SAPHO综合征

SAPHO综合征,青岛市市立医院核医学科 陈栋,病 例 分 享,患者男，49岁，20年前无明显诱因出现上胸部、锁骨部位疼痛，间断肩关节及手指关节疼痛，后渐出现头皮、面部及手足部位脓疱疹，伴双上肢憋胀不适感，间断应用非甾体抗炎药症状时轻时重，患者双侧锁骨肿胀压痛，以左侧为著，胸锁关节、胸骨柄及胸骨连接处以上压痛，双肩关节、双腕关节及双手指间关节压痛。实验室检查：类风湿因子、ANA、抗Sm、抗ds-DNA抗体、HLA-B27阴性。,病 例 分 享,左侧锁骨中内侧段、右侧锁骨内侧段及胸骨增粗（左侧锁骨中内侧段呈垒球棒样增粗）、肥大，骨质密度增高硬化，骨小梁结构消失，髓腔密度增高，骨皮质与骨髓腔分界不清，两侧第一肋软骨骨化，两侧胸锁关节及第一胸肋关节融合、强直。,此人神马病？,SAPHO综合征,概 述,SAPHO综合征(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome)被定义为由滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎组成的联合征。上述病变并非同时存在，皮肤改变亦非必要条件。20世纪60年代，欧洲及日本，名称多达50余种，1987年法国风湿病学家Chamot提出SAPHO综合征，1994年提出具体诊断标准,该病罕见，成人、儿童均可发病。国内目前为止多为个例报道或小样本病例报道。病程呈迁延性，临床上以间断复发和缓解为特点，预后良好，常有自愈倾向。病因未明，尚无确切的遗传基础。该综合征有特点各异的临床和放射学表现，以SAPHO命名，重在归纳不同疾病状态的共性，尚不能统一地为其归因。,病 因,自身免疫学说 脊柱关节和骶髂关节病变发病率较高，30%的人类白细胞抗原-B27（+），常与其他自身免疫性疾病疾病合并存在。感染学说 在SAPHO综合征病人的病变组织中检测出痤疮丙酸杆菌，体外试验证实，痤疮丙酸杆菌感染可通过细胞级联反应激发SAPHO综合征；同时还证实，这些低毒力的病原微生物通过血液传播，可引起骨病变。遗传性易感性学说 Ferguson等对一个SAPHO综合征的家族进行研究发现，本征是具有一定基因的疾病，B35-C114单倍体高频率出现于SAPHO综合征，显示为本征的一个遗传标志物。,病 理,放射学检查简单易行，病理研究及应用相对较少骨关节病理：无特异性，但可与感染性炎症、肿瘤相鉴别 早期：骨慢性无菌性炎症改变，关节局部淋巴细胞、浆细胞浸润，未能发现细菌 后期：炎症细胞减少，以骨质硬化、骨髓纤维化取而代之。皮肤病理：炎症表现更严重、范围更广,诊 断 标 准,病 变 特 点,骨关节受累部位分布 成人：前胸壁最常受累，尤其是胸锁关节、上部的胸肋关节；其次是脊柱、骨盆和长骨。约1/3存在外周关节受累，下颌骨也可受累。 儿童：好发于下肢长骨的干骺端，常多发，且呈对称性；其次锁骨和脊柱，通常不累及骨盆和外周关节，较少累及前胸壁。,病 变 特 点,病变性质及相关表现 胸肋锁区： 早期表现为孤立的锁骨骨膜反应，胸锁关节炎。前上胸壁及锁骨部位对称性炎症，局部皮温升高，压痛，肿胀。 长期病程可致骨肥厚、骨融合，压迫邻近神经血管结构，出现“胸廓出口综合征”，如锁骨骨炎并发锁骨下静脉狭窄、引起上胸壁及上肢的疼痛和水肿。,病 变 特 点,脊柱：胸椎多见，主要表现为骨肥厚，可有脊椎椎间盘炎性改变、椎体骨质硬化、椎体骨赘形成和椎旁骨化，导致脊柱硬化，引起颈背部僵硬感及功能障碍。 骨盆：骶髂关节炎，单侧发病，多出现髂骨侧的骨质硬化，表现为局部炎性疼痛、关节功能障碍。