先天性骨关节畸形

先天性骨关节畸形,郭星广州中医药大学附属骨伤科医院,前言：动物包括人类，均存在畸形现象,请大家对下面图像做好心理准备见图1和2,先天性骨关节畸形,是在出生前或出生时，由于遗传因素或母体因素的影响使骨关节发育功能变形或缺陷的一类疾病。就治疗多无可靠疗法，主要早发现，早预防，早治疗使恢复功能，消除畸形。,先天性骨关节畸形病因病理,导致先天性骨关节畸形的真正原因至今不完全清楚，祖国医学认为是先天禀赋不足，现代医学认为： 1遗传因素： 在生殖细胞中已经存在内在遗 传因素；具有明显的家族史。 2环境因素： 生物机械力 胎儿在子宫内的机械压力： 骨骼、肌肉系统受子宫的压 抑而变形。,先天性骨关节畸形病因病理,产位与变形的发生也存一 定关系： 臀位、产伤，先天性颈脱位、斜颈（产伤）。 3由于孕妇感染病毒疾病： 嘌呤氨基类药物、磺胺类药物、维生素缺乏，接受过量放射线等。反应停事件：海豹肢见附图3,先天性骨关节畸形诊断与治疗,诊断 骨关节畸形：病史、妊娠史、生产史、体征、X线等。治疗 早发现，早治疗，早预防的重要性。 早期不严重为可塑性。 后期只能通过手术治疗。,成骨不全（脆骨病）,骨关节发育障碍，骨脆易折(打喷嚏都会骨折 )。有明显家族遗传史。主要病理改变：骨小梁细小，钙化不全，成骨细胞活力低，部分伴骨质软化。临床表现及诊断：多见幼儿，常见四肢及肋骨不全骨折，长骨纤细、疏松，头颅、脊柱发育障碍，巩膜呈深蓝色，偶有听力、肌力下降，关节韧带松弛（这也导致患儿易摔倒引起骨折发生。,成骨不全（脆骨病）,鉴别诊断：佝偻病：均有骨密度减低及长骨弯曲，但不如脆骨病明显，干骺端呈杯口状凹陷，脆骨病则骨骺端变大。（补钙、VitD）Vitc缺乏症(早期为骨质疏松, 骨皮质变薄, 骨小梁细小 ,四肢长骨远端临时钙化带致密增厚； 随病程进展 上述变化更为明显 且在临时钙化带下方的干骺侧有一个透亮的带状区 即称为坏血病线；)：骨无弯曲，有坏血病线摄入不足：母乳中含有维生素C 故母乳喂养儿一般看得不易得病 但如果乳母饮食中长期缺乏维生素C 则母乳维生素C含量不足也可使婴儿患病 牛乳中的维生素C含量只有人乳的 / 且于煮沸后破坏殆尽 。软骨发育不全：骨密度无减低，无多发骨折。,成骨不全（脆骨病）,治疗：预防为主，加强饮食营养，防止摔跤等，随着年龄增长，发生骨折机会降低。,软骨发育不全(典型侏儒）,四肢短小与躯干近于正常，不成比例。有明显家族遗传史。病理表现：骨干骺端软骨细胞排列异常，丧失生长功能。骨膜下成骨正常，骨纵向生长受阻，横向生长正常。,软骨发育不全,临床表现：四肢短小，躯干近于正常，常有O型腿。长相难看脊柱侧弯智力，性征，肌肉发育正常。手指似车辐样散开。治疗：对症治疗,石骨症,骨硬化性增生性骨病，遗传疾病。破骨少，骨皮质增生，软骨钙化，髓腔减小，丧失造血功能。临床有成年型（良性）及幼儿型（恶性），后者，患儿死亡率高。需要与氟骨病（高氟地区，脊柱强直，驼背等畸形）及铅磷中毒症（职业病）治疗：也是对症治疗，纠正贫血等。