试推断杂交的亲本的基因型是怎样的组合方式。 a. 9紫色3绿色4蓝色 b. 9紫色3红色3蓝色1白色 c. 133蓝色 d. 9紫色3红色3绿色1黄色 （注意：蓝色和黄色混合形成绿色；假设所有的突变都是非致死的。） 14某种植物的两个开白花的品系Aabb和aaBB杂交，F1自交的F2中有95株开紫花的，75株开白花的。写出这项杂交试验的F1和F2的表型及基因型。 设计一个假想的生物合成途径来说明基因产物是如何相互作用的。第一节 孟德尔第一定律及其遗传分析一、孟德尔遗传分析的方法孟德尔在研究遗传规律之前，已有许多科学家通过植物的有性杂交试验，试图解释生物的性状是如何遗传的，但均没有获得成功。孟德尔在前人失败的领域内获得成功，这应归功于他卓越的洞察力和科学的方法。（一）以严格自花授粉植物豌豆作为杂交试验材料，确保所用的材料在遗传上纯合的。（二）选择简便而且性状差异明显的7对性状进行杂交试验，这样有方便后代的选择；（三）采用各对性状上相对不同的品种为亲本进行系统的杂交试验，并通过定量分析法，找出了豌豆杂交实验显示出来的规律。（四）采用测交法来验证分离假设的正确性。 二、孟德尔遗传实验及其分析1、解释下列概念： (1)性状(character)是生物体形态特征和生理生化特征的总称。 (2)单位性状(unit character)能被区分的每一个具体的性状称为单位性状。每个单位性状在不同个体间又有不同的表现。 (3)相对性状(contrastion character, relative character)同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。即同一单位性状的相对表现。1、一对遗传因子的杂交试验 孟德尔以豌豆为试验材料，选用7对相对性状，进行杂交试验。以一对相对状为例，说明孟德尔进行杂交试验的方法。例：P 红花 白花 F1 红花 F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15:1 以上比例接近3:1,反交表现出相同的结。孟德尔用其他6对相对性状进行杂交试验，得出相类似的结果（表2-1）。表2-1 7对相对性状杂交试验结果相对性状亲本表型F1F2F2分离比1种子形状 圆形皱缩全部圆形474圆形：1850皱缩2.96：12子叶颜色黄色绿色全部黄色6022黄色：2001绿色3.01：13种皮颜色褐色白色全部褐色705褐色：224白色3.15：14豆荚形状饱满缢缩全部饱满882饱满：299缢缩2.95：15豆荚颜色绿色黄色全部绿色428绿色：152黄色2.82：16花的部位腋生顶生全部腋生651腋生：207顶生3.14：17茎的长度长茎短茎全部长茎787长茎：277短茎2.84：1通过分析7对相对性状的杂交试验结果，得出以下一些规律。(1)F1只表现出一个亲本性状，称为做显性性状(dominant character)，而F1中没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状(recessive character) 。(2)F1自交所产生的子二代群体中，两个亲本的相对性状又分别表现出来，这种现象叫做性状分离(character segregation) 。(3)在子二代的群体中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体，呈现出31的分离比。 孟德尔将F2产生的种子播种下去，长成的植株经过自花授粉后，在F3代中，在F2代中开白花的植株在全部为白花，表现出真实的遗传，而F2代中开红花的植株，只有1/3长成的植株只开红花，其他2/3长成的植株又产生3：1的红花和白花，说明在F2代红花植株中，既有纯合体，又有杂合体，红花纯合体能真实遗传，杂合体则产生性状的分离。2孟德尔的解释孟德尔对其实验结果进行解释，提出了以下假说：（1）性状是由遗传因子(hereditary determinant 或factor)控制的，相对性状是由细胞中相对遗传因子控制的。（2 ）.遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并各自分配到不同的配子中，每一个配子中，只含有成对因子中的一个。（3）.杂种F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混杂，但存在显隐性关系。 （4）.遗传因子在受精过程中是随机的。 以红花(CC)白花(cc)逐条说明之。 