第五章 基因突变及其他变异

高中生物必修 2 第 5 章 基因突变及其他变异 复习资 料 第 1 页 共 10 页 第一章第一章 遗传因子的发现遗传因子的发现 本章知识网络结构图本章知识网络结构图 生物的变异 概念 原因 特点 意义 时间 基因突变 基因重组 减数分裂中同源染色体分离 非同源染色体自由组合 结构变异 数目变异 缺失 重复 侧位 易位 来源 意义 减数分裂中同源染色体非姐妹 染色单体的交叉互换 染色体变异 个别染色体增减 染色体组倍性增减 二倍体和多倍体 单倍体 人类遗传病 人类基因组计划 与人体健康 种类 诊断 监测和预防 高中生物必修 2 第 5 章 基因突变及其他变异 复习资 料 第 2 页 共 10 页 部分概念部分概念 1 镰刀型细胞贫血症 镰刀型细胞贫血症 早在 20 世纪初 有人发现在一侧严重贫血的黑人血液中 有民 形红细胞 形态酷似镰刀 故把这种异常红细胞叫镰刀型红细胞 这一病症称镰刀型细 胞贫血症 2 基因突变 基因突变 DNA 分子中发生碱基对的替换 增添和缺失 而引起的基因结构的改变 叫做基因突变 3 基因重组 基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因的重新组合 4 染色体组 染色体组 细胞中的一组非同源染色体 它们在形态和功能上各不相同 但又相互协 调 共同控制生物的生长 发育 遗传和变异 这样的一组染色体就组成了一个染色体 组 5 二倍体 二倍体 由受精卵发育而来的个体 体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体 6 多倍体 多倍体 由受精卵发育而来的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫做多 倍体 7 单倍体 单倍体 是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 8 人类遗传病 人类遗传病 指由于遗传物质改变引起的人类疾病 主要可以分为单基因遗传病 多 基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 9 多基因遗传病 多基因遗传病 指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 10 染色体异常遗传病 染色体异常遗传病 简称染色体病 包括常染色体和性染色体病 染色体病是由染 色体异常引起的 几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变 其后果是较严重的 11 产前诊断 产前诊断 是指胎儿在出生前 医生用专门手段对孕妇进行检查 以确定胎儿是否 患有某种遗传病或先天性疾病 12 人类基因组计划 人类基因组计划 是当前国际上生命科学领域内最引人注目的基础理论研究项目 最初由美国科学家在 20 世纪 80 年代中期提出 1988 年成立国际人类基因组组织 1990 年起 该计划开始实施 13 高中生物必修 2 第 5 章 基因突变及其他变异 复习资 料 第 3 页 共 10 页 孟德尔的豌豆杂交实验 一 孟德尔的豌豆杂交实验 一 过程 纯种高茎和矮茎豌豆杂交 再让 F1 自交得 F2 F1 只表现显性亲本的性状 一对相对性状的遗传 实验 特点 F2 中出现性状分离 1 3 性性性性 对分离现象的解释 生物性状是由遗传因子决定的 体细胞中遗传因子是成对存在的 生物体在形成配子时 成对的遗传因子彼此分离 分别 进入不同的配子中 配子中只含有每对遗传因子中的一个 受精时 雌雄配子的结合是随机的 对分离现象解释的验证测交 孟德尔的豌豆杂交实验 一 分离定律 在生物的体细胞中 控制同一性状的遗传因子成对存在 不相融合 在形成配子时 成对的遗传因子发生分离 分离后的遗传因子分别 进入不同的配子中 随配子遗传给后代 孟德尔的豌豆杂交实验 二 孟德尔的豌豆杂交实验 二 两对相对性状的遗传实验 以纯种黄圆和纯种绿皱豌豆杂交 F1 全为黄色圆粒 F1 自交 F2 出现黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 比例为 1 3 3 9 粒色 黄色和绿色 由 Y 和 y 控制 两对相对性状 粒形 圆粒和皱粒 由 R 和 r 控制 亲本基因型 YYRR 和 yyrr 分别产生 YR yr 一种配子 F1 的基因型为 YyRr 表现型为黄色圆粒 F1 产生雌雄配子各 4 种 且各数目相等 即 YR Yr yR yr 对自由组合现 象的解释 F2 形成 16 种基因组合 9 种基因型 4 种表现型 比例为 1 3 3 9 孟德尔的豌豆杂交实验 二 