细胞与遗传基础-1

高职高专系列教材配套电子教案,细胞与遗传,高等教育出版社,高等教育电子音像出版社,主编 ,（版）,高职高专系列配套电子教案 目录,第一章 概述,第二章 细胞特性,第三章 .,第四章 .,第五章 .,第六章 .,第七章 .,第八章 .,第九章 .,第十章 .,第一章 概述,细胞生物学是研究细胞生命活动基本规律的科学。它在细胞、细胞超微结构和分子水平等不同层次上，以研究细胞结构、功能及生命活动为主的基础学科。 细胞的形态与结构、细胞的代谢、细胞的增殖与分化、细胞的遗传与变异、细胞的衰老与死亡、细胞的起源与进化、细胞的兴奋与运动、细胞的信息传递等等是细胞生物学研究的主要内容。细胞识别、细胞免疫、细胞工程等是近年细胞生物学中新发展起来新领域。细胞分子生物学是当前细胞生物学发展的主要方向。 人类基因组计划（human genome project，HGP）主要是完成人类全部24条染色体的30亿个碱基序列测定（含X、Y染色体）。通过对人类基因图谱中功能基因信息的全部解读，多种遗传病以及相关的疑难重症可望在分子水平上得到早期诊断和根本治疗，人类生命质量将得到全面的保障。,第一章 概述,第一节 细胞生物学与遗传学的发展简史、动态和发展趋势,第二节 生物大分子,生物芯片”实际上是一种微型多参数生物传感器。它通过在一个微小的基片表面固定大量的分子识别探针，或构件微分析单元和系统，实现对化合物、蛋白质、核酸、细胞或其他生物组分准确、快速、大信息量的筛选或检测。 基因芯片，又称DNA微探针阵列，是一种最重要的生物芯片。它集成了大量的密集排列的基因探针，通过与被检测的核酸序列互补匹配，进行序列测定。基因芯片能够一次分析大量的基因，实现生物基因信息的大规模检测。,1965年，Roberr Hook应用自己研制的简陋显微镜观察软木塞薄片时，发现了许多蜂窝状小室，称为细胞（cell）。,一、细胞学的建立,第一章 概述,第一节 细胞生物学与遗传学的发展简史、动态和发展趋势,第一章 概述,Robert Hooke and his “cells”,第一章 概述,Robert Hooke and his microscope,第一节 细胞生物学与遗传学的发展简史、动态和发展趋势,细胞学说创立后，掀起了对多种细胞进行广泛观察与描述的热潮，各种主要的细胞器和细胞分裂活动被发现，构成了细胞学的经典时期。Purkinji（1839）首先提出细胞的原生质（protoplasm）概念。随后H. Von. Mohl等人发现动物细胞内的“肉样质”和植物细胞内的原生质具有相同的意义，Remak(1841)观察到鸡胚血球细胞的直接分裂（direct division），即无丝分裂(amitosis)。,二、细胞学与遗传学的发展简史,第一章 概述,第一节 细胞生物学与遗传学的发展简史、动态和发展趋势,Flemming(1882)发现了间接分裂（indirect division），即有丝分裂(mitosis)。 Van Beneden（1883年），Strasburger（1886年）又分别在动物细胞和植物细胞中看到了减数分裂(meiosis) 。1902年Boveri和Sutton不谋而合地同时提出了染色体遗传理论，把染色体的行为同Mendel的遗传因子联系起来。1910年morgan根据他对大量果蝇研究实验，证明遗传因子位于染色体上，提出了基因学说。这样便将细胞学与遗传学结合起来，形成了细胞遗传学。,二、细胞学与遗传学的发展简史,第一章 概述,20世纪50年代中期，电子显微镜与超薄切片技术相结合，产生了细胞超微结构学这一新兴领域，从而加深和拓宽了人们对细胞的认识。 细胞生物学主攻方向的另一侧面是在分子水平上探索细胞的基本生命规律，把细胞看成是物质、能量、信息过程的结合。 遗传学与医学相互结合，互相渗透，从而建立了医学遗传学，该学科主要是由细胞遗传学和生化遗传学组成。,三、细胞生物学和遗传学的研究动态与发展趋势,第一章 概述,第一节 细胞生物学与遗传学的发展简史、动态和发展趋势,第一章 概述,1952年RE. Franklin拍摄到清晰的DNA晶体的X-衍射照片。1953年她认为DNA是一种对称结构，可能是螺旋。,第一章 概述,1953年，JD. Watson 和FHC. Crick提出DNA双螺旋模型。与Wilkins分享1962 年诺贝尔生理学与医学奖 。