氟骨病见附件4,蜡油样骨病,表现为骨膜下毛细血管扩张，骨膜骨质增生。无明显家族史，病因不祥。肢体疼痛，肢体增粗，X线：单侧肢体偏侧骨皮质不规则增生，似蜡油滴下。治疗：对症，纠正贫血，预防骨折发生。见附件5,婴儿骨皮质增后症,5个月内婴儿有自愈倾向。有高热，烦躁，贫血，及疼痛等。对症治疗为主，有人建议使用激素。,先天性骨关节畸形第一节 斜 颈,颈部发生不对称畸形，头倾向 患侧，颜面朝向健侧。 原发性-肌性- 先天性肌 性斜颈斜颈 继发性,先天性骨关节畸形第一节 斜 颈病因病理,（一）病因 胎儿胎位不正，受到子宫的压力， 颈部姿势异常，阻碍一侧胸锁乳突肌的血液循环，使该肌缺血、 萎缩、发育不良、挛缩。（宫内压抑）斜颈。 分娩时一侧胸锁乳突肌受伤出血，血肿肌化，挛缩斜颈。 （二）病理变化 胸锁乳突肌（横纹肌）和肌腱的纤维变性坏死，机化纤维组织增生，形成疤痕导致肌肉挛缩。,先天性骨关节畸形第一节 斜 颈诊断,（一）病史 子宫内胎位不正 臀位 产伤。（二）症状与体征 出生1-2周发现头颈歪斜，头转向健侧受限。 出生2周内，发现胸锁乳突肌肿块，椭圆形，有硬韧感，无压痛，逐渐增大，2个月内肿块开始缩小，一年内消失。,先天性骨关节畸形第一节 斜 颈诊断,斜颈：头向患侧，颜面朝向健侧。 当头转向健侧，可见胸锁乳突肌在皮下如条索状。严重：患侧肩耸起； 头颅前后径变小； 枕部倾斜； 患侧面部窄小，眉眼与口角距离较健侧小； 眼易发生疲劳，因二眼不 在同一水平位。,先天性骨关节畸形第一节 斜 颈诊断,X线检查 颈椎侧突畸形。鉴别诊断 1颈椎结核。 2骨性斜颈。 3颈椎自发性脱位。 4眼肌异常或听力障碍。,先天性骨关节畸形第一节 斜 颈治疗,（一）非手术治疗 出生二周后进行被动反方向牵拉胸锁乳突肌。（二）手术治疗 3-12岁进行，胸锁乳突肌 胸骨头和锁骨头切断，松解挛缩，成连乳突头也切断。石膏固定头于反畸形位6-8周。,先天性骨关节畸形第二节 颈 肋,颈椎出现肋骨称颈肋。病因病理遗传学说，胚胎变异学说。 其症状轻重与三角间隙的窄，及颈肋或纤维蒂对血管，神经的激惹或压迫程度有关。（胸腔出口综合症）颈肋存在三角间隙变小，出现症状。,先天性骨关节畸形第二节 颈 肋诊断,（一）病史 无特殊（二）症状与体征 出现在20-40岁，因负重与肩胛下降。 症状：上肢麻木，疼痛，疲劳。 肩、肩胛、颈部疼痛。 尺神经支配区损害。 体征：肩部饱满，锁骨上窝区变浅， 斜角肌三角可有压痛，可闻及血管杂音。,先天性骨关节畸形第二节 颈 肋诊断,体征：手握力下降，严重者手内在肌萎缩。 尺神经支配区痛觉减退。 血管受压，上肢皮肤颜色改变和静脉怒张，手指出现雷诺现象，严重皮肤溃疡和坏疽。 临床检查方法 （1）艾迪逊试验 （2）摩列试验,先天性骨关节畸形第二节 颈 肋诊断,临床检查方法 （3）罗斯试验 （4）莱特试验（三）X线检查 有否颈肋存在 鉴别诊断 1颈椎疾患 2周围神经疾患,先天性骨关节畸形第二节 颈 肋治疗,（一）非手术治疗 肩颈部肌肉锻炼，轻手法按摩。