人类遗传病一轮复习.ppt

先天性疾病 家族性疾病与遗传病的比较 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 概念 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显 伴X显 隐性遗传病 常隐 伴X隐 单基因遗传病 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症 白化病 先天性聋哑 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 软骨发育不全 病因 显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状 上臂 小腿短小畸形 前额突出 鼻梁马鞍形 垂手不过髋关节 腹部隆起 腰椎向前突出 单基因遗传病 常染色体显性病 患病个体基因型 AAAa 抗维生素D佝偻病 x染色体显性遗传病 Y伴性遗传病 人类外耳道多毛症 二 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例 唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 哮喘等 特点 1 家族聚集现象2 易受环境影响3 在群体中发病率比较高 三 染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 猫叫综合征 21三体综合征 染色体遗传病 常染色体异常 性染色体异常 性腺发育不良 病因 患者缺少了一条X染色体XXX主要外部特征 身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 虽外观为女性 但性腺发育不良 无生育能力 先天性睾丸发育不全综合征 47 XXY XYY综合征 47 XYY 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 XXY 患者男性第二性征不发育 睾丸发育不全 无生殖能力 智力一般较低等 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 XYY 该病患者为男性 睾丸发育不全 多数缺乏生殖能力 身材高大 智力正常或略低 性情暴烈 常有攻击行为等 染色体异常遗传病特点 1 造成遗传物质较大的改变2 往往造成较严重的后果 考点剖析 1 人类遗传病的来源及种类 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 1 下列关于人类遗传病的叙述中 不正确的是 A 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B 抗维生素D佝偻病 哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 五 遗传病的监测和预防 优生 让每一个家庭生育出健康的孩子 考点剖析 1 手段 主要包括遗传咨询和产前诊断 2 意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 4 产前诊断 指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 细胞水平 B超检查 个体水平 孕妇血细胞检查 细胞水平 以及基因诊断 分子水平 等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 5 优生措施 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 3 优生优育关系到国家人口的整体质量 也是每个家庭的自身需求 下列采取的优生措施正确的 A 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B 杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C 产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 2 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚 为预防生下患病孩子 进行遗传咨询 你认为有道理的是 A 不要生育B 妊娠期多吃含钙食品C 最好生男孩D 最好生女孩 三 人类基因组计划与人类健康1 人类基因组 人体DNA所携带的全部 2 人类基因组计划 指绘制人类图 目的是测定人类基因组的 解读其中包含的 3 参加人类基因组计划的国家 美国 英国 德国 日本 法国和中国 中国承担1 的测序任务 4 有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间 1990年 人类基因组工作草图公开发表时间 2001年2月 人类基因组的测序任务完成时间 2003年 全部DNA序列 遗传信息 遗传信息 遗传信息 5 已获数据 人类基因组由大约 亿个碱基对组成 已发现的基因约为2 0 2 5万个 6 人类基因组计划的影响 正面效应 可以了解与癌症 糖尿病 老年性痴呆 高血压等疾病有关的基因 以便进行及时有效的基因诊断和治疗 可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等 负面效应 可能引起基因歧视等伦理道德问题 名师点拨人类基因组计划检测对象 一个基因组中 24条DNA分子的全部碱基 对 序列 包括基因片