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文档简介
用心 爱心 专心 1 第第 5 5 章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 第第 3 3 讲讲 人类遗传病必考内容必修人类遗传病必考内容必修 2 2 一 选择题 1 人类遗传病种类较多 发病率高 下列选项中 属于染色体异常遗传病的是 A 抗维生素 D 佝偻病 B 苯丙酮尿症 C 猫叫综合征 D 多指症 答案 C 解析 猫叫综合征是由 5 号染色体部分缺失引起的 属于染色体变异 2 下列关于人类遗传病的叙述 正确的是 A 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C 携带遗传病基因的个体一定患遗传病 D 不携带遗传病基因的个体也会患遗传病 答案 D 3 关于多基因遗传病特点的叙述 错误的是 A 起源于遗传因素和环境因素 B 受多对基因控制 C 在同胞中发病率高 D 在群体中发病率高 答案 C 解析 多基因遗传病在群体中的发病率相对较高 在同胞中发病率相对较低 4 在下列人类生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 23A X 22A X 21A Y 22A Y A B C D 答案 C 解析 先天愚型是由于体细胞中多了一条常染色体 第 21 号染色体是 3 条 其原因是 减数分裂进行时 第 21 号同源染色体没有分离或减数第二次分裂时相关染色体的着丝点没 有分开 形成具有 24 条染色体的精子或卵细胞 5 优生 就是让每个家庭生育健康的孩子 下列与优生无关的措施是 A 适龄结婚 适龄生育 B 遵守婚姻法 不近亲结婚 C 进行遗传咨询 做好婚前检查 D 产前诊断 以确定胎儿性别 答案 D 解析 产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 不是为了确定胎儿 性别 该题考查了优生的措施 6 下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的 A 白化病 B 先天性聋哑 C 苯丙酮尿症 D 进行性肌营养不良 假肥大型 答案 D 解析 进行性肌营养不良是 X 染色体上隐性基因控制的一种遗传病 7 2010 日照 我国婚姻法明确规定 直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚 对任何一个人来说 在下列血亲关系中属于旁系血亲的是 亲兄弟 亲姐妹 祖父 祖母 表兄弟 表姐妹 外祖父 外祖母 A B 用心 爱心 专心 2 C D 答案 B 解析 直系血亲是指有直接关系的亲属 从自身往上数的亲生父母 祖父母 外祖父母 等均为长辈直系血亲 从自身往下数的亲生子女 孙子女 外孙子女均为晚辈直系血亲 是 与自己同一血缘的亲属 而兄弟姐妹 伯伯 叔叔 姨母和侄 甥等这些平辈 长辈 晚辈 都是旁系血亲 8 2010 宁厦 下列疾病分别属于单基因显性遗传病 单基因隐性遗传病 多基因遗 传病和染色体异常遗传病的依次是 21 三体综合征 原发性高血压 青少年型糖尿病 苯丙酮尿症 软骨发育不 全 并指 抗维生素 D 佝偻病 性腺发育不良 先天性聋哑 A B C D 答案 C 解析 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病可由显性致病基 因引起 如多指 并指 软骨发育不全 抗维生素 D 佝偻病等 也可由隐性基因控制 如镰 刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症等 多基因遗传病是指受两对以上的等 位基因控制的人类遗传病 如原发性高血压 冠心病 哮喘和青少年型糖尿病 染色体异常 引起的遗传病称为染色体异常遗传病 如 21 三体综合征 9 2010 厦门 人类 21 三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中 第 21 号染色 体没有分离 若女患者与正常人婚配后可以生育 其子女患该病的概率是 A 0 B 1 4 C 1 2 D 1 答案 C 解析 女患者的卵原细胞在形成卵细胞过程中 产生正常卵细胞的概率为 1 2 异常卵 细胞的概率为 1 2 故该女患者与正常男子婚配后生下正常孩子的概率是 1 2 10 2010 厦门 Leber 遗传性神经病是一种遗传病 此病是由线粒体 DNA 基因突变所 致 某女士的母亲患有此病 如果该女士结婚生育 下列预测正确的是 A 如果生男孩 孩子不会携带致病基因 B 如果生女孩 孩子不会携带致病基因 C 不管生男或生女 孩子都会携带致病基因 D 必须经过基因检测才能确定 答案 C 解析 此病为线粒体基因突变所致 属于细胞质遗传病 细胞质遗传的特点是母系遗传 只要母亲患有此病 则其所生子女均患病 11 2010 济南 2009 年 11 月 美国 时代 杂志报道 一个由美 英等多国科学家 组成的国际研究团队宣布 他们已经绘出了猪 19 对染色体 的基因组草图 对其评价不准确 的是 A 有助于提升猪繁殖 猪肉营养等方面的研究 B 基因组草图的绘制完成意味着后基因组时代的到来 C 有助于器官移植等涉及人类键康技术的研发 D 猪的基因组研究需要测定 19 条染色体中的 DNA 分子 答案 D 解析 猪的性别决定是 XY 型 猪的基因组研究应该需要测定 20 条染色体中的 DNA 分子 12 2010 重庆 下图是患甲病和乙病两种遗传病的系谱图 如果 6不携带乙病基因 下列对这一系谱的分析 错误的是 用心 爱心 专心 3 A 甲乙两种病都由常染色体隐性基因控制 B 如 7与 9婚配 可能生出同时患有甲乙两病的孩子 C 如 8与 10婚配 可能生出患乙病的女孩 D 如 8与 10婚配 生出的子女只患一种病的概率是 5 12 答案 A 解析 由题知 3 4 8是患甲病 即正常双亲生出患病女 则甲病一定是常染色体 隐性遗传病 由 5 6 10 则知乙病是隐性遗传病 又知 6不携带致病基因 则乙病 是 X 染色体上隐性基因控制的遗传病 设甲病基因由 A 控制 乙病基因为 B 根据图示 可 知 8为 aa 10为 XbY 由于 9患甲病 则 10父母均为 Aa 10表现不患甲病 其为 Aa 的可能性为 2 3 与 8婚配 后代为 aa 的概率为 由于 2患乙病 4一定为 2 3 1 2 1 3 XBXb 8有 概率为 XBXb 与 10XbY 