（二）手术治疗 第一肋骨切除术 前斜角肌切除术 颈肋部分切除术,先天性骨关节畸形第三节 脊柱侧凸症,脊柱肋某一段持久地偏离身体中线，使脊柱向侧方弯曲成弧形成S形。 “脊柱侧凸综合征”呼吸、循环、消化等变化。见附件6,先天性骨关节畸形第三节 脊柱侧凸症病因病理,（一）病因 脊柱侧凸 :非结构性 , 结构性 1非结构性： 某种原因致的暂时性侧凸，一 旦原因除去，可恢复正常，原因长期存在可转为结构性侧凸。 （1）由姿势不良所致； （2）由神经根激惹所致。,先天性骨关节畸形第三节 脊柱侧凸症病因病理,（一）病因 椎间盘突出 :一侧脊肌挛缩 ,马尾神经叩痛 （3）炎症所致：一侧腰肌痉挛 （4）癔病性侧凸：一种表现形式 （5）下肢不等长：骨盆倾斜，腰椎代偿 （6）髋部肌肉挛缩 2结构性侧凸： 伴有骨、关节、韧带变化，不 能自行矫正。,先天性骨关节畸形第三节 脊柱侧凸症病因病理,2结构性侧凸： （1）特发性侧凸 发育性畸形。 （2）麻痹性侧凸 又称神经、肌肉侧凸，肌肉，神经病变，脊柱双侧肌力不平衡（小儿麻痹后遗 症） （3）先天性侧凸 胚胎发育不全-椎体形成不全，椎体分节不全 （4）其他继发性侧凸,先天性骨关节畸形第三节 脊柱侧凸症病因病理,（二）病理变化 脊柱侧凸超20度，出现症状。 首先出现某一部位弯曲主曲线成原发性曲线。 在主曲线上下可出现相反方向代偿曲线次要曲线或继发曲线。 不论何种曲线，在曲线范围内，椎间隙总是凹侧变窄，凸侧边宽，顶端处最宽。,先天性骨关节畸形第三节 脊柱侧凸症病因病理,（二）病理变化 伴有旋转畸形，是区别结构性侧凸与非结构性侧凸的依 据之一。 脊柱侧凸和旋转造成的胸腔变形，有的后部成90度增大“剃刀背畸形。 畸形加重，胸腔容量减小，活动度也变小，影响呼吸与循环。 腹腔内脏器也因腹腔容量变小而受压，向盆腔内移位。,先天性骨关节畸形第三节 脊柱侧凸症诊断,（一）病史 发生年龄，发后速度，第二种性征出现时间，家族史。（二）症状与体征 外观畸形，脊柱侧凸。 疼痛：腰痛，背痛，下肢放射痛。 气促，心悸，消化不良，食欲不振：因脊柱侧凸致胸腔畸形，胸，腹容量减少。 临床检查 （1）脊柱直立位检查 （2）脊柱前屈位检查,先天性骨关节畸形第三节 脊柱侧凸症诊断,临床检查 （3）脊柱侧屈位检查 （4）骨盆检查（三）X线检查 1常规检查 2曲线度测量 3脊柱旋转度的测定（四）云纹摄影 鉴别诊断 1脊柱结核 2脊髓空洞症,先天性骨关节畸形第三节 脊柱侧凸症治疗,（一）非手术治疗 120度以内：运动锻炼，端正姿势 （1）运动锻炼：加强凸侧背肌的锻炼； （2）手法：手法松解凹侧的挛缩，有利双侧肌力平衡。 （3）端正坐姿： 220度以上特发性脊柱侧凸的治疗 （1）牵引疗法：悬吊式骨盆牵引 （2）支加疗法：侧凸20-40度，每 日用 支架20小时以上，必 须连续使用2年 以上。