外周关节：膝关节、髋关节、踝关节，关节疼痛、肿胀、僵硬，甚至关节强直。,病 变 特 点,病 变 特 点,皮肤（1）痤疮：面部和上背部，较为严重，呈聚合性或暴发性，如合并皮肤软组织感染可有发热。（2）脓疱疮：可见巨大的水疱样皮损，内充满液体，以手掌、足底最具特征性，病变部位伴表皮脱落和脱屑。（3）其他：化脓性汗腺炎、头皮蜂窝织炎,病 变 特 点,病 变 特 点,其他系统 主动脉炎、肋间神经炎、胸膜炎、心包炎等，部分患者尚存在炎性肠病的表现（如克罗恩病）。注意：骨关节、皮肤病变并非总是同时存在。皮肤病变的出现可以早于、晚于骨关节病变，时间间隔多为数年。,辅 助 检 查,影像学检查：最主要 X线平片： 骨炎骨硬化 慢性骨膜反应与皮质增厚骨肥厚 CT与MR 利于发现潜在并发症，如胸廓出口综合征、锁骨下静脉阻塞、上腔静脉综合征等。 放射性核素：其重要优势在于“早”，可早期发现代谢活跃的病变部位，如“牛头征”,辅 助 检 查,辅 助 检 查,辅 助 检 查,辅 助 检 查,辅 助 检 查,辅 助 检 查,常规检查：一般无特殊发现，不具备感染性表现，如白细胞升高、贫血等。自身抗体检查、免疫功能检查：一般无特殊发现。RF多为阴性，HLA-B27可阳性，意义有限。炎性指标：疾病早期、活动期症状明显时可出现血沉增快，而CRP升高少见。,鉴 别 诊 断,（一）慢性低毒力感染 由致病毒力低的病原菌如肺炎克雷白杆菌、草绿色链球菌、格兰阳性棒状杆菌等所致。可引起慢性局限性骨损害，若位于前上胸壁或记住，则应于本征鉴别。鉴别要点：病灶不成对称性分布，没有特征性的皮肤改变；X线表现有骨质破坏，利于鉴别。,鉴 别 诊 断,（二）畸形性骨炎（Pagets病） 是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破坏与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化为病例特征。本病临床表现为骨痛、骨畸形与骨折，X线摄片可早起显示出颅骨病变的特征：有多个边缘锐利的骨质疏松区，病灶周围硬化。无对称性疼痛和皮肤改变，血清碱性磷酸酶（AKP）增加，有助于鉴别。,鉴 别 诊 断,（三）强直性脊柱炎 本病是血清阴性脊柱关节病的一种，是脊柱慢性进行性炎症，亦可侵犯骶髂关节等大关节，可引起纤维性或骨性强直，已腰背部和（或）骶髂关节痛为主要特征，腰痛特点是呈下行性；久之，形成骶髂关节僵直、脊柱驼背畸形。X线摄片或CT扫描可显示骶髂关节侵蚀样破坏，关节间隙变窄，甚至呈竹节样僵直，无骨肥厚，人类白细胞抗原（B27）阳性率很高（98%）利于鉴别。,鉴 别 诊 断,（四）弥漫性特发性骨肥厚（DISH） DISH脊柱病变，尤其是胸椎病变，有可能与本病混淆，鉴别要点是：本病多见于老年人，是脊柱连续数个节段椎体前侧、外侧钙化和骨化，伴有或不伴有脊髓压迫症状。临床表现的特点：脊柱晨僵，呈现双峰型，即白天轻，早晨和傍晚重，胸背痛活动受限，无皮肤改变。X线分为两型，型 椎前与椎旁韧带波浪状骨化，无椎间盘病变，故前纵韧带骨化呈连续性。型 病变除椎前与椎旁韧带外，还出现椎间盘纤维环退变和椎间盘突出，故前纵韧带骨化呈间断性，病变主要不发生在前胸壁。,DISH,鉴 别 诊 断,（五）胸骨结核 本病病变在胸骨，应与SAPHO综合征鉴别， SAPHO综合征病变主要是骨炎和骨梗死，而胸骨结核为继发性病变，多来自于肺结核或肠结核，影像学检查显示局限性或广泛性骨质破坏，病灶呈多囊状或偏心性，周围软组织有冷脓肿。,DISH,鉴 别 诊 断,（六）骨转移瘤 若骨转移