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文档简介

一 名词解释 核型 把动物 植物 真菌等的某一个或谋一份类群的体细胞中的全部染色体按照他们的相对恒定性 特征排列起来的图像 2 遗传多样性 在广义上是指种内或种间表现在分子 细胞核个体三个水平的遗传变异程度 狭义上则 主要指种内不同群体和个体间的遗传变异程度 剂量效应 某一基因对表型的作用效果随基因数目的增多而呈累加的增长或减少 DNA 复性 当温度减低后 变性的 DNA 分子有重新恢复双螺旋结构的过程 GT AG 法则 真核生物的基因在每个外显子和内含子的接头区 有一段高度保守的共有序列 即每个 内含子的 5 端起始的两个核苷酸都是 DT 3 端末尾的两个核苷酸都是 AG 这种 RNA 剪接信号的形式称 为 GT AG 法则 复等位基因 在一个群体中 同源染色体上同一位点有两个或两个以上的等位基因 基因家族 真核生物基因组中 有许多来源相同 结构相似 功能相关一组基因称为一个基因家族 基因 是有功能的 DNA 片段 它含有合成有功能的蛋白质多肽链或 RNA 所必需的全部核苷酸序列 基因组印记 是指基因组在传递遗传信息的过程中 对基因或 DNA 片段打下标识 烙印的过程 10 重组率又称交换率 是指重组型配子数占总配子数的百分率 重组率 重组型配子 总配子数 重组型 个体数 重组型个体数 亲本型个体数 100 11 基因定位 就是把已发现的某一突变基因用各种不同方法确定在该生物体某一染色体的一定位置上 二 选择题 1 在 DNA 复制过程中 保护单链模板免遭侵害的物质是 D A 引发酶 B DNA 连接酶 C DNA 聚合酶 D 单链结合蛋白 2 公鸡的性染色体构型是 C A XY B XX C ZZ D ZW 3 下列群体中 处于哈代 温伯格平衡的是 B A 50AA 2Aa 48aa B 49AA 42Aa 9aa C 100AA 10a D 50AA 50aa 4 数量性状的表型值可以剖分为 B A 基因型值 环境效应和加型效应 B 加性效应和剩余值 C 加性效应 显性效应和上位效应 D 加性效应 和环境效应 5 在有丝分裂过程中 最适合进行染色体形态和数目考察的时期是 B A 前期 B 中期 C 后期 D 末期 6 在原核生物 DNA 复制过程中 负责引物合成的酶是 A A 引发酶 B SSB C 螺旋酶 D 旋转酶 7 DNA 复制中 RNA 引物的主要作用是 A A 引导合成冈崎片段 B 作为合成冈崎片段的模板 C 为 DNA 合成原料 dNTP 提供附着点 D 激活 DNA 聚合酶 8 下列关于单链结合蛋白的描述哪个是错误的 D A 与单链 DNA 结合防止碱基重新配对 B 保护复制中的单链 DNA 不被核酸酶降解 C 与单链 DNA 结合 降低双链 DNA Tm 值 D 以上都不对 9 紫外线对 DNA 的损伤主要是 B A 引起碱基置换 B 形成嘧啶二聚体 C 导致碱基缺失 D 发生碱基插入 10 有关转录的错误描述是 A A 只有在 DNA 存在时 RNA 聚合酶方可催化 RNA B 需要 NTP 作原料 C RNA 链的延伸方向是 3 5 D RNA 的碱基需要与 DNA 互补 11 下列属于染色体结构变异的是 A A 重复 B 基因突变 C 单倍体 D 嵌合体 12 鸡的性染色体构型是 B A XY B ZW C XO D ZO 13 RNA 与 DNA 