2014年高一生物同步训练：4.5《关注人类遗传病》（苏教版必修2）

关注人类遗传病关注人类遗传病 时间 30 分钟 满分 50 分 难度及题号 考查知识点及角度 基础中档稍难 基因遗传病1 2 4 染色体病57 遗传病的特点及检测预防和调查3 68 一 选择题 共 6 小题 每小题 5 分 共 30 分 1 近年来 随着我国医疗技术及医疗条件的改善 传染性疾病逐渐得到了控制 但遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素 下面对遗传病的认识不正确的是 多选 A 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病 医学上一般用 DNA 探针来诊断 B 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 还容易受环境影响 C 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病 是遗传病 D 研究某遗传病的发病率 一般选择某个有此病的家族 通过研究统计计算出发病率 解析 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病 主要通过尿液化验来诊断 一个家族仅一代 人中出现过的疾病可能为遗传病 只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传 病 一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病 也可能为环境影响而引起的 疾病 比如缺碘引起的甲状腺肿大 研究某遗传病的发病率 应随机取样调查 尽量 多地调查人群 答案 ACD 2 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是 A 红绿色盲 B 21 三体综合征 C 镰刀型细胞贫血症 D 性腺发育不良 解析 红绿色盲是基因突变导致 利用组织切片观察难以发现 21 三体综合征又称先 天智力障碍或唐氏综合征 属常染色体变异 即第 21 号染色体的三体现象 镰刀型细 胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状 性腺发育不全综合症也叫特纳氏综合征 XO 型 即缺少一条 X 染色体 属于性染色体遗传病 可以镜检识别 答案 A 3 小芳 女 患有某种单基因遗传病 下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果 下列相关分析正确的是 多选 家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母表弟 患病 正常 A 该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B 小芳母亲是杂合子的概率为 1 C 小芳舅舅和舅母生一个患病孩子的概率为 3 4 D 小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为 1 解析 本题应首先绘制遗传系谱图 然后 再 进行遗传方式的分析与遗传概率的计算 按表格信息绘制系谱图如图所示 分析系 谱图可知 该遗传病既可能是常染色体显 性遗传病 也可能是伴 X 染色体显性遗传 病 A 项错误 小芳母亲肯定是杂合子 B 项正确 小芳舅舅和舅母生一个 患病孩子的概率为 0 C 项错误 若为常染色体显性遗传病 用 A a 表示 则小芳弟弟和表弟的基因型都是 aa 若为伴 X 染色体显性遗传病 则小芳弟 弟和表弟的基因型都是 XaY D 项正确 答案 BD 4 人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上 秃顶的基因位于常染色体上 结合下表信息可 预测 图中 3 和 4 所生子女是 双选 A 非秃顶色盲儿子的概率为 1 4 B 非秃顶色盲女儿的概率为 1 8 C 秃顶色盲儿子的概率为 1 8 D 秃顶色盲女儿的概率为 0 解析 本题主要考查人类遗传病概率计算的方法 用基因 a 表示人类红绿色盲基因 结合秃顶的基因型 表现型和性别可确定 3 和 4 的基因型分别为 BbXAXa BBXaY 他们所生子女中非秃顶色盲儿子 BBXaY 的概率为 非秃 1 2 1 4 1 8 顶色盲女儿 B XaXa 的概率为 1 秃顶色盲儿子 BbXaY 的概率 秃 1 4 1 4 1 2 1 4 1 8 顶色盲女儿 bbXaXa 的概率是 0 故 C D 两项符合题意 答案 CD 5 一对表现型正常的夫妇 