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儿童身材矮小,肖延风 教授西安交通大学医学院附属二院儿科,,Company Logo,矮小症定义,身高低于同年龄、同性别、同地区平均儿童身高的2个标准差（身高10cm以上,多为病理性矮小症(4)第二性征发育情况(5)有无心脏杂音,内脏是否肿大,有无贫血，肌肉的 发育、肌张力,诊断步骤,,Company Logo,3辅助检查X线检查：左手正位片（骨龄）。若患儿体格不均称疑有骨骼病变时，应进一步检查X线骨片。生长激素刺激试验IGF1、IGFBP3、GHBP,诊断步骤,,Company Logo,GH药物激发试验,激发剂 剂量 采样时间（分钟）,运动 多巴胺 可乐宁 精氨酸（IV） 胰岛素（IV） 糖原 （IM） GHRH（IV）,诊断步骤,,Company Logo,甲状腺功能（T3、T4、TSH）性激素:黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾丸素、雌二醇等检查细胞染色体检查:排除Turner综合症颅脑磁共振显象(MRI) MRI可清楚显示蝶鞍容积大小,垂体前、后叶大小及异位等,对诊断GH缺乏症有重要意义。对疑为体质性青春期延迟矮小及垂体多功能障碍者可进行LHRH和HCG激发试验,诊断步骤,,Company Logo,矮小鉴别诊断思路,身材矮小, 外表正常,正常,缓慢,生长速度,低出生体重家族性矮小,瘦,不瘦,全身内科疾病社会心理问题,染色体病内分泌疾病,诊断步骤,,Company Logo,身材矮小, 外表异常,畸形表现,身体比例异常,生长障碍综合症,四肢短小,躯干及四肢短小,骨软骨发育不良,脊椎骨骺发育异常粘多糖病,矮小鉴别诊断思路,诊断步骤,,Company Logo,五、小儿身材矮小的临床治疗,原发病治疗促生长药物治疗饮食、运动治疗,,Company Logo,FDA批准的rhGH应用适应证,1985年 儿童和青少年GHD1993年 慢性肾功能不全1996年 Turner综合症2000年 Prade-Willi综合症2001年 SGA2003年 ISS 长效生长激素试验中,小儿身材矮小的临床治疗,,Company Logo,应用指征GV 4cm/年、身高 2岁GH激发峰值 10 ng/ml、T4正常 剂量与方法0.1 IU /kg /天 皮下注射睡前一小时 影响疗效因素年龄骨龄女14岁男15岁抗体,生长激素治疗GHD,小儿身材矮小的临床治疗,,Company Logo,生长激素可以明显改善ISS病人的生长速率,J Pedi
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