,先天性骨关节畸形第三节 脊柱侧凸症治疗,（二）手术治疗 1手术指征： 目的：将脊柱侧凸的重要曲线融合于术前或术中矫正的位置。 先天侧凸发展迅速，支架，锻 炼不能控制者 脊柱生长停止，曲线超过50度 由侧凸引起难以控制的疼痛 经系统支架治疗，脊柱侧凸继 续变化,先天性骨关节畸形第三节 脊柱侧凸症治疗,（二）手术治疗 神经，肌肉性脊柱侧凸不 能用支架控制。 2手术方式： 凹侧软组织松解术 脊柱融合术 特制器械矫正术,先天性骨关节畸形第四节 先天性脊椎裂,是脊柱后弓的两侧未融合连接而造成的缺损。也称椎板发育不全。 只累及骨骼者 隐性脊椎裂 脊椎裂 累及骨骼伴有脊膜或 脊髓膨出显性脊 椎裂见附件6,先天性骨关节畸形第四节 先天性脊椎裂病因病理,1.隐性脊椎裂： 仅有椎板缺损，无囊性物膨出。2.显性脊椎裂： 硬脊膜经此缺损向外椎管突出只会积液 有脊液 有脊髓 有神经根 脊膜膨出 脊髓脊膜膨出,先天性骨关节畸形第四节 先天性脊椎裂,脊膜膨出：表面皮肤正常，皮下脂肪厚，碰出物大，蒂部较细脊髓脊膜膨出：基底部皮肤正常，而中心部皮肤较薄或仅覆盖一层膜样皮肤，多无蒂部。显性脊椎裂：合併神经根症状发育中远段被疤痕压迫，牵拉圆锥，马尾受累。,先天性骨关节畸形第四节 先天性脊椎裂诊断,（一）病史 头胎与高龄产妇（二）症状与体征： 1.隐性脊椎裂： 无症状X线检查发现 无意义。 少数病人：局部皮肤成某些神 经受损体征。,先天性骨关节畸形第四节 先天性脊椎裂诊断,（二）症状与体征： 2.显性脊椎裂： 在缺损部位正中或偏侧方有圆形囊状肿块，随呼吸运动有大小变化。压迫囊状物前囟有博动或张力增高。 下肢疼痛，麻木，单侧或双侧瘫痪，足部畸形，关节炎，足部溃疡，脑积水等。,先天性骨关节畸形第四节 先天性脊椎裂治疗,（一）非手术治疗 隐性无症状不需治疗。 有症状中药内服，外敷，针灸理疗等。（二）手术治疗1.隐性脊椎裂： 脊板切除，神经松解，纤维带切断。2.显性脊椎裂： 切除囊壁，游离神经组织回纳椎管内，严密缝合硬膜。,先天性骨关节畸形第五节 椎弓峡部裂和脊椎滑脱病因病理,1.椎弓根峡部裂：原因：先天性或损伤性2.脊椎滑脱： 崩裂性脊椎滑脱 先天性脊椎滑脱 峡部脊椎滑脱创伤性脊椎滑脱退行性脊椎滑脱脊椎滑脱程度与临床症状不成正比,先天性骨关节畸形第五节 椎弓峡部裂和脊椎滑脱诊断,（一）病史 腰部外伤史，劳损史（二）症状与体征 1.椎弓峡部裂： 外伤 下腰痛、沉着感 休息后缓解 劳累，运动后 间歇性发作下腰因腰椎失去稳定引起的俯卧位压腰部正中出现震颤痛 腰椎失稳。 腰部畸形，活动受限，直腿抬高试验阳性，神经支配区皮肤感觉异常，腱反射迟钝，减弱或消失。,先天性骨关节畸形第五节 椎弓峡部裂和脊椎滑脱诊断,（二）症状与体征 2脊椎滑脱： 腰部前凸加大，臀部后凸，腹部下垂。 摇摆步态 局部扣击痛和深压痛。 局部可触及凸出的棘突，上一 棘突前移，中间有明显凹陷空隙，如阶梯状。 由于牵拉或直接压迫神经根， 产生靶区感觉麻木，大小便功能障碍，下肢肌肉软弱麻痹等。