24 人类遗传病

24 人类遗传病人类遗传病 考纲要求考纲要求 1 人类遗传病的类型 监测和预防 2 人类基因组计划及意义 3 调查常见的人类遗传病 调查类实验 复习要求复习要求 1 遗传病的主要类型 2 人类遗传病的调查 3 人类遗传病的监测和预防 4 人类基因组计划及其意义 基础自查基础自查 一 一 写出人类遗传病的概念 写出人类遗传病的概念 二 人类常见遗传病的类型二 人类常见遗传病的类型 1 单基因遗传病 1 概念 2 特点 3 分类 由 引起的 如多指 并指 软骨发育不全 等 由 引起的 如 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症等 2 多基因遗传病 1 概念 2 特点 3 病例 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病 哮喘病等 3 染色体异常遗传病 1 概念 2 病例 三 遗传病的监测和预防三 遗传病的监测和预防 1 遗传咨询 1 对咨询对象进行身体检查 了解家族病史 诊断是否患有某种遗传病 2 3 4 2 产前诊断 1 有哪些方法 2 优点 课堂深化探究课堂深化探究 一 人类常见的遗传病类型 1 单基因遗传病 1 单基因遗传病受一对等位基因控制 还是受一个基因控制 2 分类比较 分类常见病例及表示方法遗传特点 并指 多指 软骨发育不全 苯丙酮尿症 白化病 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血病 抗维生素 D 佝偻病 遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 伴 Y 染色体 如外耳道多毛症 2 多基因遗传病 1 概念 2 举例 原发性高血压 冠心病 哮喘和青少年糖尿病等 3 特点 3 染色体异常遗传病 类 型 病例症 状病 因 21 三体综合征 智力低下 发育迟缓 50 患有先天性心脏 病 部分患儿发育过程夭折 猫叫综合征发育迟缓 存在严重智障 特别提醒 特别提醒 1 染色体数目非整倍体变异的原因 假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体 减数分裂时 某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开 导致产生含有 n 1 n 1 条染色体的配子 如下图所示 性染色体数目的增加或减少与精子 卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关 减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配 异常 产生的结果不同 现总结如下 卵原细胞减数分裂异常 精原细胞减数分裂正常 精原细胞减数分裂异常 卵原细胞减数分裂正常 不正常卵细胞不正常子代不正常精子 不正常子 代 XXXXX XXYXYXXY OXO YOOXO XXXXX XXYXXXXX OXO YOYYXYY 减 时 异 常 OXO 2 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 项 目 先天性疾病后天性疾病家族性疾病 含 义 出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都 表现出来的同一种病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病 基因的疾病为遗传病 病 因 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗 传病 联 系 先天性疾病 家族性疾病不一定是遗传病 后天性疾病不一定不是遗传病 归纳归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 5 遗传病一般具有如下特点和规律 1 在胎儿时期就已经形成 或者处于潜在状态 2 很多遗传病是终生性的 3 遗传病能一代一代传下去 常以一定的比例出现于同一家庭成员中 6 人类遗传病都是遗传因素 内因 与环境因素 外因 相互作用的结果 具体可分三类 1 几乎完全由遗传因素决定 2 基本上由遗传因素决定 但需要环境中一定诱发因素的存在才发病 3 遗传因素和环境因素对发病都有作用 作用的大小视病的种类而有差异 有的遗传病的发生 遗传因素作用较为重要 而有 些遗传病的发生 遗传因素作用较小 而环境因素的作用是主要的 二 调查人群中的遗传病二 调查人群中的遗传病 1 调查原理 2 调查流程图 3 发病率与遗传方式的调查 项目 内容 调查对象 及范围 注意事项结果计算及分析 遗传病发病率 考虑年龄 性别等因素 群体足够大 遗传方式 正常情况与患病情况 4 注意问题 1 调查时 最好选取 如红绿色盲 白化病 高度近视 600 度以上 等 2 调查某种遗传病的发病率时 要 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要 对应训练对应训练 1 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患 遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病 A B C D 2 下列说法中正确的是 A 先天性疾病是遗传病 后天性疾病不是遗传病 B 家族性疾病是遗传病 散发性疾病不是遗传病 C 遗传病的发病 在不同程度上需要环境因素的作用 但根本原因是遗传因素的存在 D 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 3 基因检测可以确定胎儿的基因型 有一对夫妇 其中一人为 X 染色体上隐性基因决定的遗传病患者 另一方表现型正常 妻子 怀孕后 想知道所怀的胎儿是否携带致病基因 请回答问题 1 丈夫为患者 胎儿是男性时 需要对胎儿进行基因检测吗 为什么 2 当妻子为患者时 