生物合成相同的是 BDE A 需 RNA 引物 B 以 3 5 方向 DNA 为模板 C 两条模板链同时合成 D 新链生成的方向 5 3 E 形成 3 5 磷酸二酯键 三 填空题 1 在动物细胞的细胞器中 含有遗传物质的细胞器是 线粒体 2 断裂基因由 外显子 和 内含子 间隔组成 3 根据对遗传信息的改变 基因突变可分为 同义突变 错义突变 无义突变 终止密码子突变 4 影响群体基因频率的因素有 选择 突变 迁移和杂交 和 遗传漂变 5 染色体要确保在细胞世代中复制和遗传 起码应具备三种功能元件 一个是 DNA 复制起点 确保染 色体在细胞周期中能够自我复制 二是 着丝粒 使细胞分裂时完成复制的染色体能平均分配到子细胞 中 三是 端粒 以保持染色体的独立性和稳定性 6 转录时只有一条链为模板 其中作为模板的 DNA 单链称为 模板链 反义链 另一条不作为模板的 DNA 单链称为 有义链 编码链 7 在人类中 大约 12 个男人中有一个色盲患者 色盲是由于连锁隐性基因引起的 则女人中色盲患者的 概率为 1 144 8 选择包括 自然 选择和 人工 选择 9 mRNA 分子中 3 个连续的碱基组成一个密码子 编码一种氨基酸 在细胞中共有 20 中氨基酸 由 61 个密码子编码 10 分离定律和独立分配定律是由奥国学者 孟德尔 提出的 连锁交换定律是由美国学者 摩尔根 提 出的 11 原核生物的核糖体由 30S 小亚基和 50S 大亚基组成 真核生物核糖体由 40S 小亚基和 60S 大亚基组成 12 蛋白质的生物合成是以 mRNA 为模板 以 氨基酸 为原料直接供体 以 核糖体 为合成场所 13 证明遗传物质是核酸的三个实验 细菌的转化试验 噬菌体的侵染试验 病毒重建试验 14 DNA 的二级结构分两大类 一类是右手螺旋 A DNA B DNA C DNA 另一类是局部的左手螺旋 Z DNA 15 基因的一般结构特征 外显子和内含子 信号肽序列 侧翼序列和调控序列 启动子 增强子 和沉默子 终止子 加尾信号 核糖体结合位点 16 染色质根据其形态特征和染色性能可分为两种类型 常染色质 异染色质 染色体各部的主要结构 包括 着丝粒 次缢痕 随体 核仁组织区 端粒 17 根据着丝点位置的不同 染色体可分为 中着丝粒染色体 近中着丝粒染色体 近端着丝粒染 色体 端着丝粒染色体 四种类型 18 哺乳动物的线粒体 DNA 的复制方式 D 环复制方式 需要 聚合酶 的参与 19 色氨酸操纵子比乳糖操纵子多了 衰减子 系统 非孟德尔遗传大体上包括 4 部分研究内容 母体效应 剂量补偿效应 基因组印迹 核外遗传 四 判断题 1 染色体与染色质是不同的两种物质 错 2 DNA 新链延伸方向是 5 3 错 3 无籽西瓜是绝对的无籽 错 4 人的 ABO 血型系统是由一组复等位基因决定的 对 5 中期染色体是最好的染色体核型分析材料 对 6 自然突变与诱发突变没有本质上的区别 对 7 真正意义上的随机交配是不存在的 对 8 将公母畜混在一个群体中 任其自由结合 有助于选配 错 9 如果随机交配的群体足够大群体中 基因型频率就会一代代的始终保持不变 错 10 在一个足够大的群体中 基因型频率与基因频率的关系是 D p2 H 2pq R q 错 11 果蝇的性染色体构型是 XY 型 所以果蝇的性别是由 Y 染色体决定的 错 12 某条件下 母鸡变成公鸡 原因是遗传物质发生了根本性改变的结果 错 13 致死基因的遗传不符合孟德尔遗传 错 