,先天性骨关节畸形第五节 椎弓峡部裂和脊椎滑脱诊断,（三）X线检查 1.前后位 2.侧位：滑脱分四度 3.斜位片：滑脱程度不同分4度;度滑脱不超过1/4者;度，滑脱在1/4-2/4者之间;度：滑脱在2/4-3/4者之间;度，滑脱大于3/4。 鉴别诊断 1.退行性假性滑脱 2.腰椎间盘突出症,先天性骨关节畸形第五节 椎弓峡部裂和脊椎滑脱治疗,（一）非手术治疗 牵引，按摩（轻手法），内服中药(消炎药)，理疗，腰肌锻炼，腰围保护。（二）手术治疗 1.手术指征： 经非手术治疗，腰痛不能缓解 青壮年峡部裂件滑脱加重趋势 有神经根压迫症状,先天性骨关节畸形第五节 椎弓峡部裂和脊椎滑脱治疗,（二）手术治疗 2.手术目的： 解除神经根扭曲、卡压，恢复脊柱稳定 防止继续滑脱 3.手术方式： 椎板减压术，脊柱植骨融合术：后路椎板植骨融合，前路或侧方椎间植骨融合，或同侧横突间植骨融合。 目前多主张神经减压，器械复位，椎弓根钢板固定加植骨融合术。,先天性骨关节畸形第六节 先天性高肩胛症病因病理,肩胛骨高位（一）病因： 胚胎第三个月肩胛不能下降致上胸部形成 （二）病理变化过程： 本病常伴有连接肩胛与脊柱肌肉不正常:有斜方肌，菱形肌，肩胛提肌。,先天性骨关节畸形第六节 先天性高肩胛症诊断,（一）病史（二）症状与体征 两侧肩胛骨不对称，患侧可比健侧高1-12cm。左侧多见。 患肩上举，外展，外旋有一 定限制。 胸锁乳突肌有挛缩，肩周肌肉肌力不足。 （三）X线检查,先天性骨关节畸形第六节 先天性高肩胛症治疗,（一）非手术治疗 下压，内收肩胛骨，肩关节主动被动外展（二）手术治疗 3-5岁进行。 方法：肩胛，脊柱，躯干的肌肉作骨膜外切断，下移肩胛骨，固定在此位置。,先天性骨关节畸形第七节 先天性桡骨缺如病因病理,分部性和全缺如（一）病因： 胚胎形成时，胚芽的桡侧组成部分缺损 （二）病理变化过程： 旋前方肌肉，桡侧腕长、短伸肌，旋后肌也缺如。有的肱二头肌也缺如。,先天性骨关节畸形第七节 先天性桡骨缺如诊断,（一）病史（二）症状与体征 前臀向桡侧弯曲，手与前臂可靠成90度角。 掌指关节与指间关节屈曲受限。 先天性桡骨部分缺如，桡骨明显缩短。 （三）X线检查,先天性骨关节畸形第七节 先天性桡骨缺如治疗,（一）非手术治疗 夹板，支架保持前臂与手的良好位置。 按摩防肌萎缩。（二）手术治疗 肌肉和软组织松解，支架，牵引，以矫正与尺骨的关系。,先天性骨关节畸形第八节先天性桡尺骨连结病因病理,桡骨与尺骨上段有骨性连接，前臀固定于旋前位。由于某种原因，两软骨上端末能分开，发生连接，（妊娠5周时）,先天性骨关节畸形第八节先天性桡尺骨连结诊断,（一）病史 家族史（二）症状与体征 前臀缩短 肘关节伸直受限 前臂旋转功能丧失（三）X线检查 尺桡骨上端骨性联合鉴别诊断 与外伤性尺桡骨间形成的骨桥相鉴别。