人类遗传病与优生ppt课件

第五节人类遗传病与优生 阮文洪 教师 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 我国20 25 的人患各种遗传病 环境污染使遗传病发病率上升 形势 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 什么是人类遗传病 思考 甲型H1N1流感是人类遗传病吗 艾滋病呢 一 人类遗传病的分类 根据遗传病发生的原因 我们可以将它们分为几大类 根据本章所学的知识 思考人类遗传病产生的内在原因是什么 一 单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病 概念 注意 不是单个基因 显性遗传病 染色体上 抗维生素 佝偻病等 常染色体上 如软骨发育不全 多指 并指等 Y染色体上 男人毛耳等 2 隐性遗传病 常染色体上 白化病 苯丙酮尿症等 性染色体上 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病等 分类 软骨发育不全 病因 长骨两端的软骨细胞形成障碍症状 上臂 小腿短小畸形 前额突出 鼻梁马鞍形 垂手不过髋关节 腹部隆起 腰椎向前突出 多指 并指 抗维生素D佝偻病 病因 患者小肠对Ca P吸收不良 导致骨发育障碍症状 X型 或O型 腿 骨骼发育畸形 如鸡胸 生长缓慢 外耳道多毛症 Y染色体隐性遗传 白化病 常染色体上的隐性遗传病 缺少酪氨酸酶 不能将酪氨酸转化为黑色素 表现出毛发白色 皮肤呈淡红色 畏光等症状 先天性聋哑 先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病 我国群体患病率约为 患儿出生后即有严重听力减退 由于听力差 无法学习语言 因而造成继发性语言障碍 本病主要为常染色体隐性遗传 本病与后天性聋哑或正常人通婚后 子女一般不发病 但如两个先天性聋哑患者结婚后 有相当一部分家庭的子女全部发病 由于本病目前无法治疗 造成终生残废 苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸 苯丙酮尿症 患者缺少苯丙氨酸羧化酶 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 苯丙酮尿症 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 主要通过尿液检测 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 地中海贫血 常 隐 广州番禺的李女士是个不幸的女人 儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病 每5天必须上医院输一次血 治疗费用每月要花2000多元 但如果不输血 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血 而让李女士悔之晚矣的是 没有进行产前诊断 儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿 由于经济上已不堪重负 李女士眼泪汪汪地对记者说 可能要放弃对孩子的治疗 真实的故事 本病大多婴儿时即发病 表现为贫血 虚弱 腹内结块 发育迟滞等 重型多生长发育不良 常在成年前死亡 二 多基因遗传病 多基因遗传病的特点 1 有家族聚集现象 2 易受环境因素影响3 在群体中发病率较高 遗传风险预测 一个人是否容易患病 受遗传基因和环境因素的共同作用 其中 遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率 各种多基因遗传病的遗传率是有差别的 由多对等位基因控制的遗传病 概念 目前已发现的多基因遗传病有100多种 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 较常见的有如高血压 冠心病 动脉粥样硬化 哮喘 糖尿病 胃及十二指肠溃疡 神分裂症 风湿病 颠痫等 以及唇裂 腭裂 脊柱裂等先天畸形 常见多基因遗传病的遗传率 唇裂 单侧或双侧发病 可分完全性或不完性 完全性的唇裂通常伴有腭裂 从遗传角度来看 唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病 无脑儿 无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形 主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的 这种胎儿除没有脑组织外 其头颅骨也残缺不全 这样的胎儿是不可能存活的 三 染色体异常遗传病 概念 由于染色体发生异常而引起的疾病叫做染色体异常遗传病 常染色体异常 性染色体异常 由于常染色体变异而引起的遗传病 如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病 如性腺发育不良 21三体综合征 又叫先天性愚型 是一种最常见的染色体病 人群中的发病率高达1 800 1 600 对患者进行染色体检查 可以看到患者比正常人多了一条21号染色体 患者的智力低下 身体发育缓慢 患儿常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 所以又叫做伸舌样痴呆 50 的患儿有先天性心脏病 部分患儿在发育过程中夭折 先天性愚型 性腺发育不良 也叫特纳氏综合征 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1 3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体 患者主要的外部特征是 身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 这种病的患者大约有30 伴有先天性心脏病 二 遗传病对人类的危害 1 我国遗传病的发病状况 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 其中单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 2 危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 3 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 如何降低人类遗传病发生概率 最为有效的办法 提倡和实行优生 英国学者高尔顿在1883首次提出了优生学一词 优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 我国实行的计划生育有怎样积极意义 在此基础上没实行优生对于我国现在的国情有怎样的意义 三 