,第一章 概述,1983年，KB. Mullis发明PCR仪，于1993年获诺贝尔化学奖。,第一章 概述,1996年7月5日，世界上第一只克隆羊“多利”在英国苏格兰卢斯林研究所的试验基地诞生。,蛋白质(protein)是一类复杂的生物大分子，是维持生命过程的重要物质，也是细胞中含量最多的有机成分，约占细胞干重的50或更多。它们的化学组成主要为C、H、O、N四种元素，有的蛋白质含有S，有的蛋白质含有P和其他元素如Fe、Zn、I等。,一、蛋白质,第一章 概述,第二节 生物大分子各种元素在生物体内并非单独游离状态，而是以化合物形式存在的，构成了无机化合物和有机化合物两大类。无机化合物主要包括水和无机盐类，有机化合物主要包括糖类、脂类、蛋白质，核酸等，其中核酸、蛋白质因分子量巨大，故称为生物大分子(biomacromolecules。,一、蛋白质,第一章 概述,第二节 生物大分子,1.蛋白质的分子组成：蛋白质水解：用H+，OH-或酶将蛋白质彻底水解，可以得到许多种氨基酸的混合物，说明氨基酸是蛋白质的基本结构单位。,氨基酸的通式,第一章 概述,蛋白质氨基酸（20种）,酸性氨基酸,天冬氨酸,谷氨酸,碱性氨基酸,赖氨酸,组氨酸,精氨酸,中性氨基酸,极性氨基酸,非极性氨基酸,丝氨酸,苏氨酸,半胱氨酸,酪氨酸,天冬酰氨,谷氨酰胺,甘氨酸,丙氨酸,亮氨酸,异亮氨酸,苯丙氨酸,甲硫氨酸,色氨酸,一、蛋白质,第一章 概述,第二节 生物大分子,2.蛋白质的分子结构组成蛋白质的氨基酸虽然只有20种，但一个蛋白质分子所含氨基酸的数目却各不相同，少的几十个，多的可达几万个乃至几十万个。氨基酸在组成蛋白质的时候，首先相互连接成多肽，然后由一条或几条多肽构成具有一定空间结构的蛋白质分子。,一、蛋白质,第一章 概述,第二节 生物大分子,肽键与多肽链,肽：由两个或多个氨基酸残基通过肽键相连而形成的化合物；肽有寡肽和多肽之分。一条肽链通常在一端含有一个游离的末端氨基，称为N-末端，而另一端含有一个游离的末端羧基称为C-末端；,氨基酸之间通过肽键连接形成的链称肽链。,一、蛋白质,第一章 概述,第二节 生物大分子,3.分子结构,多肽链是蛋白质分子的骨架，即主链。从主链上伸出的一些基 团，称为侧链。,一个蛋白质分子可以由一条多肽链组成，也可以由两条或两条以上的多肽链组成。这些多肽链可以是相同的，也可以是不同的。,构成蛋白质分子的多肽链，并非呈线形伸展状态，也不是位于同一平面内，而是通过各种化学键、作用力，自身螺旋、折叠成特定的立体空间结构。 空间结构具有多样性 ，正是这种多样性，才构成了生命的多样性。,一、蛋白质,第一章 概述,第二节 生物大分子,3.蛋白质在机体中的分布和作用,蛋白质是构成细胞和生物体的主要物质。 蛋白质是构成细胞膜、细胞质、细胞核的主要成分。人和动物肌肉的主要成分是蛋白质，红细胞中输送氧和二氧化碳的血红蛋白也是蛋白质。 有些蛋白质是调节细胞和生物体新陈代谢作用的重要物质。蛋白质溶液具有分散性好、稳定性强的胶体性质，成为各种物质 代谢的最理想的空间环境。,二、酶,第一章 概述,第二节 生物大分子,1.酶的概念：具有生物催化功能的蛋白质或核酸。酶作为生物催化剂具有高效性、高度专一性、活性调控和易失活等特点。,有的酶完全由蛋白质组成，如消化酶类；有的酶则由蛋白质和非蛋白质的辅助因子结合而成，这类酶称为结合酶，如脱氢酶类。辅助因子在催化反应中，作为底物的某种原子或基团的载体而起作用。维生素是许多辅助因子的成分，故维生素是人和动物不可缺少的物质。,二、酶,第一章 概述,第二节 生物大分子,2.酶的基本特性,高度的专一性,高度的催化效能,高度的不稳定性,三、核酸,第一章 概述,第二节 生物大分子,1.核酸的组成核酸是由数十个至数百万个核苷酸聚合而成的复杂化合物。核苷酸是组成核酸的基本单位。每个核苷酸由磷酸、戊糖和含氮碱基(简称碱基)组成。戊糖为五碳糖，有核糖和脱氧核糖两种。碱基有嘌呤碱和嘧啶碱两类。嘌呤碱有腺嘌呤( A)，鸟嘌吟( G)两种；嘧啶碱有胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶( T)、尿嘧啶(U)三种。,三、核酸,第一章 概述,第二节 生物大分子,三、核酸,第一章 概述,第二节 生物大分子,2.