骨髓增生异常综合征分型进展

WHO有关MDS分型诊断的解读,平安医院血液科孙丽肖电话及微QQ958496628,定义,骨髓增生异常综合症（MDS）是一类造血干细胞恶性克隆性疾病，表现为骨髓病态造血及无效造血，外周血细胞1系或多系减少伴形态异常，高风险转化为急性白血病。,MDS诊断标准的发展历程,1982年FAB分型：形态学指标2001年WHO标准：纳入染色体的指标2007年维也纳标准：多指标综合诊断2008年WHO标准：分型修订 多指标综合诊断,MDS的FAB分型（82年）,WHO的MDS分型（2001）,亚型 外周血 骨髓难治性贫血（RA） 贫血 仅有红系发育异常 无原始细胞或罕见 原始细胞5% 环铁粒幼细胞15%难治性贫血伴有铁 贫血 仅有红系发育异常粒幼细胞（RARS） 无原始细胞或罕见 环铁粒幼细胞15% 原始细胞5%难治性血细胞减少 血细胞减少（两系或 髓系中 2个系别中发育伴有多系发育异常 全血细胞减少） 异常细胞 10% （RCMD) 无原始细胞或罕见 原始细胞5% 无Auer小体 无Auer小体 单核细胞1% 环铁粒幼细胞15%外伴有多系发育异常 余同RCMD和环铁粒幼细胞 （RCMD-RS）难治性贫血伴有原 血细胞减少 一系或多系发育异常始细胞过多-1 原始细胞5% 原始细胞5%-9%（RAEB-1） 无Auer小体 无Auer小体 单核细胞1109/L难治性贫血伴有原 血细胞减少 原始细胞10%-19%始细胞过多-2 原始细胞5%-19% 余同RAEB-1（RAEB-2） 有或无Auer小体 单核细胞1109/L,亚型 外周血 骨髓MDS，不能分类 血细胞减少 粒系或巨核系一系发育异常（MDS-U) 无原始细胞或罕见 原始细胞5% 无Auer小体 无Auer小体 MDS伴有单纯 贫血 巨核细胞数正常或增加伴有Del(5q)(5q-S) 原始细胞5% 核分叶减少 血小板正常或增高 原始细胞5% 无Auer小体 单纯del(5q),维也纳MDS诊断标准,MDS为髓系肿瘤性疾病，是一类以外周血细胞减少、骨髓一系或多系病态造血为特征的骨髓衰竭症 。,MDS诊断的2个必备条件,1、持续性一系或多系血细胞减少 血红蛋白110g/L 中性粒细胞1.5 109/L 血小板15%；2、典型的染色体核型异常；3、骨髓原始细胞比例达5%-19%。,MDS诊断3个辅助条件,1、流式细胞仪检测发现表型异常提示单克隆造血； 2、分子遗传学检测如基因表达谱、点突变分析等提示单克隆造血； 3、骨髓干祖细胞培养提示显著的集落形成减少。,MDS的诊断,同时满足2个必备条件和1个及以上确诊条件者可诊断为MDS。若仅满足必备条件而不具备确诊条件时，此时参考辅助条件，满足的辅助条件越多，则MDS的可能性越大。,2008WHO分型标准,难治性血细胞减少伴有单系增生异常 RCUD,具有单系病态造血的患者，虽多数表现为贫血伴红系发育异常，但一小部分患者表现为持续的中性粒细胞减少伴粒系发育异常，或单纯血小板减少伴巨核系发育异常，该部分在过去并无相应亚型。 2008年MDS分型将原来的RA扩展为RCUD，包括： RA（难治性贫血） RN（难治性中性粒细胞减少） RT（难治性血小板）,难治性血细胞减少伴有单系增生异常 RCUD,RCUD同时包括骨髓单系病态造血伴外周2系血细胞减少的患者；外周全血细胞减少伴骨髓单系发育异常者，则归于MDS-U。,难治性血细胞减少伴有单系增生异常 RCUD,临床中对RN、RT的诊断就谨慎，因为中性粒细胞减少及血小板减少的患者，由药物、免疫抑制剂因素导致的继发性改变较克隆性改变可能更为多见。,难治性血细胞减少伴有多系增生异常 RCMD,2001年WHO分型依据环铁0.15将RCMD-RS单列为一个亚型。由于环铁0.15对RCMD患者的预后没有改善作用，故2008年WHO分型合理地将RCMD-RS与RCMD合并为一个亚型。,RAEB诊断补充,若骨髓原始细胞0.05，但外周血原始细胞达0.02-0.04，同样可以诊断为RAEB-1若外周血原始细胞达到0.05-0.19、骨髓原始细胞达到0.10-0.19或见到Arur小体，满足三者之