群体遗传分析ppt课件

20群体与进化遗传分析 学习要点 1 孟德尔 群体 基因频率与基因型频率 2遗传平衡定律的基本内容与意义 3改变基因频率的因素及影响方式 4拉马克 达尔文的进化论 近现代遗传学对进化论的发展 5物种的概念及其形成方式 20 1群体的遗传结构 3基因库 genepool 一个群体内全部个体共有的全部基因 2 遗传学 进化论 群体 孟德尔群体 有相互交配关系 能自由进行基因交流的同种生物个体的总和 最大的孟德尔群体就是一个物种 1 生态学 群体 population 某一空间内生物个体的总和 包括全部物种的生物个体 4基因型频率 genotypefrequency 5基因频率 genefrequency 设 一对同源染色体上某一基因座上一对等位基因A和a P A p P a q 基因频率与基因型频率之间的关系 例 在某地居民中调查了1788人 其中397人是M型 861人是MN 530人是N型 因此 20 2Hardy Weinberg定律 在一个大的随机交配的群体中 假定没有选择 突变 迁移和遗传漂变的发生 则基因频率和基因型频率在世代间保持不变 又称基因平衡定律 lawofgeneticequilibrium 随机交配 一种性别的个体与另一种性别的个体有相同的机会交配 平衡 在一个群体中 从一代到另一代没有基因型频率和基因频率的变化 设 在一个大的随机交配群体内 基因A与a的频率分别为p和q p q 1 三个基因型的频率为 PAA p2 PAa 2pq Paa q2当3种不同基因型个体间充分进行随机交配 则下一代基因型频率就会和亲代完全一样 不会发生改变 下一代的三个基因型频率分别为 这三个基因型频率是和上一代频率完全一样 就这对基因而言 群体已经达到平衡 如 随机交配大群体等位基因A a 初始群体基因型频率 D0 AA 0 18 H0 Aa 0 04 R0 aa 0 78 等位基因频率 p0 A D0 1 2 H0 0 18 0 02 0 20q0 a R0 1 2 H0 0 78 0 02 0 80 随机交配第一代基因型频率 AA p02 0 04 Aa 2p0q0 0 32 aa q02 0 64等位基因频率 P1 A 0 04 1 2 0 32 0 20 P0q1 a 0 64 1 2 0 32 0 80 q0 随机交配第二代基因型频率 AA p12 0 04Aa 2p1q1 0 32aa q12 0 64等位基因频率 P2 A 0 04 1 2 0 32 0 20 P0q2 a 0 64 1 2 0 32 0 80 q0 1 在随机交配的大群体中 如果没有其他因素干扰 群体将是一个平衡群体 各代基因频率保持不变 基因平衡定律的要点 3 非平衡大群体 D p2 H 2pq R q2 只要经过一代随机交配 就可达到群体平衡 2 基因频率与基因型频率间关系为 D p2 H 2pq R q2 即二项式 pA qa 2 p2 AA 2pq Aa q2 aa 各项展开 定律意义 基因平衡定律在群体遗传学中是很重要的 揭示基因频率和基因型频率的规律 即使由于突变 选择 迁移和杂交等因素改变了群体的基因频率和基因型频率 但只要这些因素不再继续产生作用而进行随机交配时 则这个群体仍将保持平衡 只要群体内个体间能进行随机交配 该群体能够保持平衡状态和相对稳定 打破平衡的意义 在人工控制下通过选择 杂交或人工诱变等途径 打破平衡 促使生物个体发生变异 群体 如亚种 变种 品种或品系 遗传特性将随之改变 改变群体基因频率和基因型频率 打破遗传平衡 是目前动 植物育种中的主要手段 为动植物育种中选育新类型提供了有利的条件 推导 p q 1 p q 2 1 p2 q2 2pq 4pq 1 4pq 1 p q 2 当p q 0 即 p q 0 5时 2pq有最大值 0 5 20 2 2平衡群体的一些基本性质 