P 红花 白花 CC cc 配子G C c F1 红花 Cc雌配子雄配子CcCCCCcccCccF2 红花 白花 3：13、孟德尔的验证 四、基因型和表现型 孟德尔的遗传因子，现在通称基因(gene)是丹麦学者约翰逊(W.Johannsen)1909年最初提出来的。同一基因的不同形式相互是等位基因。 1、基因型(genotype)或称遗传型，是生物体的遗传组成。 2、表型(phenotype)，是生物体出来的性状。基因型是不可见的，只能通过实验测定，不同的基因型可表现为不同的表型，也可以表现为相同的表型。1、 3、纯合体(homozygote)：两个同是显性或同是隐性的基因合子。 4、杂合体(heterozygote)：由一个显性基因和一个隐性基因结合成的合子。 孟德尔的假设，不仅要说明所得到的实验结果，而且还应该能够预期另一些实验的结果。 分离规律的实质是杂合体形成配子时，每对基因相互分开，两种配子的数目相同。1、测交验证： 某基因型未知的显性个体与隐性纯合体交配，以检定显性个体基因型(或形成配子基因型)的方法，叫做测交(test cross)， （1）、测交验证： P 红花CC 白花cc F1 红花Cc 白花cc F2 红花Cc 白花cc 理论比 1 1 实际比 85 81 （2）、自交验证 遗传学上的自交是指同一个体或不同个体但为同一遗传型的个体间交配。F2的显性个体中预期将的1/3不分离，2/3分离。实验结果与预期结果一致。3664。 4、分离比实现的条件 （1）、子一代个体形成的两种配子在数目，生活力和结合机会上都相同。（2 ）、3种基因型的存活率到观察时为止是相等的。（3 ）、显性是完全的 。（4 ）、F2应有足够的个体。遗传学笔记第一章 绪论 遗传学及分支学科遗传学的发展、任务第二章 孟德尔定律keywords： 反应规范（reaction norm）、等位基因（allele）、复等位基因（multiple alleles）、 表型模写（phenocopy）、外现率（penetrance）、互补基因（complementary gene）、抑制基因（suppress gene）、表现度（expressivity）、抑制基因（inhibitor）、上位效应（epistatic effect ）、叠加效应(duplicate effect)一、积加概率 卡平方测验 三大定律 系谱符号 概率的应用二、遗传的染色体学说三、细胞分裂中染色体的变化 核型 染色体形态分析四、基因的作用及与环境的关系五、基因与环境六、一因多效、多因一效七、显、隐性的相对性八、致死基因九、ABO血型、Rh血型、HLA血型、血型不亲和、孟买型与类孟买型十、非等位基因间的作用：互补、抑制、显性上位、隐性上位第三章 连锁遗传分析与染色体作图key word： 伴性遗传（sex-linked inheritance）、从性遗传（sex-condition inheritance）、 限雄遗传（holandric inheritance）、基因组印迹（genomic imprinting）、 Lyon 假说、 动态突变（dynamic mutation）、拟常染色体基因（pseudoautosomal gene）、性分化（sex differentiation）、 脆性X综合症（fragile X syndrome ）、睾丸决定因子（testis-determining factor ）一、性别决定与伴性遗传1、 性别决定：1）、染色体的性决定：XY型、ZW型、XO型2）、其他：单倍型、环境决定、基因决定2、环境对性分化的影响：1）、外环境：营养、温度、光照等2）、内环境：激素3、人类性别畸形：1）、性染色体数目改变： （1）、先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）：47，XXY （2）、性腺发育不全（Turner syndrome）：45，XO （3）、多X与多Y个体 （4）、真两性畸形：46，XX/47， XXY、46，XY/XO、46，XX/46，XY等 2）、性染色体结构的改变： （1）、脆性X染色体病（fragile X syndrome）：动态突变 （2）、Y染色短臂缺失 3）、基因突变： （1）、男性阴阳人（男假两性畸形）：46，XY X染色体上雄性激素受体基因（tfm）或常染色体面5-还原酶 基因突变。 （2）、女性阴阳人（假两性畸形）：46，XX 21羟化酶或11-羟化酶基因突变，导致雄性激素产生 。4）、性畸形的原因： 是由于亲体的生殖细胞在减数分裂中，性染色体不分离或双受精引起。