运动神经元病h

运动神经元病,2014.09.20神内一 韩友心,目录,定义病因及发病机制分类及临床表现辅助检查诊断标准治疗与护理,2014-09-16 患者薛鄂鸣，男，62岁。主诉：四肢乏力2年余，加重伴呼吸困难3月余。病史特点： 患者于2年余前（2012年8月）无明显诱因出现四肢乏力，开始自觉四肢轻度乏力，日常生活无受限，盖被时感轻度憋闷，有咳嗽、咳痰，至当地医院诊断肺炎，给予抗感染治疗后好转，后肢体乏力渐加重于2013年3月至湖北省人民医院住院.,病案分析1,行肌电图示广泛神经源性损害，诊断运动神经元病，给予利鲁唑治疗，症状无好转，无耳鸣、听力下降、视物旋转，无头痛，无恶心、呕吐，无意识障碍、大小便失禁,无肢体抽搐,无晨轻暮重，无病态疲劳，无肢体麻木不适，上症进行性加重，并有肉跳、肌肉萎缩，反复因吞咽困难及呛咳出现肺部感染，多次住院治疗，近3月四肢乏力明显加重，下肢不能行走，上肢不能抬举，日常活动能力明显受限，并有呼吸困难，再次至湖北省人民医院住院，给予气管切开及呼吸机辅助呼吸，并给予鼻饲饮食，患者现四肢乏力、呼吸困难及吞咽困难仍进行性加重，为求进一步诊治，遂就诊于我院门诊，门诊未处理，以“运动神经元病”收入我科。,病案分析2,患病后精神状态差；鼻饲饮食；睡眠差；留置导尿，引流尿液无色透明澄清，无结晶及絮状物；大便便秘；体力下降。 既往主要病史：20年前曾有肺结核病史，治疗后好转，未复发，有风湿性心瓣膜病、二尖瓣关闭不全史10余年，一直口服美托洛尔、能气朗、单硝酸异山梨酯缓释片、地戈辛、螺内酯，2009年行左肺下叶切除术，病理诊断为异物肉芽肿，否认高血压、糖尿病史，无药物过敏史。,病案分析3,病案分析4,主要的体格检查： 恶病质，被动体位，体温36.4,脉搏70次/分,呼吸20次/分,血压110/70mmHg,浅表淋巴结未触及肿大，皮肤、巩膜无黄染，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿性啰音，心率80次/分，律齐，二尖瓣区闻及3/6级SM吹风样杂音，腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，双下肢不肿。,神经系统体检：神志清，吞咽困难，鼻饲饮食，咽反射消失，气管切开，呼吸机辅助呼吸，双瞳等大等圆，D=3.0mm，光反射存在，眼动充分，未见眼震，口角对称，伸舌不能，双上肢肌力远端2级，近端0级，左下肢肌力3级，右下肢肌力0级，肌张力增高，腱反射未引出，双侧Pussep征（+），双侧掌心下颌反射（+），广泛性肌萎缩，颈软，克氏征（-）。 辅助检查：2013年3月湖北省人民医院肌电图示广泛神经源性损害，胸锁乳突肌神经源性损害，2013年8月我院心脏B超示符合风湿性心脏病声像图改变，二尖瓣重度关闭不全,病案分析5,定义,运动神经元病（MND）是一组选择性侵犯人体运动性进行性恶性神经系统变性病。 由于运动神经元控制着使人能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉活动，当运动神经元受损后，患者表现为肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，所以又被称为“渐冻人症”。,我不是植物人，只是全身渐渐不能动了； 我有话要说，只是说不出来； 我很想吃东西，但是不能吞咽； 我很想抓痒，但是手不能动； 我很想活动，但是脚站不起来； 我头脑清楚，但只有两眼会动； 请帮我尊严的活着，安宁的死去。 台湾运动神经元病患者协会,MND 被称作“世纪顽症”，病情进展十分凶险。在中国，有20万“渐冻人”，实际上可能更多。生存期：自确诊后， 2-5年（多），10年以上（少10%），50年（霍金1人）；高发区：太平洋关岛地区；年发病率：23/10万；发病年龄：40岁左右（多）；性别比例：男性：女性=1.2:1。,神经组织的组成,（一）神经细胞（神经元） 是神经系统结构和功能的基本单位，具有感受刺激和传导冲动的作用。,（二）神经胶质细胞,根据功能分为：感觉神经元 sensory neuron（传入神经元）运动神经元 motor neuron（传出神经元）联络神经元 association neuron（中间神经元）,运动神经元,a.皮质脊髓束 corticospinal tractb.皮质核束 corticonuclera tract,下运动神经元 Lower Motor Units,脊髓前角运动神经元 anterior horn neurons脑干运动核 motor nuclei of brainstem周围神经和肌肉peripheral nerves and muscles,上运动神经元 Upper Motor Units,运动皮层 motor cortex锥体束 pyramidal tract,病因及发病机制,谷氨酸兴奋毒性 神经营养因子缺乏 基因突变氧化应激线粒体功能障碍氧自由基等方面,分类及临床表现,分型不同，临床表现。肌萎缩侧索硬化（ALS）：最常见。脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受损，上下运动神经元同时受损表现。