第三节人类遗传病

第3节人类遗传病 1 你知道的遗传病有哪些 2 感冒发热是不是遗传病 人类遗传病 遗传物质改变而引起的疾病 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 普通的感冒发热不是遗传病 概念 由一对等位基因控制的遗传病 1 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 并指 多指 软骨发育不全 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 进行性肌营养不良 色盲病 血友病 抗维生素D佝偻病 Y染色体遗传病 外耳道多毛症 由多对等位基因控制的遗传病 特点 概念 具家族聚集现象 易受环境因素的影响 群体中发病率较高 2 多基因遗传病 染色体异常引起的遗传病 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 3 染色体异常遗传病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 考考你 遗传病对人类的危害 1 我国遗传病的发病状况 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 其中单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 2 危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 3 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 二 遗传病的监测和预防 禁止近亲结婚 提倡 适龄生育 手段 遗传咨询和产前诊断 人类基因组计划的启动 美国政府决定于1990年正式启动HGP 预计用15年时间 投入30亿美元 完成HGP 2001年2月人类基因组工作草图公开发表 截至2003年 人类基因组的测序任务已圆满完成 测序表明 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为3 0万 3 5万个 人类可以清晰的认识到人类基因的组成 结构 功能及其相互关系 对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 HGP对人类的重要意义 HGP对人类的影响 正面影响负面影响 遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 猫叫综合征21三体综合征性腺发育不良 一对等位基因 两对以上的等位基因控制 遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 总结 二 遗传病的监测和预防 手段 遗传咨询和产前诊断 下课 并指 多指 并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外 其他情况与正常人相同 软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病 显性致病基因引起的 这种病的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生儿期 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病 患者对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 白化病 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 详述 苯丙酮尿症 发病原因 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 氨基转换 缺少正常基因 P 不能合成相应酶 积累 损害神经系统 苯丙酮酸 进行性肌营养不良 假肥大型 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病 患儿由于肌肉萎缩 无力而导致行走困难 患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 唇裂 多基因遗传病 21三体综合征 先天性愚型 属于常染色体异常 是由于第21号染色体比正常人多了一条 患者智力低下 发育缓慢 性腺发育不良 特纳氏综合症 患者缺少了一条X染色体 患者身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 1禁止近亲结婚 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1 所谓直系血亲就是指从自己算起 向上和向下推数三代 如父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女 外孙子女 2 所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母 外祖父母同源而生的 除直系亲属外的其他亲属 如同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 叔 姑 侄 姨 舅 甥等 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅 姨 单基因遗传病