先天性巨结肠症

先天性巨结肠症Congenital Megacolon,先天性巨结肠症,一、概论 基本概念Harold Hirschsprung（1886）Aganglionsis 发病率：1：5000.,二、胚胎学与病因消化道内神经丛的胚胎发育,5周,6周,7周,7周,8周,12周,消化系模式图,病因缺血、缺氧 脑细胞约35min可能发生不可逆损害 肠壁神经约14h将被损害毒素、炎症肠梗阻感染（南美洲Chagas瘤枯西锥体鞭毛虫）结肠扩张,遗传与家庭性总结全部病例：家庭史者约占1.57%。日本学者报导1母三次结婚生6子，均患HD，上海佘氏报告四组兄弟，同患HD，其中一组3兄弟均为HD，Madian（1964）多基因遗传，遗传度80%,分子生物学技术在HD病因上研究概况 由于家庭性病例报告增多，分子生物学的发展，20世纪80年代末以来对HD研究才得以深入，众多的研究结果显示HD是一种多形性、多因素的人类遗传疾病，许多亲神经细胞因素及其配体基因之突变都是影响肠道神经发育的重要原因，目前主要集中在酪氨酸激酶受体（RET）基因以及内皮素-受体（EDNRB）基因上，其他如SOX10以及NOS、GDNF等与HD的发病关系也非常密切。,三、病理与解剖,病理示意图,四、分型,超短段型 直肠远端，新生儿在耻尾线以下短段型 直肠中段，第二骶椎以下，距肛门不超过6.5cm常见型 第一骶椎以上，距肛门约9cm，直肠乙状结肠交界或乙状结肠远端。长段型 乙状结肠和降结肠全结肠型 全肠型 75%为常见型 全结肠型35%（有人报告10%）,五、临床症状与表现,新生儿巨结肠的临床表现胎粪性便秘 2448h没有胎粪排出或仅少量，必须灌肠或其它方法处理才能排出较多胎粪呕吐 带有胆汁腹膨隆 压迫膈肌可引起呼吸困难直肠指诊 激发排便 少数病例新生儿初几天梗阻期后，可有几月的“缓解期”，以后再出现顽固性便秘,婴儿及儿童巨结肠的临床表现：新生儿或婴儿开始反复，逐渐加重便秘。腹胀，以上腹为主，多数可见肠型。粪团块，粪石。营养不太好，消瘦，面色苍白，贫血。,六、诊断,典型的临床病史与体征便秘腹胀粪石消瘦,X线检查，先摄腹部平片，然后作钡灌肠，正确率8085%。肛管直肠测压（半月内正常新生儿可不出现内括约肌松驰反射，假阳性）正确率80%以上病理 术前病理少，只有极个别病例才考虑作活体切片，术后100%需作病理肌电图检查 诊断符合率7984%直肠粘膜组织化学检查法，诊断正确高达95%以上,七、鉴别诊断,继发性巨结肠，有器质性病变，小儿最常见的先天性肛门狭窄或肛门闭锁手术后狭窄。骶前畸胎瘤压迫。特发性巨结肠， 主要在幼儿或童年时期出现，表现为间歇性便秘，肛门可触及大量大便，腹部膨隆不显著，可能精神、心理、饮食等原因，以及排便习惯等。先天性巨结肠同源病。其它原因引起的便秘，乙状结肠冗长症，大脑发育不良，呆小症（此有基础代谢率和血清蛋白结合碘低下，甲状腺激素的治疗可改善），VitB1缺乏损坏肠壁神经节细胞（获得性巨结肠）。,八、新生儿巨结肠并发症,逐渐加重或突发的肠梗阻。小肠结肠炎，文献统计2058%发生率，30%死亡率，3个月内发生率最高。肠穿孔，腹膜炎（乙状结肠，盲肠穿孔最多见）。免疫力低下，易发感染与全身水肿。,九、治疗,新生儿的保守治疗 扩肛、洗肠、中西医结合治疗。腹腔镜微创在巨结肠手术中应