综合实验一人体性状和遗传病调查

实验九 人类遗传性状或遗传病的调查与分析,1. 初步学会调查和统计人类遗传性状或遗传病的基本方法；2通过对遗传性状或遗传病的调查，了解其遗传方式；3通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力；4学习设计性实验的设计原理和方法。,一、实验目的,人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查可了解其遗传方式；人类的遗传病有几千种，也有一些是发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、 白化病、高度近视等，通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。,二、实验原理,学生根据调查设计方案自定,三、仪器、用具,撰写调查研究报告,四、实验内容方法,查阅资料,设计实验方案,资料数据的收集,对收集的资料和数据进行整理并进行分析,1调查时选取群体中发病率较高的单基因遗传病较好。2调查的人类遗传性状以单基因且易于观察的较好。3被调查的群体要足够的大，以避免误差太大。4调查收集的数据要真实。5撰写的报告不可抄袭别人的现有文章，以防有剽窃之嫌。,五、实验操作要点及注意事项,几种身体特征的遗传,卷舌发窝旋转方向美人尖色盲反叠舌指甲形状卷发与黑发秃顶,几种身体特征的遗传,身高双眼皮厚嘴唇高血压大而凸的鼻子 长睫毛听觉多指、趾,左：显性 右：隐性,六、报告要求,题目：应准确概括整个报告的核心内容，简明扼要，让人一目了然。一般不宜超过20个字。报告第二项：学生姓名、专业、年级、指导老师。报告第三项：摘要，应简要说明本实验的目的、方法、和结论，语言力求精炼、准确。在本摘要最下方另起一行，注明本文的关键词(3-5个)。,报告正文,报告正文是报告的主体，分为： （1）调查对象、调查方法， （2）调查结果统计与分析， （3）结论和讨论，结论要明确、精炼、完整、准确 ，认真总结自己调查结果。,参考文献,参考文献：作者、篇名、期刊名、年月、卷号、期数、页码。文献是图书时，一般书写格式为：作者、书名、出版社名、年月、版次、页码。,打印要求,页面设置格式：论文一律用A4纸打印，题目二号宋体加粗，姓名五号宋体，摘要、关键词小五号宋体，正文用5号宋体字，小标题用5号加粗，在标题和正文之间要留一行的间距，行距1.25倍，页面上边距和下边距分别为3cm,左边距和右边距分别为2.5cm。交电子版和打印版各一份。11月30日。,1请根据你的调查判断被调查的遗传病是显性还是隐性性状，如果不能判断请说明原因。2请根据你的调查结果计算该遗传性状在群体中的基因频率和基因型频率。3如果你调查的是高度近视或红绿色盲，请根据以下数据来判断发病率与我国人群中的发病率是否相符？如果不符，试分析原因。（我国人群中高度近视的发病率为1%；红绿色盲中男性发病率为7%，女性发病率为0.5%。）,思考题,人体单基因性状的遗传,1、眼的遗传,眼色单基因遗传,有黑色、褐色、黄色、蓝色、灰色,虹膜折光率不同所致，因民族、人种、个体不同而不同,黑色、褐色为显性黑色基因B蓝色、灰色为隐性蓝色基因b,黑色BB,黑色Bb,蓝色bb,黑色BB,蓝色bb,黑色Bb,蓝色bb,黑色Bb,眼睑单基因遗传,指上眼睑不能正常抬起,双眼睑D单眼睑d,双眼睑Dd,单眼睑dd,近视：,指远处来的平行光线在视网膜前成像，视远物不清，近处的光线可在视网膜上成像，视近物清楚,高度近视常染色体隐性遗传,正常M高度近视m,一般近视多基因遗传受环境影响,全色盲常染色体隐性遗传,不能辨别三原色（红、黄、蓝），故不能辨别其他颜色，整个世界是灰色的，视力低于0.1,正常S 全色盲s,SS,散光角膜曲度不均多基因遗传,眼睛大小单基因遗传 大显性 小隐性,眼睛睫毛单基因遗传 长显性 短隐性,2、耳的遗传,耳垂单基因遗传,有耳垂S 无耳垂s,耳垢湿耳垢显性 干耳垢隐性,耳形大耳朵显性 小耳朵隐性,3、鼻的遗传,鼻的形状单基因遗传,弓形鼻显性 直鼻隐性,鼻孔的形状单基因遗传,宽鼻孔显性 窄鼻孔隐性,鼻头的形状单基因遗传,钩鼻头显性 直鼻头隐性,4、舌的遗传,舌的形态单基因遗传,“U” 形显性 非“U” 形隐性,舌的尝味能力单基因遗传,如：对PTC的尝味能力,能尝味显性 味盲隐性,卷舌性状单基因遗传,能卷舌显性 不能卷舌隐性,5、毛发的遗传,头发的颜色单基因遗传,黑发显性 非黑发（红发、灰发）隐性,人的发式单基因遗传,卷发显性 直发隐性,人的毛发的疏密程度多基因遗传,6、手的遗传,左：显性 右：隐性,7、其他性状的遗传,8、血型的遗传,IA 对 i 为显性,IB 对 i 为显性,IA 与 IB无显隐性关系,人类的ABO血型 三个复等位基因IA 、 IB 、i决定,IAIA,IAi,IBIB,IBi,IAIB,ii,A型,B型,AB型,O型,单基因遗传病,1、常染色体显性遗传（AD）,A：常染色体（122号染色体）D：显性,如：一对等位基因 B b,BB 患病,Bb 患病,bb 正常,多指（趾）症,多生指（趾）常与拇指（趾）或小指（趾）的掌指（趾）关节相连,遗传性小脑运动失调,杂合体多于3540岁发病，行走不稳，运动失调，言语不清,过敏性鼻炎,是身体对某些过敏原敏感性增高而呈现的以鼻粘膜病变为主的一种异常反应 阵发性鼻内发痒，打喷嚏，鼻塞，流清水样鼻涕,牙齿排列不整,上下颌前部牙齿排列混乱，前后错位，牙冠向前、后倾斜，常伴有牙间隙过大,2、常染色体隐性遗传（AR）,A：常染色体（122号染色体）R：隐性,如：一对等位基因 B b,BB 正常,Bb 正常,bb 患病,白化病,酪氨酸酶的缺乏，不能形成黑色素患者虹膜、皮肤、毛发缺色素，羞明,先天性再生不良性贫血,红细胞生成障碍，出生数周到数月发病，面色苍白，食欲减退，嗜睡，皮肤黑黄色，有脾功能亢进症状，红细胞减少，尤其是网红细胞减少，白细胞和血小板正常,3、X染色体显性遗传（XD）,X：性染色体D：显性,如：一对等位基因 B b，位于X染色体上,XBXB 患病,XBXb 患病,XbXb 正常,XBY 患病,XbY 正常,如：抗维生素D佝偻病,4、X染色体