1二倍体群体中 杂合体的比例当p q 1 2时达到最大 2杂合体的频率是两个纯合体频率的乘积的平方根的两倍 3群体点在齐次坐标中的运动轨迹为一个抛物线H2 4DR D H R 1为坐标系中等边三角形的高 平衡群体中Aa Aa交配的频率为AA aa交配频率的2倍 Aa Aa H2 2pq 2 2 2p2q2 2 2DR 2 AA aa 如果q 0 则p 1 而q2 0 因此 R 0 H 2pq 2q D 1 2q 说明 群体中一个隐性基因的频率q很低 则隐性纯合体的频率q2更低 隐性基因绝大多数处于杂合状态 应用 根据隐性遗传病的发病率计算杂合体的频率 若有3个等位基因A a a在群体中遗传 其频率分别为p q r 且p q r 1 平衡时 A a a 2 AA Aa Aa a a aa aa p q r 2 p2 2pq 2pr q2 2qr r2基因频率 p A p2 2pq 2pr 2 q a q2 2pq 2qr 2 r a r2 2pr 2qr 2 20 2 4复等位基因的平衡 人类ABO血型的表型与基因型频率 P2 2pr q2 2qr 2pq r2 三个等位基因IA IB IO的频率分别为p q r 且p q r 1 ABO血型基因频率和表现型频率的关系 因此 一个人群中ABO血型的频率分析 4种表现型频率的估计值 现以一个人群ABO血型的调查资料为例 分析血型的等位基因频率 3个等位基因频率的估计值 20 2 5伴性基因的遗传平衡 判定在X染色体上等位基因达到平衡的标准 在随机交配条件下 下列情况达到了H W平衡 雄体雌体XAXa和XAXAXAXaXaXapqp22pqq2 伴X的基因处于平衡状态时 必须满足以下两个特征 1 在雄性群体和雌性群体中的基因频率是相等的 即px pxx p qx qxx q 2 在雌性群体中 3种基因型频率有p2 2pq q2 如果雌 雄两性群体中的基因频率不相等 即px pxx 不能通过一个世代的随机交配达到平衡 px与pxx的差值越大实现平衡所需时间越长 在建立平衡的过程中 雌雄两性群体中的基因频率随着随机交配世代的增加而交互递减 若发现男性色盲的患病率为7 即表示qx qxx 0 07 则可预期在女性中有qxx2 0 072 0 49 运用平衡定律理论可做以下预测 对于隐性伴性性状而言 男性发病率 女性发病率 q q2对于X显性基因而言 男性发病率 女性发病率 p p2 2pq 1 1 q 女性患病率高于男性 20 4 1突变1 突变对群体遗传组成的作用 为自然选择提供原始材料 突变能够直接导致群体基因频率改变 20 4影响Hardy Weinberg平衡的因素 2 突变压 突变压 mutationpressure 因基因突变而产生的基因频率变化趋势 正反突变压在没有其他因素影响时 设某一世代中 一对等位基因A a的频率分别为 P A p P a q正反突变率分别为u v u x n x是一代中A突变为a基因数目 n为A基因总数 则 u在某一世代中 A aA a的频率为pu 正突变压 va A的频率为qv 反突变压 当群体达到平衡时 基因频率保持不变 即 p pu qv 0 正反突变压相等 因此 在平衡状态下 p pu qv p q 1 q 1 p 经过一个世代 基因频率的改变为 p pu qv 即子代群体 P A p p P a q p 3结论在没有其他因素干扰时 平衡群体的基因频率由正反突变频率大小决定 给定一对等位基因的正反突变频率 就可以计算平衡状态的基因频率 例 u 1 5 10 6 v 1 10 6 p 0 4q 0 6 群体处于平衡状态 若 u v p q 0 5 由于大多数基因突变频率很低 10 4 10 6 因此突变压对基因频率的改变要经过很多世代 时间的长短则与世代周期长短密切相关 1 适应值 adaptivevalue 