2014届高三生物一轮复习 7.23人类遗传病教学案 新人教版

1 第第 2323 讲讲 人类遗传病人类遗传病 考纲要求 1 人类遗传病的类型 2 人类遗传病的监测和预防 3 人类基因组 计划及其意义 4 实验 调查常见的人类遗传病 一 人类常见的遗传病类型 连一连 判一判 1 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 2 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 提示 遗传病的界定标准 遗传物质改变引起的 与家族性 先天性没有必然联系 3 携带遗传病基因的个体会患遗传病 4 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 提示 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如 Aa 不是白化病患者 不携带遗传 病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 二 人类遗传病的监测和预防 1 主要手段 1 遗传咨询 了解家庭病史 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 提 出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 2 产前诊断 包含羊水检查 B 超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等 2 意义 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 判一判 1 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 提示 降低隐性遗传病的发病率 2 通过产前诊断可判断胎儿是否患 21 三体综合征 3 通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 三 人类基因组计划及其影响 2 1 目的 测定人类基因组的全部 DNA 序列 解读其中包含的遗传信息 2 意义 认识到人类基因组的组成 结构 功能及其相互关系 有利于诊治和预防人类 疾病 考点一 聚焦人类常见的遗传病类型 遗传病类型家族发病情况男女患病比率 显性代代相传 含致病基因即患病相等常染 色体隐性隔代遗传 隐性纯合发病相等 显性 代代相传 男患者的母亲和女儿一定 患病 女患者多于男患者伴 X 染色 体隐性 隔代遗传 女患者的父亲和儿子一定 患病 男患者多于女患者 单 基 因 遗 传 病 伴 Y 遗传父传子 子传孙患者只有男性 多基因 遗传病 家族聚集现象 易受环境影响 群体发病率高 相等 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果 甚至胚胎期引起 流产 相等 易错警示 与人类常见遗传病有关的 4 点提示 1 家族性疾病不一定是遗传病 如传染病 2 大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出 来 所以 后天性疾病也可能是遗传病 3 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病携带者 不携带遗传病基因的 个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 4 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 3 1 下列关于遗传病的叙述 正确的是 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21 三体综合征属于性染色体遗传病 抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因 A B C D 答案 B 解析 先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致 有些不是由遗传物质的改变引起的 如先天性白内障 先天性心脏病等 错误 多基因遗传病在群体中的发病率较高 正确 21 三体综合征属于常染色体遗传病 错误 抗维生素 D 佝偻病是由位于 X 染色体上的显性基因控制的遗传病 属于伴性遗传 正确 基因突变能产生新基因 如果突变后的基因是某些致病基因 就能引起单基因遗传病 正确 2 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 现有一对表现型正常的夫妇生了一个患 克氏综合征并伴有色盲的男孩 该男孩的染色体组成为 44 XXY 请回答 1 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 色盲的等位基因以 B 和 b 表示 2 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 他的 填 父亲 或 母亲 的生 殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离 3 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否会出现克 氏综合征患者 他们的孩子患色盲的可能性是多大 答案 1 如图所示 2 母亲 减数第二次分裂 3 不会 1 4 解析 1 表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩 只能是其母亲为致病基因的携带者 基因型为 XBXb 2 在减数第二次分裂时染色体未分离 形成了基因型为 XbXb的配子 3 如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中 则不会导致其孩子出现克氏综合 征 但可能患色盲 因为夫妇双方的基因型分别为 XBY XBXb 他们的孩子 注意 不 是男孩 患色盲的概率为 1 4 4 1 某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体 减数分裂时 某对同源染色体没有分开或者姐 妹染色单体没有分开 导致产生含有 n 1 n 1 条染色体的配子 如下图所示 2 性染色体在减数分裂时分裂异常分析 卵原细胞减数分裂 异常 精原细胞减数 分裂正常 精原细胞减数分裂异常 卵原细胞减数分裂正常 不正常 卵细胞 不正常 子代 不正常精子不正常子代 XX XXX XX Y XYXXY 减 时 异常 O XO YO OXO XX XXX XX Y XXXXX O XO YO YYXYY 减 时 异常 OXO 考点二 遗传病的监测和预防及人类基因组计划 1 用文字和箭头表示遗传咨询的过程 