表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性 为什么 4 人类遗传病发病率逐年增高 相关遗传学研究备受关注 某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传 病的调查 请回答相关问题 1 调查最好选择 单基因遗传病或多基因遗传病 2 如果要做遗传方式的调查 应该选择 作为调查对象 如果调查遗传病的发病率 应 作为调查对象 3 请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格 记录调查结果 4 假如调查结果显示 被调查人数共 3 500 人 其中男生 1 900 人 女生 1 600 人 男生红绿色盲 60 人 女生 10 人 该校高中 学生红绿色盲的基因频率约为 1 57 请你对此结果进行评价 限时训练限时训练 题组一题组一 遗传病类型及调查遗传病类型及调查 1 下列有关遗传病的叙述中 正确的是 A 仅由基因异常而引起的疾病 B 仅由染色体异常而引起的疾病 C 由于基因或染色体异常而引起的疾病 D 先天性疾病就是遗传病 2 下列关于人类遗传病的叙述 不正确的是 A 人类遗传病包括单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 B 21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 C 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 D 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 3 囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病 某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟 但在家庭的其他成员中无该病患者 如果他 们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大 你应该怎样告诉他们 A 你们俩没有一人患病 因此你们的孩子也不会有患病的风险 B 你们俩只是该致病基因的携带者 不会影响到你们的孩子 C 由于你们俩的弟弟都患有该病 因此你们的孩子患该病的概率为 1 9 D 根据家系遗传分析 你们的孩子患该病的概率为 1 16 4 下列有关人类遗传病的叙述正确的是 都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基因控制的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大 大增加 线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都不是遗传病 A B C D 5 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察 难以发现的遗传病是 A 苯丙酮尿症携带者 B 21 三体综合征 C 猫叫综合征 D 镰刀型细胞贫血症 题组二题组二 遗传病预防及人类基因组计划遗传病预防及人类基因组计划 6 原发性高血压是一种人类遗传病 为研究其发病率与遗传方式 正确的方法是 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者 家系中调查研究遗传方式 A B C D 7 某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时 发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病 儿子正常与患 病的比例为 1 2 请回答下列问题 1 要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在 中进行调查 而调查发病率则应选择在 中进行调查 2 先天性肾炎 最可能的遗传方式是 被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占 3 基因检测技术是利用 原理 有先天性肾炎家系中的女性怀孕后 可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传 病 如果检测到致病基因 就要采取措施终止妊娠 理由是 4 由于基因检测需要较高的技术 你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导 如何指导 8 下列哪种人不需要进行遗传咨询 A 孕妇孕期接受过放射线照射 B 家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年 C 35 岁以上的高龄孕妇 D 孕妇婚前得过甲型肝炎病 题组三题组三 应用提升应用提升 9 如图 a 所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径 图中的数字分别代表三种酶 请回答下列问题 1 人体内环境中的酪氨酸除图 a 中所示的来源外 还可以来自于 2 若酶 由 n 个氨基酸组成 则酶 基因外显子的碱基数目不可能少于 3 若医生怀疑某患儿缺乏酶 诊断的方法是检验 4 如图 b 所示 1因缺乏图 a 中的酶 而患有苯丙酮尿症 3因缺乏图 a 中的酶 而患有尿黑酸尿病 4不幸患血友病 上述 三种性状的等位基因分别用 Pp Aa Hh 表示 一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因 3个体涉及上述三种性状的基因型是 请以遗传图解的形式 解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因 10 下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图 