,先天性骨关节畸形第八节先天性桡尺骨连结治疗,在联结下放作尺骨截骨术亦可切除桡骨头1/3,先天性骨关节畸形第九节并指畸形病因病理,常见遗传性返祖畸形病因病理： 胚胎第八周受轻微损伤，使手指发育停止出现并指畸形。见附件9、 11,先天性骨关节畸形第九节并指畸形诊断,（一）病史（二）症状与体征 中环指相并者最多，也有3到4个手指并指。 有皮肤及皮下组织相并，有的连骨也相并。（三）X线检查 显示有无骨骼畸形畸形。,先天性骨关节畸形第九节并指畸形治疗,3-5岁进行在指蹼的背及掌侧作三角形皮瓣 ，手术切口成“Z”形，使无张力缝合，遗留创面需植皮。,先天性骨关节畸形第十节多指畸形,病因病机 由遗传所致诊断（一）病史（二）症状与体征 额外多指，很早发现。具有指骨的拇指或小指的交指与手可成任何角度，最大90度。（三）X线检查 显示骨与关节的存在。治疗 截指指征：发育小，外观及功能不正常的，保留功能正常或接近正常的正指。,先天下肢畸形（先天髋关节脱位）,确切病名：先天性髋关节发育不良。病因病理：遗传，胚胎，产伤，前倾角，关节囊松弛等临床表现：跛行，鸭式步态（双侧脱位时，脊柱异常前凸，臀部后翘，走路呈典型“鸭步”，左右摇摆。 ）。外展外旋受限（蛙式试验），欧特拉尼征阳性，艾里斯征阳性，望远镜试验阳性，髋关节承重试验阳性（骨盆倾斜）。X线：浅髋臼，小股骨头，shenton线, CE角（中心边缘角）,髋臼指数等,病理试验,艾利斯征（Allis）或 加里阿齐征（Galeazzi）：将小孩仰卧，两下肢屈膝90之间，两足放平，发现两膝高低不平，低的一侧表明有脱位，称为Allis征或加氏征阳性。股骨缩短，髋脱位者均出现此征（见图1）。 弹进弹出试验（又称欧托拉尼试验 Ortolani征） 对出生三个月以内的婴儿普查意义较大。,X线检查：,髂坐连线 又称奈拉通（Nelaton）线:患者侧卧，从髂前上棘到坐骨结节的连线，正常时股骨大转子的顶点恰在该连线上，若大转子超过此线以上，说明股骨大转子上移。 髂股连线 又称休梅克（shoemaker）线 :患者仰卧，两下肢伸直中立位，两侧髂前上棘在同一平面上，医者从两侧髂前上棘与股骨大转子顶点分别作连线，即髂股连线。正常时两连线之延长线相交于脐或脐上中线，称为卡普兰（Kaplan）交点。若一侧股骨大转子上移，则延长线交于健侧脐下，且偏离中线。布瑞安（Bryant）三角 :患者仰卧，自髂前上棘与床面作一垂线，自股骨大转子顶点与身体平行划一线与上线垂直，连接髂前上棘与大转子顶点，即构成一直角三角形，称为布瑞安（Bryant）三角。 沈通氏（Shenton）线:正常骨盆X线中耻骨下缘之弧形线与股骨颈内侧之弧形可以连成一条完整的圆滑弧线称为沈通氏线。凡有髋脱位，半脱位病例中，此线完整性消失。,（一）病理性髋关节脱位 一般为化脓性髋关节炎引起，多有患髋肿胀、疼痛，以及发烧等全身症状的病史，X线片有时可显示骨破坏，髋臼发育可正常。（二）麻痹性髋关节脱位 一般有小儿麻痹病史，臀肌麻痹无力。X线片髋关节发育基本正常。（三）先天性髋内翻 多为34岁以