2015库欣病例讨论

病 例 分 享 与 讨 论,东南大学附属中大医院 谢作玲2015-10-24 溧水,病史资料,患者，女，19岁因“腰痛伴双下肢浮肿两月余”于2014年9月1日入住肾内科四肢及胸背部可见多处瘀斑，对日光过敏，伴脱发，间断有腹泻，夜尿23次. BP120/80mmHg HR88次/分 甲状腺无舯大，心肺听诊无异常，双下肢轻度凹陷性水肿尿常规：隐血（+）、蛋白（+）、白细胞（+）尿红细胞计数 0.1万/ml 尿渗透压 468尿培养：大肠埃希杆菌血常规：WBC 6.25*109/L N 75.21%K+2.68mmol/L Ca+ 2.07mmol/L TP 54g/L A 35g/L Glu5.16mmol/LALT 29u/L AST19u/L BUN2.6mmol/L Cr 67umol/L TG 0.89mmol/L TCh 4.54mmol/L HDL-C 1.14mmol/L LDL-C 2.73mmol/L,初步诊断,？,初步诊断,尿路感染低钾血症系统性红斑狼疮？,进一步检查,血沉、抗核抗体系列、抗dsDNA、ANCA、抗心磷脂抗体、抗CCP抗体、体液免疫特定蛋白、尿NAG正常24h蛋白定量0.182g血K+2.683.08mmol/L 24h尿钾 32.11mmol/L 尿量1.8L皮质醇节律 08：00 24.87ug/dl 16：00 22.76ug/dl 24：00 19.31ug/dl 泌尿系统B超：双肾输尿管膀胱未见异常 腹盆部CT：左肾盂高密度影，结石待排,5,治疗方案,抗感染补液补钾,6,治疗十天后,血常规 正常尿常规 正常血钾 4.65mmol/L双下肢浮肿消失、腰痛略有缓解 2014年9月11日出院,7,2014-10-04再次入院,再次感腰痛不适、全身乏力、下肢浮肿尿常规 正常K+3.02mmol/L Ca+ 2.10mmol/L TP 54g/L A 32g/L Glu4.11mmol/L ALT 22u/L AST14u/L BUN2.7mmol/L Cr 54umol/L TG 0.88mmol/L TCh 4.10mmol/L HDL-C 0.89mmol/L LDL-C 2.39mmol/LFT3 1.91ng/dl FT4 0.759ng/dl TSH 0.324uiu/mlTRAb 0.300iu/L皮质醇节律： 08：00 30.28ug/dl 16：00 21.75ug/dl 24：00 20.97ug/dl,8,入院诊断 ？鉴别诊断 ？,9,2014-10-08转入内分泌科,追问病史：四年来体重逐年增加，面部变圆，闭经9个月查体：腹型肥胖，腹部、腋下、腹股沟见宽大紫纹K+3.19mmol/L Na+142.7mmol/L Ca+ 2.13mmol/L TP 55g/L A 34g/L Glu4.11mmol/LALT 22u/L AST14u/L BUN2.7mmol/L Cr 54umol/L TG 0.88mmol/L TCh 4.10mmol/L HDL-C 0.89mmol/L LDL-C 2.39mmol/LFT3 1.58ng/dl FT4 1.18ng/dl TSH 0.916uiu/mlTRAb 0.300iu/L,10,再次入院诊断,皮质醇增多症低钾血症,11,病因？并发症？进一步检查？,12,完善检查,地塞米松抑制试验、ACTH检测 1mg D.S.T 8mg D.S.T腰椎摄片肾上腺CT平扫+增强垂体MRI平扫+增强,13,地塞米松抑制试验,结果,1mg D.S.T 08：00 30.28ug/dl 16：00 21.75ug/dl 24：00 20.97ug/dl 次日08：00 22.61ug/dl 不能被抑制8mg D.S.T 08：00 30.28ug/dl 16：00 21.75ug/dl 24：00 20.97ug/dl 次日08：00 4.57ug/dl 能被抑制,15,结果,ACTH 08：00 106.82pg/ml (参考值 7.063.4pg/ml) 16：00 92.14pg/ml 24：00 74.98pg/ml腰椎摄片：L1、L3-L5椎体楔形变，骨质疏松肾上腺CT平扫+增强：未见异常垂体MRI平扫+增强：垂体微腺瘤 直径0.4cm,16,库欣氏病（垂体ACTH瘤）骨质疏松低钾血症,18,库欣综合征定性诊断方法,临床表现实验室检查血F昼夜节律消失24小时尿UFC或17-OHCS小剂量地塞米松抑制试验不被抑制胰岛素低血糖试验：血F50%,鉴别诊断,单纯性肥胖代谢综合征PCOS外源性类固醇引起的类库欣忧郁症,库欣综合征的病因鉴别,1、临床表现 差别不大2、大剂量地塞米松抑制试验3、血ACTH测定4、CRH兴奋试验5、双侧岩下静脉插管取血ACTH，加CRH 兴奋试验（双海绵岩窦；双颈内静脉插管）6、影像检查,血ACTH测定对病因鉴别的意义,岩下静脉插管取血试验（IPSS),意义：1，鉴别库欣综合征是垂体性还是异位ACTH综合征；2，若是垂体性，ACTH瘤在左侧还是右侧方法：1，经股静脉插入导管直至双肾岩下静脉相同位置，2，经导管同时取双侧血测ACTH，（IPS），同时抽 取外周静脉血测ACTH(P)，（不同时间） 3，静脉注射CRH100g，重复步骤2判断1，IPS:P2:1支持垂体性 2:1支持异位ACTH综合征2，注射CRH后， 1,IPS:P3:1支持垂体性 3:1支持异位ACTH综合征3，双侧IPS比较： 2:1或3:1（CRH后）,高的一侧提 示有垂体ACTH瘤,治疗方案,手术 经蝶手术 术前一天及手术当日静滴氢化可的松 术后氢化可的松逐渐减量至改为口服维持内分泌治疗 氢化可的松20mg 1次/日 人工周期 地屈孕酮片 10mg 1次/日 钙尔奇D 0.6 1次/日 罗盖全 0.25ug 1次/日 随访甲状腺功能,24,随访,术后第二个月 自然行经腰疼、乏力感消失肤色变白 皮肤脱屑 紫纹变淡电解质、甲状腺正常术后一年内体重减轻15kg复查腰部摄片正常,25,随访,2014.10.22 ACTH 3.78pg/ml F 1.44ug/dl2014.11.24 ACTH 1.16pg/ml F 1.44ug/dl 氢化可的松20mg /上午、10mg/下午 口服2015.08.18 ACTH 13.137pg/ml F 5.64ug/dl甲状腺功能检查 检查时间 FT3 （1.84.6pg/ml） FT4（0.931.7ng/dl） TSH （0.274.2uiu/ml） 2014.12.10 4.44 0.816 1.962015.08.18 3.53 1.08 2.46,治疗体会,以尿路感染