唐氏综合征的概述和知识普及.ppt

唐氏综合征的概述和知识普及 2017年3月30日 概念 唐氏综合征 又称先天愚型 或Down综合征 或21 三体综合征 是由染色体异常 多了一条21号染色体 而导致的疾病 60 患儿在胎内早期即流产 存活者有明显的智能落后 特殊面容 生长发育障碍和多发畸形 概述 唐氏综合征最常见的表现为智力低下 IQ40 70 有显著外貌特征 特殊面容 多发畸形 男性唐氏婴儿长大至青春期 也不会有生育能力 而女性唐氏婴儿长大后可能有生育能力 病因 现代医学证实 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关 高龄孕妇 卵子老化是发生不分离的重要原因 病因系21号染色体的异常 有三体 易位及嵌合三种类型 发现历史 1866年 英国医生Dr JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的进行完整的描述 1959年法国儿科医生Lejeune证实了唐氏综合征是多一条21号染色体而导致的 1961年TheLancet首次使用Downsyndrome 唐氏综合征 1965年世界卫生组织正式命名为唐氏综合征 发病率 唐氏综合征在胎儿的发病率1 225 在新生儿发病率为1 700 随着孕妇年龄增加而增加 35岁1 338 40岁1 84 我国活产婴儿中唐氏综合征发病率0 5 0 6千分之 男女比例3 2 原因 1 内分泌失调2 口服避孕药3 母亲的年龄4 父亲的年龄5 辐射6 情绪压力 表现 1 智力障碍 表现为最突出最严重 IQ40 70 2 语言 发育迟缓 4 6岁学说话 出生时身高 体重偏低 四肢短小 3 行为障碍 性情温和 常傻笑 行动迟缓 只会做简单动作 4 特殊面容 眼距宽 鼻根低平 眼裂小 眼外侧上斜 外耳小 舌胖 常伸出口外 流涎多 身材矮小 头围小于正常 头前 后径短 枕部平呈扁头 颈短 皮肤宽松 表现 5 生育能力下降 男性睾丸有生精子 但精子减少 活力下降 多不能生育 女性多无月经 部分有生育功能 6 年龄短 40 患者多伴有先天性心脏病等其他畸形 因免疫功能低下 易患各种感染 白血病的发生率比一般增高10 30倍 如存活至成人期 则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状 平均年龄49岁 治疗 无特效方法治疗对患儿应该长期耐心的教育和训练预防感染性疾病和各种传染性疾病 早期应用维生素B6 r 络氨酸 叶酸等药物 对改善功能有一定的帮助对于畸形可以适当手术矫正治疗 治疗 0 6岁唐氏综合征患儿需要早期干预训练治疗有助智力开发和认知能力加强唐氏综合征患儿早期干预治疗 希望小孩智商达到其遗传能力的最高限值 能简单工作和独立生活 早期干预的小孩在9 10岁平均智商比没有接受干预治疗的高IQ17分左右 遗传学 典型的唐氏综合征几乎都是新发的 其父母没有携带基因 预防 唐氏综合征是染色体变异发生的疾病 不良环境会增加发病率 有害的生物 化学 物理药物因素和母亲的营养状况都会影响到胎儿的发育 每一个怀孕的妇女都可能生产 唐氏儿 生唐氏儿的几率随孕妇的年龄增加而升高 预防 1 避免电离辐射 生活中避免电离辐射2 避免大量用药 孕妇在怀孕期间避免大量用药3 避免接触化学物质 生活中尽量避免接触化学物质4 避免病毒感染 病毒感染是染色体变异的其中原因之一 高危人群 1 妊娠前后 孕妇有病毒感染史 如流感风疹等2 夫妻双方有一方染色体异常3 夫妻双方或一方年龄较大4 妊娠前后 孕妇服用有致畸药物5 夫妻双方或一方长期在化学场所或污染严重场所工作6 有习惯性流产史 早产或死胎的孕妇 产前筛查 产前筛查 唐氏综合征胎儿超声检查发现的缺陷不是很明显 如面部扁平 心脏异常等 软指标 包括颈部皮肤增厚 肾盂积水 手指弯斜 草鞋脚 巨舌 鼻骨缺失或缩短 额上颌骨增大 产前筛查 唐氏综合征筛查 孕11 13周I期 NT 血清学 孕16 20 6周 血清学 超声诊断 孕11 13周 孕22 26周产前进