4、性别检测：染色体法、染色质法、分子杂交法、PCR法5、伴性遗传：1）、伴性遗传的特点：与性别有关，孟式遗传，正反交结果不同2）、人类几种伴性遗传的性状：血友病、色盲、Xg血型、秃顶、HD舞蹈症、DM肌营养不良等 二、 染色体和连锁群 key words：连锁、单交换(single crossingover)、双交换（double crossingover）、交换率 (crossing frequency)、 重组率(recombinant frequency)、 图距(map distance)（一）连锁与交换：完全连锁、不完全连锁（二）三点测验（三）交换值与重组值（四）发率与干涉：干涉=1-并发率（五）真菌类的遗传分析第四章 基因与基因组key words：朊病毒（prion）、核酶（ribozyme）、任意引物PCR(arbitrarily primed PCR AP-PCR)、Southern blot 、Northern blot、Western blot、原位杂交（in situ hybridization）、HGP（Human Genome Program）、聚合酶链式反应（ polymerase chain reaction，PCR）、限制性片断长度多态性(reaction length polymorphism，RFLP)、基因家族（gene families）、基因簇(gene cluster)、基因丢失（gene elimination）、基因扩增（gene amplification）、基因重排 (gene rearrangement)、(AFLP（amplified fragments length polymorphism）)一、 遗传的分子基础1、 Prion2、 核酶二、 基因的本质1、 基因的概念2、 (Cot曲线与重复顺序)三、 基因组1、 原核生物基因组特点2、 真核生物基因组特点3、 分子杂交4、 PCR(polymerase chain reaction)技术5、 几种特殊的PCR6、 基因的差别显示原理7、 RFLP(restriction fragment length polymorphism)限制性片段长度多态8、 基因定位（gene mapping）9、人类基因组计划第五章细菌和噬菌体的重组与连锁key words：接合（conjugation）、转化（transformation）、转导（transduction）、性导（sexduction）、转染（transfection）、合子诱导（zygotic induction）、 1、F+ F F+ 2、Hfr FF 3、F F F+ 4、细菌的连锁分析： 1）、中断杂交 2）、重组作图 3）、转导作图：普遍性转导、局限性转导5、噬菌体的重组：混合感染、合子诱导（zygotic induction）重组值=重组噬菌斑数/总噬菌斑数)第六章染色体畸变 环境变异表型变异 基因重组 遗传变异 基因突变 突 变 结构变异 染色体畸变 数目变异一、 染色体结构变异：1、 缺失（delection）2、 重复（duplication）3、 易位（inversion）4、 倒位（translocation）5、 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）二、 染色体数目变异：单倍体（monoploid）、二倍体（diploid）、三倍体（triploid）、多倍体（polyploid）、单体（monomer）、缺体（nullisomics）、三体（trisomics）、同源多倍体（autopolyploid）、异源多倍体（allopolyploid）三、 染色体畸变的应用：1、 缺失定位、三体定位2、 重复、易位在进化中的作用3、 倒位的应用：平衡致死系4、 利用缺失、易位鉴别蚕的性别5、 多倍体育种：无籽西瓜、八倍体小黑麦6、 多倍体在进化中的意义四、 人类染色体异常：Down综合症：21三体，Edwards综合症：18三体，Patau综合症：13三体，猫叫综合症：5P（5号染色体短臂缺失），易位病。第七章 基因突变和重组key words： 基因转换（gene conversion）、IS（insertion sequence）、Tn（transposon）一、 突变的类别二、 突变的特性：重演、可逆、多方向、随机不定向、有利有害。