孟德尔的豌豆杂交实验 二 对自由组合现象解释的验 证 测交实验 F1 与双隐性 yyrr 个体相交 测交 高中生物必修 2 第 5 章 基因突变及其他变异 复习资 料 第 4 页 共 10 页 表现型 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 基因型 YrRr Yyrr yyRr yyrr 测交后代 比例 1 1 1 1 自由组合定律 控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的 在形 成配子时 决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离 决定 不同性状的遗传因子自由组合 孟德尔实验方法的启示 孟德尔遗传规律的再发现 部分知识点详解部分知识点详解 知识点一知识点一 人类镰刀型细胞贫血症人类镰刀型细胞贫血症 人类镰刀型细胞贫血症是由于基因突变产生的 早在 20 世纪初 有人发现在一例严 重贫血的黑人血液中 有异形红细胞 形态酷似镰刀 帮把这种异常红细胞叫镰刀型红 细胞 这一病症称镰刀型细胞贫血症 经研究发现 这种病是由基因突变引起的 由隐 性基因控制 红细胞的主要成分是红色含铁的血红蛋白 血红蛋白的功能是携带氧气 随血液循环把氧气运输到人体各组织 因此 当血红蛋白分子的结构发生改变时 它的 功能就会改变 引起镰刀型细胞贫血症 人红细胞上的血红蛋白是由四条多肽链有规律地连接一个血红素而构成的一种色素 蛋白 对患者血红蛋白分子的分析可知 在血红蛋白的多肽链上 发生了氨基酸的替换 血红蛋白分子的合成是由 DNA 上的基因所决定的 DNA 分子上的碱基也发生了改变 知识点二知识点二 基因突变的遗传特点基因突变的遗传特点 1 若发生于配子中 将遵循遗传规律传给后代 2 若发生于体细胞中 一般不能遗传 但植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖传 递 人体正常细胞可能突变为癌细胞 知识点三知识点三 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素 1 物理因素 紫外线 X 射线及其他辐射 作用机理 损伤细胞内的 DNA 2 化学因素 亚硝酸 碱基类似物 作用机理 改变生物体内核酸的碱基 3 生物因素 某些病毒 作用机理 病毒的遗传物质能影响宿主细胞的 DNA 知识点四知识点四 基因突变的特点基因突变的特点 1 基因突变在生物界具有普遍性 2 基因突变是随机发生的 不定向的 它可以发生在生物个体发育的任何时期和生 物体的任何细胞中 实验表明 突变发生在细胞分裂过程中 包括有丝分裂和减数分裂 DNA 复制的 出现差错 导致基因突变 突变后的细胞在生长上竞争不过周围正常的体细胞 因而受 到抵制 排斥 但对于能进行营养生殖的高等植物 可以把突变的牙或枝采取营养繁殖 的方法保留下来 由这种芽或枝条产生的植株 还可以将突变遗传给有性后代 许多名 贵花卉和果树就是通过 芽变 流传下来的 3 在自然状态下 对一种生物而言 基因突变的频率是很低的 在自然条件下 大 约在个细菌中 才会有一个细菌发生基因突变 突变率为 而在高 104 10 10 104 10 10 等生物中 大约在个配子中 才会有一个细菌发生基因突变 突变率为 85 10 10 不同的生物 不同的基因 突变率是不同的 85 10 10 高中生物必修 2 第 5 章 基因突变及其他变异 复习资 料 第 5 页 共 10 页 知识点五知识点五 区分杂交 自交 侧交区分杂交 自交 侧交 杂交自交测交 概念 基因型不同的个体之 间相交 基因型相同的个体之 间相交 F1 与隐性纯合子相 交 举例 DD Dd DD dd DD DD Dd Dd Dd dd 实际应用确定显隐性关系 提高纯度 确定显隐性关系 确定是纯合子还是 杂合子 确定 F1是纯合子还 是杂合子 知识点六知识点六 显性纯合子与杂合子的实验鉴别方法显性纯合子与杂合子的实验鉴别方法 区分显性纯合子与杂合子 关键是掌握一条原则 即纯合子能稳定遗传 自交后代 不发生性状分离 杂合子不能稳定遗传 自交后代往往会发生性状分离 对于植物来说 实验鉴别方法有三种 1 与隐性纯合子相交 即测交法 待测个体 隐性纯合子 结果分析 2 自交法 待测个体 结果分析 3 花粉鉴别法 粳性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同的颜色 让待测个体长大开花后 取出花粉放在载玻片上 加一滴碘酒 结果分析 注意 当待测个体为动物时 常采用侧交法 当待测个体为植物时 侧交法 自交法均可以 但 自交法较简单 知识点七知识点七 