第八节 先天性疾病

第八节 先天性疾病 先天性并指畸形 病史采集 1 出生后发现手 足趾并指趾 2 影响手指功能及发育 3 影响患儿心理发育情况 物理检查 1 专科检查 畸形类型多样 多指并指 三指或四指并指 并指程度 指 蹼皮肤情况 2 并指分类 1 皮肤并指 部分 次全 完全并指 2 骨性并指 3 复合性并指 辅助检查 1 实验室检查 血常规 出 凝血时间 肝 肾功能 HBsAg HBsAb HBeA HBcAb 2 器械检查 胸部 线透视 手部 线照片 治疗原则 1 保守治疗 包括康复治疗和心理治疗 2 手术治疗等长并指 3 5 岁 涉及两指以上并指 2 3 岁 不等长 并指功能障碍或异常生长挛缩应在 1 2 岁 3 手术原则 1 分离彻底 直达指蹼基底 2 重建指蹼 3 采用锯状切口 避免瘢痕挛缩 4 部分随着年龄增大 需分二次分指 4 术后康复治疗 疗效及出院标准 1 并指分离成功 植皮成活 2 骨性并指骨质分离 固定牢固 3 伤口愈合 先天性多指畸形 病史采集 1 出生后发现 2 多指并影响手的功能 3 影响手及心理发育 专科检查 畸形类型 多为拇小指两侧 有否指骨相连 或从掌指 指间关节长出是 否为球状小肉赘 有时难以分辨哪个为正常指 辅助检查 1 实验室检查 血常规 出 凝血时间 肝功能 两对半 肾功能 2 器械检查胸部 线透视 拍患手 正侧位 线片及健侧对照片 治疗原则 1 手术治疗 手术指征 1 组织相连多指 任何时候可做简单切除 2 有骨 关节 肌腱相连 2 5 岁手术 3 骨 关节矫形者 10 岁以后 2 康复治疗 疗效及出院标准 1 伤口愈合 2 有骨关节矫形者 内固定牢固 先天性肌性斜颈 病史采集 1 24 小时内必须完成病史采集及病历 2 内容包括患儿出生时有无产伤 发现畸形的时间及畸形进展情况 颈部 有无肿块及其变化情况 既往治疗过程及效果 有无家族史 检 查 1 特别注意检查胸锁乳突肌挛缩及有无肿块 质地 能否手法矫正及矫正 程度 面部有无变形 2 常规摄颈椎正侧位 X 线片 排除骨性因素导致的畸形 3 拟手术治疗者行血常规 血型及出凝血时间等检查 诊 断 1 病史 新生儿期胸锁乳突肌下端可触及梭状肿块 胸锁乳突肌逐渐挛缩 变短 随年龄增长畸形逐渐加重 并导致面部畸形 2 体征 头颈部偏向患侧 下颌部转向对侧 患侧面部变小 颈胸椎可有 代偿性侧弯 3 诊断时必须排除颈椎骨关节疾患或损伤引起的斜颈 及某些眼疾引起的 斜颈 治疗原则 1 非手术治疗 适用于新生儿期胸锁乳突肌血肿尚未机化者 可作局部热 敷 理疗 手法按摩等处理 睡觉时用沙袋固定头颈部于矫枉过正位 2 手术治疗 适用于年长儿童 畸形明显 胸锁乳突肌血肿块已机化成条 索状者 手术方法是切断胸锁乳突肌的胸骨头及锁骨头 并切除部分挛缩机化 组织 如畸形严重需同时切断胸锁乳突肌乳突部 3 术后处理 畸形严重者术后可行头颈胸石膏固定头颈于矫枉过正位 3 4 周 畸形轻且术后已完全矫正者 可不作外固定 疗效标准 1 治愈 斜颈畸形完全矫正 头颈部活动正常 2 好转 斜颈畸形部分矫正 头颈部活动部分受限 出院标准 矫正后无近期并发症 可出院 门诊随访 先天性髋关节脱位 病史采集 1 24 小时内必须完成病史采集及病历 2 内容包括患儿出生后双下肢活动是否对称 有无髋部弹响 学步时间有 无跛行或鸭步步态 既往治疗过程及效果 有无家族史 检 查 1 髋关节活动范围 蛙式试验 Ortolani 试验 Allis 征和 Trendelenburg 征 2 常规摄双髋关节 X 线片 了解髋臼发育情况及股骨头位置 3 拟手术治疗者行血常规 血型及出凝血时间等检查 诊 断 1 患儿双下肢活动不对称 学步时间晚 跛行或鸭步步态 2 患侧腹股沟纹深且位置偏高 两侧臀纹不对称 髋关节外展受限 蛙式 试验 Ortolani 试验 Allis 征和 Trendelenburg 征均为阳性 3 X 线特点 髋臼及股骨头发育不良 股骨头于臼外上方脱位 不在 Perkin 方格之内上象限 髋臼指数大于 30 CE 角小于 20 前倾角及颈干角 可异常增大 治疗原则 1 强调早期诊断 早期治疗 才有可能取得最满意的疗效 2 婴儿期可用外展尿垫或连衣挽具维持髋关节外展位 6 12 个月 3 幼儿期可在全麻下行闭合复位 然后用蛙式石膏固定 9 12 个月 一般 每 3 个月更换一次石膏并复查 X 线片 4 上述治疗无效者可行切开复位 髋臼成形及股骨粗隆下旋转截骨术 此 外 根据不同病情及年龄 还可选用 Salter 或 Chiari 骨盆截骨术 关节融合等 手术治疗 疗效标准 1 治愈 股骨头完全还纳于髋臼内 髋外展活动及步态 行走功能基本恢 复正常 2 好转 股骨头基本复位 髋臼形态欠佳 髋关节功能部分受限 3 未愈 股骨头未复位 髋臼发育差 髋关节活动及行走功能均受限 出院标准 关节复位 无近期并发症 可出院 先天性马蹄内翻足 病史采集 1 24 小时内完成病史采集及病历 2 内容包括患儿出生时的畸形程度 能否手法矫正 以后畸形进展情况 站立及学步时间 有无跛行及步态异常 既往治疗过程及效果 有无家族史 检 查 1 重点检查患足跖屈 内翻 内收程度及有无小腿内旋 手法能矫正的程 度 2 常规摄患足 X 线片 了解诸足骨发育及畸形情况 3 拟手术治疗者行血常规 血型及出凝血时间等检查 诊 断 1 患儿出生后即发现足畸形 患足跖屈 内翻及前足内收 足跟小 跟腱 挛缩 足内侧上皮肤松弛或皱折 严重者有小腿内旋 已走路者因用足背外侧 踩地 可形成胼胝和滑囊 2 X 线片特点 正位片示距骨轴线与第一跖骨轴线不连成一条直线 跟距骨 轴线交角 30 侧位片示距骨轴线与第一跖骨轴线不连成一条直线 跟距角 20 治疗原则 1 尽早治疗 出生后即行手法按摩矫正及间歇性石膏外固定 2 1 3 岁患儿可作分期石膏矫形 矫正顺序为先矫正前足内收 再矫正足 内翻 最后矫正马蹄足 跖屈 畸形 3 经上述治疗无效或矫正不满意者 可行足后内侧软组织松解 肌