14 O 型的父亲有一个 A 血型的女儿 错 15 父母均正常 儿子却是色盲患者 错 16 染色体分析可用于亲子鉴定 错 17 精子和卵子对后代的贡献是不同 对 18 每一种氨基酸都有两种以上的密码子 错 19 DNA 不仅决定遗传性状 而且还直接表现遗传性状 错 20 大肠杆菌 DNA 生物合成中 DNA 聚合酶 I 主要起聚合作用 错 21 密码子在 mRNA 上的阅读方向是 5 3 对 22 原核生物 DNA 的合成是单点开始 真核生物为多点开始 对 23 在 DNA 生物合成中 半保留复制与半不连续复制指相同的概念 错 24 RNA 的生物合成不需要引物 对 25 RNA 不能作为遗传物质 错 26 亚硝酸作为一种有效诱变剂 是因为它直接作用于 DNA 使碱基中的氨基氧化成羰 酮 基 造成碱 基配对错误 对 27 三体是染色体结构变异的类型 错 28 DNA 损伤的暗修复是在暗处进行修复 错 五 简述题 1 简述核糖体上的活性位点 P 和 A 在蛋白质生物合成过程中的作用 核糖体上的活性位点 P 叫肽基位置 是起始 tRNA 和肽基 tRNA 结合的部位 活性位点 A 叫氨酰基位置 是氨酰基 tRNA 结合的部位 2 简述动物遗传标记的发展过程 遗传标记是指能够用以区别生物个体或群体及其特定基因型 并能稳定遗传的物质标志 动物遗传标记的 发展经历了以下过程 形态学标记 是指能够用肉眼识别和观察 明确显示遗传多样性的外观性状 如动物的毛色 角形 耳型等 形态学标记简单直观 但数目少 多态性低 容易受环境影响 细胞 遗传标记 主要是指染色体核型 带型和数量特征的变异 它们分别反映了染色体在结构和数量上的遗传 多样性 细胞遗传标记与形态学标记相比 虽然不易受环境的影响 但很难获得 从而限制了它的应用 免疫遗传标记和生化遗传标记 免疫遗传标记是以动物的免疫学特征为标记 包括红细胞抗原多态性 和白细胞抗原多态性 生化遗传标记主要是指在同一动物个体中具有相同功能的蛋白质存在两种以上的变 异体 免疫遗传标记和生化遗传标记反映的是基因表达产物的多态性 也就是反映基因组编码区的遗传信 息 而不能反映非编码区的遗传信息 分子遗传标记 是一种新的以 DNA 多态性为基础的遗传标记 能反映整个基因组的遗传信息 标记数量多 多态信息含量高 3 简述碱基类似物引起基因突变的机理和结果 机理 碱基类似物是一类化学结构与 DNA 分子中正常碱基十分相似的化合物 一些碱基类似物能够在 DNA 复制时与正常碱基配对 掺入到 DNA 分子中 又由于碱基类似物存在两种异构体 这两种异构体和 碱基的配对性质不同 因此会引起基因突变 结果 一般会引起碱基的转换突变 例如 5 溴尿嘧啶 5 BU 是一种碱基类似物 与 T 很相似 存在 酮式和烯醇式两种构 以酮式存在时 与 A 配对 以烯醇式存在时 与 G 配对 如果在 DNA 复制时 5 BU 以酮式结构与 A 配对掺入 DNA 分子中 然后变成烯醇式 在下一次复制时就会与 G 配对 产生 A T 到 G C 得转换突变 4 哈代 温伯格定律的要点 在随机交配的大群体中 若没有其他因素的影响 基因频率世代不变 即 任何一个大群体 无论其基因频率如何 只要经过一代随机交配 一对常染色体 基因型频率就达到平衡 若没有其他因素的影响 一直进行随机交配 这种平衡状态始终不变 即 在平衡群体中 基因频率和 基因型频率的关系为 5 DNA 复制所需的酶和蛋白质有哪些 一 DNA 聚合酶 1 原核生物 