婚配子代患乙病的概率为 根据上述结果 8 1 2 1 2 1 2 1 4 与 10婚配 子代只患一种病的概率为 1 1 1 3 1 4 1 3 1 4 5 12 13 2010 广东 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病 以下疾病属于多 基因遗传病的是 哮喘病 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D 答案 B 解析 本题考查人类遗传病的类型 属于识记内容 比较基础 下表是常见遗传病分类 人类遗传病的类型实例 X 染色体显性遗传抗维生素 D 佝偻病 常染色体显性遗传多指 并指 软骨发育不全 X 染色体隐性遗传红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 单基因遗传病 受 一对等位基因控制 的遗传病 常染色体隐性遗传 白化病 镰刀型细胞贫血症 苯丙酮尿 症 多基因遗传病 受两对以上等位基因控 制 原发性高血压 哮喘病 青少年型糖尿 病 染色体异常遗传病 由染色体异常引起 的 21 三体综合征 猫叫综合征 5 号染色 体部分缺失 性腺发育不良 14 2010 银川 对于人类的某种遗传病 在被调查的若干家庭中发病情况如下表 据 此所作推断 最符合遗传基本规律的一项是 类别 父亲 母亲 儿子 女儿 注 每类家庭人数 150 200 人 表中 为发现该病症表现者 为正常表现者 A 第 类调查结果说明 此病一定属于 X 染色体显性遗传病 B 第 类调查结果说明 此病一定属于常染色体隐性遗传病 C 第 类调查结果说明 此病一定属于隐性遗传病 D 第 类调查结果说明 此病一定属于隐性遗传病 用心 爱心 专心 4 答案 D 解析 第 类由表格分析 若是伴 X 显性遗传 父亲 X 染色体上的显性致病基因只能传 给女儿不能传给儿子 与表中后代患病情况不符 判断错误 第 类如果是常染色体显性遗 传病也符合表格中的遗传规律 第 类调查结果既适合常染色体显 隐性遗传病 也适合伴 X 染色体显 隐性遗传病 第 类调查结果符合隐性遗传 无中生有 的规律 因此为隐性 遗传病 二 非选择题 15 2010 广东理综 28 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 现有一对表现 型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩 该男孩的染色体组成为 44 XXY 请回答 1 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 色盲等位基因以 B 和 b 表示 2 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 他的 填 父亲 或 母亲 的 生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离 3 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否会出现克 氏综合征患者 他们的孩子患色盲的可能性是多大 4 基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义 人类基因组计 划至少应测 条染色体的碱基序列 答案 1 见右图 2 母亲 减数第二次 3 不会 1 4 4 24 解析 1 由该男孩患色盲可知其基因型为 XbXbY 又因为其父亲色觉正常 基因型为 XBY 所以其色盲基因来自母亲 可知其母亲 色觉正常 基因型为 XBXb 2 因为该男孩的两条 X 染色体均含色盲基因 所以其染色体异常的原因是母亲产生了 含两条 X 染色体的卵细胞 又因为两条 X 染色体均含色盲基因 可知其病因是减数第二次分 裂时 含 Xb的两条姐妹染色单体分开后移向了同一极 3 若染色体变异只发生在体细胞中 则不会遗传给孩子 基因型为 XBY 与 XBXb的人婚配 孩子患色盲的概率为 1 4 4 人类基因组计划至少应测定 22 条常染色体和 X Y 两条性染色体共 24 条染色体的碱 基序列 16 2010 日照 如图是具有两种遗传病的家族系谱图 设甲病显性基因为 A 隐性基 因为 a 乙病显性基因为 B 隐性基因为 b 若 7为纯合体 据图回答下列问题 1 甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病 乙病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病 2 5的基因型可能是 8的基因型是 3 10是纯合体的概率为 4 假设 10与 9结婚 生下正常男孩的概率是 答案 1 常 显 常 隐 2 aaBB 或 aaBb AaBb 3 2 3 4 5 12 解析 题图中甲病特点是父母有病 但一女儿没病 所以为常染色体显性遗传病 乙病 特点是父母无病 但生了一有病的女儿 则其为常染色体隐性遗传病 故 1 2的基因型 都是 AaBb 5的基因型是 aaBb 或 aaBB 3 4的基因型是 aaBb Aabb 则 8的基因型 为 AaBb 9的基因型是 aabb 6的基因型是 1 3aaBB 2 3aaBb 7的基因型是 aaBB 则 10的基因型是 2 3aaBB 1 3aaBb 9与 10结婚 生下正常男孩的概率是 用心 爱心 专心 5 2 3 1 3 1 2 1 2 5 12 17 2010 成都 生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查 在调查中发 现甲种遗传病 简称甲病 在患有该病的家族中发病率较高 往往是代代相传 乙种遗传病 简称乙病 的发病率较低 以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表 甲 乙病均 由核基因控制 有甲病 无 乙病 无甲病 有乙病 有甲病 有乙病 无甲 病 无乙 病 男性 27925064465 女性 2811624701 根据所给的材料和所学的知识回答下列问题 1 控制甲病的基因最可能位于 控制乙病的基因最可能位于 主要 理由是 2 如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么方法 答案 1 常染色体上 X 染色体上 甲病男女
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