骨关节系总论先天畸形

骨关节系统影像诊断学,骨关节发育畸形,骨关节发育畸形,四肢畸形： 并指多指畸形 马德龙畸形 先天性髋关节脱位 马蹄内翻足等,骨软骨发育障碍一般指由于基因突变或长期表达异常引起的遗传性、全身性骨关节发育异常。,脊柱畸形 有分节不良 移行椎 脊椎裂 侧弯畸形 脊椎峡部不连等 椎体形态发育异常,骨关节发育畸形,为最常见的手畸形,单侧或双侧发病,男多于女,常发生在中、环指间，可合并多指，拇指少累及，连接指骨间可以仅为软组织或部分骨性连接。,并指畸形,四肢骨关节发育畸形,为常染色体显性遗传病变1.临床与病理；为桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺发育正常，致使桡骨弯曲，远侧尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常。2.常双侧发病，女性多于男性，表现为前臂短而弯曲，手腕无力，功能障碍。3.X线表现：桡骨短而弯曲，桡骨远端关节面向掌侧，尺侧明显倾斜（内倾斜角正常值为20-35度),腕骨角变小(正常值为130度),马德隆畸形,骨关节发育畸形,马德隆畸形,骨关节发育畸形,马德隆畸形,骨关节发育畸形,1.含义:其一为髋臼发育不良，其二为髋关节不稳定。为了更好体现病变发展过程，命名为髋关节发育异常更为确切。2.病因:发病原因包括机械因素与功能因素。新生儿发病率在1%左右，女孩是男孩的5倍，多双侧发病。3.病理：1、髋臼育浅,髋臼角增大2、股骨头育小3、股骨颈细、短4、关节周围软组织松弛4.临床表现：生后4个月内（即能行走前），可表现为大腿内侧皮纹不对称，下肢不等长。5.X线：髋臼浅，股骨头较小，常并骨骺缺血坏死髋臼角正常为3012，随年龄增渐变小。出生时为30，1岁时23，2岁时20。每增1岁，髋臼角减1，10岁约为12关节半脱位或脱位的测量则有多种方法。,先天性髋关节脱位,骨关节发育畸形,6.股骨头骨骺出现之前可用：内侧关节间隙（即泪滴距）干骺端内侧面与相邻髋臼壁的距离(两侧差1.5mm)外侧线（也叫Calve线）：髂翼外侧面与股骨颈外侧面弧形连线，正常为连续的Shenton线：上耻骨支下缘与股骨颈内侧缘弧形线，正常为连续的 7.股骨头骨骺出现之后可用：Perkin方格：两侧“Y”形软骨中央划一横线(Hilgenreiner线)再经髋臼的外侧缘画其垂直线，称为Perkin线正常时股骨头骨骺位于Perkin方格的内下象限正常时股骨干骺端向上不应超Hilgenreiner线。Perkin线股骨干骺端最高点水平距两侧应对称,骨关节发育畸形,C-E角：画一条连接两股骨头中心点的线，再画其垂直线通过股骨头中心点，由中心点再画一髋臼外缘的切线，后两条线的相交角也即为C-E角C-E角减小提示髋关节脱位，正常： 58岁时为19 912岁1225 1330岁2630,CE角,骨关节发育畸形,PK方格,骨关节发育畸形,先天性髋关节脱位,骨关节发育畸形,先天性髋关节脱位,骨关节发育畸形,1.先天性马蹄内翻足为最常见的足部畸形，约占足部畸形的90，发病率为0.1，男女比例约为2：1，双侧多见。2.临床与病理：病因不明，表现为前足内收、内翻，后足内翻、趾屈等。患儿常用足尖或足外缘甚至足背行走，步态不稳。3.X线表现：1、距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状；2、距骨中轴线的延长线向外偏离第一跖骨头（正常应通过第一跖骨头）；3、跟骨短而宽且内翻及上移位4、舟状骨呈楔状；5、足弓内陷，趾骨相互靠拢，第五跖骨肥大，第一趾骨萎缩。,马蹄内翻足,骨关节发育畸形,马蹄内翻足,骨关节发育畸形,脊柱畸形,移行椎：为最常见的脊柱发育异常,由于脊柱错分节所致。常见为腰椎骶化，骶椎腰化，胸椎腰化。,胸椎腰化,腰椎骶化,骨关节发育畸形,脊柱畸形,1.椎体融合又称阻滞椎是发育过程中脊椎分节不良所致，最常见于腰椎和颈椎；为两个或两个以上椎体部分或完全融合，附件可同时受累。,骨关节发育畸形,脊柱裂系两侧椎板未愈合，而在椎突区产生不同程度的裂隙。椎板部分或全部缺损，棘突畸形或缺如。脊柱裂相当多见，发生率约为20%。常累及一个或数个椎体，常见于腰骶部，其次为颈椎。根据椎内容物有无疝出，分为显性和隐性。,脊柱裂,骨关节发育畸形,脊柱裂,骨关节发育畸形,有原发性和继发性两种，后者继发于先天性脊椎畸形（如半椎体、椎体联合等）、小儿麻痹和胸部病变等。原发性多见于女性，一般在6岁7岁发病。侧弯畸形常伴有脊柱扭转畸形，导致胸廓畸形和驼背。脊柱侧弯多发生在胸椎上部，其次为胸腰段。侧弯一般呈“S” 形，在中间有一个大的原发性侧弯（主弯曲），上下端各有一个代偿性小弯。,侧弯畸形,骨关节发育畸形,侧弯畸形,骨关节发育畸形,也称椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部骨不连接，也称为椎弓崩裂。如果由于椎弓峡部不连而导致椎体向前不同程度移位则称为脊椎滑脱。,脊椎峡部裂,骨关节发育畸形,如果由于椎弓峡部不连而导致椎体向前不同程度移位则称为脊椎滑脱,脊椎峡部裂伴滑脱,骨关节发育畸形,胚胎时期，椎体由间充质形成软骨时，有2个左右成对的4个软骨的骨化中心。若两对均不发育，椎体缺如。若其中一对不发育或其中一个骨化中心不发育，形成半椎体、前半椎体或后半椎体。由于负重原因，半椎体可呈楔形变，又称为楔形椎。,椎体形态发育异常,骨关节发育畸形,半椎体,骨关节发育畸形,