DNA 聚合酶 即 DNA 聚合酶 I 其中 DNA 聚合酶 是由 polA 基因编码的单链蛋白 是一种多功能酶 主要具有三种酶学活性 5 3 聚合酶活性 外 切酶活性 它在复制中主要起校对功能 5 3 外切酶活性 DNA 聚合酶 是细菌 DNA 复制的主要聚 合酶 具有 5 3 聚合酶活性和 外切校正活性 但不具有 5 3 外切酶活性 二 引发酶 三 DNA 连接酶 可催化两条相邻 DNA 片段的 3 OH 和 5 磷酸基团之间形成磷酸二酯 键 四 拓扑异构酶 能将单双链的线状或环状的 DNA 分子进行拓扑交换的一种酶 五 解链酶 六 单链结合蛋白 6 三倍体和三体 三倍体是指含有 3 个染色体组的细胞或生物 用 3n 表示 三体是二倍体生物增加了某一条染色体 用 2n 1 表示 三倍体和三体都是染色体数目变异的类型 但三倍体是整倍体变异 而三体是非整倍体变异 7 母体效应和母系遗传 母体效应是指由母体的基因型决定后代表型的现象 是母体基因延迟表达的结果 而母系遗传是指真核生 物核外基因的遗传方式 对于核外基因来说 由于后代的基因完全来源于母亲 只表现母本的某些基因型 母体效应和母系遗传都属于非孟德尔遗传现象 8 物理图谱和遗传图谱 物理图谱和遗传图谱都属于基因图谱 但物理图谱是用细胞和分子遗传学原位杂交的方法和体细胞杂交的 方法建立的 基因位点间的距离用碱基对 bp 和千碱基对 kb 表示 基因之间的距离是绝对的 遗传 图谱是通过连锁分析的方法建立的 基因位点间的距离用厘摩 cM 表示 基因之间的距离是相对的 9 剂量效应和剂量补偿效应 剂量效应是指由于染色体结构的变化 染色体上基因数目不同 而表现了不同的表型差异 而剂量补偿效 应使指在哺乳动物中 细胞质某些调节物质能使两条 X 染色体中的一条异染色质化 只有一条具有活性 这样使得雌雄动物之间虽然 X 染色体的数量不同 但 X 染色体上基因产物的剂量是平衡的 剂量效应是 染色体结构变异引起的 而剂量补偿效应使 X 染色体异染色质化得结果 10 染色体结构变异可分为 4 种类型即 缺失 产生的效应 假显性或拟显性 重复 产生的效应 剂 量效应 倒位 表型效应 引起基因重排 易位 表型效应 假连锁现象 11 基因突变的一般特征有哪些 突变的重演性 突变的可逆性 突变的多向性 突变的平行性 突变的有利性和有害性 11 基因互作包 括 互补作用 上位作用 重迭作用 14 性别决定的类型的类型有哪些 XY 型 性别的决定与 Y 染色体的有无是无关的 性别仅决定于 X 染色体的数目 XO 型 雌体所产生 的配子只有一种 即 A X 而雄性个体仅有一条染色体 为 2A XO 型 ZW 型 ZO 型 ZZ 型为雄性 ZO 型为雌性 其他性别类型 一些较低级的动物和某些植物 其性别决定于个体发育关键时刻的环境 温度或所处位置 15 生物遗传多样性的重要意义有哪些 遗传多样性是进化和适应的基础 丰富的遗传多样性使群体增强了对外部环境的适应性和对环境变化以 及微生物侵袭的抵抗力 遗传多样性的保护对于人类有着直接的经济意义 16 遗传多样性是如何保护和保存的 1 原地保护 设立国家公园 自然保护区和禁猎区等有效措施的就地保护措施 2 迁地保护 采集遗传多样 性中关键种类或其部分 将其带出原产地 设立专门地点集中保存管理 3 生物技术在畜禽遗传多样性保护 中的应用 4 家畜遗传多样性保护的策略 保护与改良相结合 有选择地保护 发掘 保护 评估和利用 相结合 系统保种与目标保种相结合 