显 隐性基因分别用 A a 表示 请分析回答 1 7号个体婚前应进行 以防止生出有遗传病的后代 2 通过 个体可以排除这种病是显性遗传病 若 4号个体不带有此致病基因 7和 10婚配 后代男孩患此病的几率 是 3 若 4号个体带有此致病基因 7是红绿色盲基因携带者 相关基因用 B b 表示 7和 10婚配 生下患病孩子的几率是 4 若 3和 4均不患红绿色盲且染色体数正常 但 8既是红绿色盲又是 Klinfelter 综合征 XXY 患者 其病因是 代中的 号个体产生配子时 在减数第 次分裂过程中发生异常 高考真题体验高考真题体验 1 2013 重庆卷 重庆卷 8 20 分 某一单基因遗传病家庭 女儿患病 其父母和弟弟的表现型均正常 1 根据家族病史 该病的遗传方式是 母亲的基因型是 用 A a 表示 若弟弟与人群中表现型正常 的女性结婚 其子女患该病的概率为 假设人群中致病基因频率为 1 10 结果用分数表示 在人群中男女患该病的概率相 等 原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合 2 检测发现 正常人体中的一种多肽链 由 146 个氨基酸组成 在患者体内为仅含 45 个氨基酸的异常多肽链 异常多肽链产 生的根本原因是 由此导致正常 mRNA 第 位密码子变为终止密码子 3 分子杂交技术可用于基因诊断 其基本过程是用标记的 DNA 单链探针与 进行杂交 若一种他安贞能直接检测一 种基因 对上述疾病进行产前基因诊断时 则需要 种探针 若改致病基因转录的 mRNA 分子为 ACUUAG 则基因探针序列为 为制备大量探针 可利用 技术 2 2013 江苏卷 江苏卷 31 8 分 调查某种遗传病得到如下系谱图 经分析得知 两对独立遗传且表现完全显性的基因 分别用字 母 Aa Bb 表示 与该病有关 且都可以单独致病 在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体 请回答下列问题 1 该种遗传病的遗传方式 是 不是 伴 X 隐性遗传 因为第 代第 个体均不患病 进一步分析推测该病 的遗传方式是 2 假设 1 和 4 婚配 2 和 3 婚配 所生后代患病的概率均为 0 则 1 的基因型为 2 的基因型为 在这种情况下 如果 2 与 5 婚配 其后代携带致病基因的概率为 3 2013 安徽卷 安徽卷 31 20 分 图 1 是一个常染色体遗传病的家系系谱 致病基因 a 是由正常基因 A 序列中一个碱基对的 替换而形成的 图 2 显示的是 A 和 a 基因区域中某限制酶的酶切位点 分别提取家系中 1 2和 1的 DNA 经过酶切 电泳等步骤 再用特异性探针做分子杂交 结果见图 3 1 2的基因型是 2 一个处于平衡状态的群体中 a 基因的频率为 q 如果 2与一个正常男性随机婚配 他们第一个孩子患病的概率为 如果第一个孩子是患者 他们第二个孩子正常的概率为 3 研究表明 世界不同地区的群体之间 杂合子 Aa 的频率存在着明显的差异 请简要解释这种现象 1 2 4 B 和 b 是一对等位基因 为了研究 A a 与 B b 的位置关系 遗传学家对若干基因型为 AaBb 和 AABB 个体婚配的众多后 代的基因型进行了分析 结果发现这些后代的基因型只有 AaBB 和 AABb 两种 据此 可以判断这两对基因位于 染色体上 理由是 5 基因工程中限制酶的作用是识别双链 DNA 分子的 并切割 DNA 双链 6 根据图 2 和图 3 可以判断分子杂交所用探针与 A 基因结合的位置位于 4 2013 广东卷 广东卷 28 16 分 地中海贫血症属于常染色体遗传病 一对夫妇生有一位重型 地中海贫血症患儿 分析发现 患儿血红蛋白 链第 39 位氨基酸的 编码序列发生了突变 C T 用 PCR 扩增包含该位点的一段 DNA 片段 l 突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的 两个片段 m 和 s 但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切 如图 11 a 目前患儿母亲再次怀孕 并接受了产前基因诊断 家庭成 员及胎儿的 PCR 扩增产物酶切电泳带型示意图见图 11 b 终止密码子为 UAA UAG UGA 1 在获得单链模板的方式上 PCR 扩增与体内 DNA 复制不同 前者通过 解开双链 后者通过 解开双链 2 据图分析 胎儿的基因型是 基因用 A a 表示 患儿患病可能的原因是 的原始生殖细胞通过 过程产生配子时 发生了基因突变 从基因表达水平分析 其患病是由于 3 研究者在另一种贫血症的一位患者 链基因中检测到一个新的突变位点 该突变导致 链第 102 位的天冬酰胺替换为苏氨 酸 如果 但 则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据 5 2013 海南卷 海南卷 28 8 分 造成人类遗传病的原因有多种 在不考虑基因突变的情况下 回答下列问题 1 21 三体综合征一般是由于第 21 号染色体 异常造成的 A 和 a 是位于 21 号染色体上的一对等位基因 某患者及其 父 母的基因型依次为 Aaa AA 和 aa 据此可推断 该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的 2 猫叫综合症是第 5 号同源染色体中的 1 条发生部分缺失造成的遗传病 某对表现型正常的夫妇 丈夫的基因型为 BB 妻子 的基因型为 bb 生出了一个患有猫叫综合症的孩子 若这个孩子表出现基因 b 的形状 则其发生部分缺失的染色体来自于 填 父亲 或 母亲 3 原发性高血压属于 基因遗传病 这类遗传病容易受环境因素影响 在人群中发病率较高 4 就血友病和镰刀形细胞贫血症来说 如果父母表现型均正常 则女儿有可能患 不可能患 这两种病的遗 传方式都属于单基因 遗传 6 2013 上海卷 八 上海卷 八 分析有关遗传病的资料 回答问题 12 分 图 