达尔文适合度 一种已知基因型的个体 将它的基因传递给后代的相对能力 20 4 2自然选择 I反应了某种基因型个体的生存力和生殖力 ii一般最适基因型的适应度定为 1 其他基因型的适应度则为 0 1 iii适合度的计算先计算各种基因型每个个体在下一代产生的子代平均数 随后用每种基因型的平均子代数除以最佳基因型的平均子代数 适合度与环境因素有关 20 7 1 如 椒花蛾在污染区时浅色容易被淘汰 在非污染区时 黑色容易被淘汰 20 7 2 2选择系数 S 又称淘汰系数 一种基因型的个体在群体中不利于生存的程度 即降低的适合度 被淘汰的比例 S 1 I当 1则S 0选择不起作用 Ii当 0则S 1为完全选择 Iii若0 1则为不完全选择 1 对隐性纯合体不完全选择 即0 S 1 设 基因A和a 原来的频率为p和q 20 8 3选择对隐性纯合体的作用 当q很小时 1 sq2 1 因此 q sq2 1 q 可见 q值小时 每代基因频率的改变是很小的 即隐性基因很少时 对一个隐性基因的选择或淘汰很慢 此时 隐性基因几乎完全存在于杂合体中而得到保护 2 对隐性纯合体的完全选择 即S 1 当qn q0 2时 n 1 q0表示 隐性基因减少一半时的世代数为初始基因频率的倒数 例 已知人类白化病等位基因的频率为0 01 若白化纯合体不育 S 1 要将此基因的频率分别降至0 001和0 0001所需的世代数 利用n 1 qn 1 q0 计算 n 1 0 001 1 0 01 900n 1 0 0001 1 0 01 9900 设 在一个随机交配群体中 红花株占84 白花株占16 白花基因频率q 0 4红花基因频率p 0 6 当连续淘汰10代后 白花植株的基因频率 从表现型上淘汰隐性性状的速度很慢 效果随着世代的增加而变差 4对显性体的选择 原来的频率 AA p2 Aa 2pq aa q2全群体 适应值1 s1 s1 相对频率 选择后基因A的频率 选择后的频率 如果s很小 1 sp 2 p 1 p sp 1 p 2 又 p 1 q q s 1 q q2 即在选择系数很小时 p与 q相同 如果带有显性等位基因的个体是致死 S 1 的 那么一代之内p1 0 即淘汰显性不利基因的速率很快 1选择隐性纯合体 20 4 3突变与选择联合作用 选择时 a的频率q每代减少sq2 1 q 突变时 产生的隐性突变基因的频率等于 1 q u 平衡时 sq2 1 q 1 q u 即 sq2 u 设一对等位基因A和a 频率分别为p q 正向突变频率u 回复突变频率v 同时选择系数S作用于aa 2 选择显性纯合体 同样v Sp2 3 选择显性体 AA和Aa 选择时 的频率每代减少 p Sp 1 p 2 突变时 的频率增加 p2 qv v 1 p 平衡时 Sp 1 p 2 v 1 p 当p很小时 1 p 1 所以v Sp 例如 人类侏儒 AA Aa 适应值 0 2 正常a突变为A的频率v 5 10 5 求A基因的频率 适者生存 通过突变和自然选择的综合作用而形成新生物类型 如新变异类型比原类型更适应环境条件 就能繁殖更多后代而逐渐代替原有类型 并成为新种 如新类型和原有类型都能生存下来 则不同类型就分布在它们最适宜的地域 成为地理亚种 相反 新类型不及原有类型 则消失 自然选择是生物进化的主导因素 而遗传和变异则是其作用的基础 例如 大量使用DDT毒杀苍蝇 逐渐发现一些抗DDT新类型 突变和自然选择的结果 又如 在微生物中也发现类似现象 一般情况下 许多细菌如肺炎双球菌遇到青霉素就受到抑制 后来发现有些细菌经突变和多代选择后能够形成抵抗这些抗生素的新类型 2 分析 两个群体甲 乙 一对等位基因A和a 甲 A p a q 甲为大群体 乙 A p0 a q0 乙为小群体 迁移 甲 乙 同时乙 甲和其它 迁移率均为m 分析群体乙中a基因的频率 1概念 迁移 