答案 诊断 分析判断 推算风险率 提出对策 方法 建议 2 观察图示 比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点 5 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常 是细胞水平上的操作 只是提取细胞 的部位不同 易错警示 与遗传病的监测 预防及人类基因组计划有关的 4 点提示 1 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施 但不是唯一措施 2 近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率 3 B 超是在个体水平上的检查 基因诊断是在分子水平上的检查 4 人类基因组计划检测对象 一个基因组中 24 条 DNA 分子的全部碱基 对 序列 包括基因片段中的和非基因片段中的 不是检测基因序列 3 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代 因此有必要采取优生措施 下列选项正 确的是 A 基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 色盲等 B 用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C 遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 答案 D 解析 基因诊断也称 DNA 诊断或基因探针技术 即在 DNA 水平上分析检测某一基因 从而对特定的疾病进行诊断 因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病 如色 盲等 而猫叫综合征是由 5 号染色体结构改变引起的 不能用基因诊断确定 酪氨酸 酶是蛋白质 不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断 遗传咨询是指通过分析推理 向咨询对象提出防治对策和建议 它和产前诊断一样 在一定程度上能够有效地预防 遗传病的产生和发展 但不是预防遗传病发生的最主要方法 近亲婚配可增加隐性遗 传病的发病风险 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法 4 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示 预防该遗传病的主要措施是 6 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查 A B C D 答案 A 解析 21 三体综合征为染色体异常遗传病 显微镜下可以观察到染色体数目异常 因 此胚胎时期 通过进行染色体分析 即可检测是否患病 由图可知 发病率与母亲年 龄呈正相关 提倡适龄生育 5 人体细胞中共有 46 条染色体 玉米体细胞中共有 20 条染色体 要测定人类基因组和 玉米基因组的核苷酸序列 分别需要测定的染色体数为 A 46 20 B 23 10 C 22 常 X Y 10 D 22 常 X Y 11 答案 C 1 基因组与染色体组的确定 由图示看出 对于有性染色体的生物 二倍体 其基因组为常染色体 2 性染色体 对于无性染色体的生物 其基因组与染色体组相同 2 常见生物基因组和染色体组中染色体 人 44 XY 果蝇 6 XY 家蚕 54 ZW 玉米 20 同株 小麦六倍 体 42 同株 基因组 22 X Y 24 条 3 X Y 5 条 27 Z W 29 条 107 染色体组 22 X 或 Y 23 条 3 X 或 Y 4 条 27 Z 或 W 28 条 107 实验十三 调查人群中的遗传病 1 明确下面的实验原理 7 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况 2 完善实验流程 易错警示 调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同 1 调查人类遗传病的遗传方式 时 应在患者家系中进行 根据调查结果画出遗传系谱图 2 调查遗传病患病率时 要注意在人群中随机调查 如不能在普通学校调查 21 三体综合征患者的概率 因为学 校是一个特殊的群体 没有做到在人群中随机调查 6 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的 但是不知道致病基因的位置 某校动员全 体学生参与该遗传病的调查 为了使调查更为科学准确 请你为该校学生设计调查步 骤 并分析致病基因的位置 1 调查步骤 确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现 设计记录表格及调查要点如下 子女患病人数 双亲性状调查家庭个数子女总数 男女 总计 分多个小组调查 获得足够大的群体调查数据 汇总总结 统计分析结果 2 回答问题 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等 且发病率较低 可能是 遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是 遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 可能是 遗传病 8 若只有男性患病 可能 遗传病 答案 2 可能的双亲性状依次为 双亲都正常 母亲患病 父亲正常 父亲患病 母亲正常 双亲都患病 常染色体隐性 伴 X 染色体隐性 伴 X 染色体显性 伴 Y 染色体 解析 从题干中可以看出 进行人类遗传病的调查时 需确定要调查的遗传病 设计 记录表格 对调查的结果进行记录和总结等 在设计的表格中要有双亲的性状 子女 的性状 调查总数 子女的性别等 便于结果的分析 在进行结果分析时 要注意结 合所学的遗传学知识进行 若男女患病比例相等 且发病率较低 表明致病基因与性 染色体无关 并且可能是隐性遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是伴 X 染色体隐性遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 说明可能是伴 X 染色体显 性遗传病 若只有男性患病 说明致病基因位于 Y 染色体上 是伴 Y 染色体遗传病 技法提炼技法提炼 调查时应该注意的问题 1 某种遗传病的发病率 100 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 2 遗传病类型的选择 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 多基因遗传病容易受环境因素影响 不宜作为调查对象 3 基