21 显示一种单基因遗传病 甲病 G g 在两个家族中的遗传系谱 其中 9 不携带致病基因 14 是女性 64 甲病的遗传方式是 14 的基因型是 65 除患者外 13 的直系血亲中 携带有甲病基因的是 图 22 显示 14 细胞内 9 号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化 A B C D E 是位于染色体上的基因 其中 A a 控制乙病 乙病为显性遗传病 66 图 22 甲表示的过程显示 9 号染色体的结构发生了变异 这种结构变异的类型是 图 22 乙的过程 中 染色体发生的 行为有 多选 A 螺旋化 B 交换 C 联会 D 自由组合 67 下列对甲病和乙病致病基因的描述中 正确的是 多选 A 两者的脱氧核苷酸序列不同 B 各自遵循基因的分离定律遗传 C 两者之间能发生基因重组 D 致病基因仅由母亲传递 68 14 与健康的 13 生育一个患甲乙两种病孩子的概率是 7 2012 广东广东 人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上 秃顶的基因位于常染色体上 结合下表信息可预测 图 8 中 II 3 和 II 4 所生子女是 BBBbbb 男非秃顶秃顶秃顶 女非秃顶非秃顶秃顶 A 非秃顶色盲儿子的概率为 1 4 B 非秃顶色盲女儿的概率为 1 8 C 秃顶色盲儿子的概率为 1 8 D 秃顶色盲女儿的概率为 0 8 2012江苏江苏 下列关于人类基因组计划的叙述 合理的是 A 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列 D 该计划的实施不可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 9 2012 北京北京 在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中 偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛 以后终生保持无毛状态 为了解该性状的遗传方式 研究者设置了 6 组小鼠交配组合 统计相同时间段内繁殖结果如下 1 己知 组子代中脱毛 有毛性状均不存在性别差异 说明相关基因位于 染色体上 2 III 组的繁殖结果表明脱毛 有毛性状是由 基因控制的 相关基因的遗传符合 定律 3 组的繁殖结果说明 小鼠表现出脱毛性状不是 影响的结果 4 在封闭小种群中 偶然出现的基因突变属于 此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是 5 测序结果表明 突变基因序列模板链中的 1 个 G 突变为 A 推测密码子发生的变化是 填选项前的符号 a 由 GGA 变为 AGA b 由 CGA 变为 GGA c 由 AGA 变为 UGA d 由 CGA 变为 UGA 6 研究发现 突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质 推测出现此现象的原因是蛋白质合成 进一步研究发现 该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降 据此推测脱毛小鼠细胞的 下降 这就可以解释表中数据 显示的雌性脱毛小鼠 的原因 10 2011 广东卷广东卷 某班同学对一种单基因遗传病进行调查 绘制并分析了其中一个家系的系谱图 如图 下列说法正确的是 A 该病为常染色体显性遗传病 B 5 是该病致病基因的携带者 C 5 和 6 再生患病男孩的概率为 1 2 D 9 与正常女性结婚 建议生女孩 11 2010 江苏卷江苏卷 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲 乙两种单基因遗传病的家系 系谱如下图所示 请回答下列问 题 所有概率用分数表示 1 甲病的遗传方式是 2 乙病的遗传方式不可能是 3 如果 4 6 不携带致病基因 按照甲 乙两种遗传病最可能的遗传方式 请计算 双胞胎 1 与 2 同时患有甲种遗传病的概率是 双胞胎中男孩 I 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 女孩 2 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 12 2009 江苏生物 江苏生物 33 在自然人群中 有一种单基因 用 A a 表示 遗传病的致病基因频率为 该遗传病在中老年阶段显 1 10 000 现 1 个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示 请回答下列问题 1 该遗传病不可能的遗传方式是 2 该种遗传病最可能是 遗传病 如果这种推理成立 推测 5 的女儿的基因型及其概率 用分数表示 为 3 若 3 表现正常 那么该遗传病最可能是 则 5 的女儿的基因型为 13 2011 浙江卷浙江卷 以下为某家族甲病 设基因为 B b 和乙病 设基因为 D d 的遗传家系图 其中 1不携带乙病的致病基因 请回答下列问题 1 甲病的遗传方式为 乙病的遗传方式为 1的基因型是 2 在仅考虑乙病的情况下 2与一男性为双亲 生育了一个患乙病的女孩 若这对夫妇再生育 请推测子女的可能情况 用遗 传图解表示 3 B 基因可编码瘦素蛋白 转录时 首先与 B 基因启动部位结合的酶是 B 基因刚转录出来的 RNA 全长有 4 500 个碱 基 而翻译成的瘦素蛋白仅由 167 个氨基酸组成 说明 翻译时 一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需 4 s 实际 上合成 100 个瘦素蛋白分子所需的时间约为 1 min 其原因是 若 B 基因中编码第 105 位精氨酸的 GCT 突变成 ACT 翻译就此终止 由此推断 mRNA 上的 为终止密码子 14 2010 广东卷广东卷 