儿童维生素营养障碍

第八节营养性维生素D缺乏,佝偻病手足抽搐症,【概述】,维生素D缺乏性佝偻病（rickets of vitamin D deficiency)是由于维生素D缺乏致使体内钙磷代谢紊乱导致以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病俗称佝偻病。,年龄：婴幼儿是高危人群， 特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。 地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于轻度。,发病情况,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,1、25-二羟基维生素D（1、25（OH）2D）生理功能：,对肠的作用：促进小肠粘膜合成CaBP 对肾的作用：促进肾近曲小管对钙磷的重吸收 对骨的作用：促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化。,Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis,Ca P,自身反馈,自身反馈,VitD的调节,【病因】,1围生期维生素D不足2、日光照射不足 3维生素D摄入不足 4生长发育迅速 5、疾病的影响6、药物的影响,发病机理,PTH,成骨细胞代偿增生骨样组织堆积（Rickets）,骨正常矿化受阻,佝偻病,【临床表现】,3月2岁骨骼改变，肌肉松弛，神经兴奋性改变消化和心肺功能障碍，可影响智能发育和免疫功能。四期：(初期、激期、恢复期、后遗症期),活动早期（初期：6个月内）,1.主要表现精神症状：易激惹，睡眠不宁，烦躁多哭，夜惊、多汗，枕秃2.骨骼症状不明显 3.生化检查：血钙、血磷，PTH，血清25-（OH）D3 ，碱性磷酸酶大多已有增高。,枕突,活动期（激期）,精神症状更为明显，主要出现典型的骨骼改变,（1）头部：,1）颅骨软化(Craniotabes)：36个月的婴儿2）方颅(Box-like head ) 3）前囟迟闭(Wide anterior fontanels)4）乳牙萌出推迟(Delayed eruption of teeth) 易患龋齿。,（2）胸部,1 肋骨串珠2 肋膈沟及肋缘外翻 3 鸡胸或漏斗胸,肋骨串珠(Rachitic Rosary),Pigeon-breast deformity,funnel -breast deformity,（3）四肢,1）手镯或脚镯，多见于6岁以下小儿。2）下肢畸形：“O”或“X”形腿，1岁左右小儿站立行走后,手镯征,手镯、脚镯,Enlargement of wrists and ankles,X型腿,knock-knees,O型腿（膝内翻）,Bow-legs,（4）脊柱 脊柱后凸畸形、侧弯。（5）骨盆 扁平骨盆。,2.肌肉关节松弛3.神经系统发育迟滞,4.血液生化改变,活动期生化改变明显： 血钙可稍低 血磷降低明显 钙磷乘积多低于30 碱性磷酸酶明显增加为活动期重要指标。,佝偻病：尺桡骨远侧干骺端增宽，边缘不规则模糊，呈杯口状凹陷，骨骺轮廓模糊不清。,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,（三）、恢复期,临床症状如激惹、烦躁、出汗等逐渐好转而至消失。精神转活泼，肌张力逐渐恢复正常，血清钙磷恢复正常，碱性磷酸酶下降X线骨骼改变也于23周后改进,逐渐恢复正常,恢复正常,（四）、后遗症期,活动期临床症状消失血液生化改变全部恢复正常水平X线检查也正常，仅严重佝偻病患儿遗留轻重不等的骨畸形.,【诊断】,根据临床症状、体征、血生化检查及X线骨骼检查结果 碱性磷酸酶升高有助于早期诊断。血清25（OH）D在早期明显降低，是可靠的诊断指标诊断时还要判断是否为活动期，以指导治疗。,鉴别诊断,甲状腺功能低下：特殊面容，智能低下，腹胀,与佝偻病类似的表现和体征,软骨发育不良：头大、前额突出,脑积水：前囟进行性增大,预防：胎儿期,孕妇应多晒太阳，饮食应含有丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质。对冬春季孕妇或体弱多病者，可于孕7-9月给予维生素D 800IU/日，同时使用钙剂。,新生儿期,1、提倡母乳喂养 2、药物预防：对早产儿、双胎儿、人工喂养或冬季出生小儿，于生后2周开始，每日口服维生素D800单位；足月儿，400IU/日 3、户外活动,【治疗】,本病的治疗目的在于控制活动期防止畸形和复发。对活动期佝偻病病儿应进行综合治疗。,（一）活动期,一般治疗 维生素D治疗 钙剂 治疗,一般治疗,注意供给丰富的营养，喂哺维生素D强化牛奶或奶粉，及时添加含维生素D的辅食。多在户外活动，让皮肤多接触阳光。活动期应加强护理，勿使久坐、久立，不要太早行走，以防骨骼发生畸形注意预防肺炎、腹泻等合并症。,维生素D治疗,一般每天口服维生素D 20004000IU，或1，25（OH)2D3（罗钙全）0.52.0ug 24周后减至预防量（400IU）。重症患者可用大剂量突击疗法，一次IM 维生素D2 3040万单位或IM D3 2030万单位， 23月后给予预防量口服。,钙剂,维生素D治疗期间，应同时配合钙剂治疗，可每天口服葡萄糖酸钙13g，或其他钙剂。,恢复期：晒太阳，冬季肌注维生素D，或每日口服预防量。后遗症期：体格锻炼，对骨骼畸形采用主动或被动运动的方法来矫正，严重畸形可手术矫治。,发病机理,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦（Tetany）,成骨细胞代偿增生骨样组织堆积（Rickets）,佝偻病,五、维生素D缺乏性 手足搐搦症,【概述】,维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of vitamin D deficiency）又称佝偻病性手足抽搐症或佝偻病性低钙惊厥。 常见于6月的婴儿。,【病因和发病机制】,钙离子浓度降低，致神经肌肉兴奋性增高： 总血钙1.75-1.88mmol/L， 或离子钙1.0mmol/L,引起本病的主要原因,1）血钙降低而甲状旁腺反应迟钝，2）春夏季阳光充足或开始维生素D治疗时3）有发热、感染、饥饿时，使血磷增加，钙离子下降。4）极低体重的早产儿,【临床表现】,典型发作（血清钙浓度1.75mmol/L）惊厥手足搐搦，喉痉挛。常伴程度不等的佝偻病表现。早期有烦躁、睡眠不安、易惊和出汗多等。,手抽搐,足抽搐,隐匿型表现,总血Ca 1.751.88mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 Peroneal sign （+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,【诊断】,婴幼儿突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清醒，无神经系统体征者,【诊断】,结合病史发病时间母亲缺钙史人工喂养，少晒太阳未服鱼肝油等,【诊断】,总血钙1.75-1.88mmol/L或离子钙1.0mmol/L有助于诊断。,【鉴别诊断】,（一）其他无热惊厥性疾病1低血糖症2低镁血症3婴儿痉挛症4甲状旁腺功能减退（二）中枢神经系统感染（三）喉痉挛