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 高尔顿 S F Galton 英国 1883年首先提出 优生学 优生的措施 察看婚姻法的相关规定结合你的常识 说说优生有哪些措施呢 1 禁止近亲结婚2 进行遗传咨询3 提倡 适龄生育 4 进行产前诊断 婚姻法是如何规定的 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 父母 舅 姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 父母 舅 姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 生物进化论的创始人 英国的伟大科学家查理达尔文 不顾亲朋友好友的劝告反对 感情胜过了理性 跟他舅父的女儿埃玛结了婚 婚后 他们共生育6子4女 但他们的子女 有3个早死 3个一直患病 3个则终生不育或不嫁 其所有活下来的子女 没有一位在科学上有成就 都属低能 例子 曾经创立了 基因 学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根 也有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 后人写的 摩尔根传 一书中说 摩尔根在事业上的成功 与玛丽的帮助是分不开的 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的儿子也有明显的智力残疾 摩尔根夫妇以后再也没有生育 他提出 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 他大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 实例 我国某大学一位教授 其妻是电气工程师 两人的智商都很高 超过130 他们才华出众 身体健康 下一代的孕育环境和教育条件优良 他们婚后生了一个女儿和两个儿子 从性别上看 是 红花绿叶 品种齐全 可谓美矣 遗憾的是 他 她 们全部是重的先天痴呆性患者 究其原因 仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹 实例 例子 中国东北某地有一山村 地理环境封闭 全村近百户人家 只有两姓 这两姓世代通婚 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚 他们的后代中 或者是呆傻低能 占儿童总数90 以上 或者体弱多病 加上又有智力低下者有30 早死儿的比例很高 畸形儿占群体中的8 建国三十多年 全村中找不到一位能写帐目的会计 一些资料表明 近亲结婚后代中 患病率大大高于非近亲婚的子女 同范围内非近亲婚配所生子女相比 患病率是后者的145倍 近亲婚配的后代 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多 近亲结婚为什么会有这么大的危害 每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因随机结婚 夫妇上方所带相同致病基因的机会很少 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加 往往比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 姑做婆 最贴心 姨做婆 亲上亲 亲上加亲才放心 数据 1 近亲婚配发病率表兄妹结婚 后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8 5倍 而患白花病的风险 则要高13 5倍 2 婴儿死亡率近亲结婚为24 而非近亲是8 禁止近亲婚配 最简单有效的方法 2 进行遗传咨询 又叫遗传商谈或遗传劝导 步骤如下 1 身体检查 了解病史 作出诊断2 分析遗传病类型3 推算后代发病率4 向咨询方提出对策 方法和建议 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生 因此 它是预防遗传病发生的主要手段之一 3提倡 适龄生育 女子最适于生育的年龄一般是24 29岁 由于女子的发育要到24 25岁才完成 男方以25一35岁为佳 统计数字表明 20岁以下的妇女所生的子女中 各种先天性疾病的发病率 要比24 34岁妇女所生子女的发病率高出50 但是 妇女过晚生育也不利于优生 例如 40岁以上妇女所生的子女中 21三体综合症患儿的发病率 要比24 34岁的妇女所生子女的发病率高10倍 4 产前诊断 羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断它已经成为优生的重要措施之一 又叫做出生前诊断 这是指在胎儿出生之前 医生用专门的检测手段 小结 一 人类遗传病的概念 二 人类遗传病的分类 1 单基因遗传病2 多基因遗传病3 染色体异常遗传病三 优生的概念 四 优生的措施 1 禁止近亲结婚2 进行遗传咨询3 提倡 适龄结婚 4 产前诊断 练一练 1 下列属于多基因遗传病的是 A 原发性高血压B 苯丙酮尿症C 21三体综合症D 白化病2 遗传病是指 A 具有家族史的疾病B生下来就具有的疾病C 由于遗传物质发生了改变而引起的疾病D 由于环境因素而引起的疾病3 先天愚型形成的原因是 A 常染色体缺失B 性染色体多了一条C 常染色体多了一条D 常染色体少了一条 C C A 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常染色体显性 2 21三体综合征B 常染色体隐性 3 抗维生素D佝偻病C X染色体显性 4 软骨发育不全D X染色体隐性 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体遗传病 7 性腺发育不良G 性染色体遗传病 复习题 1 预防遗传病的措施不包括 A 禁止近亲结婚B 禁止遗传病人结婚C 进行遗传咨询D 进行产前诊断2 某人患白化病 那么他的父母 A 一定有白化病人B 一定都有白化病基因C 肯定是近亲结婚D 肯定都是携带者 3 下列很有需要进行遗传咨询的是 A 亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B 得过肝炎的夫妇C 父母中有残疾的待婚青年D 得过乙型脑炎的夫妇 4 下列说法中正确的是 A 先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病B 家族性疾病是遗传病 散发式疾病不是遗传病C 遗传病的发病 在不同程度上需要环境因素的作用 但根本原因是遗传因素的存在D 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 A C 5 多基因遗传病的特点是 由多对基因控制 常表现出家