三、 突变的检出：1、 平衡致死系检出的原理2、 微生物中突变的检出四、 诱发突变的因素：1、 物理因素：电离辐射、非电离辐射2、 化学因素：烷化剂、碱基类似物、造成移码突变的化学物五、 基因重组1、一般性重组：发生在同源DNA分子间，重组时形成异源杂种双链DNA1）、重组模型：Holliday模型（异源杂种双链模型） 2）、负干涉与基因转换2、 位点专一性重组：发生在顺序极少相同的DNA分子间，如噬菌体的 整合。3、 异常重组：发生在顺序不相同的DNA分子间，如转座子中的重组。 插入顺序（IS） 转座子（Tn） 抗性基因六、 DNA损伤的修复1、 光复活与切除修复2、 重组修复3、SOS修复第八章 数量性状遗传1、数量性状(quantitative character)与质量性状(qualitative character)2、 数量性状的遗传分析： 环境方差（VE） 表型方差（VF2） 相加效应的方差（VA） 遗传方差（VG） 显性效应的方差（VD）3、 广义与狭义遗传率4、 亲缘系数、近交系数5、 杂种优势与杂种优势理论第九章 群体遗传与进化一、群体遗传学：（一）、Hardy-Weinbery定律（二）、引起群体基因库（gene pool）改变的因素1、突变(mutation)2、迁移（migration）3、遗传漂变（Genetic drift）奠基者效应（founder effect）或瓶颈效应（bottle neck effect）4、选择（selection） 1）选择对隐性纯合体不利时 2）选择对显性不利时 3）突变和选择下的群体平衡二、生物进化1、 进化理论2、 进化工程第十章 细胞质遗传一、 母性影响二、 细胞质遗传1、 叶绿体遗传2、 线粒体遗传3、 人类线粒体病三、 核-质互作1、 草履虫放毒型的遗传2、谷物类作物的雄性不育与三系育种学生讲座内容：一、prion:1、prion的特点2、PrPc向PrPsc的转化的实质二、癌基因的遗传1、癌基因(oncogene)、原癌基因（protooncogene）、抑癌基因（tumor suppressor gene）、抗癌基因（anti-oncogenes）(2、癌基因与细胞中的功能基因原癌基因的激活机理3、P53基因的特点)4、单链构象多态性分析（single strand conformation poly morphismPCR-SSCP）技术三、核酶ribozyme1、什么是核酶2、锤头状核酶和发夹状核酶3、酶作为基因治疗新药具有的优点四、基因文库的构建1、基因文库（gene library）与cDNA 文库2、科斯质粒（cosmid）的特点五、生物芯片1、 生物芯片(biochip)的概念和类型2、 基因（DNA）芯片的制备方法3、 基因芯片的检测原理4、 生物芯片的应用六、转座因子转座因子(transposable elements，jumping gene)、(composite transposons, Tn)、插入序列（insertion sequences, IS）七、 基因胚胎发育1、 果蝇胚胎极性形成的遗传学基础2、胚胎极性发生中各类基因（母体效应基因、裂隙基因、成对规则基因、体节极性基因、同源异形基因）的作用八、HIV1、HIV的遗传学特性2、HIV的传播途径九、免疫遗传1、HLA2、抗体多样性的遗传控制遗传学名词解释二、遗传三大基本定律杂交（hybridization）：遗传学中经典的也是常用的实验方法，通过不同的基因型的个体之间的交配而取得某些双亲基因重新组合的个体的方法互交（reciprocal cross）：甲乙两种具有不同遗传特性的亲本杂交回交（back cross）：子一代与亲本之一相交配的一种杂交方法测交（test cross）：杂种子一代与隐形纯和类型交配，用来测定杂种F1遗传型的方法纯种（true breeding）：指相对与某一或某些形状而言在自交后代中没有分离而可真实遗传的品种显性性状（dominant character）：具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中得到表现的那个亲本性状隐性性状（recessive character）：没有得到表现的那个亲本性状基因型（genotype）：指所研究性状所对应的有关遗传因子表型（phenotype）：指在特定环境下所研究的基因型的性状表现纯合体（homozygote）：由两个相同的遗传因子结合而成的个体杂合体（heterozygote）：由两个不同遗传因子结合而成的个体等位基因（alleles）：指一对同源染色体的某一给定位点的成对的遗传因子单因子杂种（Monohybrid）：the offspring of two parents that are