进行性脊肌萎缩症：仅脊髓前角细胞受损。下运动神经元受损表现。 进行性延髓麻痹 ：脑桥及延髓运动神经核受损。原发性侧索硬化：仅锥体束受损。极少见。,仅累及锥体束而表现为无力和锥体束征,单独损害延髓运动神经核而表现为咽喉肌和舌肌无力、萎缩,损害仅限于脊髓前角细胞，表现为无力和肌萎缩而无锥体束症,原发性侧索硬化Primary Lateral Sclerosis,进行性延髓麻痹Progressive bulbar palsy,临床表现,进行性脊肌萎缩Progressive spinal muscular atrophy,上下运动神经元均有损害，表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征。,肌萎缩侧索硬化Amyotrophic lateral sclerosis,原发性侧索硬化（累及上运动神经元）,常见首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力， 行走呈剪刀步态。缓慢进展，逐渐累及双上肢.临床罕见四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射 亢进，病理 反射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无 障碍，括约肌功能不受累。如双侧皮质脑干束 受损，可出现假性延髓麻痹表现进展慢，可存活较长时间,1）婴儿型进行性脊肌萎缩（Werdnig-Hoffmann病） 常染色体隐性遗传病部分母体宫内 起病，胎动减少，其余出生后3个月内或更长时间 发病表现为下运动神经元瘫痪，多从近端开始，患儿髋外展、足外翻，翻身、蹬脚不能抬头困难；胸廓肌受累，吸气时胸廓塌陷；可出现球麻痹致吸吮无力、吞咽困难，舌肌可见束颤患儿各种深、浅反射均消失。常因呼吸麻痹于18个月内死亡,进行性脊肌萎缩（累及下运动神经元）,进行性延髓麻痹（累及下运动神经元）,本病较少见主要表现为进行性发音不清、吞咽困难、 饮水呛咳。舌肌明显萎缩，并有肌束颤动， 咽喉肌萎缩，咽反射消失。若同时损害双 侧皮质脑干束，出现强哭强笑、下颌反射 亢进，从而真性和假性球麻痹共存。病情进展较快，多在1-2年内因呼吸肌麻痹 或肺部感染而死亡。,进行性脊肌萎缩（累及下运动神经元）,大多为遗传性。常见首发症状为双上肢远 端肌肉萎缩、无力，也可单侧起病，累及 双侧，逐渐波及前臂、上臂和肩部肌群。受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌 束颤动，腱反射减弱，病理反射阴性。感 觉和括约肌功能一般无障碍。根据起病年龄、肌无力类型、遗传方式分为：1）婴儿型进行性脊肌萎缩2）少年型进行性脊肌萎缩3）成人型进行性脊肌萎缩,辅助检查,下列检查有助于诊断： 肌电图检查，包括运动和感觉神经传 导速度和阻滞测定、胸锁乳突肌检查； 脊髓和脑干MRI检查； 肌肉活检。,诊断标准,必须有下列神经症状和体征： 下运动神经元病损特征(包括目前临 床表现正常,肌电图异常)； 上运动神元病损特征；病情逐步进展。,根据上述3个特征，可作以下3个程度的诊断：肯定ALS：全身4区域(脑、颈、胸、腰骶 神经支配区)的肌群中3个区域有上、下 运动神经元病损的症状和体征； 拟诊ALS：在2个区域有上、下运动神经 元病损的症状和体征； 可能ALS：在1个区域有上、下运动神经 元病损的体征或在23个区域有上运动 神经元病损的体征。,下列依据支持ALS诊断： 一处或多处肌束震颤；肌电图提示神经源性损害；运动和感觉神经传导速度正常， 但远端运动传导潜伏期可以延长， 波幅低； 无传导阻滞。,ALS不应有下列症状和体征： 感觉障碍体征； 明显括约肌功能障碍； 视觉和眼肌运动障碍； 自主神经功能障碍；,治疗,利鲁唑,1.抑制谷氨酸的释放 2.阻断兴奋性氨基酸受体 3.抑制神经末梢和运动神经元 细胞体上的电压依赖性钠通道 4.激活G蛋白依赖的信号传导系统。,治疗,“鸡尾酒”疗法,神经保护剂 抗谷氨酸药物 神经营养因子 抗氧化和自由基清除剂 干细胞基因治疗 （医学发展的方向 ）,治疗,对症治疗：保证足够营养，改善全身状况 呼吸困难，气管切开 吞咽困难，胃管鼻饲 肌肉痉挛，解痉镇痛 肢体挛缩，理疗运动,护理,常见护理诊断：清理呼吸道无效 与分泌物多而粘稠，无法自行咳出有关躯体移动障碍 与肌肉萎缩，肌力下降有关便秘 与活动量少，液体不足有关营养失调 与咀嚼肌、舌肌逐渐萎缩，无法自行进食有关恐惧 与长期呼吸机辅助呼吸、肌肉进行性萎缩、生活自理能力丧失有关有感染的危险 与气管切开有关有皮肤完整性受损的危险 与长期卧床，肌力下降，不能自主翻身有关,护理,护理措施：,病情观察 密切观察生命体征、神智、SpO2，咳嗽、咳痰情况以及痰 液的色、质、量。生活护理 q2h予以更换体位，保持皮肤以及床单位的整洁。 定时翻身拍背、吸痰，保持呼吸道通畅。 给予患者肢体的被动运动，保持关节的功能位。 做好呼吸机应用护理，保证管路安全，做好气管切开护理饮食护理 遵医嘱予鼻饲营养，监测蛋白、电解质等情况，遵医嘱予 抗感染等对症处理。心理护理 加强交流，使患者树立战胜疾病的信心，向家属及病人介 绍疾病相关