基因型与表现型基因型与表现型 基因型是生物的内在遗传组成 是由亲代遗传得来的基因组合 它是生物个体性状 表现的内因 基因通过控制蛋白质合成而控制生物的性状 因此 生物的性状表现从根 本上讲是由于基因控制的缘故 即 DNA 决定信使 RNA 信使 RNA 决定蛋白质 蛋白质 体现性状 表现型是生物性状的外在表现 即性状 其体现者是蛋白质 基因型与表现型存在 如下关系 表现型是基因型的表现形式 在同一环境中基因型相同 表现型一定相同 而表现型相同时基因型未必相同 如 DD 与 Dd 均表现高茎 在不同环境中 即使基因型 若后代无性状分离 则待测个体为纯合子 若后代有性状分离 则待没个体为杂合子 若后代无性状分离 则待测个体为纯合子 若后代有性状分离 则待没个体为杂合子 一半呈蓝色 一半呈红褐色 则待测个体为杂合子 全为红褐色或蓝黑色 则待测个体为纯合子 高中生物必修 2 第 5 章 基因突变及其他变异 复习资 料 第 6 页 共 10 页 相同 表现型也未必相同 如同一株水毛茛 裸露于空气中的叶与浸于水中的叶表现出 很大差异 知识点八知识点八 分离定律和组合定律的比较分离定律和组合定律的比较 分离定律自由组合定律 研究性状一对两对或两对以上 控制性状的等位基因一对两对或两对以上 等位基因与染色体的关系位于一对同源染色体上 分别位于两对及两对 以上同源染色体上 细胞学基础 染色体的活动 减数第一次分裂后期 同源染色体分离 减数第一次分裂后期 非同源染色体自由组合 遗传实质等位基因分离 非等位基因之间的分离或重 组互不干扰 基因对数12 或 n 配子类型及其比例2 1 1 2 2或 数量相等 n 2 F1 配子组合数4或 2 4 n 4 基因型种类3或 2 3 n 3 表现型种类2或 2 2 n 2 F2 表现型比1 3或 2 1 3 n 1 3 基因型种类2或 2 2 n 2 表现型种类2或 2 2 n 2 F1 测交子代 表现型比1 1 n 1 1 知识点九知识点九 分离定律的解题方法归纳分离定律的解题方法归纳 较常见的解题方法分两类 一类是根据双亲的基因型推导后代的基因型和表现型 称为正推型 另一类是根据后代的表现型 或基因型推导双亲的基因型 称为逆推型 1 逆推法 1 基因填充法 先根据亲代表现型写出能的基因 如显性性状可确定至少有一个 显性基因 另一基因是显性或隐性 因而显性性状可用 A 来表示 隐性性状基因型只有 一种 aa 写出亲代的基因型后 根据子代中一对基因分别来自两个亲本 推出未知基因 2 隐性突破法 如果子代中有隐性个体存在 它往往是逆推过程中的突破口 因 为隐性个体是纯合子 为 aa 子代基因只能来自父母的双方 因此亲代基因型中必然都 有一个 a 基因 然后再由杂合子 Aa 表现型作进一步的判断 定 律项 目 高中生物必修 2 第 5 章 基因突变及其他变异 复习资 料 第 7 页 共 10 页 3 依据子代中相对性状的分离比来推测亲代基因型 对一对相对性状来说 当子 代中显 隐性之比为时 亲代的基因型为 Aa Aa 若子代中显 隐性之比为时 1 31 1 则亲代基因型为 Aa aa 若子代性状只有显性性状 则双亲至少有一方为显性纯合子 即 AA AA 或 AA Aa 或 AA aa 2 正推法 根据亲代的基因型推出子代的基因型及比例 如 Aa Aa 1 2 1 aaAaAA 3 正推 与 逆推 结合法 知识点十知识点十 自由组合定律的解题思路自由组合定律的解题思路 1 隐性纯合突破法 出现隐性性状可直接写出基因型 如绿色皱粒豌豆基因型为 yyrr 出现显性性状只能 写出其部分基因型 如黄色圆粒豌豆基因型为 Y R 2 根据后代的分离比解题 两对 或多对 相对性状自由组合的同时 每对性状还会分离 因此对多对性状的 题目 先研究每一对性状 后后再把它们组合起来 3 综合分析法 首先根据基因型和表现型的关系 初步确定两亲本的基因型 后代的总比例 由此 再根据受精作用雌雄配子的组合数规律作出判断 4 各个击破法 首先研究一对相对性状的遗传 然后再研究另一对相对性状的遗传 即采用分离定 律的方法 知识点十一知识点十一 用乘法和多项式解题用乘法和多项式解题 1 求某基因型个体产生的配子种类数 某个体产生的配子种类数等于该个体中各对基因单独形成的配子种类数的乘积 2 求任何两种基因型的亲本相交后 子代基因型和表现型的种类数 3 求任何两种基因型的亲本相交 子代各种基因型 或表现型 之比或个别基因型 或表现型 的概率 子代个别基因型和个别表现型所占的比例 先让两亲本中对应的各对基因单独相交 求出该个别基因或表现型中相应基因 型或表现型的概率 得出的各个概率的乘积就是要求的个别基因型出现的概率 子代各种基因型和表现型及比例 知识点十二知识点十二 基本公式应用法基本公式应用法 公式 1 设