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲 的男孩 该男孩的染色体组成为 44 XXY 请回答问题 1 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型 色盲等位基因以 B 和 b 表示 2 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 他的 填 父亲 或 母亲 的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染 色体不分离 3 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者 他们的孩子 中患色盲的可能性是多大 4 基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义 人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列 基础自查基础自查 一 一 由于遗传物质的改变而引起的疾病 二 人类常见遗传病的类型二 人类常见遗传病的类型 1 1 受一对等位基因控制的遗传病 2 在同胞中发病率比较高 在群体中发病率比较低 3 分类 显性致病基因 抗维生素 D 佝偻病 隐性致病基因 镰刀型细胞贫血症 2 多基因遗传病 1 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 2 在群体中发病率比较高 且具有家族聚集现象 容易受环境因素的影响 3 染色体异常遗传病 1 由染色体异常引起的遗传病 2 21 三体综合征 猫叫综合征 三 遗传病的监测和预防三 遗传病的监测和预防 1 遗传咨询 2 分析遗传病的传递方式 判断类型 3 推算出后代的再发风险率 4 提出防治对策 方法和建议 如是否适于生育 选择性生育 等 2 产前诊断 1 羊水检查 B 超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等 2 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 优生的重要措施之一 课堂深化探究课堂深化探究 一 人类常见的遗传病类型 1 单基因遗传病 1 受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病受一对等位基因控制 而不是一个基因控制 2 分类比较 分类常见病例及表示方法遗传特点 并指 多指 显 性 软骨发育不全 1 无性别差异 2 含致病基因即患病 苯丙酮尿症 白化病 先天性聋哑 常 染 色 体 隐 性 镰刀型细胞贫血病 1 无性别差异 2 隐性纯合发病 抗维生素 D 佝偻病显 性遗传性慢性肾炎 1 与性别有关 含致病基因就患病 女性多发 2 有交叉遗传现象 进行性肌营养不良 红绿色盲 伴 X 染 色 体 隐 性 血友病 1 与性别有关 隐性纯合女性或含致病基因的 男性患病 男性多发 2 有交叉遗传现象 伴 Y 染色体 如外耳道多毛症 具有 男性代代传 的特点 2 多基因遗传病 1 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 3 易受环境因素的影响 在群体中发病率较高 常表现为家族聚集现象 即 一个家庭中不止一个成员患病 3 染色体异常遗传病 类型病例症 状病 因 数目 变异 21 三体综合征 智力低下 发育迟缓 50 患有 先天性心脏病 部分患儿发育过程夭 折 减数分裂时 21 号染色体 不能正常分离 受精后受精卵 中的 21 号染色体为 3 条 结构 变异 猫叫综合征发育迟缓 存在严重智障5 号染色体部分缺失 二 调查人群中的遗传病 1 调查原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 3 发病率与遗传方式的调查 项 目 内容 调查对象 及范围 注意事项结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄 性别等因 素 群体足够大 患病人数占所调查的总 人数的百分比 遗传方式患者家系正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所 在的染色体类型 4 注意问题 1 群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600 度以上 等 2 在群体中随机抽样调查 并保证调查的群体足够大 某种遗传病的发病率 100 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 3 在患者家系中调查 并绘出遗传系谱图 对应训练对应训练 1 答案 D 解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病 发病率低 也有可能不是遗传病 一个家族几代人中都 出现过的疾病可能不是遗传病 如地方性特有的地质 气候条件引发的营养缺乏症及传染病等 携带遗传病基因的个体不一定会患 遗传病 如白化病基因携带者 Aa 不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 先天性 疾病仅由环境因素引起的不是遗传病 2 解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的 肯定是遗传病 但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的 如病毒 感染或服药不当 而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病 家族性疾病中有的是遗传病 有的则不是 遗传病 如营养缺乏引起的疾病 同样 由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小 往往是散发性的而不表现家族性 