17 理想的分子遗传标记应具备什么特点 遗传多态性高 检测手段简单快捷 易于实现自动化 遗传共显性 即在分离群中能够分离出等位基因 的 3 种基因型 18 分子遗传标记的技术 AFLP 扩增片段长度多态性亦称选择区域扩增多态 SRAP 是一种利用 PCR 技术检测 DNA 多态性的方法 基本原理是选择性扩增基因组 DNA 的酶切片段 SNP 单核苷酸 多态性标记 具有如下主要特性 高密度 SNP 是基因组中最普遍 频率最高的遗传标记 在人类基因组 中平均每 1000bp 出现 1 个 SNP2 代表性 3 以实现自动化分析 六 计算题 1 在一个原来平衡的群体中 对隐性纯合子进行完全选择 已知在原群体中显性纯合子的频率是 0 36 问 需要经过几代的选择才能是隐性基因的频率下降到 0 005 解 n 1 qn 1 q0 1 0 05 1 0 4 198 代 2 有人在 10000 人中进行 ABO 血型分析 其中 1500 人是 B 型 400 人是 AB 型 4900 人是 O 型 3200 人是 A 型 估算群体中 IA IB I 的基因频率 解 设 A B O 血型的比率分别为 A B O 则 O r2 A p2 2pr B q2 2qr 所以 r O 0 49 0 7 由 A O p2 2pr r2 p r 2 1 q 2 则 q 1 A 0 0 1 P 1 q r 0 2 3 决定兔毛色的基因中有三个等位基因 C c h c C 是决定全色的基因 c h 是决定喜马拉雅 全身白色 耳鼻 尾脚是黑色 的兔 C 是白化基因 其中 C 对 c h 和 c 都是显性 c h 对 c 是显性 在一随机交配的 兔群中 全色兔占 75 喜马拉雅占 9 白化兔占 16 试计算 C c h c 的基因频率 解 设喜马拉雅兔和白化兔的比率分别为 H 和 A 再设 C ch c 的基因频率分别为 p q r A r2 r A 0 4 P 1 A H 1 0 16 0 09 1 0 5 0 5 q 1 p r 0 1 C ch c 的基因频率分别为 0 5 0 1 0 4 七 论述题 1 图示并解释伴性遗传的原理及其在生产实践中应用有哪些 答 伴性遗传在生产实践中主要用于养禽业的雌雄鉴别 根据一些表型性状及早地将公雏与母雏分开 这 样 a 在蛋鸡厂 可以及时的淘汰公雏 节约饲料和节省房舍设备 同时对母雏加强饲养管理 培育出 优良的蛋鸡群 b 在肉鸡生产场 几时将公母雏分开饲养 可避免因公雏发育快 抢食而影响母雏生长 另外 在养蚕业中 雄蚕吐丝多 蚕丝重且质量高 所以在养蚕业中应用伴性遗传原理及早地鉴别公蚕和 母灿 可以做到尽量多养公蚕 或雌雄蚕分开饲养 如根据鸡的快慢羽进行性别鉴定 鸡的慢羽 K 对 快羽 k 显性 P ZkW 慢羽 X ZkZk 快羽 F1 ZkZk 慢羽 X ZkW k 快羽 2 论述乳糖操纵子的正调控和负调控机制 答 乳糖操纵子负调控机理为 当细胞内无乳糖诱导物时 lacI 编码的阻碍蛋白与操纵基因 lacO 结合 使 之不能形成开放性启动子复合物 从而不能转录 lacZYA 基因 当细胞内有乳糖或乳糖诱导物时 阻碍蛋 白受诱导物的影响 发生构象变化 丧失了与 lacO 的结合能力 并启动 lacZYA 基因的转录表达 乳糖操纵子的正调控机理 当细胞内缺少葡萄糖时 腺苷酸环化酶

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