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精品新生儿疾病筛查技术培训考试题姓名 科室 分数一、 填空题每空5分共70分 1 对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。 2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。 3、新生儿疾病筛查管理办法强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。 4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。 5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。 6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。 二、 问答题每题15分共30分 1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？ 答案：出生时女性两性畸形的最常见原因 21-羟化酶缺乏是最常见的形式 常染色体隐形遗传 新生儿期失盐型可致命 血雌激素水平增高 11-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。 2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？ 答案：必须符合新生儿疾病筛查管理办法及医疗机构临床实验室管理办法 收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集 采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查 检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因 必须建立全面的实验室规章制度 实验室检
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