核酸的种类和分布：,核酸,核糖核酸(ribonucleic acid，RNA),脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid，DNA),三、核酸的分布,第一章 概述,第二节 生物大分子,DNA,真核生物,质粒,染色体（质）,细胞器：如线粒体、叶绿体等,RNA：核内（snRNA、hnRNA）、胞质(scRNA)、细胞器,原核生物,拟核,三、核酸,第一章 概述,第二节 生物大分子,DNA与RNA组成上最主要的区别有二：第一，它们分子中所含的戊糖不同。RNA含的是核糖，DNA含的是脱氧核糖。第二，它们分子中的嘧啶碱不同。RNA中含有尿嘧(U)，DNA中含有胸腺嘧啶(T)。,第一章 概述,核酸,种类,分布,功能,遗传信息传递、表达,核酸概况,基因表达调控,基因突变与重组,研究方法,复制,转录,翻译,结构,性质,三、核酸,第一章 概述,第二节 生物大分子,3.核酸的结构与功能,3.1DNA的结构与功能,3.1.1DNA结构美国科学家沃森(Watson)和英国科学家克里克(Crick)于1953年提出DNA双链螺旋结构模型，该模型已被世界公认。,第一章 概述,DNA的双螺旋结构的形成,三、核酸 从DNA的分子结构中，可以明显地看出；两条长链上的脱氧核糖与磷酸交替排列的顺序是稳定不变的，而碱基对的排列顺序是千变万化的。组成DNA分子的碱基虽然只有四种，而且这四种碱基的配对方式只有两种(即A与T配对，C与G配对)，但是，由于DNA分子中碱基对可以有多种不同的数量和排列顺序，因而就构成了DNA分子的多样性。每个特定的DNA分子都有其特定的碱基排列顺序，这种特定的碱基排列顺序就构成了DNA分子的特异性。,第一章 概述,第二节 生物大分子,三、核酸,第一章 概述,第二节 生物大分子,3.1.2 DNA功能,DNA蕴藏着遗传信息 ：基因,DNA的自我复制：遗传,DNA转录成RNA,复制,RNA,蛋白质,转录 翻译,三、核酸,第一章 概述,第二节 生物大分子,3.核酸的结构与功能,3.1RNA的结构与功能,3.1.1RNA结构RNA分子是由四种单核苷酸(AMP、UMP、GMP和CMP)通过化学键连接而成的一条长链，多呈线形。有的RNA分子自身回折成环状和局部双链结构。,第一章 概述,第二节 生物大分子,细胞中的RNA主要有三种：,信使RNA（messenger RNA，mRNA）：在蛋白质合成中起模板作用； 核糖体RNA（ribosoal RNA，rRNA）：与蛋白质结合构成核糖体（ribosome）,核糖体是蛋白质合成的场所； 转移RNA（transfor RNA，tRNA）：在蛋白质合成时起着携带活化氨基酸的作用。,三、核酸,第一章 概述,第二节 生物大分子,重要游离核苷酸-三磷酸腺苷,生物细胞内普遍存在着一种含有高能量的有机化合物-三磷酸腺苷(ATP) 。,ATP是生物体生命活动所需能量的直接来源。,第一章 概述,第二节 生物大分子,研究证明，mRNA每三个相邻的碱基构成一个三联体，作为一个遗传密码(genetic codon)，称为密码子(codon) 各种tRNA分子由70个80个核苷酸构成，是三种RNA中分子量最小的一种，其数量约占细胞内RNA总量的5%10%。分子结构基本上是单链，局部形成假双链，故各种tRNA分子的形状多呈三叶草形 rRNA为单链，常呈螺旋结构，是三种RNA分子中分子量最大的一种。rRNA分子数量最多，占细胞内RNA总量的80%-90%。rRNA也是由相应的基因转录而来的，是核糖体的主要组成成分，核糖体是细胞内合成蛋白质的场所。,第一章 概述,第二节 生物大分子,RNA的5种功能,控制蛋白质合成,作用于RNA转录后加工与修饰,生物催化与细胞持家功能（细胞基本功能）,遗传信息的加工与进化,基因表达与细胞功能调节：如反义RNA、RNAi（RNA干扰）,第一章 概述,第二节 生物大分子,第一章 概述,第二节 生物大分子,蛋白质的生物合成,三、核酸,第一章 概述,第二节 生物大分子,重要游离核苷酸-三磷酸腺苷,生物细胞内普遍存在着一种含有高能量的有机化合物-三磷酸腺苷(ATP) 。,ATP是生物体生命活动所需能量的直接来源。,四、糖,第一章 概述,第二节 生物大分子,糖类由c、H、O三种元素组成，糖类可分为单糖、双糖和多糖三大类,常见的单糖有葡萄糖、果糖、核糖和脱氧核糖