答案 C 3 答案 1 需要 表现型正常的女性有可能是携带者 她与男性患者婚配时 男性胎儿也可能患病 1 女性 女性患者与正常男性婚配时 所有的女性胎儿都带有来自父亲的 X 染色体上的正常显性基因 因此表现型正常 解析 本题考查 X 染色体上隐性致病基因遗传的特点 1 此病由 X 染色体上的隐性基因控制 因此儿子是否患病只与母亲有关 而题中只告知妻子表现型正常 因此她有可能是致病 基因的携带者 胎儿是男性时也可能患病 故需要检测 2 妻子为患者时 所生的儿子一定有病 而女儿因父亲表现型正常 能遗传给她一个正常显性基因 所以表现型也正常 故表 现型正常胎儿的性别应该是女性 4 答案 1 单基因遗传病 2 患有该遗传病的多个家族 系 随机选择一个较大群体 3 表格如下 性别 表现 男生 人女生 人 色 盲 正 常 4 该基因频率不准确 因为数据中缺少携带者的具体人数 解析 1 进行人类遗传病调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 2 调查遗传病的 发病率应该在人群中随机抽样调查并统计 根据调查数据 计算发病率 在患者家系中调查 以确定遗传病的遗传方式 3 本小题 研究调查红绿色盲的发病率 因为红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病 在男女中的发病率不同 对结果统计时 既要分正常和色盲 患者 也要有携带者 限时训练限时训练 题组一题组一 遗传病类型及调查遗传病类型及调查 1 答案 C 解析 基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变 故由此引起的疾病为遗传病 故 C 选项符合题意 2 答案 D 解析 遗传病是指因遗传物质异常引起的疾病 通常分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病三类 21 三体综 合征患者体细胞中多一条 21 号染色体 染色体数目为 47 条 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 而不是受一个基因控 制 故 D 选项符合题意 3 答案 C 解析 由题意可知这对正常夫妇是杂合子的概率均为 2 3 杂合子的夫妇下一代患病的概率为 1 4 所以这对正常夫妇的孩子的 患病概率为 2 3 2 3 1 4 1 9 故 C 选项符合题意 4 答案 A 解析 人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的 遗传病分为单基因遗传病 多基因遗传病以及染色体异常遗传病等 有些遗传病是由环境条件而诱发的 近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加 线粒体异常 性染色体增加或缺失都会导致遗 传病的发生 5 答案 A 解析 21 三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病 可以利用显微镜观察 镰刀型细胞贫血症的红细胞形态 异常 呈现镰刀状 也可以利用显微镜观察到 苯丙酮尿症携带者不表现出症状 且属于基因突变形成的单基因遗传病 所以观察组 织切片难以发现 题组二题组二 遗传病预防及人类基因组计划遗传病预防及人类基因组计划 6 答案 D 解析 发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比 所以不能在患者家系中调查 研究遗传方式需要通过性状表现分析致 病基因的遗传路线 所以只能在患者家系中展开调查与分析 7 答案 1 患者家系 人群 人群中随机抽样 2 伴 X 染色体显性遗传 3 DNA 分子杂交 该致病基因为显性基因 2 3 胎儿体细胞中只要含有致病基因 就会患 先天性肾炎 4 能 当父母均正常时 不必担心后代会患病 当父亲患病时 若胎儿为女 性 应终止妊娠 当母亲患病时 应进行基因检测 解析 1 要调查发病率 就要在全部群体中进行抽样调查 注意随机取样 要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在 患者家系中进行调查 2 根据题中信息 双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病 儿子正常与患病的比例为 1 2 属于 有中生无 且与性别有关 可判断先天性肾炎属于伴 X 染色体显性遗传病 被调查双亲的基因型为 XBXB XBY 和 XBXb XBY 其中 XBXb XBY 的家庭比例为 3 基因检测技术的原理是 DNA 分子杂交 先天性肾炎为伴 X 染色体显性遗传病 女性患者怀孕后 可 2 3 以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病 如果致病基因存在 则子女必然患病 需要终止妊娠 4 先天性肾炎为伴 X 染色体显性 遗传病 当父母均正常时 后代均正常 当父亲患病 母亲正常时 女儿必然患病 儿子均正常 当母亲患病 父亲正常时 应进行 基因检测 8 答案 D 解析 遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断 然后向咨询对象提出防治对策和建议 不包括是否得过传 染病的情形 题组三题组三 应用提升应用提升 9 答案 1 食物 2 6n 3 患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸 4 PPAaXHXh 遗传图解 如图 方法规律方法规律 绘遗传图解的规范要求绘遗传图解的规范要求 要写出亲本和子代的表现型 二要正确写出亲本和子代的基因型 三要写出相应的符号 P F1 甚至子代基因型和表现 型的比例 在答题时 需要注意伴性遗传基因型和表现型的正确书写 对于基因型 首先写出相关个性的性染色体组成 然后把控制 相关性状的基因写在相应染色体的右上角 如男性色盲的基因型写做 XbY 女性色盲的基因型写做 XbXb 