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文档简介
第3节 人类遗传病,主讲:郑为金,传染病:,非传染病:,流行性感冒,甲流,非典,艾滋病,龋齿,心梗,骨折,大脖子病,下列哪些属于遗传病?为什么?,白化病,红绿色盲,遗传病:,这些病都是由什么引起的呢?,对于这些病,我们应该怎么办呢?,一、人类遗传病概述,概念:遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。,染色体异常遗传病,多基因遗传病,单基因遗传病,类型:,阅读提纲:P90-91,(1)什么是单基因遗传病?,(2)单基因遗传病种类有多少?如何分类?举例?,(3)什么是多基因遗传病?有什么特点?,(4)染色体异常遗传病形成的原因? (5)21三体综合征的病症如何?,1.单基因遗传病,(1)概念:,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,由一对等位基因控制的遗传病,显性致病基因引起,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,色盲病,血友病,镰刀型细胞贫血症,隐性致病基因引起,2.多基因遗传病,由多对等位基因控制的遗传病,特点:,概念:,具家族聚集现象,易受环境因素的影响,群体中发病率较高,3.染色体异常遗传病,病因:染色体异常引起的遗传病,其中数量异常通常是减数分裂时同源染色体不分离造成的,21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,地中海贫血(常、隐),广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。,1.遗传病有何危害?,危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。,遗传病发病率上升的主要原因:环境污染,面对我国遗传病现状同学们有什么对策?,除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法:优生,二、遗传病的监测与预防,优生的措施:,让每一个家庭生育出健康的孩子,优生:,(一)禁止近亲结婚,讨论: 张老汉生有一漂亮女儿,由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马,两小无猜,情深意笃,长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗?他们的婚姻符合婚姻法吗?,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,3.优生的措施:,例一 、中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都很高,超过130。他们才华出众,身体健康,下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是,他(她)们全部是重的先天痴呆性患者:究其原因,仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹,实例1:,例二 、 生物进化论的创始人,英国科学家查理.达尔文(Charles Darwin),与他舅父的女儿埃玛(ALMA)结婚,婚后,他们共生育6子4女。但有3个早死,另3个一直患病,智能低下,终生未婚。,(Charles Darwin),曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根,他与表妹玛丽结婚后,虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。”,例四、 中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明,近亲婚后代中,患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比,患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代,在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,科学推算,每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下,双双带有相同的致病基因的机会很少,但是在近亲结婚时,双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,为什么要禁止近亲结婚呢?,(二)遗传咨询的内容和步骤,医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传并作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等.,(三)提倡“适龄生育”,女子最适生育的年龄一般是2429岁,男:25一35岁,过晚生育由于体内积累的突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大。,统计数字表明,20岁以下的妇女所生的子女中,各种先天性疾病的发病率,要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。,(四)产前诊断,检测手段:1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,能诊断的疾病:染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,思考: 产前诊断结果胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢?,(五)选择性流产 终止妊娠,国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”,例1:一对夫妇,男方患抗维生素D佝偻病(XDY),女方(XdXd)正常,女方已怀孕,他们担心未来的宝宝是一个佝偻病患者,特来咨询,请你帮他们拿个主意。,建议:抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病。男方是患者,其性染色体为(XDY)女方正常,其性染色体为(XdXd).其子女中男的正常,女的患病,每胎都有50%的患病率。最好做羊水检查,测得胎儿的性别。是女孩,应终止终止妊娠。是男孩可生下来,请你当医生,一.遗传病的概述,2.类型:单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,二.遗传病监测与预防,1.现状:发病率1/5-1/4,2.危害:,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,4.对策:优生,禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断,1.概念:遗传物质异常引起的先天性疾病。,第三节 人类遗传病,3.原因:环境污染,请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症 A.常显(2)21三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.X显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 F.常染色体病(7)性腺发育不良 G.性染色体病,习题:,1.下列很有需要进行遗传咨询的是( ) A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,2.下列病症属于遗传病的是( ) A.孕妇饮食缺碘,导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发,据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生,在同一时间内均患甲 型肝炎,A,C,3.受一对基因控制的遗传病是A抗VD 佝偻病 B先天性愚型C青少年型糖尿病 D猫叫综合症,谢谢!,近亲:(1)、直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。(2)、三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。,(一)常染色体显性遗传病:软骨发育不全,back,多指,常染色体显性遗传病,back,多指、并指:发生者的突变基因位于2号染色体上,患者除手指畸形外,其他情况与正常人相同。,(二)X染色体显性基因遗传病:抗维生素佝偻病,back,(三)常染色体隐性基因遗传病:苯丙酮尿症,back,常染色体隐性基因遗传病:白化病,back,(四)X染色体上隐性基因控制的遗传病,back,二. 多基因遗传病:,唇裂(俗称兔唇),back,三. 染色体异常遗传病:,症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,(1)常染色体异常遗传病21三体综合征,病因:,back,(1)常染色体异常遗传病猫叫综合征,症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。,视频,病因:第5号染色体部分缺失。,back,主要的外部特征:是女性中最常见的一种性染色体病,发病率1/3500。身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。,(2)性染色体异常遗传病性腺发育不良,病因: 患者缺少了一条X染色体。,back,D,B,C,人类基因组计划一、概述人类基因组计划(Human Genome Program,HGP)是人类生命科学史上最伟大的工程之一,是人类第一次系统全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。人类基因组是指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及(或)多肽链和RNA所必需的全部DNA顺序和结构,包括人类条染色体(对常染色体XY)上全部的DNA所携带的遗传信息的总和,即亿个碱基对的序列。,人类基因组计划是由美国科学家Renato Dulbecco在年首先提出,美国政府年月日正式启动的,预计用时年,耗资亿美元。其最终目标是:通过国际合作,阐明人类基因组全部DNA序列;识别基因;建立储存这些信息的数据库;开发数据分析工具;研究HGP实验所带来的伦理、法律和社会问题;在计划实施过程中,先后又有五个国家加入,最终形成了包括美、英、日、法、德、中六国科学家的国际合作小组。,成果年月日,美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯柯林斯博士隆重宣布,人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现。次日,中国总理温家宝与美、英、日、法、德等国政府首脑联合发表声明,祝贺人类基因组序列图绘制成功。稍感意外的是,测序结果显示,人类基因的数目远远小于先前认为
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