homozygous for alternate alleles of a gene分离定律：配子形成过程中，成对的遗传因子相互分离，结果，如在杂合体中，半数的配子带有其中一个遗传因子，另一半的配子带有另外一个遗传因子共显性（codominance）：宏观上呈显隐性关系的相对性状，在分子水平上却呈共显性关系，即二者的基因都表达从而产生两种不同的蛋白质自由组合规律：形成配子时等位基因分离，非等位基因以同等的机会在配子内自由组合，通过不同基因型配子之间的随机结合，形成F2的表型比例连锁与交换定律：处于同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率；配子形成过程中，同源染色体的非姊妹染色单体间发生局部交换的结果导致重组类型的产生交换值（crossing-over value）：大小用来表示基因间距离的长短表型模写（phenocopy）：环境改变引起的表型改变，有时与某基因引起的表型变化很相似外显率（penetrance）：某一基因型个体显示其预期表型的比率，是基因表达的另一变异方式表现度（expressivity）：基因的表达程度存在一定的差异，描述基因表达的程度三、染色体与遗传基因型性别决定系统（genotypic sex determination system）：与染色体或基因型有关的性别决定系统异配性别（heterogametic sex）：产生两种不同的配子同配性别（homogametic sex）性染色体（Sex chromosomes）：与性别决定有明显而直接关系的染色体常染色体（Autosomes）：性染色体以外的所有染色体巴氏小体（Barr body）：又名性染色质体（sex-chromatin body）是一种高度浓缩的、惰性的、异染色质化的小体，它就是失活的X染色体性反转（sex reversal）：指生物从一种性别转为另一种性别的现象初级例外子代（primary exceptional progeny）：例外子代与它们同一性别的亲本一样，雌蝇偏母，雄蝇偏父，次级例外子代：初级例外雌蝇的例外子代性相关遗传（Sex-related inheritance)：指和性别相关连的遗传现象伴性遗传（Sex-linked inheritance）：遗传学上，将位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式交叉遗传（criss-cross inheritance）：男性所拥有的来自母系的X连锁基因将来只能传给他女儿的遗传现象限性遗传（sex-limited inheritance）：有些基因并不一定位于性染色体上，但它所影响的特殊性状只在某一种性别中出现的遗传方式从性遗传（sex influenced inheritance）：有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别中的表达不同的遗传现象剂量补偿效应（dosage compensation effect）：指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应假显性（pseudo-dominance）：又称拟显性，一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色体上的隐性等位基因（非致死）表现效应交换抑制突变（crossover suppressor mutations）：由于染色体倒位所造成交换抑制因子（crossover represspr）平衡致死系（balanced lethal system）：又称永久杂种（permanent hybrid），紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以用非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因的品系罗伯逊易位(Robertsonian translocation)：又称着丝粒融合或整臂融合，发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式基数：一个染色体组内含有的染色体数又称基数，用x表示整倍体（euploid）：含有一套或多套完整染色体组的个体多倍体（polyploid）：超过两个染色体组的个体 非整倍体（aneuploid）：染色体组内个别染色体数目的增减，使细胞内染色体数目不成完整的染色体组倍数 单倍体：是指体细胞