对于表现型 既要写出个 体的性状 又要写出个体的性别 如 XbY 的表现型应为男性色盲 10 答案 1 遗传咨询 2 3 4 8 1 4 3 3 8 4 3 二 解析 1 易忽略题中的 婚前 这一限制条件 易错答为产前诊断 2 中不能只答 8而忽略亲代 3 4 4号个体不带有此致病基因 则该病肯定为 X 染色体上的隐性遗传病 7和 10的基 因型分别是 1 2XAXa 1 2XAXA和 XAY 后代男孩患此病的几率是 1 2 1 2 1 4 3 因 4号个体带有此致病基因 确定该病为常染色体隐性遗传 又因 7是红绿色盲基因携带者 故 7基因型是 1 3AAXBXb 2 3AaXBXb 10的基因型是 AaXBY 两者婚配后 生出的孩子患该病的几率是 2 3 1 4 1 6 不患该病的几率是 5 6 生出的孩子患红绿色盲的几率是 1 4 不患红绿色盲的几率是 3 4 故生下患病孩子的几率 1 完全正常 1 5 6 3 4 3 8 4 根据题意可知 8的基因型是 XbXbY 因 4肯定不含红绿色盲基因 故致病基因来自 3 又因 3正常 则其基因型应是 XBXb 在减数第二次分裂的后期 着丝点分裂后的两条姐妹染色单体形成的染色体没有分开而是移向同一极 高考真题体验高考真题体验 1 答案 1 常染色体隐性遗传 Aa 1 33 常染色体和性染色体 2 基因突变 46 3 目的基因 待测基因 2 ACTTAG TGAATC PCR 解析 1 因双亲正常 子代患病 无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子 又因女儿患病 父母正常 确定该病为常染色体隐性遗传病 父母的基因型均为 Aa 正常双亲结合 其弟基因为 1 3AA 2 3Aa 与人群中致病基因为了 1 10 的概率的女子结合 由人群中致病基因概率推女子基因为 2 1 10 9 10Aa 18 基因型为 aa 的概率为 1 由于女性表现型正常 其基因型为 AA 或者 Aa 其基因型为 Aa 的概率为 18 1 1 2 11 故弟与人群中女婚配 考虑患病情况 弟 2 3Aa 与女子 为 2 11Aa 可算出其子女患病概率为 2 3 2 11 1 4 1 33 在减数分裂产生配子的过程中 携带致病基因的常 染色体和性染色体结合的概率相等 故人群中男女患该病的概率相等 2 根据题意 患者体内氨基酸数目比正常人少 导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变 导致翻译提 前终止 患者体内多肽合成到 45 号氨基酸停止 说明基因突变导致第 46 位密码子变为终止密码子 3 DNA 分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理 用带标记的 DNA 单链探针与目的基因进行碱基互补配对 由 mRNA 中 ACUUAG 推出相应的模板链为 TGAATC 进而推出相应互补链 ACTTAG 即为致病基因序列 致病基因 DNA 双链中任意一 条均可以用来作为基因探针 制备大量探针 即扩增目的基因片段 可用 PCR 技术实现 试题评价 本题以人类遗传病为切入点 综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算 基因突变 基因诊断等内容 综合性 强 但整体难度不大 较易得分 2 答案 1 不是 1 3 常染色体隐性 2 AaBb AABB 或 AaBB AABB 或 AABb 5 9 解析 1 根据 1 与 2 正常 其女儿 3 患该病 3 与 4 正常其女儿 6 患该病 无中生有为隐性 说明此遗传 病为隐性遗传病 又因为 1 和 3 男性都正常 其女儿有患病的 说明该致病基因在常染色体上 2 由于该遗传病受两对基因控制 只有当双显时才表现正常 由题中信息 1 与 4 婚配 2 与 3 婚配 所生后代患病 的概率均为 0 说明他们的基因组成中各有一对为显性纯合子 且 1 2 的基因型相同 3 4 的基因型相同 分两种情况 分析 若 1 2 基因型为 AABb AABb 则 3 4 基因型为 AaBB AaBB 可推知 2 基因型为 1 3AABB 2 3AABb 5 的基因型为 1 3AABB 2 3AaBB 3 的基因型为 AAbb 4 的基因型为 aaBB 从而可以推断 1 的 基因型为 AaBb 在这种情况下 2 与 5 婚配 有三种情况后代携带致病基因 1 3AABB 2 3AaBB 2 3AABb 1 3AABB 2 3AABb 2 3AaBB 故后代携带致病基因的概率为 1 3 2 3 1 2 2 3 1 3 1 2 2 3 2 3 1 1 2 1 2 5 9 另一种情况时把杂合的一 对换为 Aa 其余分析相同 试题点评 本题考查遗传定律在人类遗传病中的应用 难度适中 3 答案 1 AA 或 Aa 2 1 3q q 4 3 3 不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下 选择作用会有所不同 4 同源 基因 AaBb 个体只产生 Ab aB 两种类型配子 不符合自由组合定律 5 特定核苷酸序列 6 酶切位点 与 之间 解析 1 无中生有 该病为办常染色体隐性遗传病 则 2 的基因型是 AA 或 Aa 2 a 的基因频率为 q 则有 Aa 占 2q 1 q aa 占 q2 则正常男性中 Aa 占 所以他们的第一个孩子患病的概率为 q q 1 2 由于第一个孩子患病 可以确定该正常男性的基因型为 Aa 则第二个孩子正常的概率为 1 3q q 4 3 3 世界不同地区的群体之间 杂合子 Aa 的频率存在着明显的差异 其原因是 不同地区基因突变频率因环境的差异而不 同 不同的环境条件下 选择作用会有所不同等 4 这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律 存在着明显的连锁现象 所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上 5 基因工程中限制酶的作用是识别双链 