我的钾去哪儿了

我的钾去哪儿了？,报告人:冉红军组员:宫跃敏 马司宇 马银龙 薛雯 王骥 柯兰迪,History,患者：庄XX 性别：男 年龄：26岁 民族：汉族 职业：公司职员 籍贯：上海主诉：反复发作四肢乏力近一年,History,现病史：患者于一年前剧烈运动后三天后由下肢起逐渐出现四肢无力，无呼吸困难，无手足抽搐，无便秘。无多饮多尿、恶心呕吐、无发热腹泻，于浦东仁济医院查血电解质：钾 1.4 mmol/L，予补钾治疗等后好转出院。未予病因诊断，出院后继续补钾一月余。,History,去年十月发热后又有类似发作，表现为手麻，入住我院急诊ICU，血钾3.2 mmol/L，补钾后好转。同年11月同样症状入住瑞金卢湾分院，尿常规：PH8.0；血气：PH7.48 OGTT、血糖、胰岛素均正常；肿瘤指标、甲状腺功能：正常；血钾：2.8 mmol/L, 补钾后好转。,History,一月前出现手麻，我院急诊：PH 7.44、钾2.17-2.2 mmol/L、氯92.9mmol/L、钙1.007mmol/L、钠134.4mmol/L，补钾后好转。追问病史，患者自十年前出现偶尔手麻，程度轻，可自行好转，未重视。 患者自发病以来神清，精神可，二便正常，胃纳可，体重无明显变化。,History,查体：BP110/60 mmHg，身高174cm,体重65kg.BMI=21.46神清，无贫血貌，无紫绀，无皮肤黄染，无出血点，双侧甲状腺无肿大，两肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音。心律齐，无病理性杂音。腹软，无压痛，肝脾肋下未及。双下肢无浮肿。NS（-）。,既往史,一般情况：良好疾病史：否认高血压、糖尿病、冠心病等内科病史传染病：否认肝炎、肺结核等传染病史手术外伤史：否认手术外伤史过敏史：否认食物、药物过敏史家族史：否认家族及相关遗传疾病史个人史：出生于原籍，否认疫区疫水接触 史，否认烟酒嗜好。,History,初步诊断：低钾血症,我的钾去哪啦？,入院后各项检查,血常规、尿常规、粪常规、肝肾功能。甲状腺功能、MN、NMN、ACTH、醛固酮（基础值、激发值）、血皮质醇节律、24h尿皮质醇。肿瘤指标、Ig全套、DIC、anti-GBM、ANCA、anti-dsDNA、ANA、ENA、尿蛋白定性定量、肾素、血管紧张素（基础）、乙肝、丙肝、HIV、24h尿糖尿酸尿素、血糖、OGTT。影像学：腰椎侧位片、腹部平片、胸片、头颅MRI、肝胆胰脾肾上腺膀胱前列腺B超、心超，都无明显异常。,2012-03-07 血气分析：PH 7.5，氢离子浓度 31.5 nmol/L，标准碳酸氢根 31.6mmol/L，标准剩余碱 8.5mmol/L缓冲碱56.1 mmol/L血浆二氧化碳总量33.9mmol/L2012-03-08血电解质：钠137mmol/L，钾2.59mmol/L，氯94mmol/L钙2.31mmol/L，磷1.69mmol/L，镁0.54mmol/L 2012-03-09 24h尿电解质：钠72mmol，钾58.68mmol，氯252mmol，钙0.76mmol，磷9.94mmol ，24h尿量1.8L。 尿可滴定酸：尿可滴定酸PH值6.85，尿可滴定酸HCO3- 10.815 mEq/L,尿可滴定酸TA7.875mEq/L，尿可滴定酸NH4+40.74mEq/L,2012-03-10 24H尿电解质：钠84.8mmol，钾29.76mmol，氯64.0mmol，钙0.62mmol，磷7.65mmol 24h尿量1.6L2012-03-12 尿可滴定酸：尿可滴定酸PH值7.21，尿可滴定酸HCO3- 16.8 mEq/L,尿可滴定酸TA 0.735mEq/L，尿可滴定酸NH4+17.85mEq/L 血电解质：钠139mmol/L，钾2.57mmol/L，氯98mmol/L，钙2.18mmol/L，磷1.10mmol/L2012-03-13尿渗透压571 mmol/Kg，血渗透压295 mmol/Kg 血电解质：钠141mmol/L，钾3.45mmol/L，氯103mmol/L，钙2.27mmol/L，磷1.03mmol/L。,入院前后检查提示：代碱、低血钾、低血镁、低尿钙、血压正常。 排除原醛、甲状腺功能亢进、胰岛素因素、药物性、中毒性、利尿剂性、DKA等因素导致低钾血症。