migration 指群体中有个体的迁入或迁出 生殖前 导致群体中基因的频率发生改变 20 4 4迁移 经过一个世代后 群体乙中a的频率为 q1 q0 mq0 mq mq q0 1 m 说明 迁移使甲乙群体中的a基因的频率差距缩小 m恒定 q q0时群体平衡 迁移不影响基因频率 那么 q1 q q0 m q q0 q 1 m q0 q 则 q q1 q0 m q q0 则 q2 mq q1 1 m mq q 1 m q0 q 1 m mq q 1 m q0 q 1 m 2 q 1 m 2 q0 q 同理 qn q 1 m n q0 q 所以 1 m n qn q q0 q 可计算基因流动的速率 若每个世代m不变 大群体甲迁移后q不变 那么 q1 q q0 m q q0 q 1 m q0 q q1 q 1 m q0 q 举例 白人群体中Rh血型基因频率p 0 028 黑人群体中Rh血型基因频率P0 0 630 黑人群体与白人群体基因迁移10代后 Pn 0 446 求R基因迁移的频率 说明 从白人群体进入黑人群体的基因流动速率相当于每代3 6 20 4 5随机的遗传漂变 2特点 1 遗传漂变与抽取的样本数有关 样本数越小基因频率的波动越大 样本数越大基因频率的波动越小 2 环境条件的改变可能造成遗传漂变 环境使原来群体的部分隔离 造成基因频率的改变 1定义 遗传漂变 randomgeneticdrift 一个小群体中 由于偶然事件 如抽样的随机误差 导致群体中基因频率的改变 奠基者效应 foundereffect 由少数几个个体的基因频率 决定后代的基因频率 B 瓶颈效应 bottleeffect 一个大的群体通过瓶颈后 由少数几个个体再扩展成原来规模的群体 群体数量消长的过程对遗传造成的影响 20 6物种形成的机制 20 6 1物种的概念具有一定形态和生理特征以及一定自然分布区的生物类群 是生物分类的基本单元 是生物繁殖和进化中的基本环节 1 达尔文 认为物种是比较显著的变种 物种是变种逐渐演变而来的 2 现代生物学界定物种的主要标准 可杂交性能够相互杂交并产生可育后代的种群或个体 属于同一物种 不能相互杂交 或能杂交但不能产生可育后代的种群或个体 属于不同物种 同时考虑形态结构和生物地理上的差异 目前分类学上仍以形态上的区别为分类的标准 但应注意生物地理的分布区域 每一物种在空间上有一定的地理分布范围 超过这一范围就不能存在 或产生新的特性和特征而转变为另一个物种 20 6 2引起物种间差异的原因 不同物种具有较大的遗传差异 一般涉及一系列有差异的基因以及染色体数目和结构的差别 在不同个体或群体之间 由于遗传差异的原因 不能相互杂交或其杂种不能进行正常减数分裂产生不育性 导致生殖隔离的产生 生殖隔离 通过防止生物个体杂交 阻止群体间基因交换 生殖隔离分为两类 1 合子前生殖隔离 能阻止不同群体的成员间交配或产生合子 2 合子后生殖隔离 是降低杂种生活力或生殖力的一种机制 生殖隔离机制的分类 20 6 3物种形成的方式 1 渐变式 长期内旧物种逐渐演变成为新的物种 是物种形成的主要方式 继承式 一个物种通过逐渐累积变异的方式 经历悠久的地质年代 由一系列的中间类型过渡到新种 分化式 同一个物种的不同群体 由于地理隔离或生态隔离 逐渐分化成不同物种 2 爆发式 一般不经过亚种阶段 通过远缘杂交 染色体加倍 染色体变异或突变方式 在自然选择的作用下逐渐形成新种 例如 普通小麦的演化过程野生一粒小麦 拟斯卑尔脱山羊草2n AA 14 2n BB 14F12n 2X AB 14 加倍野生二粒小麦 粗山羊草2n 4X AABB 28 2n 2X DD 14F12n 3X ABD 21 加倍斯卑尔脱小麦 异源六倍体 2n 6X AABBDD 42 基因突变 长期演化普通小麦2n 6X AABBDD 42 20 6 4分子进化