先天愚型、苯丙酮尿症_第1页
先天愚型、苯丙酮尿症_第2页
先天愚型、苯丙酮尿症_第3页
先天愚型、苯丙酮尿症_第4页
先天愚型、苯丙酮尿症_第5页
已阅读5页，还剩28页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

先天愚型 21-三体综合征Downs syndrome,由于染色体畸变引起是最常见的常染色体病发病率约为0.15%,常染色体畸变，21号染色体呈三联征；,1、母亲妊娠时的年龄 母亲年龄35岁，发病率迅速升高； 母亲年龄45岁，发病率高达1/50；,2、放射线 3、 病毒感染 4、 化学因素 5、 遗传因素,根据核型分三型：1、 标准型：约占病人数的95%2、 易位型：约占病人数的3% D/G易位型 G/G易位型 3、嵌合型：约占病人数的2.5%,染色体分组,临床特征：特殊面容，智能落后，体格发育迟缓。并可伴有多种畸形。 1、智能落后： 2、特殊面容：,3、 生长发育迟缓：4、 皮纹特点： 5、 伴发畸形：,作染色体检查：绝大部分为21-三体畸变（标准型）少数为移位型偶见嵌合型,本病需与呆小病鉴别。,无特效疗法；,高龄母亲妊娠时要作羊水细胞及绒毛膜细胞染色体检查,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症(phenylketonuria PKU) 是一种常见的常染色体隐性遗传性代谢缺陷病，由先天性酶缺乏引起苯丙氨酸代谢障碍所致。,PAH（苯丙氨酸催化酶）苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 BH4 苯丙酮酸 甲状腺素 肾上腺素 6-丙酮酰四氢蝶呤 苯乙酸 三磷酸二氢新蝶呤 鸟苷三磷酸,分典型型和BH4缺乏型 典型型指PAH缺乏 BH4型指BH4缺乏,1、 神经系统：2、 外貌：3、 特殊尿臭味：,强调早发现，饮食控制。1、 新生儿期筛查 筛查3日新生儿苯丙氨酸的浓度2、 尿三氯化铁实验3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析4、 酶学及DNA分析,应尽早开始饮食治疗，即给予苯丙氨酸含量极
人人文库> 全部分类> 专业文献 > 医学资料

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论