,低钾血症,K+的代谢,每日需要 50150mmol,多吃多排，不吃也排。,每日排出 90mmol(尿)，10mmol（汗液及粪便）,体内分布 98%（胞内），2%（胞外）,体内总量 5055mmol/kg,低钾血症,1、钾的摄入不足2、钾的分布异常3、钾丢失增多,确定是肾性或肾外性：24h尿K+定量,1、24H尿钾排泄率：肾外原因所致低钾血症时，24h尿钾15mmol.2、一次性尿钾/肌酐比值：肾外原因所致低钾应1mmol K/mmol肌酐。3、跨小管钾梯度（TTKG），采用一次性尿。TTKG=尿K+/血K+ * 血Osm/尿Osm【肾外失钾，TTKG6】,测定尿钾排泄率,该患者TTKG=尿K+/血K+ * 血Osm/尿Osm=15.9/2.73*271/172=9.17,2012-03-09 24h尿电解质：钠72mmol，钾58.68mmol，氯252mmol，钙0.76mmol，磷9.94mmol ，24h尿量1.8L。,无高血压动态血压监测BP110126/6076mmHg,Gitelman综合征：AR，由于基因突变引起远曲小管的钠氯共转运体失效而导致钾排出增多Batter综合征：AR，由于基因突变引起髓攀升支粗段的钠钾氯共转运体失效而导致钾重吸收减少,低钾血症 碱中毒,秦岭，陈楠. Gitelman综合征. 肾脏病与透析肾移植杂志 2008(02),2012-03-14氯离子清除试验,空腹过夜，留置导尿，心电监护。15分钟内饮水1500ml，静脉给予补液，当尿量达到10ml/min，留取血尿渗透压，血尿氯离子浓度推速尿20mg。20分钟后，尿量达到120ml/min，留血尿标本。待尿流速返回10ml/min，予口服氢氯噻嗪100mg。小便流速没有明显改变。留取血尿标本。术毕，拔出导尿管，给予静脉加口服补钾。,氯离子清除试验结果,患者远端小管氯离子重吸收分数：46%（基础值）；10.7%（速尿后）；33%（氢氯噻嗪后）。显示襻利尿剂明显增加Cl-清除率，噻嗪类利尿剂对Cl-清除率无明显影响。,最终诊断,GS AR，临床表现低钾血症，低镁血症，低氯性代谢性碱中毒，低钙尿，血压正常。其发病机制是由于编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)的SLCl2A3基因突变。SLCl2A3基因突变导致其编码的表达于远曲小管上皮细胞的NCCT结构和(或)功能障碍，后者引起的远曲小管的钠氯重吸收的障碍导致低血容量，肾素血管紧张素一醛固酮系统(RAS)激活，低血钾，代谢性碱中毒。,Gitelmans Syndrome,治疗,GS以替代治疗为主口服或静脉补钾，螺内酯，氨苯喋啶的使用，补镁推荐使用MgCl2，同时可以补充镁离子和氯离子。持续补镁不仅可以改善低镁血症，也可以改善抽搐发作，而且有助于血钾浓度正常和酸碱平衡，RAS和尿钙排泄正常。GS长期预后良好。,Thanks !,Assessment of hypokalaemia-BestPHypokalaemia-Medscape from WebMD秦岭，陈楠. Gitelman综合征. 肾脏病与透析肾移植杂志 2008(02)于迎，冯晓蓓，孟晓慧，等遗传性低钾失盐性肾小管病临床分析肾脏病与透析肾移植杂志，2007, 16(2):141-145王海燕.肾脏病学M.第三版.人民卫生出版社，2009,308-321Lin SH, Shiang JC, Huang CC, et alPhenotype and genotype analysis in Chinese patients with Gitelmans SyndromeJ Clin Endecrinol Metab, 2005,90(5):2500-2507Simon DB，Nelson Williams C, Bia MJ, et alGitelman variant of Bartters syndrome，inherited hypokahemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide sensitive NaCl cotransporter. Nat Genet. 1996. 12(1):24-30Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new famili