DNA 分子的特定核苷酸序列 并切割 DNA 双链 6 根据图 2 和图 3 可以判断分子杂交所用探针与 A 基因结合的位置位于酶切位点 与 之间 试题点评 本题主要考查遗传 变异和进化的相关知识 综合性较强 难度适中 4 答案 1 高温 解旋酶 2 Aa 母亲 减数分裂 突变后终止密码子提前出现 翻译提前终止形成异常蛋白 该病可遗传给后代 患者的 链不能被限制性酶切割 解析 1 PCR 是体外扩增 DNA 的方式 通过高温的使双链解开 体内 DNA 的复制则是通过解旋酶使 DNA 双链解开 2 由题意可知重度 地中海贫血是隐性遗传病 突变后的序列可以被剪切成 m 和 s 的两个片段 而正常序列无法被剪切 因 此母亲 父亲 患儿和胎儿的基因型分别为 AA Aa aa 和 Aa 母亲和父亲的基因型为 AA 和 Aa 生下患儿可能是因此母亲的原 始生殖细胞通过减数分裂产生配子时发生了基因突变 由图可知 其突变为由模板链的 CTC 突变成 ATC mRNA 上由 GAG 变成 UAG 因此终止密码子提前出现 使翻译提前终止 3 如果这种贫血病可以遗传给后代 而又能证实不是重型地中海贫血 即 链不能被限制性酶切割 则为证明该突变位点 就是这种贫血病的致病点提供了有力证据 考点定位 本题以信息题的形式综合考查了 pcr DNA 复制 基因突变 减数分裂等相关知识点及其内在联系和应用 而且第 三问则考察学生发散性思维的能力 运用知识解决问题的能力 具有一定的创新性 题目个别问题难道较大 5 答案 除注明外 每空 1 分 1 数目 母亲 2 父亲 2 分 3 多 4 镰刀型贫血症 血友病 隐性 解析 1 21 三体综合症是由于 21 号染色体多一条造成的 属于染色体数目异常 由于不考虑基因突变 患者体内的基因 a 只能来自母亲产生的配子 2 如果孩子正常 基因型应该为 Aa 现由于发生了缺失 并且表现出基因 b 的性状 说明基因 B 缺失 则其发生部分缺失的 染色体来自于父亲 3 原发性高血压 唇裂 无脑儿等属于多基因遗传病 4 血友病为伴 X 隐性遗传病 镰刀型贫血症为常染色体隐性遗传病 由于二者均为隐性遗传病 且父母表现型均正常 所以 父亲不可能含有伴 X 隐性遗传病基因 但可能含有常染色体隐性致病基因 所以女儿只可能患常染色体隐性遗传病 镰刀型贫血症 不可能患伴 X 隐性遗传病 血友病 试题点评 本题主要考查人类遗传病的分类以及变异产生的过程等知识 难度较小 6 答案 64 伴 X 隐性遗传 X 连锁隐性遗传 XGXG或 XGXg 65 2 和 7 66 倒位 A B C 67 A B C 68 12 5 1 8 7 答案 CD 解析 假设红绿色盲的相关基因为 A a 根据题意可以推出 II 3 的基因型为 BbXAXa II 4 的基因型为 BBXaY 两对性状分 开考虑 后代关于秃顶的基因型为 1 2BB 1 2Bb 即女孩不秃顶 男孩有一半的可能秃顶 后代关于色盲的基因型为 1 4XAXa 1 4XaXa 1 4XAY 1 4XaY 由于两种性状是独立遗传的 可以推出后代中非秃顶色盲儿子的概率为 1 8 非秃顶色盲女儿 的概率为 1 4 秃顶色盲儿子的概率为 1 8 秃顶色盲女儿的概率为 0 所以 C 和 D 正确 8 答案 A 解析 人类很多疾病与遗传有关 A 正确 人类基因组计划是在分子水平上的研究 B 错 人类基因组计划是测定人类基因组 22 条常染色体和 XY 染色体 的全部 DNA 序列 解读其中包含的遗传信息 C 错 该计划也能带来一定的负面影响 D 错 9 答案 16 分 1 常 2 2 一对等位 孟德尔分离 3 环境因素 4 自发 自然突变 突变基因的频率足够高 5 d 6 提前终止 代谢速率 产仔率低 解析 1 脱毛 有毛性状与性别无关联 因而基因位于常染色体上 2 中产生性状分离 且比例接近 1 3 符合一 对等位基因的基因分离定律 3 组中脱毛纯合个体雌雄交配 后代都为脱毛小鼠 若是由于环境 后代应该会出现有毛小鼠 4 偶然出现的基因突变为自发突变 基因突变具有低频性 题中已经提示 小种群 只有基因突变频率足够高 该小种群中 才能同时出现几只表现突变性状的个体 5 模版链 G 变为 A 在 mRNA 相应的密码子中应该是 C 变为 U 6 题干说明 蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因的蛋白质 说明蛋白质翻译提前中断了 甲状腺激素受体功能下降 则甲状腺激素失去作用 导致小鼠细胞新陈代谢下降 从而使得皮毛脱落 小鼠代谢率降低 会导致其健康状况不太正常 产仔率低 10 答案 B 解析 本题考查人类遗传病 意在考查考生的推理能力和信息获取能力 根据 5 6 11 得出该病为隐性遗传病 并且得出 该病不在 Y 染色体上 A 错误 遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴 X 染色体的隐性遗传 无论是哪种 遗传方式 5 均是该病致病基因的携带者 B 正确 如果该病为常染色体隐性遗传 那么再生患病男孩的概率为 是伴 X 染色体 1 8 隐性遗传 概率为 C 错误 若该病为常染色体隐性遗传 则生男生女患病概率相同 若是伴 X 染色体隐性遗传 则即使生女孩照 1 4 样无法避免患病 D 错误 11 答案 1 常染色体隐性遗传 2 伴 X 染色体显性遗传 3 0 1 1 296 1 36 解析 本题以系谱图为载体 考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算 1 甲病具有 无中生有 特点 且女患者的父亲不患病 故其遗传方式为常染色体隐性遗传 2 乙病具有男患者的母亲 女儿不患病的特点 因此不可能伴 X 染色体显性遗传病 3 设控制甲病的基因为 a 则 8 有病 3 4 基因型均为 Aa 则 5 基因型概率为 Aa 和 AA 6 不携带致病基 2 3 1 3 因 故其基因型为 AA 因此 2 基因为 AA 的概率为 为 Aa 概率为 同理 1 基因概率 Aa 或 AA 因此其子代患病 2 3 1