生了一个孩子既是红绿色盲又是 Klinefelter 综合征 XXY 患者 从根本上说 病因与父母中有关的一方及发生时期为 A 与母亲有关 减数第二次分裂 B 与父亲有关 减数第一次分裂 C 与父母都有关 受精作用 D 无法判断 解析 本题主要是考查对减数分裂和伴性遗传知识的掌握和理解 由于孩子 既是红绿色盲又是 Klinefelter 综合征 XXY 患者 而其父母表现型正常 则 他的红绿色盲基因只能来自母亲 其母为携带者 在减数第二次分裂后期 着丝粒分裂后的染色体没有移向两极 形成了双 X 色盲基因的卵细胞 答案 A 6 广东六校二次联考 某研究学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传 方式 为子课题 下列子课题中最为简单可行 所选择的调查方法最为合理的是 A 研究猫叫综合征的遗传方式 在学校内随机抽样调查 B 研究红绿色盲的遗传方式 在患者家系中调查 C 研究青少年型糖尿病 在患者家系中进行调查 D 研究艾滋病的遗传方式 在市中心随机抽样调查 解析 糖尿病是由多基因控制的遗传病 遗传方式不确定 艾滋病是传染病 而非遗传病 研究遗传病的遗传方式不能随机抽样 可以通过调查患者家系 的发病情况和发病规律 然后推测其遗传方式 答案 B 二 非选择题 共 2 小题 共 20 分 7 10 分 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 现有一对表现型正常的夫妇生了一 个患克氏综合征并伴有色盲的男孩 该男孩的染色体组成为 44 XXY 请回答下列问 题 1 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 色盲等位基因以 B 和 b 表 示 2 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 他的 填 父亲 或 母 亲 的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离 3 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否 会出现克氏综合征患者 他们的孩子患色盲的可能性是多大 4 基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义 人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列 解析 1 画遗传系谱图时 要注意 性别标志 表示正常男性 表示正 常女性 表示患病男性 表示患病女性 亲代与子代标志 一般用 表示 线条简洁明了 该题中男孩患克氏综合征并伴有色盲 色盲的遗传方式是伴 X 染色体隐性遗传 则男孩基因型为 XbXbY 父母均正 常 则父亲基因型为 XBY 母亲基因型为 XBXb 2 男孩基因型为 XbXbY 父亲基因型为 XBY 母亲基因型为 XBXb 则男孩的两个 b 基因均来自母亲 母亲的次级卵母细胞在减数分裂第二次分裂时染色体不分离 3 若染色体不 分离只发生在体细胞 则不能遗传给后代 后代中不会出现克氏综合征 XXY 个体 由于父亲基因型为 XBY 母亲基因型为 XBXb 则后代患色盲的可能 性为 4 人类染色体组成为 44 XX 或 44 XY 其中 44 条常染色体 22 对 1 4 同源染色体 X Y 均为性染色体 则人类基因组计划至少应测 22 条常染色 体和 2 条性染色体 共 24 条染色体 的碱基序列 答案 1 见图 2 母亲 减数第二次 3 不会 4 24 1 4 8 10 分 如图是患甲病 显性基因为 A 隐性基因为 a 和乙病 显性基因为 B 隐性基因为 b 两种遗传病的系谱图 请据图回答问题 1 甲病的致病基因位于 染色体上 为 遗传 2 3和 8两者的家庭无乙病病史 则乙病的致病基因可能位于 染 色体上 为 遗传 3 11和 12分别与正常男性结婚 她们怀孕后进行遗传咨询 了解到若在 妊娠早期对胎儿进行检查 可判断后代是否会患这两种遗传病 可供选择的措施如下 A 染色体数目检测 B 性别检测 C 基因检测 D 无需进行上述检测 请根据系谱图分析 11采取什么措施 填序号 原因是 12采取什么措施 填序号 原因是 解析 本题考查人类遗传病遗传方式的判断 监测与预防 由 3 4患病 生下正常的女儿 11 确定甲病为常染色体显性遗传病 8无乙病病史 7 8正常 而 13患乙病 确定乙病为伴 X 染色体隐性遗传病 由于 3不含 有乙病基因 因此 11不含乙病基因 与正常男性结婚后 可直接生育 而不必进行上述检测 由于 7为乙病基因携带者 12也可能是乙病