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人类遗传病人类遗传病 渐冰人渐冰人 可怕的遗传性神经系统疾病 病发后 那些朝气蓬勃的人会慢慢失去所有的运动能力 最 终像被冰渐渐冻住一样难以动弹 被国际医学界称为 渐冰人 渐冰人 的思维和感觉丝毫没有受到损害 人们又把他们称为清醒的植物人 活着的木 乃伊 渐冰人 的致病基因被发现 不仅能阻断该病在家族中的遗传链 还将为该病的诊断 治疗 药物研发提供依据 相关新闻 家族三代 10 个 渐冰人 活木乃伊 坐等心衰死亡 在武汉新洲有个何氏家族 其家族三代 14 口人中 已有 10 人相继患上一种可怕的遗传性 神经系统疾病 病发后 那些朝气蓬勃的人会慢慢失去所有的运动能力 最终像被冰渐渐 冻住一样难以动弹 被国际医学界称为 渐冰人 然而 渐冰人 的思维和感觉丝毫没有受到损害 人们又把他们称为清醒的植物人 活着 的木乃伊 日前 记者随协和医院神经内科专家和华中科技大学遗传学专家驱车前往新洲 区三店街 走进何氏家族 在这里 上演着饱含爱与温暖 泪与哀愁的故事 而医学的不 断进步 也给斩断这种罕见的家族遗传病带来了希望 在三店街杜家寨何畈村 一栋栋新盖的楼房中 一间低矮破旧的平房格外显眼 阴暗的屋 檐下 挂满了腌菜 堆放着不少废品 45 岁的何年华面目浮肿 僵坐在一张小矮凳上 他 身旁 一名白发苍苍的老婆婆正在给他喂饭 老婆婆叫梅细婆 今年 71 岁 是何年华的母 亲 梅细婆出生贫困 20 岁那年嫁给当地青年何子波 尽管感觉到丈夫的举止异于常人 如抬臂无力 登楼困难等 但善良的梅细婆仍然义无反顾地肩负起这个家庭的风风雨雨 1958 年 梅细婆生下大女儿何美桂 孩子白白胖胖 惹人疼爱 此后几年 她又接连生下 儿子何继华 何年华 女儿何明桂 何元桂 没想到 这些原本活蹦乱跳的孩子们从三五 岁开始 就陆续出现了类似丈夫的症状 时间证实 五个孩子全部遗传了丈夫的怪病 经协和医院神经内科医生梁直厚博士诊断 母子俩患的是 肢带型肌营养不良症 这是一 种随着年龄增长 肌肉逐渐萎缩 使行动能力渐渐丧失的疾病 国际医学界称此病患者为 渐冰人 由于该病并不直接致命 患者最终只能眼睁睁地等着自己由于心肌衰竭或并发 症死亡 该院神经内科主任孙圣刚介绍 该病在中国的发病率为十万分之一 属于单基因 遗传病 是遗传中某物质的缺少 产生的基因变异导致的 由于该病的遗传几率约为 50 我们正力争通过基因诊断 阻断该病的遗传链 给这个家族筛选出健康的下一代 华中科 技大学人类基因组中心副教授任翔介绍 他们已前往何氏家族展开初步检测 任翔说
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